Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Содержание

Как избавиться

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа ТернераЛечение начинается с применения обезболивающих препаратов, но применять их можно только по назначению врача. Иногда могут помочь только наркотические анальгетики, и обязательно применение кортикостероидов в дозе 60 – 80 мг в сутки.

Такое лечение никак не устраняет паралич и не замедляет его развитие, но значительно снижает уровень боли. В остром периоде требуется иммобилизация конечности, которая помогает уменьшить болевые ощущения и не позволит поражённой руке выполнять привычную работу.

После снятия острого болевого синдрома обязательно проводятся курс лечебной гимнастики и физиопроцедуры.

Невралгическая амиотрофия Персонейджа- Тернера – заболевание, которое при правильном и своевременном лечении проходит у 90% пациентов. Поэтому инвалидность при данной патологии не положена.

Профилактика

Взрослые с синдромом Тернера нуждаются в длительной заместительной терапии эстрогенами и должны периодически проходить обследования для своевременной диагностики развития дилатации корня аорты и других соматических осложнений.

Для профилактики синдрома Тернера является необходимым хромосомный анализ. Для роста гормональной терапии используются и женские половые гормоны. С помощью этого лечения, гормоны женщины нормально развиваться: гормоны стимулируют рост, начинается пубертатное развитие и идет процесс предотвращения остеопороза.

Для девочек-подростков с синдромом Тернера и их родителей, было бы полезно, пройти курс сопутствующей психотерапии. Группы поддержки дают возможность взаимодействовать с другими заинтересованными сторонами, чтобы получить информацию и узнать, как бороться с этим синдромом.

Клиническая картина

В самом начале заболевания возникает внезапная, постоянная и сильная боль в плечевом поясе. Боль может отдавать в область трапециевидной мышцы, плеча, предплечья или кисти. Боль обычно разлитая, усиливается ночью и может служить причиной ночных пробуждений. Боль описывается как очень сильная, ноющая, пульсирующая, иррадиирущая из плеча дистально вниз или проксимально вверх, в область шеи. Обычно боль проходит сама по себе и длится 1-2 недели, хотя в некоторых случаях может продолжаться и дольше.

К другим симптомам относятся:

  • Нарушения чувствительности.
  • Мышечная слабость.
  • Мышечная атрофия.

Если в патологический процесс вовлекается длинный грудной нерв, то у пациента может обнаружиться «крыловидная лопатка», т.к. указанный нерв иннервирует переднюю зубчатую мышцу. Слабость также может быть связана с работой мышц, которые иннервируются периферическим нервом, комбинацией периферических нервов или плечевым сплетением. На электромиограмме видна обширная денервация поврежденных мышц. МРТ может показать неспецифическое воспаление в плечевом сплетении.

Диагностика синдрома Мея-Тёрнера

Перед тем, как назначить лечение синдрома Мея-Тёрнера, флебологи ЦЭЛТ проводят комплексные исследования, направленные на постановку правильного диагноза. Для этого пациенту назначают:

  • нижней полой вены с контрастом поражённого участка;
  • Ультразвуковое сканирование анатомических структур мошонки и вен с обеих сторон;
  • Выборочные почечные и тазовые флебографии.

Наши врачи

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Константинова Галина Дмитриевна
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Малахов Юрий Станиславович
Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 35 лет
Записаться на прием

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Дроздов Сергей Александрович
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук
Стаж 46 лет
Записаться на прием

Лечение синдрома Мея-Тёрнера

Синдром требует хирургического вмешательства, поскольку вызван механической причиной (т. е. передавливанием). Цель операции – устранить её посредством . Для этого в поражённую синдромом область доставляют самораскрывающийся стент, при помощи которого раскрывают суженный участок.

Сам по себе стент будет выполнять функцию каркаса поражённой области и сможет обеспечить необходимый уровень проходимости вены. Для того, чтобы достичь желаемого результата, применяют специальные усиленные стенты, поскольку обычные не способны справиться с высоким давлением. Если помимо синдрома пациент страдает от тяжёлого варикоза, ему проводят микрофлебэктомию – операцию, направленную на удаление повреждённых участков сосудов.

Записаться на приём ко специалистам отделения флебологии ЦЭЛТ по поводу лечения синдрома Мэя-Тёрнера можно онлайн или связавшись с нашими операторами:

  • Хроническая венозная недостаточность
  • Тромбозы вен у беременных

Материалы и методы

С 2007 по 2016 гг. нами обследовано 15 больных СПТ в возрасте от 31 до 56 лет, 7 мужчин и 8 женщин.

