Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

Лечение заболевания

Лечение торсионной дистонии консервативное и оперативное.

  1. Хирургическое лечение:
  • стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Стереотаксические операции направлены на разрушение структур мозга и ответственны за патологическую импульсацию. Подготовка к такой операции проходит в несколько этапов. Сначала на голове пациента закрепляется специальная стереотаксическая рама. Выполняется магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга. Затем с помощью специальных расчетов, использующих томограмму и стереотаксические ориентиры, рассчитываются координаты структуры-мишени. Хирург выполняет доступ к требуемому отделу головного мозга и выполняет деструкцию требуемых структур различными способами. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают;
  • возможно проведение оперативных вмешательств на периферических нервах (невротомия, радикотомия) при локальных формах торсионной дистонии. При этом устраняется их патологическое влияние на группы мышц;
  • на поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции, поэтому пациентам также может понадобиться помощь хирурга-ортопеда с целью коррекции патологических процессов в суставах.
  1. Электростимуляция подкорковых структур — новейшая методика, заключающаяся в том, что в область,ответственную за патологическую импульсацию, вживляются электроды, продуцирующие электрические разряды. Эти импульсы подавляют активность патологической зоны головного мозга. Операция выполняется также с использованием стереотаксического наведения. После определения координат нахождения структруы-мишени хирург выполняет оперативный доступ под интраоперационным рентгенологическим контролем, устанавливает электроды в определенные подкорковые ядра. Сам нейростимулятор, продуцирующий электрические импульсы, представляет собой небольшой прибор,который имплантируется в подкожно-жировую клетчатку подключичной области. После операции в мозг пациента постоянно подаются высокочастотные электрические импульсы. Кроме того пациент может регулировать параметры работы нейростимулятора в зависимости от своего самочувствия.
  2. Медикаментозная терапия- заключается в назначении некоторых групп лекарственных препаратов:
  • холинолитики;
  • бензодиазепины;
  • нейролептики;
  • противосудорожные препараты;
  • миорелаксанты;
  • инъекции ботокса;
  • ГАМК-эргические препараты;
  • транквилизаторы;
  • глюкокортикоиды;
  • адреноблокаторы;
  • витамины группы В.

Локальные формы торсионной дистонии (спазм кисти, кривошея, приведенные стопы) лечатся с помощью токсина ботулизма. Он блокирует передачу нервного импульса в тех мышцах, в которых наступает спазм.

Лечебная гимнастика — положительное влияние на течение торсионной дистонии оказывают анаэробные физические нагрузки. Также показано водолечение.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

  1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
  2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

  1. Локальная. Поражаются не все группы мышц, а отдельные (спазм писчий, щечная или лицевая дистония, блефароспазм). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
  2. Сегментарная. Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
  3. Генерализованная. При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

Рекомендации родителям

Легендарная целительница Ванга давала много советов по лечению тонуса у маленьких детей. Официальная медицина некоторые из них признает. Но только родители могут решить, применять их на практике или нет.

К примеру, Ванга рекомендовала расслабляющие ванны — при гипертонусе актуальны они и сегодня. В воду для купания добавляют морскую соль, хвою, валериану, пустырник, шалфей. Расслабляющий массаж после таких процедур будет гораздо эффективнее. Концентрация и частота их должна быть согласована с врачом-невропатологом. Также окажутся полезными гомеопатические препараты.

Гипотонус требует гораздо большего внимания и времени. Ванга советовала перед массажем растирать малыша смесью серы и меда (10 г на 1 стакан). В весенний период терапия может быть дополнена ванночками с листьями ореха.

Детей старше 2-3 лет целительница рекомендовала купать в морской воде, битумных, содовых, серных, мышьяковых горячих источниках. Такой возраст — время, когда необходимо вовлекать малыша в активные игры и приучать ходить босиком. Это поможет избавиться от пассивности и апатии, которые вызывает слабый тонус мышц.

