Описание синдрома вялого ребенка: причины, симптомы, лечение

Синдром вялого ребенка. Причины синдрома вялого ребенка

Приобретенная центральная гипотония. Гипотоничным и вялым может быть младенец с ишемическим или гипоксическим повреждением в перинатальном периоде или с церебральным параличом.

Первоначально определяется повышенный мышечный тонус в дистальных отделах, что может быть причиной постоянного сжатия в кулаки кистей рук. Через некоторое время происходит снижение тонуса туловища, которое приводит к нарушению контроля за движением головы.

Повреждения спинного мозга могут быть связаны с осложненными родами при ягодичном предлежании.

Хромосомные аномалии и метаболически-дегенеративные заболевания. Гипотония с легкой слабостью характерна для синдрома Дауна и синдрома Прадера-Вилли. Слабость и гипотония могут быть выраженными при раннем дебюте таких расстройств, как GM ганглиозидоз и синдром Зельвегера (цереброгепаторенальный синдром). 2. Поражения нижнего двигательного нейрона

Поражения клеток переднего рога. Острая младенческая спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффманна) и хроническая спинальная мышечная атрофия проявляются выраженной слабостью, арефлексией и фасцикуляциями языка. Для обоих заболеваний характерно прогрессирующее течение.

Острая форма приводит к смерти в возрасте 1 года. При хроническом течении часто происходит стабилизация на продолжительный период, и некоторые дети доживают до подросткового возраста.

Кроме того, к данной группе относят нейрогенную форму артрогрипоза, проявляющуюся обычно не прогрессирующей слабостью, арефлексией и контрактурами суставов.

Невропатии чаще наблюдают у детей младшего возраста. Невропатии могут быть одним из проявлений диффузных лейкодистрофий или следствием синдрома Гийена-Барре. Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея) проявляется гипотонией, снижением рефлексов и отсутствием слезоотделения. Правильный диагноз может быть установлен по отсутствию реакции на внутрикожное введение гистамина.

Поражения нервно-мышечных синапсов. Транзиторная неонатальная миастения встречается у младенцев, чьи матери страдают миастенией. Слабость у младенцев прекращается через 4—6 недель.

Врожденные миастенические синдромы дебютируют в течение первых 2 лет жизни и проявляются птозом, офтальмоплегией, нарушениями дыхания и питания, генерализованной слабостью. Для уточнения диагноза необходимо обследование в научно-исследовательском центре. Схожую клиническую картину у младенцев имеет ботулизм.

Дополнительно определяется отсутствие или снижение реакции зрачков, запор, затруднения при приеме пищи и гипотония. Подтверждает диагноз обнаружение в кале Clostridium botulinum и ботулинического токсина.

Миопатии. Существует множество вариантов патологии мышечной системы у детей, что во многих случаях требует направления в специализированную клинику. Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в возрасте 2-3 лет и проявляется слабостью бедер, увеличением размеров икроножных мышц, повышением уровня креатинкиназы в сыворотке крови.

Болезнь Помпе — болезнь накопления гликогена — проявляется у детей с первых месяцев жизни слабостью и сердечной недостаточностью. Некоторые митохондриальные миопатии также могут быть связаны с кардиопатией.

Тяжелая форма миотонической мышечной дистрофии может начинаться в неонатальном периоде у новорожденного с соответствующей генетической предрасположенностью, рожденного больной матерью. Характерны слабость и отставание в умственном развитии.

Заболевания соединительной ткани. У детей с синдромом Элерса-Данлоса и синдромом Марфана отмечаются гипотония, нормальные рефлексы и нормальная либо сниженная в незначительной степени сила мышц.

– Вернуться в оглавление раздела “Неврология.”

Оглавление темы “Обследование в неврологии. Детская неврология.”: 1. Полисомнография. Множественный тест латентности сна. Люмбальная пункция. 2. Противопоказания к люмбальной пункции. Осложнения люмбальной пункции. 3. Задержка развития детей. Статическая энцефалопатия. Прогрессирующая умственная отсталость. 4. Обследование при задержке развития детей. Лабораторные исследования при задержке развития детей. 5. Неэпилептиформные пароксизмальные состояния. Обследование при параксизмальном состоянии у детей. 6. Эпизодические двигательные нарушения у детей. Эпизодические сенсорные нарушения у детей. 7. Головные боли у детей. Хронические головные боли у детей. 8. Головные боли напряжения у детей. Обследование детей при головных болях. 9. Энурез у детей. Двигательные нарушения детей. 10. Синдром вялого ребенка. Причины синдрома вялого ребенка.