Клиническая характеристика больных. Общие жалобы, предъявляемые больными, были мышечные подергивания в плечевом поясе, болевой синдром в плечевом поясе имел место лишь у 50% больных, ощущение мышечной слабости в плечевом поясе. Болевой синдром регрессировал в течение суток – 2-х недель. У 10 больных была диагностирована фобия бокового амиотрофического склероза (БАС).

В неврологическом статусе у всех больных выявлялся парез до 4-4,5 баллов хотя бы в одной из мышц верхнего плечевого пояса (надостная, подостная, подлопаточная, бицепс, дельтовидная), амиотрофический синдром выявлялся лишь по данным антропометрии плеча в 50% случаев, у всех больных были егменатрные чувствительные нарушения (сегмент надключичных нервов, длинного грудного нерва, мышечно-кожного , подкрыльцового нервов), в 50% имели место проводниковые чувствительные нарушения (нарушения глубокой чувствительности на стороне поражения), а также пирамидная симптоматика в виде оживления рефлексов и патологических пирамидных знаков на стороне поражения, включая симптом Бабинского.

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Электромиографическая характеристика больных. Всем больным проводилась стимуляционная и игольчатая миография нервов и мышц верхнего плечевого пояса. В 50% случаев выявлялась аксонопатия и демиелинизация длинных грудных нервов, в 1 случае аксонопатия добавочного нерва с двух сторон, в 40% случаев выявлялась относительная аксонопатия двигательных нервов на стороне поражения (то есть снижение амплитуд М-ответов в пределах 30% по сравнению с непораженной стороной) в доминантных конечностях.

Важно  Акатизия — патологическая неусидчивость на фоне приема нейролептиков

При игольчатой ЭМГ спонтаной активности в мышцах не было ни у кого из больных (обследовались бицепс, дельтовидная мышца, надлопаточная мышца. трапециевидная мышца). Выявлялись потенциалы двигательных единиц либо нормальных характеристик, либо с характеристиками неврального поражения (снижение длительности, повышением средней и/или максимальной амплитуд потенциалов).

Двусторонний синдром носоресничного нерва

Наблюда­ется не столь часто. Обычно заболевание возникает у женщин в молодом возрасте. Заболевание имеет относительно благоприятный прогноз по сравнению с невралгией тройничного нерва и дентальной плексалгией. Боли обычно возникают вна­чалена одной стороне, но в редких случаях возможно и одновременное развитие заболевания с обеих сторон. Боли на противоположной стороне присоединяются в относительно короткий промежуток времени, в основном в течение полугода.

Следует отметить, что описанная S. Charlin в 1931 г. клиническая картина заболевания встречается редко. Чаще наблюдаются двусторонние поражения отдельных веточек носоресничного нерва, преимущественно иннервирующих область глаза:

длинных ресничных нервов n. ciliares longi, осуществляющих иннервацию глазного яблока

подблокового нерва, n. infratrochlearis, иннервирующего слезный мешок, конъюнктиву и медиальный угол глаза.

У всех больных отмечается сочетанное поражение этих веточек, примерно у 1/3 выявляется преобладание поражения одной из них.

Для поражения длинных ресничных и подблокового нервов характерны приступообразные боли в области глазных яблок или сзади глаза стягивающего характера, длительностью до нескольких часов и даже суток, воз­никающие преимущественно вечером или утром, сопровождающиеся инъецированием склер, светобоязнью, уси­ленным миганием, гиперемией и отечностью вокруг глаз, сужением глазных щелей, слезотечением, реже –– су­хостью глаз, утратой или снижением корнеальных и конъюнктивальных рефлексов, отсутствием или резким снижением реакции зрачков на свет, анизокорией, бо­лезненностью при пальпации глазных яблок и медиально­го угла глаза. У больных с преобладанием поражения подблокового нерва отмечаются выраженные изменения конъюнктивы и резкая болезненность при пальпации медиального угла глаза.

При синдроме поражения носоресничного нерва на­иболее эффективным является применение местноанестезирующих средств в комплексе с ненаркотическими анальгетиками, вегетотропными, противовоспалительны­ми препаратами, витаминотерапией, физическими мето­дами лечения.

