Энцефалоцеле не приговор: терапия черепно-мозговой грыжи

Лечение заболевания

Эффективное лечение лиссэнцефалии отсутствует, прогноз для здоровья и жизни больного ребенка неблагоприятный.

Применяется оперативное лечение (трансплантация стволовых клеток, ростовых факторов с эмбриональной тканью). Положительные результаты крайне редки, полное излечение невозможно (вероятно лишь некоторое улучшение в состоянии ребенка). Очень высок процент побочных эффектов (опасность хирургического вмешательства в головной мозг, инфицирование, воспалительные реакции, тканевая несовместимость). Очень часто по состоянию ребенка в оперативном лечении заведомо отказывают.

Медикаментозная терапия (глицин, витамины, актовегин, церебрализин, противосудорожные препараты) является скорее поддерживающей, улучшения фактически не наблюдаются.

В качестве реабилитационного лечения применяются курсы массажа, лечебная физкультура.

В некоторых случаях длительное лечение позволяет воссоздать или восстановить в функциональных системах головного мозга «образы» зрительных, слуховых, двигательных, речевых и некоторых других поведенческих реакций. Больной может научиться ползать, фиксировать взгляд на свете. Иногда возможно развитие реакции прослеживания, различение форм и цвета предметов. Но вероятность таких результатов минимальная. Для большинства пациентов и это остается недостижимо.

Большинство пациентов с таким диагнозом суждено жить своей жизнью, обитая в неведанном мире. Конечно, некоторые умеют ползать, различают цвета и лица, то с данным диагнозом это происходит крайне редко.

Иные лечебные мероприятия

При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:

Энцефалоцеле не приговор: терапия черепно-мозговой грыжи

  • Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
  • Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
  • Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.

Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.

Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:

Энцефалоцеле не приговор: терапия черепно-мозговой грыжи

  • гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
  • грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
  • фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.

Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.

Симптомы

Данное врожденное заболевание имеет внешнюю и внутреннюю симптоматику, которая позволяет без подробной диагностики точно поставить диагноз. Так, форма и величина задней черепно-мозговой грыжи заметно отличается в отдельных клинических картинах, чем и обусловлена различие признаков этого недуга.

Энцефалоцеле не приговор: терапия черепно-мозговой грыжи

Основной симптом – это опухолевое новообразование в зоне затылка, которое заметно деформирует голову и черепную коробку. Кожа над такой опухолью имеет несколько измененную структуру, а отличается шершавостью, грубостью и жесткостью. Однако на ней все же преобладает пусть и незначительный, но волосяной покров.

При пальпации шишка на затылке не вызывает острых болезненных ощущений, но пугает своей инородностью. Она плотная и неподвижная, причем создает определенный визуальный дефект и дискомфорт пациенту. Так что во что бы то ни стало от нее следует избавляться. Однако есть и другие признаки задней черепно-мозговой грыжи.

Отчетливо наблюдается аномальное увеличение расстояния между глазными яблоками пациента, а также присутствует симптом флюктуации в зоне непосредственного выпячивания. В отличии от передних грыж, появление задних вовсе не сопровождается внешними уродствами, однако в таких клинических картинах часто прогрессирует физическая и умственная отсталость, слабоумие.

Отличительной особенностью является и тот факт, что с ростом пациента патогенное образование головы увеличивается в своих размерах, при этом приобретает уже более выраженные симптомы. Например, имеет место присутствие патологических рефлексов, поражение отдельных пар нервов черепной коробки, аномальные подергивания конечностей, а также приступы эпилепсии и парезы. На данном этапе пациент уже знает о своем диагнозе, а усугубление клинической картины только напоминает об отсутствии своевременного лечения.

К симптомам грыжи мозга можно отнести следующее:

  1. Остановка сердца, т.е. временно может отсутствовать пульс.
  2. Человек впадает в коматозное состояние.
  3. Появляется чувство усталости и вялость.
  4. Иногда происходит потеря всех рефлексов, связанных с деятельностью мозга.
  5. Потеря сознания.

