Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

Содержание

Генетическая проблема

Данного вида атаксия является наследственной, образуется из-за неправильной работы генов. Проявляется двумя видами:

  • с нарушенным равновесием и трудностью поддержать тело на поверхности (статически-локомоторный тип спинномозговой атаксии с поражённой червяной мозжечковой областью);
  • поражённой полушарной мозжечковой зоной и нарушенной двигательной функцией рук и ног (церебральный атаксический синдром динамического вида).

По аутосомно-доминантному наследованию передаётся спиноцеребеллярная атаксия. Впервые проявиться патология способна после тридцатилетнего возраста. Реже клинические проявления развиваются до этого времени, в таком случае заболевание сопровождается параллельной неврологической симптоматикой.

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

При изученной генетической составляющей существуют доказательства того, что спиноцеребеллярная атаксия развивается из-за дефектов в генах. За атаксические проявления отвечают около 13 особых генов. Отдельный ген расположен в конкретной хромосомной единице, если она поражена из-за мутагенного воздействия возникает спинальный тип атаксии.

Главное значение имеет увеличенное число триплетной (цитозиновой-адениновой-гуаниновой) цепочки. В нормальном состоянии при такой нуклеотидной связи образуется глутамин, являющийся аминокислотным соединением, необходимого для формирования в головном мозге белковых связей.

По причине увеличенного числового значения глутаминового образования белковая цепь удлиняется, образуются элементы, которые не способны растворяться. Они приводят к тому, что нарушена взаимосвязь между мозговыми районами, гибнет некоторое число нейронов, развивается спинномозговая атаксия.

При рассмотрении мозжечкового вещества заметны деструктивные процессы полушарной зоны мозжечка и других элементов, принимающих участие в импульсной передаче от мозжечкового района к спинному мозгу и наоборот. Вместе с этим выражены демиелинизированные процессы нейронов, импульсная передача замедляется и затрудняется.

Лечение

Талтирелин в качестве аналога тиролиберина. Применяют препарат пиладокс, холина хлорид в сочетании с другими лекарственными средствами. Целесообразно применение витаминов группы В, витамина Е, эссенциале, ноотропных препаратов (пирацетам). При поражении периферических нервов и мышц используют фосфаден (аденил), рибоксин, ретаболил. Эти препараты способствуют улучшению обмена веществ, что также является необходимым при лечении данной болезни. При наличии спазмов мышц хороший эффект оказывает баклофен или сирдалуд. Кроме того, назначают массаж, лечебную физкультуру, электростимуляцию мышц. При возникновении непроизвольных движений назначают клоназепам, циклодол (акинетон), тиаприд, галоперидол.

Лечение включает проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой с тренировкой ходьбы, тонкой координации движений, трудотерапия, занятия с логопедом, баланс-тренинг на стабилометрической платформе (больной тренируется удерживать равновесие, ориентируясь на зрительный образ на экране)

Симптоматическое лечение при конкретных формах врожденных атаксий может включать назначение миорелаксантов (эти препараты дают с большой осторожностью из-за возможности усиления выраженности атаксии), противосудорожных препаратов, ноотропов.

На сегодняшнем уровне развития медицины метод лечения, приводящий к полному выздоровлению больного спиноцеребеллярной атаксией, не найден.

Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Как различить атаксии? Симптомы

Симптомы мозжечковых атаксий

Симптоматика при мозжечковых атаксиях очень сходна, и зачастую различия минимальны, что сильно затрудняет диагностику. Основными симптомами являются:

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

  • нарушение равновесия в позе Ромберга (пациент стоит с закрытыми глазами и вытянутыми перед собой руками, стопы должны стоять вместе);
  • изменение походки (больной широко расставляет ноги при ходьбе, шатается, не может быстро развернуться);
  • нарушается речь (появляется дизартрия – речь такого больного монотонная, отрывистая);
  • дисметрия (то есть нарушение координации движения в конечностях. Дисметрию выявляют при помощи пальце-носовой пробы – пациент с закрытыми глазами пытается попасть указательным пальцем в кончик носа и коленно-пяточной пробы – попытка провести стопой по другой ноге от колена вниз);
  • снижение мышечного тонуса в конечностях;
  • интенционный тремор (появляется при приближении к цели, в покое отсутствует);
  • нистагм (непроизвольные маятникообразные движения глазных яблок);
  • дрожание туловища и головы (титубация);
  • глазодвигательные нарушения;
  • нарушение синхронности при выполнении быстрых чередующихся движений (проба на диадохокинез – больного просят совершать движения руками, будто он вкручивает лампочку).

