Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

Лечение туберозного склероза у детей

Для устранения судорог у грудных детей применяются кортикостероиды. Если удалось остановить судорожные припадки с помощью Клонозепама или Нитразепама, то можно замедлить процесс умственного недоразвития.

Для детей постарше можно использовать производные вальпроевой кислоты, Карбамазепин и Диакарб которые снижают частоту судорожных припадков, иногда их можно даже полностью устранить.

Дети, которым удалось сохранить умственные способности, очень комплексуют из-за кожных образований, в особенности на лице. Для удаления изменений на коже используют метод дерматоабразии и использование аргонового лазера. Но ни один из них не дает 100% гарантии на то, что новообразования не появятся вновь.

К сожалению, данное заболевание имеет очень неблагоприятный прогноз, и в большинстве случаев такие пациенты живут не дольше пяти лет.

До настоящего времени врачи не нашли такой методики, по которой можно излечить симптомы туберозного склероза полностью. Проводится только поддерживающее лечение, позволяющее облегчить состояние больного. Осуществляется следующее симптоматическое лечение:

При судорогах используют «Клоназепам», «Нитразепам», «Карбамазепин», «Диакарб». Препараты останавливают судорожные припадки, замедляя процесс умственного недоразвития.

  • Поражения кожных покровов лечат с помощью лазера и дерматоабразии (удаление верхнего слоя кожи). После лечения новообразования могут возникнуть заново.
  • Гипертония. Она появляется в связи с нарушением работы почек. Принимают препараты для снижения давления и прибегают к удалению прогрессирующих опухолей.
  • Отставание в развитии. Проводят специальное обучение и соответствующую трудотерапию.
  • Сердечная недостаточность. Используют для коррекции терапевтические средства.
  • Нейроповеденческие проблемы. Назначают лекарства или применяют специальные методики по управлению поведением.
  • Повышенное внутричерепное давление. Удаляют оперативным путем образовавшиеся опухоли.

Лечение туберозного склероза у детей, начатое с раннего возраста, облегчает симптомы и продлевает жизнь.

Средние сроки жизни

Постоянное развитие медицинских отраслей позволяет людям надеяться на то, что жить с рассеянным склерозом им удастся еще не менее 20–30 лет после подтверждения предварительного заключения неврологов. Смерть, как правило, наступает не от самой патологии, а от сопутствующих осложнений – к примеру, пневмонии, сепсиса. Тогда как при соответствующей терапии длительность жизни намного больше.

Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

По потенциальным срокам наступления летального исхода, людей с рассеянным склерозом можно разделить на несколько подгрупп:

  • раннее возникновение признаков со своевременно назначенными схемами медикаментов – больные живут лишь на 5–7 лет меньше своих сверстников;
  • позднее появление неврологических расстройств, после 50 лет, но адекватные лечебные мероприятия позволяют дожить до 70–75 лет;
  • позднее возникновение патологии в сочетании с быстрым прогрессированием осложнений – люди могут перешагнуть 60-летний рубеж, но являются глубокими инвалидами;
  • развитие патологии носит стремительный характер – после дифференциальной диагностики и даже при активных лечебных процедурах, люди гибнут на 8–10 году патологического процесса.

Диагностика болезни Бурневилля

Учитывая полиморфизм клинических проявлений, диагностировать туберозный склероз можно только при комплексной работе специалистов из узких медицинских специальностей (невролог, дерматолог, офтальмолог, кардиолог и др.).

Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

Постановка диагноза требует проведения специальных исследований:

  • Суточный мониторинг ЭЭГ назначается для выявления эпилепсии.
  • Для визуализации головного мозга с поиском причин эктопической активности используется КТ и МРТ. КТ используется для выявления твёрдых кальцифицированных туберов и узлов. МРТ лучше визуализирует опухоли из мягкой ткани и некальцифицированные туберы. Детям до 1 года рекомендуется провести нейросонографию.
  • Диагностика болезни Бурневилля с поражением внутренних органов также проводится с использованием высокоточных методов визуализации. Для исследования почек можно применить УЗИ, рентгенографические способы исследования. Опухоли в ЖКТ определяются с помощью эндоскопических устройств.