Почему развивается парасомния

Причины парасомнии тесно связаны с функциональными патологиями нервной системы. Логично предположить, что природа нарушений сна может быть психосоматической, т.е. «плохой сон» возникает «на нервной почве». Это подтверждается научными данными. Парасомния часто развивается вследствие стрессовой ситуации. Недаром о человеке в тяжелых обстоятельствах говорят: «Он плохо спит». Парасомния – один из характерных симптомов депрессии или невроза. Кроме того, к расстройствам сна способны привести заболевания сердца и сосудов, органов пищеварения, нервной системы. Патология может проявляться и как побочный эффект сильнодействующих медикаментов.

Употребление кофе, тяжёлой пищи также может нарушать процесс засыпания и сна. У людей, больных алкоголизмом или наркоманией, также наблюдаются функциональные расстройства различной степени тяжести

Важно понимать, что на развитие парасомнии некоторое влияние оказывает наследственный фактор, однако не следует преувеличивать его значение

Факторы, способствующие нарушению сна:

• прием антидепрессантов;
• нервное возбуждение, волнение, переживания;
• изжога;
• злоупотребление кофеином, алкоголем, наркотиками (некоторые исследования относят все эти вещества к наркотическим);
• повышенная двигательная активность конечностей;
• стресс;
• хроническое недосыпание;
• неправильный режим и рацион питания;
• фоновые заболевания внутренних органов: сердца и сосудов, головного мозга, нервной системы, желудка и кишечника и т.д.

Помните, что выявить причины патологии, купировать ее проявления и вылечить болезни может только врач. Об этом пойдет речь ниже.

У взрослых

Парасомния у взрослого человека чаще, чем у ребенка, имеет патологическую природу. Если расстройство не связано с психическим состоянием, оно может оказаться проявлением фонового заболевания

Важно диагностировать его, и своевременно приступить к лечению. Чем старше пациент, тем больше может прогрессировать болезнь в силу возрастных особенностей организма. Кошмары с паническим страхом при пробуждении бывают у человека в любом возрасте, а вот ночные страхи (когда человек продолжает спать) у взрослых наблюдаются намного реже, чем у детей

При этом у взрослых встречается так называемый сонный паралич – кратковременное отсутствие движений в конечностях, сопровождаемое испугом, иногда страхом смерти. Характерен для взрослых и синдром беспокойных ног – ощущение «мурашек» и судорог, покалывания, которые мешают нормальному сну

Кошмары с паническим страхом при пробуждении бывают у человека в любом возрасте, а вот ночные страхи (когда человек продолжает спать) у взрослых наблюдаются намного реже, чем у детей. При этом у взрослых встречается так называемый сонный паралич – кратковременное отсутствие движений в конечностях, сопровождаемое испугом, иногда страхом смерти. Характерен для взрослых и синдром беспокойных ног – ощущение «мурашек» и судорог, покалывания, которые мешают нормальному сну.

У детей

Парасомния у детей наблюдается намного чаще, чем у взрослых. Самым распространенным её проявлением (особенно в дошкольном возрасте) является энурез. По причине незрелости нервной системы ребенок не всегда способен контролировать мочеиспускание во время сна. Энурез прямо связан и с гиперактивностью детей.

Приступы ночных страхов

В отличие от страхов, при ночных кошмарах ребенок просыпается и в состоянии ответить на вопрос о причине своего испуга. Как правило, это какое-то пугающее его сновидение. Достаточно распространено у детей до 5 лет сонное опьянение, или конфузионное пробуждение – затрудненное пробуждение, характеризующееся дезориентацией. У детей до 10 лет намного чаще, чем у подростков и взрослых, наблюдается говорение во сне, которое обычно не является опасным явлением, если не сопровождается другими патологиями. Большинство видов парасомнии у детей проходят к подростковому возрасту.

Диагностические мероприятия

Обследование у детей носит комплексный характер

Триада признаков при синдроме Веста:

• гипсаритмический ЭЭГ-паттерн;
• отставание в психомоторном развитии;
• локальные мышечные спазмы.