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

Также появляются симптомы, характерные для заболевания, вызвавшего мозжечковую атаксию.

Особенности наследственных мозжечков атаксий

Отдельную группу составляют наследственные мозжечковые атаксии. Основным их признаком является наследование либо по аутосомно-доминантному (обязательно болен один или оба родителя), либо по аутосомно-рецессивному типу (родители являются носителями патологического гена и будут здоровы, больны в данном случае дети).

Самым распространённым вариантом аутосомно-рецессивных атаксий является атаксия Фридрейха (поражаются в основном проводящие пути от спинного мозга к мозжечку). Для неё характерно:

  • начало в возрасте 8 — 15 лет;
  • нарушение координации движений в туловище и конечностях сочетается с отсутствием сухожильных рефлексов;
  • формируется спастичность в ногах;
  • кифосколиоз;
  • стопа Фридрейха (высокий свод стопы с переразгибанием пальцев);
  • изменение почерка;
  • дизартрия;
  • кардиомиопатия (заболевание миокарда).

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

Прогноз у данной болезни неутешительный, примерно через 10 — 15 лет больной утрачивает способность самостоятельно себя обслуживать.

Особенности клиники синдрома Луи-Бар

Синдром Луи-Бар, или атаксия-телеангиэктазия, помимо прогрессирующей мозжечковой атаксии имеет такие признаки:

  • раннее начало (иногда до 4 лет);
  • телеангиэктазии на коже и в области глаз (своеобразные хорошо различимые сосудистые сеточки);
  • нарушение иммунитета (снижение уровня IgA и IgE);
  • задержка умственного развития;
  • преждевременное старение кожи и волос.

Атаксия Пьера-Мари

Является одним из вариантов аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий. Её особенностями являются:

  • дебют болезни в возрасте 20 — 30 лет;
  • нарушение моторики и координации, сопровождающееся повышением сухожильных рефлексов и появлением патологических стопных знаков;
  • дизартрия.

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

Клинические проявления сенситивной атаксии

Специфическими признаками сенситивной атаксии является ухудшение ходьбы у больного при отсутствии контроля зрения (в темноте, с закрытыми глазами). Так как у данной группы пациентов нарушено суставно-мышечное чувство, они не ощущают своих движений. Часто такие больные жалуются, что ходят будто по «ватной подушке». Поэтому для них характерна медленная походка с опущенной вниз головой (они пытаются контролировать каждый свой шаг с помощью зрения), а ноги они опускают на пол с силой, как бы придавливая стопу («штампующая походка»).

Симптомы вестибулярной атаксии

Основные симптомы вестибулярной атаксии – это головокружение, сопровождающееся тошнотой, иногда рвотой; нистагм, нарушение слуха на одной стороне. Нарушение координации усиливается при движениях глаз, головы

Больные избегают резких поворотов, очень осторожно меняют положение тела. Дисметрия у таких пациентов отсутствует

Корковая атаксия проявляется слабостью в ноге противоположной стороны, то есть при поражении левой лобной доли страдать будет правая нога. Контроль зрения при ходьбе не сказывается на выраженности атаксии. Больных обычно кидает в сторону патологического очага. Также выявляются и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли: изменение личности, агрессивность, нарушение обоняния и др.

Важно  Первая помощь и дальнейшее лечение при сотрясении мозга

Симптомы атаксии

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

В зависимости от вида заболевания признаки болезни могут различаться. Симптомы, свидетельствующие, что у пациента этот недуг:

  • Нарушение походки. Этим признаком характеризуется вестибулярная атаксия и спиноцеребеллярная атаксия. Выражается в нетвердой поступи и потери равновесия в горизонтальном положении. Человек часто смотрит под ноги, как бы боясь упасть, ходит медленно и размеренно;
  • Страдают коммуникативные навыки. Человек растягивает слова и фразы, речь становится затруднительной. Больной будто тщательно обдумывает, что сказать. При запущенной степени речь становится совсем бессвязной;
  • Тремор рук и головы. Спиноцеребеллярная атаксия зачастую характеризуется этим симптомом. Теряется тонус мышц, вследствие чего пациент не в состоянии контролировать свои конечности и голову, в том числе остановить дрожание;
  • Больной не может стоять в положении «пятки и носки вместе». Вестибулярная атаксия характеризируется тем, что человек может находиться в горизонтальном положении только расставив ноги. Это происходит из-за потери равновесия.