Заподозрить грыжу мозга у взрослого человека можно по следующим признакам:

  1. Кровяное давление достигает высоких показателей.
  2. Дыхание нерегулярное.
  3. Пульс также может быть нерегулярным.
  4. Снижение пульса.

Черепно-мозговая грыжа врожденного характера имеет следующие симптомы:

  1. Мягкое выпячивание может присутствовать на отдельном участке головы, в носу или лицевой части.
  2. Дыхание через нос затруднено, у ребенка постоянно открыт рот, через который он дышит.
  3. Глазницы расположены асимметрично.
  4. Переносица широкая.
  5. Из носа появляется прозрачная жидкость, это ликвор — цереброспинальная жидкость.
  6. Ребенок становится беспокойным, плохо ест, порой вообще отказывается от еды.

причины

Точная причина, которая вызывает возникновение энцефалоцеле, до сих пор неизвестна, хотя считается, что это, вероятно, связано с совместным участием нескольких факторов; как они выглядят как диета матери, воздействие на плод токсических или инфекционных агентов или даже генетическая предрасположенность.

Это состояние чаще встречается у людей, у которых в семье уже были заболевания, связанные с дефектами нервной трубки (например, расщелина позвоночника), поэтому интуитивно понятно, что могут присутствовать гены.

Однако тот, кто имеет генетическую предрасположенность к определенным нарушениям, может быть носителем гена или генов, связанных с заболеванием; но это не обязательно будет развивать его. Кажется, что экологические факторы также должны внести свой вклад. На самом деле, большинство случаев происходят спорадически.

Все эти факторы могут вызвать сбой в закрытии нервной трубки во время развития плода. То, что позволяет мозгу и спинному мозгу формироваться, является нервной трубкой.

Важно  Исследование рефлекса Оппенгейма на неврологическом осмотре

Это узкий канал, который необходимо сложить на третьей или четвертой неделе беременности, чтобы правильно построить нервную систему. Плохое закрытие нервной трубки может произойти в любом месте этого, и по этой причине есть типы энцефалоцеле с различными местоположениями.

Есть определенные факторы, которые были связаны с этим заболеванием, такие как недостаток фолиевой кислоты у матери. На самом деле, похоже, что скорость энцефалоцеле снижается, так как у женщин на фертильной стадии нет дефицита фолиевой кислоты в рационе..

Энцефалоцеле может идти рука об руку с более чем 30 различными синдромами, такими как синдром Фрейзера, синдром Робертса, синдром Меккеля, синдром амниотической полосы или синдром Уокера-Варбурга, синдром Денди-Уокера, порок развития Киари ; среди других.

Относительно будущих беременностей, если происходит изолированный энцефалоцеле; нет риска будущей беременности с таким же состоянием. Однако, если он является частью синдрома с несколькими ассоциированными аномалиями, он может повториться у будущих детей..

Сколько живут люди с микроцефалией?

дыхательный, сосудодвигательный и другие нервные центрысиндрома Дауна, синдрома Эдвардса, фенилкетонурии и так далееПри микроцефалии может определяться:

  • Легкая степень умственной отсталости (дебильность). В данном случае детей можно обучить навыкам самообслуживания и простой работе, речи, чтению и письму. Они неплохо уживаются в социуме, однако усвоить стандартную школьную программу не могут, в связи с чем вынуждены ходить в специальные школы для детей с ограниченными умственными способностями. Прогноз для жизни в данном случае относительно благоприятный – люди могут доживать до 30 лет, а в редких случаях и до пожилого возраста.
  • Выраженная умственная отсталость (имбецильность). Способность к самообслуживанию у таких детей иногда сохранена, но чаще они требуют постоянного ухода. Интеллектуальные способности развиты крайне слабо, дети плохо поддаются обучению. Прогноз для жизни менее благоприятен – в редких случаях дети доживают до совершеннолетия. Причиной смерти обычно становятся инфекционные заболевания верхних дыхательных путей (пневмонии) либо аномалии развития внутренних органов, часто диагностируемые у детей с микроцефалией.
  • Тяжелая умственная отсталость (идиотия). В данном случае дети не поддаются обучению и не способны себя обслуживать. Их выживание целиком и полностью зависит от ухода окружающих. Прогноз неблагоприятен – смерть наступает в первые годы жизни из-за нарушения работы внутренних органов, инфекционных осложнений или сопутствующих пороков развития.