Неотложная помощь. При поражении длинных ресничных нервов следует закапать в глаза 1-2 капли 0,25% раствора дикаина, при этом болевой синдром купируется через 2-3 минуты. Для удаления и усиления анестезирующего эффекта прибавляют 0,1% раствор адреналина (3-5 капель на 10 мл раствора дикаина). При поражении подблокового нерва наиболее эффек­тивным является смазывание слизистой оболочки носа в месте выхода нерва над верхней носовой раковиной 2% раствором кокаина гидрохлорида с добавлением на 5 мл 3-5 капель 0,1% раствора адреналина гидро­хлорида. Болевой синдром при этом купируется через 2-3 мин. Турунду из ваты на зонде, смоченную раство­ром кокаина, вставляют в носовой ход и оставляют в нем в течение 2-3 мин, затем извлекают. Более эффективно местное применение аэрозоля 10% раствора лидокаина, который наносят несколько раз в день на соответствую­щую область слизистой оболочки носа.

Для снятия выраженного болевого синдрома приме­няют также смесь лекарственных веществ, состоящую из 0,015 г димедрола, 0,1 г спазмолитина, 0,025 г аминазина, 0,25 г глутаминовой кислоты, 0,015 г кофеина, 0,02 г папаверина гидрохлорида, 0,3 г глюкозы, кото­рую назначают по 1 порошку 2 раза в день.

Специализированная помощь. Терапев­тический эффект оказывает витамин B12 по 1000 мкг, 10 инъекций на курс лечения.

При поражениях носоресничного нерва инфекцион­ного генеза показано применение антибиотиков, сульфаниламидов, внутривенно 5-10 мл 40% раствора гексаметилентетрамина в сочетании с 10 мл 40% раствора глюкозы ежедневно, на курс 10 вливаний.

Прогнозы

Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. В редких случаях случается смещение баллона по сосуду, тогда процедуру стентирования проводят повторно. Диагностику делают несколько раз: сразу после вмешательства, через месяц, потом еще через 3, спустя год и два от момента проведения.

Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз.

Вена в том участке, где расположен стент сдавливаться механически уже не будет. Однако всегда остается риск формирования тромбов и атеросклеротических бляшек.

Кожа и придатки

После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Другие возможные симптомы:

  • повышенное оволосение;
  • рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
  • облысение по мужскому типу;
  • витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
  • встречаются деформации ногтей.

У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.

Другие симптомы

Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.

Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.

На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.

У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.

Возможны нарушения зрения:

  • косоглазие;
  • амблиопия (синдром ленивого глаза);
  • дальнозоркость.

Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% — нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.

Важно  Асинергия Бабинского, как симптом мозжечковой атаксии

У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:

  • подковообразная почка;
  • гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
  • удвоение лоханки и мочеточников.

Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.

Невралгия лобного нерва

Войти

Синдром ущемления ветвей надглазничного нерва лобной мышцей

П ри миофасциальных изменениях в медиальном брюшке лобной мышцы могут подвергнуться сдавлению (то есть, компрессионно-ишемическому воздействию) медиальная и/или латеральная ветви надглазничного нерва (n. supraorbitalis). При этом возникает не склеротомная , отраженная от курковой точки, а дерматомная головная боль в связи с компрессионной невропатией указанного нерва, которая прекращается при блокаде (т.е. при мякотканной локальной инфильтрации анестетиком) соответствующей курковой точки (Travell J., Simons D., 1983).

Ветви надглазничного нерва являются конечными ветвями 1-ой ветви тройничного нерва – глазного нерва (n. ophthalmicus) . Глазной нерв, чувствительный, является верхней и самой меньшей из ветвей тройничного нерва. Направляясь вверх и вперед, он прободает наружную стенку пещеристого синуса, принимает здесь ветвь от внутреннего сонного симпатического нервного сплетения и, ложась латеральнее отводящего нерва и ниже блокового нерва, покидает череп через верхнюю глазничную щель. До своего выхода из черепа глазничный нерв отдает тонкие ветви, иннервирующие твердую оболочку головного мозга в области намета мозжечка, — тенториальную ветвь (r. tentorii). Вступая в глазницу, глазной нерв делится на 3 (три) основные ветви: лобный нерв (n. frontalis), слезный нерв (n. lacrimalis) и носоресничный нерв (n. nasocilliaris). Рассмотрим более подробно дальнейших «ход» лобного нерва. Лобный нерв, самый мощный, идет непосредственно под верхней стенкой глазницы вперед и делится на две ветви: 1 – надблоковой нерв (n. supratrochlearis), направляется кнутри, проходя над блоком верхней косой мышцы, анастомозирует с ветвью подблокового нерва, прободает круговую мышцу глаза и мышцу, сморщивающую брови, заканчивается в конъюнктиве и коже верхнего века, корня носа и нижнего отдела лба, а также в слезном мешке, иннервируя их; 2 – надглазничный нерв (n. supraorbitalis), более мощный, расположен латеральнее предыдущего, направляется вперед под верхней стенкой глазницы, где делится на две ветви: латеральную (ramus lateralis), которая пройдя через надглазничную вырезку, разветвляется в коже лба, достигая теменной и височной областей, и медиальную (ramus medialis), более тонкую, которая пройдя через лобную вырезку, заканчивается в коже лба.