Диагноз считается достоверным при одном первичном признаке в сочетании с двумя вторичными или третичными симптомами.

Диагноз

Диагноз основывается на появлении эпилептических припадков полиморфного характера в раннем детском возрасте, отставании умственного развития, задержке развития моторных и речевых функций, наличии аденом сальных желез на лице и других характерных изменений кожи, изменении на глазном дне, прогрессировании болезни, семейном характере заболевания. При рентгенографии черепа обнаруживают остеосклероз (см.) преимущественно свода черепа, признаки внутричерепной гипертензии и петрификаты (см.) в структурах мозга, к-рые по виду напоминают очаги обызвествления при токсоплазмозе и цитомега-лии. Правильной и ранней диагностике помогают данные компьютерной томографии (см. Томография компьютерная), обнаруживающей изменения системного характера в головном мозге, почках, печени, сердце и др. При компьютерной томографии головного мозга выявляют множественные опухолевидные образования, расширение желудочков, гидроцефалию различной выраженности, петрификаты, к-рые локализуются в коре, чаще в лобной и теменной долях, в третьем и боковых желудочках. Рентгенол. исследование позвоночника, костей таза, конечностей выявляет очаги остеосклероза, утолщение периоста, кистоподобные образования в периосте костей рук и ног, остеопороз (см.) пястных и плюсневых костей и др.

При электрофизиол. исследовании обнаруживают фокальные или диффузные изменения ЭЭГ эпилептоидного характера (см. Электроэнцефалография). Цереброспинальная жидкость обычно не изменена, за исключением случаев, когда при тяжелых поражениях головного мозга развиваются гидроцефалия, отек мозга, эпилептический статус и другие осложняющие течение болезни состояния.

Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом (см.), энцефалотригеминалъным ангиома-тозом (см.) болезнью Гиппеля — Линдау (см. Гиппеля — Линдау болезнь), синдромом Клиппеля — Треноне (см. Кровеносные сосуды, пороки развития), синдромом Олбрайта (см. Псевдогипопаратиреоз), синдромом Ларсена и пороками развития ц. н. с.

Туберозный склероз: описание болезни

Туберозный склероз, который имеет еще название — заболевание Бурневилля, считается наследственной болезнью. Это заболевание провоцирует появление множества доброкачественных опухолей во всем организме человека.

Опухолевидные образования могут возникать на коже в разных участках тела и лица, на глазном дне, на всех внутренних органах. Типичные новообразования могут появляться посреди серого и белого вещества в головном мозге.

По некоторым данным один ребенок с данным заболеванием рождается из примерно 8 тысяч.

Разделяют два вида туберозного склероза: 1-го и 2-го типа. Первый проявляется в мутационных изменениях на 34-м длинном плече 9-й хромосомы. Второй же проявляется в мутационных изменениях на 13-м коротком плече 16-й хромосомы.

Данные хромосомы отвечают за синтез таких белков как: туберин и гамартин. Это приводит к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований на всех тканях организма.

В Международной классификации болезней 10 (МКБ 10) туберозный склероз относится к факоматозам Q85.1.

У детей

Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

Сначала следует обратиться к врачу-офтальмологу, который сможет обследовать глазное дно и выявить наличие опухолевидного образования в нем. Потом нужно будет пройти обследование у дерматолога, который внимательно осмотрит ребенка на наявность шероховатых мест на теле малыша или каких-либо уплотнений.

Дополнительно вас могут направить на специальные процедуры для детального медицинского исследования.

Первые признаки заболевания проявляются до года. У малыша могут появляться нервные судороги, которые сложно будет купировать. Основное лечение будет направлено именно на устранение таких припадков, потому что эти симптомы самые опасные и почти непредсказуемые.

Важно  Что за болезнь, если трясется голова и как избавиться от тремора

Туберозный склероз влияет на умственное развитие деток. Часто детям ставят диагноз — аутизм. Данное заболевание постоянно прогрессирует и после устранения инфантильных спазмов у ребенка может возникнуть потребность в лечении дыхательной и сердечной недостаточности или же почечных кровотечениях.