Лиссэнцефалия: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Энцефалоцеле не приговор: терапия черепно-мозговой грыжи Лиссэнцефалией (буквально «гладкий мозг») называется весьма большая по объему группа нарушений в развитии головного мозга, которая характеризуются частичным отсутствием или же плохим развитием извилин, расположенных в полушариях головного мозга.

В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.

Головной мозг, в нормальном состоянии у каждого здорового человека, имеет множество складок и борозд. У плода с этим отклонением, структура развивается не своеобразным способом, у таких пациентов складки и борозды либо частично отсутствуют, либо их вовсе нет, и произошедшие изменения уже не обратимы.

Точно так же, как и многие другие дефекты в развитии головного мозга, лиссэнцефалия берет под контроль большой спектр фенотипов, они могут колебаться в соответствии с тяжестью от переменной агирии, либо до полной.

Причины возникновения лиссенцефалии

Формирование внутримозговой коры у плода проходит несколько стадий развития. Вначале происходит деление нейронов. Постепенно нервные клетки мигрируют из первоначального матрикса в места постоянного расположения. Остальные этапы эмбриогенеза сопровождаются специализацией клеточных пластов, отвечающих за анатомические структуры.

Сложный процесс образования мозга должен проходить под строгим контролем биохимических механизмов. Любое внешнее вмешательство нарушает внутриутробное развитие.

Основные причины возникновения лиссэнцефалии:

  1. Внутриутробная гипоксия (кислородное голодание);
  2. Вирусные инфекции;
  3. Хромосомные аномалии (дефекты формирования протеина рилина в 7-ой хромосоме).

Внутрисемейные случаи передачи заболевания достаточно редки. Если встречается нозология у нескольких членов семьи, требуется генетическое консультирование.

Средняя распространенность нозологии первого типа – 11% на миллион новорожденных детей. Большинство ситуаций провоцируется генетическими дефектами гена LIS1. На втором месте встречается гипоплазия мозжечка из-за дефекта гена TUBA1A.

После наследственных аномалий на втором месте – вирусное инфицирование в первом триместре беременности.

Основные виды лиссенцефалии

Встречается свыше двадцати морфологических форм заболевания:

  • Классическая форма (I типа) с мутацией LIS1, синдромом Миллера-Дикера;
  • Форма с наследственным дефектом DCX;
  • Изолированная разновидность без мутаций;
  • Агенезия мозолистого тела при аномалии Х-хромосомы;
  • Гипоплазия мозжечка с нарушением кодирования рилина (синдром Нормана-Робертса);
  • Микролиссэнцефалия;
  • Булыжниковый вид с синдромом Фукуямы, Уокера-Варбурга, мышечно-глазо-мозговой формой.

Мышечная дистрофия с олигофренией Фукуяма передается аутосомно-рецессивным способом. Наследственная миотония имеет прогрессирующее течение.

Нарушения развития коры головного мозга

При МРТ в СПб мы прицельно ищем аномалии коры головного мозга при эпилепсии и отставании в развитии. Нарушения развития коры может быть изолированной аномалией развития, либо сочетаться с другими нарушениями развития, такими как нарушения регионализации. Нарушения развития коры определяются при МРТ головного мозга и могут быть разделены на:

Нарушения пролиферации и дифференциации – микроцефалия, мегалэнцефалия

Нарушения миграции – агирия-пахигирия (лиссэнцефалия), полимикрогирия, гетеротопии

Нарушения организации коры – микродисгенезии

Мегалэнцефалия представляет собой увеличение одного или обоих полушарий мозга. При мегалэнцефалии при МРТ наблюдается увеличенный боковой желудочек с соответствующей стороны, кора утолщена и не разделена на извилины (агирия), белое вещество не миелинизировано.

МРТ. Т1-зависимая корональная томограмма. Агирия.