Можно ли вылечить болезнь?

Лечение спиноцеребеллярной атаксии на сегодняшний момент заключается только в продлении жизни больного и облегчение состояния. Эффективного средства для того, чтобы полностью устранить заболевание, еще пока нет.

Для укрепления организма и улучшения работы нервной системы применяются витамины группы B и E. Используется холина хлорид, пиладокс, средства, угнетающие холинэстеразу (фермент, который расщепляет холин).

Для улучшения работы печени и кишечника больному назначают эссенциале. Непременным атрибутом такой терапии являются ноотропные препараты. Улучшению обмена и питания периферических нервных окончаний способствуют рибоксин или ретаболил.

Мышечные спазмы устраняются миотропными спазмолитиками (баклофен, сирдалуд). Больному также показан массаж, выполнение комплекса специальных упражнений, мышечная электростимуляция. Непроизвольные движения конечностей или головы купируются при помощи нейролептиков, противосудорожных средств или транквилизаторов. Неплохой эффект дает применение физиотерапевтических методов лечения.

В некоторых клиниках существуют специальные тренажеры, которые относятся к методике баланс-терапии, и помогают больному заставлять мышцы работать. Разработанная система подбора тренировок начинается в клинике под контролем тренера, а продолжить ее можно дома, уже самостоятельно.

На стадии апробации находятся препараты нейропептидов, целью приема которых является замедление прогрессирования болезни.

Как же установить диагноз?

Предпочтение отдается методам визуализации, таким, как компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

Для постановки диагноза также необходимо исключить и некоторые другие заболевания, протекающие со сходной клиникой (такие, как опухоли задней черепной ямки, рассеянный склероз, гидроцефалией, сосудистой патологией головного мозга, особенно в позвоночно-базиллярном отделе.

Если на основании клиники удается подтвердить развитие атаксии, то гораздо более сложным является определение типа заболевания (если нет строго специфичных симптомов).

Единственным достоверным методом диагностики типа атаксии является проведение ДНК-исследования с определением пораженных хромосом.

Генодиагностика рекомендована к проведению у тех лиц, в семье которых имелись случаи развития данного заболевания.

Лучше всего проводить пренатальное исследование, чтобы в дальнейшем определиться со стратегией лечения.

Диагностика атаксии

Спиноцеребеллярная атаксия и другие виды болезни определяются в пять этапов:

  1. Предварительная беседа с пациентом и анализ его жалоб. Врач собирает всю необходимую информацию: были ли у человека в семье люди, страдающие подобной болезнью, как давно появились первые признаки, какие препараты принимал последний месяц;
  2. Осмотр неврологом. Проводятся тесты для того, чтобы выявить, присутствуют ли нарушения координации, речи, походки. Например, на видео выше вы можете посмотреть, как проводится коленно-пяточная и пальценосовая пробы для выявления динамической разновидности недуга.
  3. Осмотр отоларингологом на предмет проблем со слухом;
  4. Анализ крови: проверяется количество эритроцитов и лейкоцитов;
  5. Проведение компьютерной томографии. По ее результатам делается вывод, была ли нарушена структура головного мозга.

После проведения вышеприведенных мероприятий, если статическая атаксия или ее виды подтвердились, назначается лечение.

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы – не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Важно  Японский энцефалит – опасная нейроинфекция

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Причины и симптомы

Спиноцеребеллярная атаксия относится к группе генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующим нарушением координации ходьбы, а также расстройством координации действий рук, речи и движений глаз. Часто при заболевании этой болезнью происходит атрофия мозжечка (болезнь Пьера Мари): различные типы атаксии поражают разные регионы мозжечка, иногда страдают также базальные ядра, ствол мозга, спинной мозг, зрительные нервы, сетчатка и спиномозговые нервы. Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющаяся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе, беге. Через несколько лет у больного развивается развернутый атактический синдром, отмечается неловкость и нарушение координации в руках, интеционный тремор конечностей, адиадохокинез (неритмичность, замедленность движений), скандированная речь, характерным образом нарушается почерк (макрография, неровность строк).