На теле у ребенка также могут появляться папилломы, фибромы и пигментные пятна, которые лечатся с помощью глубокой дермабразии.

У взрослых

Туберозный склероз у взрослых чаще всего встречается, чем медицинским путем диагностируется. Распространенность данного заболевания независимо от возраста встречается в таком соотношении: 1 человек примерно на 40 тысяч.

Если встречаются неспецифические симптомы, то в большинстве случаев они не берутся во внимание и лечатся локально. Однако при обширных признаках и типичной симптоматикой, которая не является нозологической формой, пациент может обследоваться и проходить лечение у врачей различной специализации

Однако при обширных признаках и типичной симптоматикой, которая не является нозологической формой, пациент может обследоваться и проходить лечение у врачей различной специализации.

Повреждение ЦНС

Когда болезнь поражает ЦНС на тканях головного мозга образуются доброкачественные опухоли и делятся они на такие виды:

  • Субэпендимальные узлы. Локализуются они в основном на боковых желудочках головного мозга. По форме образования напоминают круг или вытянутый мешочек и зачастую они появляются сразу по несколько штук. Встречается такой симптом почти у всех людей с болезнью Бурневилля и с годами эти новообразования могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. Происходит это в период от 5-10 до 13 лет. Для такого типа опухолей свойственно увеличение в размерах. Из-за их роста у детей появляются головные боли, ухудшается острота зрения и появляется постоянная тошнота, вплоть до рвоты. Такая трансформация происходит не всегда и страдают от нее лишь 10-15% больных;
  • Корковые туберы (туберсы). Они могут находиться на любом участке головного мозга и представляют собой выступы над бороздами различной формы и размера. Туберы обычно у каждого больного проявляется по-своему и могут быть как в единственном числе, так и в большом количестве. Их диаметр не превышает 2 см и вырастают они у 50% больных.

Из-за повреждения центральной нервной системы у человека возникают такие проблемы:

  • Отсталость в умственном развитии
  • Эпилепсия;
  • Проблемы со сном.

Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

Проблемы с умственным развитием встречаются у каждого 2 ребенка, болеющего этим заболеванием. В некоторых случаях такой признак не проявляется вовсе, и ребенок ни в чем не отстает от своих сверстников.

Припадки эпилепсии наблюдаются в 85-95% случаев. Увидеть это своими глазами можно уже с первых месяцев жизни ребенка и такое проявление болезни часто приводит к инвалидности.

Проблемы со сном обычно имеют такие признаки:

  • Хождение во сне (сомнамбулизм);
  • Бессонница;
  • Периодические пробуждения в течение ночи.

Патологические изменения в ЦНС не могут не коснуться поведения малыша и выражается это в таких симптомах:

  • Замедленная реакция;
  • Проявление агрессии;
  • Гиперреактивность;
  • Аутизм (замкнутость во внутреннем мире);
  • Аутоагрессия (агрессия, направленная на себя).

Для этого заболевания свойственно со временем поражать органы зрения и при этом наблюдаются такие симптомы:

  • Косоглазие;
  • Опухоль века;
  • Патологические изменения в радужке (радужной оболочке).

Болезнь Бурневилля нарушает работу внутренних органов и при этом у человека возникает такая симптоматика:

  • Рабдомиома. Возникает такая опухоль в сердце и поражает еще не родившихся детей (плод) или младенцев. Новообразование может быть множественным и часто приводит к летальному исходу;
  • Кистозные образования в легких. Такая проблема развивается ближе к подростковому периоду и из-за нее возникает дыхательная недостаточность;
  • Опухоли из-за повреждения желудочно-кишечного тракта. Возникают образования в печени, а также кишечники и во рту. Из-за такого процесса на поверхности зуба (эмали) часто образуются дефекты (углубления);
  • Ангиомиолипы в почках. Образуются они в основном во множественном количестве в виде двухсторонних опухолей. В редких случаях в почках могут появиться карциномы и онкоциномы. У больных туберозным склерозом обычно проявляются нарушения в этом органе не раньше, чем в 25-30 лет, но иногда проблема возникает и у детей. Из-за появившихся новообразований почки не могут в полной мере выполнять свои функции и со временем развивается почечная недостаточность.