Прогноз и продолжительность жизни

Пациенты с полимикрогирией, имеющие легкие формы патологии, могут дожить до взрослого возраста. При тяжелых формах летальный исход наступает в раннем и молодом возрасте по причине пневмонии или судорог.

Для пациентов с пахигирией не существует единого прогноза. Он может варьироваться в каждом конкретном случае и зависит от тяжести патологии головного мозга, и интенсивности симптомов. Но обычно дети с пахигирией живут не дольше 20 лет.

Недоразвитие мозга у детей при агирии необратимое и прогноз неблагоприятный. Большая часть пациентов не доживает до возраста 5 лет. У всех больных присутствует полная инвалидизация.

Из-за угнетенных глотательных рефлексов часто требуется зондовое питание. Летальный исход может наступить по причине заболеваний, возникающих на фоне основной патологии: парез кишечника, сердечно-сосудистая недостаточность, дыхательная недостаточность, атрофия дыхательной мускулатуры, гипостатическая пневмония.

Важно  Инфаркт или инсульт головного мозга: общее и отличия

Лечение Энцефалоцеле

В последнее десятилетие были разработаны новые методики хирургических операций, которые позволяют корригировать практически любые деформации лицевого скелета. В настоящее время почти во всех случаях врожденных аномалий лица можно с помощью реконструктивной хирургии ликвидировать или значительно уменьшить проявления врожденных деформаций. Конечной целью таких вмешательств является нормальное самочувствие ребенка — создание у него благоприятного впечатления от собственной внешности. Кроме ликвидации косметического дефекта, целью хирургической операции является устранение функциональных расстройств. Ранняя диагностика и своевременное лечение — ключ к успеху в коррекции аномалий лица. Если удается вовремя скорригировать костный дефект, то в дальнейшем кости ребенка начинают расти нормально. В большинстве случаев для коррекции или улучшения состояния при врожденных аномалиях лица показано проведение хирургической операции. Если деформированы несколько участков лицевого скелета, то хирурги могут ликвидировать их в ходе одной операции, используя при этом различные методы. Однако в большинстве подобных случаев для полноценной коррекции дефектов требуется выполнить не одну, а несколько последовательных операций.

Пластические операции такого типа требуют применения костных трансплантатов (костный трансплантат — это кусок живой кости, предназначенный для пересадки). Такие трансплантаты получают из ребер, бедренных костей или костей свода черепа больных. Сложные трансплантаты состоят из совокупности кожи, мышц, нервов, жира и костей.

После операций на челюстях их надо зафиксировать, чтобы они не двигались. Фиксация (иммобилизация) выполняется с помощью проволочных шин или эластичных бинтов-стяжек, которыми верхняя челюсть фиксируется к нижней. Проволока или эластичные бинты крепятся к бюгельным назубным протезам — металлическим, изогнутым в виде дуги полоскам с крючками. Этими крючками назубные полоски прикрепляются к верхним и нижним зубам. Металлические ортодонтические пластинки со скобками («зажимами») часто просто приклеиваются к зубам. Иммобилизация челюстей необходима для срастания костей в нужном положении.

Все то время, пока челюсти сомкнуты проволочными шинами, ребенка можно поить и кормить только протертой пищей. Этот период выздоровления будет продолжатся около шести недель (1-2 недели в больнице, остальное время — дома).

Период выздоровления и реабилитации очень важен — в это время ребенок периодически осматривается специалистами, получает поддерживающую терапию. Члены семьи получают консультации по интересующим их вопросам.

Online-консультации врачей

Консультация психолога
Консультация ортопеда-травматолога
Консультация общих вопросов
Консультация кардиолога
Консультация невролога
Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)
Консультация специалиста по лечению за рубежом
Консультация пульмонолога
Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)
Консультация инфекциониста
Консультация нефролога
Консультация диетолога-нутрициониста
Консультация оториноларинголога
Консультация психиатра
Консультация дерматолога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить. За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

  • детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
  • гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
  • снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
  • симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

  • к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
  • вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика и лечение энцефалоцеле

На что следует обратить внимание родителям:

  1. Образование, часто мягкой консистенции, асимметричное в области переносицы, свода черепа.
  2. Широкая переносица, от минимального увеличения расстояниями между глазницами (телеорбитизм) до состояния гипертелоризма, асимметрия глазниц.
  3. Затруднение носового дыхания, иногда видимое при осмотре объёмное образование в носовой полости.
  4. Истечение прозрачной жидкости из носа, частое сглатывание ребёнком жидкости, менингиты.