Важно  Субарахноидальное кровоизлияние и его тяжелые последствия

Кроме этого, при гипотонусе малютку рекомендуется кормить жидкой пищей и давать больше пить.

Лечение при таком расстройстве, как синдром мышечной дистонии у новорожденных, не ограничивается курсом массажа и приемом лекарственных средств. Еще в течение нескольких лет состояние ребенка необходимо будет держать под контролем, регулярно посещать травматолога, проводить сеансы профилактических массажей, давать витамины и физически развивать кроху.

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

Торсионная дистония – симптомы

В большинстве зарегистрированных клинических случаев торсионная дистония развивается у пациентов в молодом возрасте. Заболевание протекает медленно, носит прогрессирующий характер. Наследуемая по аутосомно-рецессивному типу болезнь отличается ранним развитием и сложным течением. Среди первых симптомов патологии отмечают непроизвольные движения в конечности, чаще в ногах. Пациенты жалуются на чувство дискомфорта во время походки. Постепенно появляются и другие симптомы:

  • гиперкинезы при попытке изменить положение тела;
  • подергивания во время стояния, при ходьбе, при эмоциональном напряжении.

Стоит отметить, что гиперкинезы могут иметь различную локализацию. В связи с этим различается и торсионная дистония, виды которой могут быть следующими:

  • локальная;
  • генерализованная.

Локальная торсионная дистония

При таком типе патологии синдром торсионной дистонии проявляется гиперкинезами, которые локализуются в области верхних конечностей, шеи. В руках, по отдельности, возникают необычные движения, которые со стороны выглядят вычурно:

  • тики;
  • тонические спазмы;
  • дрожание;
  • хореатические спазмы.

При этом движения в проксимальных отделах конечности выражены сильнее, чем в дистальных. Гиперкинез кисти правой руки может описываться как «писчий спазм». Гиперкинезы мышечных волокон шеи поначалу могут быть приняты за спастическую кривошею. Они проявляются в:

  • резких поворотах головы назад;
  • запрокидывании головы вверх;
  • наклонах головы вперед.

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

Генерализованная торсионная дистония

Данный тип патологии является более сложным и нередко выступает как последствие локальной дистонии. Когда у пациента развивается торсионная дистония, генерализованная форма, гиперкинезы затрагивают мышцы туловища. Таким образом, они становятся распространенными и выраженными. Так, гиперкинез мышц спины приводит к изменению конфигурации позвоночника:

  • искривлению;
  • разгибанию в поясничном отделе;
  • переразгибанию в нижнем грудном отделе с выраженным лордозом.

Периодически у таких пациентов могут фиксироваться движения туловища, напоминающие штопор. На фоне этого усиливаются гиперкинезы конечностей, шеи, что приводит к спазмированию мышц лица. В результате возникает нарушение речи. В промежутках между гиперкинезами мышечный тонус повышается или снижается, в редких случаях остается нормальным.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

  • непроизвольные движения руками и ногами;
  • при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
  • с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
  • непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
  • разгибание тела, судороги;
  • дрожание;
  • писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
  • тонические спазмы;
  • круговые движения туловищем вокруг оси;
  • фиксированные непроизвольные позы тела;
  • гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным , жевательным и дыхательным нарушениям.

Классификация заболевания

По происхождению мышечную дистонию подразделяют на несколько видов:

  1. Первичная дистония. Объединяет наследственные спорадические (случайные) формы заболевания. В подавляющем большинстве случаев никаких других нарушений у пациентов не выявляется. Нейровизуализация не обнаруживает патологических изменений в головном мозге. Развитие первичной дистонии генетически определено, внешние факторы могут служить лишь провокатором развития заболевания.
  2. Вторичная дистония. Её причиной служит патологическое воздействие на мозг, например, опухоль или травма, приём некоторых классов препаратов. Классический пример — нейролептики. Для неё характерно:
    • сочетание с другими неврологическими нарушениями;
    • появление симптомов в покое, а не только при движении;
    • стремительное прогрессирование;
    • раннее развитие фиксированной дистонической позы;
    • наличие структурных изменений мозга при нейровизуализации.
  3. Псевдодистония — любое заболевание с патологическими проявлениями, напоминающее дистонию, например, синдром Сандифера (включает кривошею), синдром Исаакса (включает непроизвольные мышечные подёргивания) и ряд других.
Важно  Профилактика, лечение и восстановление после микроинсульта