Опухоли и псевдоопухоли (кисты) внутренних органов при туберозном склерозе находятся на 2 месте после ЦНС по тяжести течения заболевания. Смешанная симптоматика затрудняет постановку диагноза, каждый орган выдает собственную клиническую картину поражения.

  • Опухоли из сердечной мышцы проявляются аритмиями. На ЭКГ определяются фибрилляции, экстросистолия, блокады и признаки ишемии миокарда. Обычно к 6 годам рабдомиома самопроизвольно исчезает.
  • Для людей старшего возраста характерно одностороннее или двустороннее поражение паренхимы легкого. При проведении рентгенографического исследования определяется симптом «сотового легкого», что свидетельствует о множественном образовании кист в органе.
  • Новообразования ЖКТ могут располагаться в любом отделе системы. В верхних отделах пищеварительного тракта располагаются опухоли, а в нижних – полипы.
  • Поражение почек при туберозном склерозе проходит особенно злокачественно. Около 4,5% доброкачественных опухолей становятся злокачественными новообразованиями. При двустороннем поражении органов возникает почечная недостаточность, которая быстро приводит к гибели.

Лечение

Возможна симптоматическая и специфическая терапия. Ребенок с таким диагнозом требует наблюдения команды специалистов. При подозрении на антенатальную патологию, беременность наблюдают гинеколог, кардиолог и генетик.

Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

Малышей в возрасте от 0 до 1 года консультирует невролог и дерматолог. После года необходимо наблюдение офтальмолога. А взрослых детей наблюдают уролог, гинеколог и пульмонолог.

Хирургия

При росте субэпендимальных узлов и их трансформацию в гигантоклеточные астроцитомы проводят операцию по удалению опухолей. Эти образования являются наиболее частой причиной формирования внутричерепной гипертензии и кровоизлияний в мозг. Они обуславливают около 50% смертей при ТС.

Удаление опухоли проводится открыто или с помощью эндоскопической техники. Восстановление после операции длительное. Высока вероятность рецидива роста. Пациентам рекомендован прием иммунодепрессантов для профилактики дальнейшего опухолеобразования.

Хирургической тактики придерживаются медики и при плоскоклеточном раке почек. Пораженный орган удаляют полностью. А также удаляются лимфатические узлы, прилежащие к измененным тканям. При своевременном выявлении и лечении рака прогноз жизни благоприятный.

Продолжительность жизни

Благодаря современным методам лечения продолжительность жизни людей с туберозным склерозом приблизилась к среднепопуляционной. К сожалению, у многих больных к этому времени формируются тяжелые инвалидизирующие изменения. Ввиду развития процессов в головном мозге многие остаются прикованными к инвалидному креслу.

Причины смерти:

— Сердечная недостаточность;— Дыхательная недостаточность;— Злокачественные опухоли;— Почечная недостаточность;— Развитие астроцитом, глиом с быстрым ростом;— Инфекция, суицид.

Обеспечение лекарственными препаратами

Пациентам с туберозным склерозом лечение предоставляется за счет государства. Единственным таргетным препаратом является Афинитор (эверолимус). Лекарство зарегистрировано в России. Оно входит в список «Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств». Однако, получить его довольно сложно. У пациента должны быть строгие показания для приема препарата. Обычно это опухоль, которая увеличивается в объеме.

Врачи и клиники

Консультацию и лечение по поводу этой болезни можно получить в научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Вельтищева. Он расположен в г. Москва по ул.Талдомская д.2. Консультации проходят на платной или бесплатной основе.

Дорофеева М.Ю. – врач-невролог, эпилептолог. Занимается
лечением и диагностикой заболеваний нервной системы. Принимает в клинике и
медицинском центре «Нейромед».

Патогенетическая терапия

Кроме таргетной терапии возможно симптоматическое лечение.
Оно направлено на купирование судорог и снятие артериальной гипертензии.