Нейрохирургу – определяет показания к оперативному вмешательства и его сроки

ЛОР – определяет объёмное образование носовой полости в случае базальных грыж, признаки ликвореи

Офтальмологу – оценивает воздействие грыжи на зрительные пути, признаки внутричерепной гипертензии по результатам осмотра глазного дна (в запущенных

случаях – снижение остроты зрения)

Педиатру – оценивает наличие других аномалий развития органов и систем, соматическую патологию

Спиральная Компьютерная Томография (Sp-КТ)

– позволяет выявить дефект костей черепа, его размер, спланировать хирургическую операцию. В ряде случаев, при наличии ликвореи необходимо проведение КТЦГ – введение посредством люмбальной пункции контрастного вещества и последующим проведением SP-КТ в определённом положении. Это исследование позволяет выявить источник ликвореи.

Важно  Причины возникновения нистагма его диагностика и лечение

Магнитно-резонансная томография – позволяет выявить содержимое грыжевого мешка, спланировать операцию.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressde

Эндоскопическое исследование полости носа – позволяет определить объём энцефалоцеле, визуализировать грыжевые ворота, оценить анатомические отношения для планирования хирургической операции.

С результатами осмотров (заключениями), снимками Sp-КТ, МРТ необходимо обратиться к

Нейрохирургу

Важно! Sp-КТ должно быть проведено всего черепа с толщиной срезов менее 3 мм, информация должна быть предоставлена на электронном носителе в DICOM формате. МРТ необходимо провести на аппарате не менее 1,5 Тесла. Информация так же быть предоставлена на электронном носителе в DICOM формате

Когда диагноз «Энцефалоцеле» подтверждён и принято решение об операции, то следующий шаг родителей:

Госпитализация

Первичная диагностика возможна уже в первые дни и часы жизни ребенка, поскольку образование визуализируется сразу после рождения. Любое опухолеподобное выпячивание изначально расценивается как энцефалоцеле с последующей дифференциальной диагностикой. Чаще всего приходится исключать полипы и ангиомы.

Диагноз уточняется на основании данных КТ и МРТ, при этом проводится серия снимков, подтверждающих наличие костного дефекта и присутствие мозговых тканей в выпячивании. Просвечивание (трансиллюминация) позволяет заподозрить наличие в образовании нервных тканей. Кроме того, даже легкое надавливание вызывает беспокойство пациента в связи с резким повышением внутричерепного давления.

Операция осуществляется в два этапа. Сначала выполняется закрытие костного дефекта и отсечение ножки грыжи. В раннем возрасте отверстие в черепе можно закрыть лоскутом надкостницы, при более поздних операциях (в возрасте более 3 лет) применяется костный трансплантат. Второй этап операции – косметическое иссечение поверхностно расположенной оставшейся части грыжевого мешка.

Исход более благоприятный в случае небольшого размера грыж, особенно передних. Затылочные грыжи, включающие значительный объем мозгового вещества, а также труднооперабельные базальные грыжи значительно ухудшают прогноз. Двухэтапная операция в раннем возрасте приводит к излечению, тем не менее, практически 100% детей после вмешательства имеют отставания в нервно-психическом развитии.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Возможна умственная отсталость различной степени выраженности. Основными послеоперационными осложнениями являются ликворея и нарастающая внутричерепная гипертензия. В дальнейшем это может привести к развитию инфекционных процессов. Наименее благоприятный прогноз – при синдромальных формах, включающих множественные пороки развития, часто несовместимые с жизнью. Профилактика энцефалоцеле возможна только в антенатальном периоде.