В диагностике важную роль играет ранний возраст больного, что позволяет отличать заболевание от синдрома Драве и других болезней с судорожными проявлениями. Если болезнь возникает в возрасте 3-4 лет, то постановка диагноза затруднена. В процессе обследования ребенка осматривают педиатр, генетик, детский невролог и эпилептолог — они проводят дифференциальную диагностику.

Электроэнцефалография — «золотой стандарт» диагностики. Приступ на ЭЭГ имеет вид генерализованных медленноволновых комплексов с высокой амплитудой. Для них характерны периоды угнетения активности на 1 и более секунд. В межприступный период на ЭЭГ выявляется дезорганизованная беспорядочная спайк-волновая активность — гипсаритмия. Она характерна для периода сна и бодрствования.

Всем детям проводят компьютерную томографию головного мозга. Так как синдром Веста носит вторичный характер, то при нейровизуализации определяются очаговые и диффузные очаги поражения структур центральной нервной системы. Дополнительно возможно проведение МРТ или позитронно-эмиссионной томографии головного мозга.

Классификация и симптомы

Перечень возможных симптомов зависит от причин, степени и обширности поражений головного или спинного мозга, или сочетанного поражения. Также на исход влияет время негативного воздействия — сколько времени ребенок подвергался действию факторов, которые отразились на деятельности и функциональности ЦНС

Важно оперативно определить период недуга — острый, ранний восстановительный, поздний восстановительный или период остаточных явлений

Все патологии центральной нервной системы имеют три степени тяжести:

Легкая. Эта степень проявляется легким повышением или понижением тонуса мышц малыша, может наблюдаться сходящееся косоглазие.

• Средняя. При таких поражениях тонус мышц всегда снижен, рефлексы полностью или частично отсутствуют. Такое состояние сменяется гипертонусом, судорогами. Появляются характерные глазодвигательные нарушения.
• Тяжелая. Страдают не только двигательная функция и тонус мышц, но и внутренние органы. Если ЦНС выраженно угнетена, могут начинаться судороги разной интенсивности. Проблемы с сердечной и почечной деятельностью могут быть сильно выражены, как и развитие дыхательной недостаточности. Может быть парализован кишечник. Надпочечники не вырабатывают нужных гормонов в нужном количестве.

По этиологии причины, которая вызвала проблемы с деятельностью головного или спинного мозга, патологии делятся (впрочем, весьма условно) на:

• Гипоксические (ишемические, внутричерепные кровоизлияния, сочетанные).
• Травматические (родовые травмы черепа, родовые спинномозговые поражения, родовые патологии периферических нервов).
• Дисметаболические (ядерная желтуха, превышение в крови и тканях ребенка уровня кальция, магния, калия).
• Инфекционные (последствия перенесенных матерью инфекций, гидроцефалия, внутричерепная гипертензия).

Клинические проявления разных видов поражений тоже существенно отличаются друг от друга:

• Ишемические поражения. Наиболее «безобидным» заболеванием является церебральная ишемия 1 степени. При ней ребенок демонстрирует нарушения ЦНС только в первые 7 дней после рождения. Причина чаще всего кроется в гипоксии плода. У малыша в это время можно наблюдать относительно мягкие признаки возбуждения или угнетения ЦНС.
• Вторая степень этого заболевания ставится в том случае, если нарушения и даже судороги длятся больше недели после появления на свет. О третьей степени можно говорить в том случае, если у ребенка постоянно повышено внутричерепное давление, наблюдаются частые и сильные судороги, имеются другие вегетативные нарушения.

• Травматические поражения, родовые травмы. Если в процессе родов врачам пришлось использовать наложение щипцов на головку ребенка и что-то пошло не так, если произошла острая гипоксия, то чаще всего за этим следует кровоизлияние в мозг. При родовой травме у ребенка наблюдаются судороги в более или менее выраженной степени, зрачок с одной стороны (с той, куда произошло кровоизлияние) увеличивается в размере. Главный признак травматического повреждения центральной нервной системы — повышение давления внутри черепа ребенка. Может развиться острая гидроцефалия. Невролог свидетельствует, что при этом ЦНС чаще возбуждена, чем подавлена. Травмироваться может не только головной, но и спинной мозг. Это чаще всего проявляется растяжениями и надрывами, кровоизлиянием. У детей нарушается дыхание, наблюдается гипотония всех мышц, спинальный шок.
• Дисметаболические поражения. При таких патологиях в подавляющем большинстве случаев у ребенка повышено артериальное давление, наблюдаются судорожные приступы, сознание довольно выраженно угнетено. Установить причину позволяют анализы крови, которые показывают либо критический дефицит кальция, либо нехватку натрия, либо иной дисбаланс других веществ.