  1. Противосудорожная
    терапия – проводится несколькими препаратами. Например, вигабатрин. Применяются
    хирургические методы лечения;
  2. Коррекция
    артериальной гипертензии проводится с помощью бета-блокаторов и ингибиторов АПФ
    (лизиноприл). При больших опухолях или кистах в почках необходимо оперативное
    лечение;
  3. Кожные
    проявления корректировать с помощью лазерной коррекции и других
    косметологических методик.

Если ребенок имеет проблемы с поведением или отстает в
развитии, необходима помощь психиатра. Обучение проводится в специальных
школах. Применяется трудотерапия.

Сиролимус

Это иммунодепрессант, который подавляет активацию T-клеток за счет влияния на кальциевый сигнал. Используется при росте опухолевых образований. Препарат уменьшает их рост, влияет на течение приступов эпилепсии. Такая таргетная терапия показана не каждому пациенту. Для приема сиролимуса имеются строгие показания. Не стоит забывать, что иммунодепрессанты имеют тяжелые побочные эффекты.

Осложнения иммунодепрессантов — это тяжелые язвенные стоматиты

Поэтому пациента и лицам, осуществляющим уход, необходимо соблюдать меры предосторожности:

  • Пища должна быть мягкой и теплой. Не травмировать слизистую;
  • Следует использовать зубные щетки с мягкой щетиной;
  • После еды рот следует полоскать водой, несладким чаем или подсоленной водой;
  • Нельзя использовать для полоскания перекись или другие агрессивные антисептики.