Наследственная форма невралгической амиотрофии Персонейджа — Тернера

Идиопатическая невралгическая амиотрофия (НА) плечевого пояса или синдром Персонейджа — Тернера характеризуется остро возникающими интенсивными…

Постгерпетическая невралгия («пояс из адских роз»)

(или скачать) статью в формате PDF Актуальность. Постгерпетическая невралгия (ПГН; син.: постзостерная невралгия) по…

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа ТернераНевралгия барабанного сплетения (Синдром Рейхарта)

Прежде чем рассуждать о барабанном сплетении необходимо разобраться в его топографо-анатомической сущности, иначе из темы получится набор…

Острая выраженная боль в глазу

Глаукома. В значительной части случаев повышенное ВГД может никак не беспокоить пациента и не давать какой-либо субъективной симптоматики, что…

Невралгия тройничного нерва: пошаговый алгоритм лучевой диагностики

Основными причинами развития невралгии тройничного нерва (ТН) являются: аневризма и аномальное расположение сосудов головного мозга (чаще верхней…

Синдром нижней косой мышцы головы

(или скачать) статью в формате PDF Актуальность. Боль в лице, в частности в лобно-орбитальной области, нередко приступообразная,…

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа ТернераОдонтогенный неврит луночковых нервов

. Наиболее частыми причинами, ведущими к развитию неврита нижнего луночкового нерва (n.alveolaris inferior) являются: осложнение при проводниковой…

Невралгия затылочного нерва (окципитальная невралгия)

В своей практике каждый невролог не раз встречался с такой патологией, как невралгия затылочного нерва. По сути эта патология не представляет из…

Пренатальная диагностика

Ни для кого не секрет, что современные методы диагностики позволяют выявить большинство генетических отклонений плода задолго до рождения. Одну из таких процедур, неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери), можно производить с конца первого триместра беременности.

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Преимуществом этой процедуры является то, что она совершенно не опасна для матери и плода. Помимо синдрома Тернера, скрининг внеклеточной ДНК позволяет выявить такие анеуплоидии как синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Мартина-Белл.

С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития почек и сердца — они относятся к возможным симптомам заболевания.

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Синдром можно выявить при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Обе эти процедуры инвазивны и имеют противопоказания. К их достоинствам относится высокая точность полученного результата.

Диагностика

При Х-моносомии признаки заболевания ярко выражены. Поэтому врач уже при первичном осмотре может поставить верный диагноз. Окончательное заключение делается на основании кариотипирования. Это цитогенетический анализ, в ходе которого изучается весь кариотип пациента и каждая аутосома в отдельности. Этот анализ проводится в генетической лаборатории.

Помимо кариотипирования применяется комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Сюда входят:

• Анализ крови на уровень гормонов. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и увеличение гонадотропных гормонов;

• Рентгенографическое исследование костей;

• УЗИ внутренних органов и органов малого таза;

• Компьютерная томография и МРТ;

• Электрокардиография;

• Консультации узких специалистов: кардиолога, нефролога, офтальмолога, гинеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.

Комплекс дополнительных исследований направлен на изучение соматических заболеваний, сопровождающих генетическую аномалию. Также проводится дифференциация патологии с другими аномалиями

Важно отличить синдром Тернера-Шерешевского от синдрома Нунана или гипофизарного нанизма. Для этого проводится исследование крови на анализ гормонов гипофиза и другие исследования

Важно  Лекарство Вестикап — инструкция по применению, отзывы и аналоги препарата

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера
Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера
Джинтропин —человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера
Новинет — гормональный препарат, стимулирующий половое развитие

Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера
Прогестерон — анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Диагностика генетической патологии

кариотипированиедиагностику до рождения, во внутриутробном периодеНа данный момент существуют следующие виды пренатальной диагностики:

  • выявление факторов риска;
  • кариотипирование родителей;
  • ультразвуковое исследование;
  • кариотипирование плода.