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

• изменение формы черепа;
• изменение формы ушных раковин;
• аномалии развития неба;
• стопа-качалка;
• аномальная длина пальцев;
• изменение формы нижней челюсти;
• сращение пальцев;
• аномалии развития половых органов;
• флексорное положение кистей;
• дерматоглифические признаки.

Аномалии развития неба

его можно прощупать посередине твердого неба языкомСуществует несколько вариантов данного дефекта:

• незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
• частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
• полное незаращение твердого и мягкого неба;
• полное незаращение неба и губы.

даже при закрытом ртепочти 20% новорожденныхдо 65% новорожденных

Изменение формы нижней челюсти

микрогенияУ новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

• невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
• затруднения при кормлении;
• позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

Дерматоглифические признаки

аномальные узоры и складки на коже ладонейОсновными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

• дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
• кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
• у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Диагностика

Для постановки диагноза ребенка следует показать педиатру. Врач проведет визуальный осмотр, изучит жалобы. Как и в случае с синдромом Альпорта, при синдроме Маршалла важную роль играет установление связи с наследственностью. Врачом изучается семейный анамнез болезней, течение беременности.

После осмотра носоглотки, слизистой ротовой полости, пальпации лимфатических узлов, живота, обязательно назначается лабораторное обследование. Основу диагностики составляет:

• общий анализ крови – выявляется лейкоцитоз, повышенная СОЭ;
• биохимия сыворотки – увеличение концентрации С-реактивного протеина;
• иммунограмма – иммуноглобулин A, D, G, M, ревматоидный фактор в норме;
• иммуноферментный анализ – ревматоидный фактор нормальный.

После лабораторной диагностики может потребоваться инструментальная. Делается рентгенография грудной клетки, пазух носа, УЗИ органов брюшной полости, малого таза

Важно исключить соматическое хроническое заболевание, которое может сопровождаться лихорадкой

Синдром Маршалла иногда принимают за простуду, но лечение не помогает

Дополнительно в ходе обследования иногда требуется помощь ЛОРа, стоматолога, иммунолога, желательна консультация генетика.

Синдром двигательных нарушений у грудничка: код по МКБ 10, мнение Комаровского о лечении

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

33949

Дата обновления: Сентябрь 2019

Синдром двигательных нарушений представляет собой одно из расстройств двигательной системы человека, при котором происходит поражение головного мозга, вызывающее сбой функционирования ЦНС. Болезнь способна поражать один или несколько отделов мозга, приводя к различным последствиям. Среди типичных проявлений недуга выделяют ухудшение мышечного тонуса и проблемы с передвижением.

Что такое синдром двигательных нарушений?

У деток, страдающих синдромом двигательных нарушений, замедляется речевое развитие

Чаще всего заболевание развивается на фоне мозговых травм или гипоксии, перенесенной младенцем. В группе риска находятся дети, в возрасте 2-4 месяца.

Своеобразным толчком к развитию синдрома выступают негативные факторы, воздействующие на плод в процессе его внутриутробного развития.

При выявлении у ребенка мышечной гипотонии или судорожной активности мышц, необходимо выполнить немедленное лечение.

Ребенок, страдающий от синдрома двигательных нарушений, отстает от сверстников в развитии, не имея возможности справиться с координацией движений. У таких детей развиваются проблемы со зрением и слухом, а иногда и с речью. Мышечная ткань развивается на разных конечностях неравномерно.

Подобная ситуация в результате способна вызвать нарушения психического развития, проблемы с интеллектом. Как правило, у детей, страдающих синдромом двигательных нарушений, замедляется психоэмоциональное и речевое развитие. Они начинают ползать и сидеть позже сверстников. Некоторые малыши отличаются неспособностью самостоятельно держать голову в годовалом возрасте.

Ввиду нарушений развития гортанных мышц возникают проблемы с глотательным рефлексом. Данный признак свидетельствует о развитии серьезной стадии СДН, при которой необходимо немедленно провести терапевтические мероприятия, которые позволяют устранить опасную симптоматику

Важно! Данный синдром не склонен к активному прогрессированию. Поэтому своевременное и грамотное лечение позволяет в значительной степени улучшить качество жизни пациента

Код синдрома двигательных нарушений по МКБ-10: G25.