Торсионная дистония — прогрессирующее неврологическое заболевание, поражающее туловище и конечности

По локализации расстройства выделяют такие виды мышечной дистонии:

  • фокальная — локальная форма мышечной дистонии, когда вовлекается одна мышца или соседние мышцы, выполняющие одну и ту же функцию;
  • сегментарная — вовлечено не менее двух соседних регионов тела, например:
    • гемидистония — вовлечение мышц руки и ноги с одной стороны;
    • мультифокальная — вовлечение различных удалённых друг от друга областей тела;
  • генерализованная — поражает большую часть областей тела, как правило, вовлечены мышцы ног и спины.

Генерализованная дистония, также известная, как торсионная или идиопатическая торсионная дистония, представляет собой заболевание, характеризующееся болезненными мышечными сокращениями с вовлечением большей части тела, приводящее к неконтролируемым искажениям позы. Этот тип дистонии часто встречается у детей с началом в возрасте от 11 до 12 лет. Обычно торсионная дистония начинается с сокращений в одной части тела, например, в руке или ноге, затем продолжает прогрессировать, захватывая другие области. Для неё характерны такие основные признаки:

  • нормальная история рождения и основные этапы развития;
  • аутосомно-доминантное наследование;
  • возникновение заболевания в детстве;
  • начало развития патологии с нижних конечностей с распространением вверх.

Дистонии также можно классифицировать как симптомокомплексы на основании их особенностей:

  1. Блефароспазм — тип дистонии, которая поражает круговую мышцу глаза. Обычно начинается с неконтролируемого моргания, которое становится все более интенсивным. Сначала блефароспазм затрагивает только один глаз, а через некоторое время — оба. Спазм заставляет веки невольно смыкаться. Иногда человек попросту не может разомкнуть глаза. И хотя зрение у такого пациента может быть нормальным, но постоянно закрытые веки приводят к функциональной слепоте.

  2. Цервикальная дистония, или спастическая кривошея, считается наиболее распространённым типом этого расстройства и являет собой патологический спазм шейных мышц, который вынуждает больного к нефизиологическому положению головы (наклону набок или вперёд, запрокидыванию назад). Цервикальная дистония обычно возникает у лиц средних лет. Тем не менее описаны случаи у пациентов разных возрастов.
  3. Краниальная дистония — характеризуется вовлечением в патологический процесс мышц головы, лица и шеи.
  4. Оромандибулярная дистония — расстройство околоротовых мышц, вызывает спазмы челюсти, губ и мышц языка. Этот тип дистонии может вызвать проблемы с речью и глотанием.
  5. Тардивная дистония — поздняя реакция на терапию психотропными препаратами (нейролептиками). Возникает спустя 3–4 года после начала лечения и является редким, но опасным видом двигательного нарушения, так как плохо поддаётся лечению. Ей чаще подвержены пожилые люди. Раннее осложнение терапии нейролептиками носит название — острая дистоническая реакция.
  6. Пароксизмальная дистония — двигательное расстройство (любой части тела), которое носит эпизодичный характер. Симптомы возникают только во время атак (припадков). В остальное время человек здоров.
  7. Торсионная дистония — очень редкое заболевание, берёт своё начало в детстве и является наследственным — вызвано мутацией в гене DYT1.
  8. Писчий спазм — судорога, охватывающая мышцы кисти и/или предплечья, которые обычно задействованы при письме.

  9. Ларингеальная дистония (спастическая дисфония) — поражает голосовой аппарат.