1.Общие сведения

Нейродегенерация – патологический процесс, с развитием которого нервная ткань утрачивает свою сложнейшую организацию, вырождается, постепенно атрофируется (уменьшается в объеме и отмирает), становясь, в целом, функционально несостоятельной. Учитывая, что нервная система контролирует и регулирует в организме буквально всё, нейродегенеративные заболевания, – даже самые медленные и вялотекущие, – всегда составляют серьезную проблему, которая усугубляется еще и тем, что на данный момент все усилия по разработке репаративных (восстановительных) и этиопатогенетических (устраняющих первопричину болезни) видов терапии не принесли ощутимых результатов.

В большинстве своем нейродегенеративные болезни обусловлены или, по крайней мере, достоверно связаны с наследственными, хромосомными факторами. Эти заболевания традиционно считаются редкими, и в пересчете на десятки и сотни тысяч населения многие из них действительно кажутся спорадическими, почти случайными аномалиями. Однако если просуммировать частоту встречаемости достаточно известных болезней Альцгеймера, Пика, Паркинсона, демиелинизирующего рассеянного или бокового амиотрофического склероза, ДТЛ (деменция с тельцами Леви), картина будет выглядеть более тревожной. Так, со ссылкой на данные посмертных патоморфологических исследований в литературе неоднократно подчеркивалось, что та же ДТЛ (один из лобно-височных вариантов нейродегенерации) диагностируется значительно реже, чем в действительности встречается.

Большое число отдельных нозологических единиц (т.е. официально устанавливаемых диагнозов этой группы) служит предметом критических дискуссий, поскольку дегенерация нейронной ткани является основным и общим механизмом развития таких болезней; напр., крайнее крыло сторонников обобщения предлагало «для удобства» считать все заболевания такого рода лишь частными вариантами болезней Альцгеймера или Паркинсона. Едва ли такой подход можно считать оправданным: клиническая картина, темпы протекания, прогноз, стратегия симптоматического лечения – все это детерминируется рядом значимых факторов (прежде всего, преимущественной локализацией процесса) и отличается в достаточной степени, чтобы говорить именно о самостоятельных заболеваниях.

Вышесказанное в полной мере относится к спиноцеребеллярной атаксии. Это наследственное нейродегенеративное заболевание с выраженной собственной спецификой, которое может манифестировать в любом возрасте (обычно в интервале 5-40 лет) и отличается многообразием форм: к настоящему времени выделено и описано свыше двадцати сравнительно самостоятельных типов (SCA, SCA 2, болезнь Фридрейха и мн.др.).

Симптомы спиноцеребеллярной дегенерации

Основной объединяющий признак этой патологии — это наследственное происхождение и нарастающая клиническая картина атаксии.

Поражение ряда структур центральной нервной системы имеет прогрессирующий характер, то есть склонность к ухудшению состояния со временем. При этом начало заболевания редко бывает внезапным, первичными симптомами служат некоторая неловкость при ходьбе и неустойчивость во время бега. Следом присоединяются нарушения координации и тремор в конечностях. Почерк у такого больного становится характерным — неровным, с очень крупными буквами.

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

Спустя некоторое время у человека начинает изменяться голос, его становится трудно понимать из-за нечеткости и невнятности речи. Возникают глазодвигательные расстройства, снижается или совсем пропадает зрение.

При дальнейшем развитии патологического состояния нарушается функция глотания, переваривания пищи, изменяется мочеиспускание, развивается паралич в ногах и руках. При обследовании на этом этапе становится заметным преобладание патологических рефлексов над обычными. Иногда при осмотре видно подкожное трепетание — это мелкие мышечные волокна подвергаются судорожным подергиваниям.

Страдает также и интеллектуальная сфера — развивается слабоумие, пациент деградирует как личность. Не редкость при таком заболевании наличие кардиомиопатии.

Ученые СВФУ разработали метод лечения спиноцеребеллярной атаксии

В Северо-Восточном федеральном университете ученые научно-исследовательского института здоровья получили патент на способ лечения генетического заболевания –спиноцеребеллярной атаксии. Технический эффект разработки выражается в получении способа лечения спиноцеребеллярной атаксии I типа при применении препарата «L-цистеин».

Как сообщает соавтор разработки, руководитель проектной группы, главный научный сотрудник НИИ здоровья СВФУ Федор Платонов, изобретение относится к области неврологии и может быть использовано для лечения спиноцеребеллярной атаксии I типа. «Диагностика заболевания проводится на основании данных неврологического статуса, анализа родословной и молекулярно-генетического исследования. Задачей, на решение которой направлен проект, является регрессия процессов нейродегенерации мозжечка с улучшением клинических проявлений специфических атаксических нарушений координации движений и самочувствия», – рассказывает ученый.