Диагностика

Комплексное обследование включает в себя следующие диагностические методики:

1. Перинатальный анамнез. Посредством данной методики, специалисты могут выявить наличие тяжелых мозговых интоксикаций, кислородного голодания, а также инфицирования плода, находящегося в утробе матери.
2. УЗИ с допплером. Позволяет получить точные сведения относительно мозгового кровотока.
3. Шкала Апгар. Позволяет оценить жизнестойкость малыша.
4. МРТ и КТ. Одни из наиболее информативных методик, посредством которых специалистам удается выявить очаги поражения.
5. Нейросонография. Процедура, которая предполагает сканирование головного мозга с использованием ультразвука.

Лечение

Расслабляющий массаж – один из самых эффективных методов терапии (выполнять массаж должен только квалифицированный специалист)

Терапия данного синдрома назначается неврологом. Современная медицина располагает рядом методик, способствующих быстрому устранению недуга. Следует помнить о том, что чем раньше синдром будет выявлен, тем проще будет с ним бороться.

Лечение СДН по доктору Комаровскому предполагает следующие методики:

1. Массаж. Грамотно проведенные процедуры обеспечивают поистине высокие результаты.
2. Для активизации процессов мозга может быть использована гомеопатия.
3. Для улучшения координации движений может быть использована лечебная физкультура. Также она позволяет восстановить двигательные функции пациента.
4. Физиотерапия. В данном случае могут применяться различные методики, определяемые врачом. Наиболее популярными из них являются: магнитотерапия, гидромассаж, электрофорез.
5. Высокие результаты лечения обеспечивает грязетерапия, а также общение пациентов с животными – дельфинами и лошадьми.
6. Педагогическая коррекция. На данный момент разработано несколько действенных логопедических методик.

Методы лечения

Терапия нервно-мышечных заболеваний осуществляется комплексными методами. Пациентам назначают медицинские препараты, лечебную физкультуру. При отсутствии серьезных противопоказаний, можно использовать рецепты знахарей и целителей. Основная цель терапии – это поддержать мышечные силы и замедлить атрофирующие процессы.

Лекарственные препараты

Медикаменты подбирает врач невролог, учитывая результаты медицинской диагностики, степень развития патологических процессов и индивидуальные особенности организма человека.

При нервно-мышечных заболеваниях врач назначает следующие медикаменты:

Группа лекарств	Название	Применение
Антагонисты	Нифедипин	Начальная взрослая дозировка составляет 10 мг 2 раза в сутки. При необходимости лечащий врач увеличивает ее до 20 мг 4 раза в день.
Препараты метаболического действия	Фосфаден, Витамин Е	Лекарство принимают внутрь или вводят внутривенно. Рекомендуемая дозировка для взрослых составляет 0,025-0,05 г в сутки. Курс терапии продолжается 2-4 недели.
Кортикостероиды	Метотрексат, Азатиоприн	Взрослая дозировка составляет 30 мг 2 раза в неделю. Курс лечения продолжается 14 дней, между ними следует делать перерывы на 2-3 недели.

Лекарства позволяют устранить дефицит энергии и белка, положительно влияют на вещественные обмены в мышечных тканях. Дополнительно назначаются витаминные комплексы.

Народные методы

Нервно-мышечные заболевания можно лечить рецептами знахарей и целителей, но в качестве вспомогательной терапии. Народные средства улучшают качество жизни пациента и общее его состояние. Используемые средства следует обсуждать с лечащим врачом неврологом.

Название	Рецепт	Применение
Овес	Зерна хорошо промыть и залить водой (500 мл). Полученную массу ставят на огонь, доводят до кипения и греют 30 мин. Дальше оставляют на 2 часа, процеживают и принимают по схеме.	Готовое средство рекомендуется принимать внутрь перед едой 4 раза в сутки. Курс терапии продолжается 3 месяца. Затем необходимо сделать перерыв на 30 дней и продолжить терапию.
Репчатый лук	Продукт очистить и смешать 200 г с сахаром (200 г), добавить воды (0,5 л). Полученную массу поставить на медленный огонь и греть 1,5 часа. Остудить и добавить 2 ст.л. натурального меда.	Готовое средство рекомендуется принимать по 2 ч.л. 3 раза в сутки.
Чеснок	Очистить и измельчить 3 головки чеснока. Добавить 4 лимона, предварительно измельченные. Все компоненты залить медом (1 л) и льняным маслом (200 г).	Полученное средство следует принимать по 1 ч.л. 3 раза в день.