Ультразвуковое исследование

УЗИ во время беременностиПри синдроме Шерешевского-Тёрнера во время беременности могут наблюдаться следующие отклонения на УЗИ:

  • утолщение шейно-воротникового пространства;
  • шейная гигрома;
  • изменение формы черепа;
  • умеренный гидронефроз почек;
  • отек плода;
  • деформация и укорочение конечностей;
  • пороки сердца;
  • задержка внутриутробного развития;
  • маловодие/многоводие.

особенно при мозаичных формахсиндром Дауна, синдром Эдвардса и др.

Кариотипирование плода

инвазивное исследованиеИнвазивными процедурами для получения образца тканей плода являются:

  • амниоцентез, при котором берется некоторое количество околоплодной жидкости;
  • кордоцентез, при котором берется некоторое количество крови из сосудов пупочного канатика;
  • биопсия хориона, при котором берется образец клеток оболочки зародыша.

Всемирная организация здравоохранения считает показаниями к проведению инвазивных исследований следующие ситуации:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • случаи абортов у женщины в прошлом (не менее 2);
  • рождение первого ребенка с хромосомным заболеванием или с множественными пороками развития;
  • наличие генетических или хромосомных перестроек у одного из родителей;
  • прием одним из родителей некоторых фармакологических препаратов непосредственно до зачатия ребенка (цитостатики, ряд антибиотиков), либо воздействие на них в этот период ионизирующих излучений;
  • отклонения от нормы при проведении УЗИ на ранних сроках беременности.

отставание в росте и весе, лицо сфинкса и др.После рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера рекомендуется провести следующие исследования:

  • УЗИ внутренних органов. На УЗИ внутренних органов можно различить такие врожденные проблемы как непроходимость желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), гидронефроз почек, аномалии развития половых органов.
  • Электрокардиография (ЭКГ). ЭКГ делается для того, чтобы оценить работу сердца. Дело в том, что врожденные пороки сердца являются одной из самых распространенных проблем у детей с хромосомными заболеваниями. Если на ЭКГ виды отклонения от нормы, то назначают ЭхоКГ.
  • Эхокардиография (ЭхоКГ). Данное исследование позволяет увидеть аномалии развития сердца или крупных сосудов. По сути, здесь используются те же ультразвуковые волны, что и на аппарате УЗИ. Если речь идет об операции по устранению порока сердца, то ЭКГ и ЭхоКГ могут назначаться повторно для сбора более подробной информации о патологии.
  • Анализ крови. Анализ крови берется для определения ряда стандартных показателей (эритроциты, лейкоцитарная формула, гематокрит и др.). Они отражают состояние многих органов и систем. При врожденных инфекциях, воспалительных реакциях или нарушениях в работе органов незамедлительно появляются определенные изменения и в анализе крови. Кроме стандартных для новорожденных показателей у детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут проверить уровень гормонов (щитовидной железы, соматотропина и др.). Типичными отклонениями являются повышенный уровень гонадотропинов и пониженный — эстрогенов.
  • Анализ мочи. Анализ мочи, как и анализ крови, отражает в некоторой степени работу всех внутренних органов. В первую очередь он необходимо для обнаружения проблем с почками, которые также встречаются у детей с данной патологией. Кроме того, с мочой может выделяться избыток гонадотропинов.

Диагностика невралгии

Дифференциальной диагностикой занимается невролог. Диагностика невралгии начинается с неврологического осмотра пациента с типичными жалобами для этого заболевания. Перечисленные причины невралгий требуют  более полного обследования для выявления или исключения основного заболевания.

В отдельных случаях может потребоваться дополнительное инструментальное обследование (электронейрография), если причина появления невралгии была травма в проекции нерва. Может потребоваться проведение МРТ позвоночника или какого либо из нервных сплетений в случае какого-либо объёмного воздействия на нервные структуры, как это бывает при грыже или протрузии межпозвонкового диска или опухолях мягких тканей.  

Оцените статью
Добавить комментарий