По его словам, запатентованный способ лечения включает ежедневный одноразовый прием 500 мг L-цистеина, при этом курс лечения составляет не менее трех месяцев.

В настоящее время зафиксировано около 180 больных с проявлениями признаков этого заболевания, а лечения, приводящего к полному выздоровлению, на данный момент не существует. Считается, что спиноцеребеллярная атаксия чаще встречается у якутского этноса. Однако Федор Платонов пояснил: «Такое утверждение некорректно: генетические болезни развиваются у людей, имеющих мутантный ген, независимо от национальности».

Проектная группа ведет исследования, связанные с данным заболеванием, четвертый год. Идея была высказана главным научным сотрудником отдела научных основ приполярной (арктической) медицины НИИ здоровья, профессором Дмитрием Тихоновым и проверена на нескольких пациентах. «Настоящую эффективность лечения нужно еще доказать на значительно большом количестве больных», – делится Федор Платонов.

Справка:

Спиноцеребеллярная атаксия I типа (SCA 1) – тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга.  Начало симптомов при СЦА1 – наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем – в 30 лет. Если симптомы появляются раньше – до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.

Важно  О синдроме Ретта с точки зрения современной медицины

Реализация лечебного процесса при развитии патологии

Эффективное лечение спиноцеребеллярной атаксии до настоящего момента разработано не было. Обычно для облегчения состояния пациента используются препараты хлорид холина и другие лекарственные препараты. Хорошо помогает прием витаминов группы В, витамина Е, различных ноотропных медикаментов.

Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?

При травмировании нервов периферической системы и мышц применяется рибоксин, аденил и другие подобные препараты, которые позволяют нормализовать обменные процессы в организме, поэтому их прием необходим для лечения данного заболевания.

При развитии мышечных спазмов хорошего результата помогает добиться сирдалуд или баклофен. Помимо этого требуется проведение массажа, лечебной гимнастики и электрической стимуляции мышечной работы. При частых непроизвольных движениях назначаются тиаприд, циклодол и т.п.

В случае отсутствия результатов при медикаментозной терапии непроизвольных телодвижений врач может назначить оперативное вмешательство. Но подобная операции может стать слишком сложной, потому что она оказывает влияние на структуры в головном мозге. Таким, образом, реализация подобного лечения проводится только в специальных медицинских учреждениях, оборудованных только современным оборудованием.

(голосов: 2 , среднее: 5,00 из 5)

Loading …

  • Возможные виды атаксии: причины и проявления при их развитии
  • гимнастика при атаксии: её польза и возможные упражнения
  • Как развивается и прогрессирует вестибулярная атаксия?
  • Заболевание атаксия телеангиэктазия: основные проявления, патогенез и тактика лечения
  • Что такое сенситивная атаксия и почему она поражает организм человека?
  • Чем опасна атаксия у детей, её признаки и лечебные мероприятия

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечка считается наиболее распространенной в медицинской практике. Синдром мозжечковой атаксии характеризуется такими симптомами:

  • Общее нарушение тонуса мышц. Причем, этот эффект присущ всем конечностям: больной чувствует слабость как в руках, так и в ногах;
  • Нестойкая походка, неровное стояние. При заболевании страдает поступь человека, так как он не контролирует свои конечности;
  • Нарушение речи. Больной произносит слова медленно, растягивая фразы;
  • Непроизвольное подергивание уголков глаз. Это происходит вследствие мышечных спазмов;
  • Интенционный тремор головы и рук. Эти части тела могут постоянно дрожать из-за нарушенного тонуса мышц.

Из-за вышеприведенных симптомов мозжечковый вид недуга также часто называется «истерическая атаксия».

Различают две разновидности заболевания:

  • статико-локомоторную — наблюдается в случае поражения червя мозжечка — теряется устойчивость, нарушается походка;
  • динамическую атаксию — поражаются полушария мозжечка и конечности с трудом выполняют произвольные движения.

Сенситивная

Сенситивная атаксия возникает при нарушении мышечно-суставной чувствительности. Возникают такие состояния при наличии поражения таких отделов, как:

  1. Задние столбы спинного мозга.
  2. Спинальные нервы.
  3. Таламус.
  4. Периферические нервы.