Цены на диагностику туберозного склероза

<?xml encoding=»UTF-8″>

Наименование услуги Стоимость
Консультация врача-невролога, д.м.н./профессора 8250
Консультация профессора Бойко А.Н. 10000
Прием, консультация врача-невролога, специалиста по когнитивным нарушениям 5150
Консультация врача ЛФК, первичная 3600
Консультация врача ЛФК, повторная 2900
Консультация врача ЛФК, к.м.н., первичная 5150
Консультация врача ЛФК, к.м.н., повторная 3600
Консультация врача-физиотерапевта, первичная 3600
Консультация врача-физиотерапевта, повторная 2900
Консультация логопеда-дефектолога, первичная (включая первичное логопедическое обследование и составление программы восстановительного обучения) 6700
Прием (тестирование, консультация) психолога, первичный 5150
Прием (тестирование, консультация) психолога, повторный 3600
Консультация врача-невролога по назначенным рецептурным препаратам, 20 мин 1990
Консультация врача-психотерапевта повторная 6000
Индивидуальное занятие с нейропсихологом-нейродефектологом в рамках комплексной программы 3410
Расширенное нейропсихологическое тестирование 5665
Нейропсихологическое тестирование 3960
Групповое клинико-психологическое консультирование (до 30 минут) 4000
Семейное клинико-психологическое консультирование (до 30 минут) 5000
Комплексное занятие логопеда с использованием аппаратных методик 5500
Групповое занятие с логопедом 2200
Индивидуальная психологическая коррекция (до 30 мин) 3400
Коррекционное занятие с логопедом-дефектологом (амбулаторно) 3800
Индивидуальное занятие по психологической социальной адаптации 4565
Индивидуальная психологическая коррекция 6820
Сеанс когнитивного тренинга (до 30 минут) 3410
Сеанс когнитивного тренинга (до 60 минут) 4950
Индивидуальное занятие по восстановлению речевых функций 4565
Коррекционное занятие с логопедом-дефектологом (30 мин) 3410
Логопедическое обследование 3410
Лимфодренажный ручной массаж 5500
Акупунктурно-баночный массаж 1705
Лечебный массаж в рамках комплексной программы 3410
Лечебный массаж одной анатомической области (до 15 минут) 2200
Сеанс иглорефлексотерапии 4290
Массаж одной зоны (20 мин) STAFF ONLY 1000
Индивидуальный сеанс кинезиотерапии в рамках комплексной программы (до 30 минут) 2750
Роботизированная механотерапия в рамках комплексной программы (до 30 минут) 2750
Индивидуальное занятие по восстановлению функции ходьбы с использованием экзоскелета 5390
Индивидуальный сеанс кинезиотерапии (до 30 минут) 2750
Индивидуальный сеанс кинезиотерапии (амбулаторный) 3850
Индивидуальное занятие на подвесной системе Экзарта, 30 мин. 3850
Роботизированная механотерапия, в т.ч. с биологической обратной связью (до 30 минут) 2750
Индивидуальный сеанс эрготерапии (до 30 минут) 2750
Индивидуальное занятие на вертикализаторе с моделированием ходьбы (до 30 минут) 3850
Индивидуальный сеанс кинезиотерапии с использованием подвесной разгрузочной системы Biodex Free Step 3300
Кинезиотейпирование одной зоны (со стоимостью тейпа) 1650
Комплексная программа реабилитации РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ, 10 дней 148390
Комплексная программа реабилитации РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ, 14 дней 181390
Комплексная программа реабилитации РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ, 30 дней 346390
Медицинское сопровождение при терапии ПИТРС в рамках дневного стационара 15000
Препарат Окревус (Ocrevus) 1 флакон 350000
Комплексная программа реабилитации БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА, 10 дней 153890
Комплексная программа реабилитации БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА, 14 дней 192390
Комплексная программа реабилитации БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА, 30 дней 379390
Комплексная программа реабилитации БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА, 10 дней 137390
Комплексная программа реабилитации БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА, 14 дней 175890
Комплексная программа реабилитации БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА, 30 дней 340890
Комплексная программа реабилитации ИНСУЛЬТ / ЧМТ, 10 дней 148390
Комплексная программа реабилитации ИНСУЛЬТ / ЧМТ, 14 дней 181390
Комплексная программа реабилитации ИНСУЛЬТ / ЧМТ, 30 дней 357390
Комплексная программа реабилитации СПИНАЛЬНАЯ ТРАВМА, 10 дней 159390
Комплексная программа реабилитации СПИНАЛЬНАЯ ТРАВМА, 14 дней 208890
Комплексная программа реабилитации СПИНАЛЬНАЯ ТРАВМА, 30 дней 401390
Индивидуальный патронажный пост (12 часов) 3250
Индивидуальный патронажный пост (24 часа) 4780
Персональный сестринский пост 9075
Суточное пребывание родственников в палате стационара 3270
Ночное пребывание родственников в палате стационара (12 часов) 2100

Диагностика

Первоначально больному нужно прийти к терапевту, который направит к невропатологу и другим специалистам, чтобы иметь возможность точно поставить диагноз. Диагностировать болезнь указанные доктора будут с помощью таких методов обследований:

  • Электроэнцефалограмма;
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография);
  • Общий анализ крови и урины (мочи);
  • УЗИ (ультразвуковое исследование);
  • Тесты на видимость глазного яблока и его дна;
  • Эхокардиограмма;
  • Тесты на наличие аномальных отклонений в 9 и 16 хромосоме.

Начинается диагностика с опроса. Врач должен точно знать, когда именно появились первые проявления заболевания, и были ли подобные случаи в семье или у других родственником. После этого проводится неврологический осмотр, при котором выявляется наличие интеллектуальных нарушений и частота судорожных припадков.

При необходимости может потребоваться консультация дерматолога, особенно, если узелков на коже очень много и каждый из них в размере превышает полсантиметра. Также консультация необходима, если участки обесцвеченной кожи занимают больше половины кожного покрова.

Делается УЗИ почек, при котором обнаруживается большое количество бугорков и кист. Для выявления бугорков в сердце делается ЭХО-КГ. Электроэнцефалография помогает оценить электрическую активность головного мозга и выявить все имеющиеся очаги поражения.

КТ и МРТ проводятся при сомнительном диагнозе. Бугорки выявляются в головном мозге, определяются признаки неправильного развития его тканей, увеличенное количество ликвора. Также для подтверждения семейного наследования требуется консультация генетика и генетический анализ.