При нервно-мышечных заболеваниях полезно проводить контрастные ванны для нижних конечностей. После водных процедур ноги рекомендуется укутывать теплым одеялом.

Прочие методы

Комплексная терапия нервно-мышечных заболеваний позволяет замедлить их развитие, продлевает период ремиссии и улучшает качество жизни пациента.

Вместе с традиционным и народным лечением больным назначаются следующие методы терапии:

Название	Описание
Физиотерапевтические процедуры	Лечение улучшает проводимость нервных импульсов в мышечных тканях, способствует их питанию. Усиливается кровообращение и вещественный обмен.
Массаж	Точечное воздействие помогает повысить тонус мышц. Для достижения лечебного эффекта необходимо провести несколько сеансов на протяжении года.
Лечебная физкультура	Гимнастика проводится в специализированном комплексе под наблюдением специалиста.

Сохранить самостоятельное передвижение пациента позволяют специальные ортопедические приспособления. Лечебная физкультура в виде активных и пассивных движений улучшает состояние больного.

Упражнения следует выполнять регулярно, соблюдая умеренные нагрузки. При нервно-мышечных заболеваниях также рекомендуется плавать. В воде легче выполнять физические упражнения без нагрузки на позвоночник.

Симптомы

Для заболевания характерно отсутствие:

• отклонений в течение перинатального периода;
• выраженных пороков развития при рождении.

Окружность головы новорожденного не отклоняется от нормы.

Основные характерные симптомы синдрома Ангельмана проявляются в возрасте 6 -12 месяцев. В этом возрасте у больных можно выявить очевидную задержку развития при отсутствии прогрессирующей утраты приобретенных навыков. Результаты лабораторных тестов не отклоняются от нормы, обследования при помощи МРТ или КТ не показывает наличие структурных изменений в головном мозге. Возможна умеренная кортикальная атрофия и проявление избирательного повреждения миелиновой оболочки (демиелинизация).

К обязательным симптомам, которые встречаются во всех случаях заболевания, относят:

Выраженную задержку психического развития.
Нарушения речи. Возможно ее полное отсутствие или минимальный (около 6 лексических единиц) запас слов.
Расстройство моторных функций

Проявляется в нарушении координации движений (атаксия), равновесия, мелком треморе и хаотическом движении рук и ног.
Нарушения поведения (гиперактивность, практически постоянная улыбка и частый смех без видимой причины, пониженная способность концентрировать внимание).

Способность к невербальному общению сохранена, больные понимают больше, чем способны выразить.

Присутствуют стереотипии (повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, не характерные для здоровых людей).

У 80% больных наблюдаются:

• Задержка роста головы (при рождении окружность головы обычно меньше 32 см, а к году составляет 42 см.). Абсолютная или относительная микроцефалия развивается до двухлетнего возраста.
• Эпилепсия (по сложившемуся среди специалистов мнению это симптоматическая (вторичная) эпилепсия). На ЭЭГ фиксируется наличие большой амплитуды и низкой временной динамики волн.

У 20-80 % больных синдром Ангельмана сопровождается:

• Уплощением затылка.
• Нарушенным контролем за движениями языка, что вызывает трудности при приеме пищи. У новорожденных наблюдаются проблемы при грудном вскармливании, поэтому дети плохо набирают вес.
• Повышенной потребностью в жидкости (постоянное ощущение жажды).
• Обильным слюноотделением и высунутым языком.
• Страбизмом (косоглазием).
• Сколиозом.
• Наличием широкого рта с крупными редкими зубами.
• Усиленными сухожильными рефлексами.
• Выступающим вперед подбородком (прогнатия).
• Нарушениями сна.

Больные ходят на негнущихся ногах, создавая впечатление марионетки. Плечи при ходьбе могут быть приподнятыми, а руки – полусогнутыми.

При утрате части хромосомы (делеции) больные обычно светловолосы и светлоглазы, также наблюдается гипопигментация кожи.

В воде люди с синдромом Ангельмана чувствуют себя комфортнее, душные помещения и повышенную температуру переносят плохо.

Также может присутствовать диффузная гипотония мышц и пищеводный рефлюкс.