В таких случаях человек просто перестаёт чувствовать опору. В темноте, когда нет зрительного контроля, пациент совсем не ощущает своих движений. Во время ходьбы проявляется «штампованность» походки, когда человек буквально контролирует каждый свой шаг, чтобы понять, что он стоит на твёрдой поверхности.

Пациенты с таким расстройством говорят, что им кажется, что они ходят по вате или по ковру даже в том случае, когда под их ногами асфальт. Чтобы хоть как-то помочь себе, люди с этой формой патологии постоянно смотрят себе под ноги, и это позволяет скрыть признаки заболевания. При закрытых глазах во время перемещения симптомы усиливаются в несколько раз. Если есть тяжёлое поражение, то оно полностью лишает человека возможности стоять или ходить.

Проявления и типы

Для каждого из видов спиноцеребеллярной атаксии характерны свои специфичные симптомы. Первый вид обычно дает о себе знать в возрастных рамках от 30 до 40 лет. При этом, возникая в последующих поколениях, заболевание может проявляться раньше – феномен антиципации.

Второй тип мало чем отличается от первого. Его специфичной чертой являются более медленные саккады – согласованные движения глазных яблок. А также очень заметная антиципация, в особенности по мужской линии. Для третьего типа характерным симптомом является офтальмоплегия и «выпученные глаза».

Четвертый вид атаксии имеет все основные атаксические признаки. Дополнительным отличительным симптомом является сенсорная невропатия. Пятый и шестой тип считаются самыми благоприятными по прогнозу. А седьмой может стать причиной слепоты больного. К общим атаксическим симптомам присоединяется поражение сетчатки. Возникает угроза ее отслойки и как следствие, слепота.

Спиноцеребеллярная атаксия с порядковым номером от восьми до тринадцати изучена слаба ввиду редкой встречаемости.

Проявления расстройства

Каким же образом проявляет себя данное заболевание?

Для каждого из типов атаксии характерны свои клинические и возрастные особенности.

Тип первый

СЦА первого типа развивается преимущественно у людей в возрасте от 30 до 40 лет. Характерной особенностью заболевания является то, что в последующем поколении оно может проявиться гораздо раньше, чем в предыдущем (так называемый, феномен антиципации).

Первыми симптомами заболевания обычно являются некоторая неловкость, неряшливость при совершении быстрых и интенсивных движений (например, при беге).

Со временем (обычно через несколько лет) появляются и другие симптомы – нарушение устойчивости в позе Ромберга, дизартрия, нарушение почерка, специфическая атаксическая походка.

Параллельно с данными симптомами могут развиваться тонические или клонические судороги, повышение сухожильных или появление патологических рефлексов.

На более поздних стадиях заболевания могут иметь место деменция, нарушение фонации, расстройства тазовых органов.

Тяжелое заболевание лептоспироз у человека сложно вылечить. Предупредительные меры профилактики, которые позволят избежать болезни.

Тип второй

СЦА второго типа протекает практически также, как и атаксия первого типа.

Характерными особенностями заболевания является развитие более медленных саккад (согласованных движений глазных яблок), а также выраженная антиципация, особенно по мужской линии.

Болезнь Мачадо-Джозеф

Болезнь Мачадо-Джозеф (спиноцеребеллярная атаксия 3 типа) имеет довольно выраженный полиморфизм симптомов.

Заболевание, помимо, поражения мозжечка, может протекать и с клиникой экстрапирамидных расстройств (таких, как паркинсонизм или дистония), амиотрофией и поражением пирамидного тракта.

Специфичными для СЦА 3 симптомами являются офтальмоплегия, феномен “выпученных глаз”, подергивания окологлазных складок СЦА 4, помимо основных расстройств протекает с симптомами сенсорной невропатии.

Тип 5 и 6 — самый благополучный исход

Спиноцеребеллярные атаксии 5 и 6 типов отличаются относительной благоприятностью.

Они развиваются в гораздо более позднем возрасте, а клинические проявления выражены незначительно, что позволяет больным довольно долгое время оставаться в социуме.

7 тип грозит полной слепотой

Атаксия 7 типа протекает, обычно, с поражением сетчатки с ее полным отслоением и развитием слепоты. Нарушения зрения, зачастую, являются предвещающими симптомами и могут значительно опережать нарушения координации.

СЦА 8 – СЦА 13 в настоящее время изучены слабо, так как встречаются крайне редко.

Оцените статью
Добавить комментарий