Для выставления диагноза необходимо сделать:

  • Опрос пациента. Врач выясняет жалобы, время проявления заболевания, были ли сходные случаи у других родственников.
  • Внешний осмотр. Осматриваются кожные покровы на наличие высыпаний и участков обесцвеченной дермы.
  • Общий анализ урины и крови. Контролируется содержание белка и эритроцитов для установления патологии почек.
  • Анализ на туберозный склероз TSC1 белка гамартин и TSC2 белка туберин проводят далеко не во всех лабораториях. Где это сделать, подскажет лечащий врач.
  • Ультразвуковое исследование почек для выявления новообразований.
  • УЗИ сердца показывает изменения в органе.
  • Электроэнцефалография головного мозга обнаруживает очаги поражения.
  • КТ и МРТ проводятся для достоверности диагноза.
  • Консультация дерматолога, офтальмолога, невролога, нефролога, кардиолога, генетика.
Важно  Войта-терапия – трудный, но верный путь к движению

После диагностики туберозного склероза, где были учтены все обследования, консультации специалистов и результаты анализов, назначается курс терапии.

Учитывая полиморфизм клинических проявлений, диагностировать туберозный склероз можно только при комплексной работе специалистов из узких медицинских специальностей (невролог, дерматолог, офтальмолог, кардиолог и др.).

Постановка диагноза требует проведения специальных исследований:

  • Суточный мониторинг ЭЭГ назначается для выявления эпилепсии.
  • Для визуализации головного мозга с поиском причин эктопической активности используется КТ и МРТ. КТ используется для выявления твёрдых кальцифицированных туберов и узлов. МРТ лучше визуализирует опухоли из мягкой ткани и некальцифицированные туберы. Детям до 1 года рекомендуется провести нейросонографию.
  • Диагностика болезни Бурневилля с поражением внутренних органов также проводится с использованием высокоточных методов визуализации. Для исследования почек можно применить УЗИ, рентгенографические способы исследования. Опухоли в ЖКТ определяются с помощью эндоскопических устройств.

Диагноз считается достоверным при одном первичном признаке в сочетании с двумя вторичными или третичными симптомами.

Осложнения

Из-за этой болезни у больно часто развиваются такие осложнения:

  • Гемианопсия, то есть способность видеть лишь часть окружающего мира;
  • Водянка головного мозга (гидроцефалия);
  • Почечная недостаточность;
  • Стойкая эпилепсия, при которой больной не приходит в сознание даже в промежутках между приступами.

Так как определенного лечения туберозного склероза не существует, то прогноз будет полностью зависеть от степени тяжести заболевания. Одно из самых грозных осложнений – эпилептический статус, при котором человек на протяжении длительного времени не приходит в сознание.

Рассеянный склероз у детей отражается на физическом состоянии больных в зависимости от проявления болезни. Однако, возможность хорошего прогноза есть при остром и тяжёлом начале заболевания в раннем детстве.

Основные осложнения:

  • понижено кровяное давление;
  • повышенная утомляемость;
  • ограничение двигательных способностей ног, а затем рук;
  • изнашивание суставов и позвоночника раньше времени;
  • изменения самосознания;
  • умственные нарушения;
  • постоянные перемены самочувствия;
  • нарушения зрения;
  • снижение веса.
  • гидроцефалия;
  • повышенное внутричерепное давление;
  • эпилепсия;
  • почечное кровотечение;
  • заболевания лёгких;
  • сердечная недостаточность;
  • судороги в раннем возрасте;
  • нарушениям интеллекта – умственная отсталость;
  • расстройства поведения – агрессивность, гиперактивность;
  • аутизм.

Фактором, провоцирующим умственную отсталость, становятся судороги на первом году жизни ребёнка. Рабдомиомы сердца видны при ранней диагностике проводящейся внутриутробно, приводят к аритмии и сердечной недостаточности.

Если рассеянный склероз имеет злокачественное течение, он может спровоцировать летальный исход буквально в течение нескольких месяцев. Если же у человека присутствует доброкачественная форма заболевания, постепенно нарушаются двигательные функции. При этом инвалидность может не диагностироваться больше 15 лет.