Что делать?

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Ринофарингит (совпадающих симптомов: 1 из 5)

Ринофарингит представляет собой воспаление, которое образуется в области слизистой носа и глотки. Данное заболевание имеет сходство сразу с двумя аналогичными заболеваниями, которые сосредотачиваются в указанной области, а именно с фарингитом и ринитом.

Иными словами, ринофарингит является осложнением, возникшим в результате острого ринита, при котором воспаляется слизистая глотки, что также делает актуальными жалобы на возникновение боли, возникающей при глотании.

В свою очередь, глотка становится покрасневшей, а ее слизистая приобретает утолщение оболочек, покрываясь в некоторых случаях слизью либо гнойным налетом.

Диагностика дистонии

Диагностические исследования могут потребовать проведения широкого круга исследований, выбор которых осуществляется в каждом случае по показаниям (см. выше перечень большого количества приобретённых и наследственных заболеваний, которые могут сопровождаться дистонией).

[], [], []

Нейрохимические изменения

Нейрохимические изменения при различных формах дистонии остаются плохо изученными. Ни при одной из форм первичной дистонии в мозге не выявляются фокальные дегенеративные изменения. Исследование моноаминергических систем обычно не выявляет изменений. Однако исследования отдельных семей с дистонией проводятся редко. Больные обычно умирают не от дистонии, а от сопутствующих заболеваний, поэтому отсутствует достаточный патоморфологический материал.

Важно  Гиперкинетический синдром: разновидности, симптомы, лечение

Важнейшим исключением служит болезнь Сегавы — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дистония подвержена суточным флуктуациям (уменьшается в утренние часы и усиливается днем и вечером) и значительно улучшается под влиянием малых доз леводопы. Идентифицирован ген болезни Сегавы, который кодирует ГТФ-циклогидролазу I — фермент, участвующий в синтезе биоптерина, облигатного кофактора тирозингидроксилазы. У больных с болезнью Сегавы снижена активность тирозингидроксилазы и синаптический уровень дофамина. Предполагают, что во время сна синаптический уровень дофамина частично восстанавливается, но после пробуждения быстро снижается, сопровождаясь усилением дистонии во второй половине дня.

Болезнь «любэг» — Х-сцепленное заболевание, наблюдающееся у филиппинцев и проявляющееся сочетанием дистонии с паркинсонизмом. С помощью ПЭТ у больных выявляется снижение захвата 11С-флуородопы, свидетельствующее о нарушении метаболизма дофамина в мозге.

Как не допустить тонуса мышц?

Профилактические меры не так обширны, но они есть. Прежде всего, еще до зачатия родители должны пройти полное медицинское обследование и, при необходимости, нормализовать свое здоровье. Во время беременности женщина обязана своевременно посещать гинеколога, проходить УЗИ, внимательно следить не только за своим состоянием, но и за тем, как развивается плод.

После родов физическому состоянию ребенка должно уделяться достаточное количество времени: начиная уже со второй недели жизни можно ходить на массаж и делать гимнастику

Кроме этого, очень важно регулярно посещать педиатра

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр).

При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться.

Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Диагностика

Благодаря весьма яркой клинической картине и наследственному характеру заболевания, чаще всего проблем с диагностикой не возникает.

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

В некоторых случаях необходимо проводить инструментальные обследования. При этом используют следующие методы:

  • электромиография;
  • электроэнцефалография;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • электронейромиография.

Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

  • вторичные торсионно-дистонические синдромы;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • эпидемический энцефалит;
  • хорея Гентингтона.

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

  • противопаркинсонические (леводопа);
  • миорелаксанты (мелликтин, баклофен);
  • нейролептики;
  • транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
  • холинолитики (бромкриптин, трипериден);
  • витамины (В1, В6);
  • спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны.

При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения.

В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Выводы

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма.

При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз.

Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.

Оцените статью
Добавить комментарий