Анэнцефалия

Энцефалоцеле не приговор: терапия черепно-мозговой грыжи

Анэнцефалия – один из самых серьезных дефектов развития нервной трубки, это состояние является неизлечимым и фатальным. По некоторым оценкам, ежегодно в мире рождается 2000-3000 младенцев с анэнцефалией. Другие исследовательские группы указывают на более консервативную оценку, примерно 1125 анэнцефалий в год.

Было подсчитано, что 25-45 % от всех младенцев с анэнцефалией рождаются живыми и примерно 95% из них умирают в первую неделю жизни. Тем не менее, были зафиксированы случаи анэнцефалии у младенцев, которые выживали до 16 дней и даже до 14 месяцев. Анэнцефалия характеризуется отсутствием развития мозга выше уровня ствола мозга.

Головной мозг, мозжечок и часто кости черепа отсутствуют. Однако, у таких детей имеется еще та часть ствола мозга, которая показывает активность, это позволяет сердцу и легким функционировать в течение короткого времени.

Как отмечалось выше, беременности, осложненные плодом с анэнцефалией, заканчиваются мертворождением, но те, кто все таки рождаются живыми, умирают или через несколько часов или через несколько дней (или реже недель) от дыхательной недостаточности.

Теоретически, механическая вентиляция может быть использована для продления жизни этих детей, но не на постоянной основе, поскольку ею можно лишь отсрочит неизбежную, раннюю смерть.

Однако, если младенцы с анэнцефалией будут использованы в качестве доноров органов, они должны будут обязательно подключены к машине жизнеобеспечения, это необходимо для сохранения жизнеспособности органов, когда их мозг будет уже мертв. Анэнцефалию можно диагностировать внутриутробно, с высокой степенью точности. Начальный тест на анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки включает проверку на уровней альфа-фетопротеина во втором триместре беременности и УЗИ на третьем триместре беременности.

Подтвержденная положительная диагностика может поставить вопрос о прекращении беременности на втором триместре беременности, или даже на третьем. Более 95% семей выбирают аборт. Учитывая неизменный летальный исход от этого состояния, даже аборт на третий триместр, по мнению некоторых специалистов, может быть приемлемым.

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Анэнцефалия. Причины

Есть много генетических и экологических факторов, которые вызывают анэнцефалию, в том числе дефицит фолиевой кислоты, генетические мутации и химическое воздействие. В 1960-х годах исследователи связали недостаточность фолиевой кислоты у беременных женщин с дефектами нервной трубки их плодов.

 В 1989 году был проведен эксперимент, при котором беременные женщины принимали фолиевую кислоту и это оказало значительное снижение частоты развития дефектов в нервной трубке. Преимущества этих добавок были особенно заметными, когда фолиевая кислота принималась беременной в течение первых шести недель.

В дополнение к питательным причинам, некоторые генетические аномалии также могут вызвать анэнцефалию. Мутации в генах, в таких как MacMARCKS, который является активным в течении всего развития нервной трубки и FOXN1, ген, который является важным звеном правильного развития центральной нервной системы, могут также вызвать анэнцефалию.

 Также, существует свидетельство того, что некоторые химические вещества, под воздействием которых может оказаться женщина (на начальном этапе беременности) также могут вызвать анэнцефалию.

Анэнцефалия. Диагностика

Анэнцефалию можно диагностировать с помощью УЗИ. Плод с анэнцефалией имеет треугольное лицо и у него отсутствует передняя область черепа, это те два элемента, которые можно распознать на УЗИ. С помощью УЗИ можно диагностировать анэнцефалию уже на одиннадцатую неделю беременности.

 Более старые методы диагностики анэнцефалии также применяются, к ним можно отнести кариотипирование. Этот метод можно применять по той причине, что анэнцефалия, в некоторых случаях, может иметь связь с кольцевой хромосомой 13.

 В этих случаях, гены, которые отвечают за правильное развитие мозга будут отсутствовать, а оставшиеся участки будут соединены концами, тем самым образуя кольцо.

Оцените статью
Добавить комментарий