Появление бокового амиотрофического склероза имеет необратимые последствия для здоровья, и уже через 3-4 года после начала заболевания приводит к смертельному исходу. В отдельных случаях человек может прожить 12 лет после начала болезни.

Склероз замыкательных пластинок приводит к появлению шпор и наростов на пораженных конечностях, что в итоге чревато полной утратой подвижности. Старческая форма заболевания провоцирует полную потерю памяти.

Туберозный склероз приводит к умственной отсталости, которая проявляется в виде аутизма. Также у человека могут присутствовать необоснованные вспышки агрессии и повышенная активность.

Чем опасна болезнь Бурневилля? Следствием активного появления новообразований является выраженность болезни Бурневилля на:

  • Зрении ребёнка. При наличии туберозного склероза развиваются опухоли – также известны, как гарматомы, – в области нерва и сетчатки глаза. Это сопровождается ухудшением зрения.  
  • Головном мозге. Туберозный склероз вызывает образование аномального белого вещества, корковых тубером и субэпидемальных узелков разных размеров. С течением времени новообразования «сливаются» в одно. Следствием поражения мозга становятся частые судороги, умственная отсталость.         
  • ЖКТ. Гарматомы, папилломы или фиброматозные опухоли покрывают всю слизистую, начиная с полости рта, заканчивая непосредственно кишечником. Процесс сопровождается разрушением эмали зубов.         
  • Органы дыхательной системы. Туберозный склероз вызывает рост многочисленных кист внутри легких. В результате возможна тяжёлая лёгочная недостаточность, аналогично сердечной.

К основным осложнениям болезни относятся:

  • Приступы эпилепсии. Они приводят к эпилептическому статусу, когда припадки следуют один за другим более получаса и больной все это время остается в бессознательном состоянии.
  • Поражения почек. Это выражается в хронической почечной недостаточности. В этом случае больному проводят операцию по удалению опухоли, состояние нормализуется.
  • Ослабление зрения. Характерное формирование опухолей на сетчатке глаза или около зрительного нерва способствует снижению зрения. Помимо этого, возникает катаракта, косоглазие, изменяется радужная оболочка. Лечится оперативным путем.
  • Скапливание внутричерепной жидкости. Это приводит к водянке головного мозга. Больной жалуется на головную боль, сопровождающуюся тошнотой и рвотой.
  • Рабдомиомы в сердце. Образовавшиеся опухоли в детском возрасте мешают нормальному кровообращению, вызывая аритмию. Впоследствии они уменьшаются.

Туберозный склероз лечение

На сегодня излечить больных от туберозного склероза практически невозможно. Единственным лечением остаётся оказание симптоматической помощи.

Для купирования судорожных приступов грудничкам назначают кортикостероидные препараты. Если после применения Нитразепама, Клоназепама удаётся купировать припадки успешно, возможно замедление процесса развития умственного отставания.

Детям старшего возраста применяют Карбомазепин, Натрия Вальпроат, Фенитонин, а Ацетазоламид уменьшает частоту судорожных приступов, иногда даже приводит к их прекращениям.

При гидроцефалии пациентам проводят операцию в виде шунтирования.

Пациенты, у которых сохранён интеллект, испытывают сильные неудобства в лицевых симптомах (кожные дефекты). В таких случаях используется дерматоабаразия, хотя и после неё не исключены рецидивы. Поэтому в настоящее время положительного результата достигают с помощью применения аргонового лазера.

Возникающие почечные кровотечения останавливаются нефрэктомией. А кисты почек успешно пунктируют.

Сердечную недостаточность, вызванную рабдомией, лечат терапевтическими препаратами.

При поражениях лёгких назначается прогестерон.

Все проблемы, которые объединяют умственную отсталость и физические недостатки, корригируются клиническими психологами.

Туберозный склероз считается одним из заболеваний с неблагоприятным прогнозом для жизни. В основном он становится причиной летального исхода, а продолжительность жизни при такой сложной патологии не превышает пяти лет.

Оцените статью
Добавить комментарий