Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Синдром саванта

Если смотрели фильм «Человек дождя», то вы знаете, на что способны люди в таком состоянии. Такие люди могут обладать феноменальной памятью, у них появляются способности к музыке, изобразительному искусству, архитектуре и точным наукам. Например, человек с синдромом саванта может рассказать наизусть целую книгу или назвать день недели, на который выпадет 20 мая 2050 года. Как правило, таких людей называют «компьютерами» за счет их невероятных способностей к вычислениям.

Одним из ярких примеров человека с синдромом саванта является Ким Пик: он способен запомнить карты всех городов США и в среднем читает одну страницу в книге за 8 секунд.

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Ким Пик, человек с феноменальной памятью

Но не все так радужно, как хотелось бы. Синдром саванта появляется не просто так: обычно он встречается у больных аутизмом и другими психическими заболеваниями, а также вследствие сильных черепно-мозговых травм. Поэтому у таких людей часто плохо развиты остальные навыки и они считаются умственно отсталыми.

Дополнительные рекомендации

Кроме всего прочего, медики назначают малышам интерфероны — специальные растворы, вводимые детям внутримышечно или внутривенно капельным способом. Они предотвращают самостоятельное уничтожение видоизмененных кровяных клеток и укрепляют иммунную систему новорожденного ребенка, облегчая его самочувствие. Эти препараты значительно помогают ослабленному организму, который страдает от патологических процессов, восстановиться.

Если состояние малыша внезапно ухудшилось и развился синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания, ребенку прописываются антиагреганты и другие медикаменты, способствующие разжижению крови. Такие лекарства подбираются в индивидуальном порядке каждому грудничку.

Парижский синдром

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Увидеть Париж и умереть? Кто-то может воспринять это буквально

В начале статьи многие наверняка не поверили, что есть такое состояние, как боязнь французов. Тем не менее парижский синдром действительно был выявлен в 80-х годах прошлого века японским психиатром, который работал в то время во Франции. Он заметил, что некоторые туристы из Японии при нахождении в Париже начинают вести себя неадекватно, испытывают культурный шок от поведения местных жителей и страдают от неоправданных ожиданий. В результате у японцев появляются галлюцинации, иллюзии преследования, тревога и даже тошнота и тахикардия. То же самое было замечено у некоторых китайских туристов.

Почему это происходит? Дело в том, что многие японцы знакомы с Парижем только по книгам и романтическим фильмам. А когда они оказываются в этом городе сами, то видят, что не все французы так красивы и изящны, интеллигентов там не больше, чем в любой другой стране. Для дисциплинированных японцев это становится настоящим шоком. Поэтому в посольствах Японии круглосуточно работает горячая линия помощи людям, страдающим от парижского синдрома.

Как проверить синдром Мебиуса?

Амимия лица диагностируется в ходе детального обследования, которое обязательно включает следующие пункты:

Прием невролога с осмотром. При наличии заболевания врач диагностирует лицевой паралич, нарушения глотательной функции и атрофию языка. Если имеется патология тройничного нерва, то к списку прибавляется гипестезия кожи на лице. Нарушения наблюдаются на обеих частях лица.

Синдром Мебиуса у взрослых требует проведения МРТ головного мозга. С помощью такой диагностики выявляется наличие гипоплазии черепных нервов. МРТ позволяет исключить или подтвердить присутствие врожденных кист, опухолей, пороков развития мозговых оболочек и гематом. Детям проведение процедуры не рекомендовано.

Обследование нейропсихологическое. У маленьких детей проверяют зрительные реакции и психомоторную функцию на соответствие возрастным нормам. С более взрослыми детьми проводят соответствующие тесты.

Прием генетика

Синдром Мебиуса (фото демонстрирует отклонения от нормы) хорошо визуализируется в ходе осмотра, но важно получить консультацию генетика для составления детальной картины болезни. Специалист составляет генеалогическое древо и выявляет тип наследования заболевания.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств похожи, сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Известно о случаях, когда признаки Поланда происходят в сочетании с синдромом Мебиуса (синдром Поланда-Мебиуса). Они характеризуются лицевым параличом из-за нарушения шестого и седьмого черепных нервов (Мебиуса), дефектами стенки грудной клетки или пороками матки (симбрахидактили), обычно наблюдаемыми при Поланде.

Синдром Мебиуса

Характеризуется:

  • «маской», без выраженных эмоций на лице;
  • невозможность сделать определенные движения глаз;
  • птоз;
  • ограниченная подвижность языка;
  • плохое сосание, глотание;
  • нарушения речи.

Дополнительные признаки включают:

  • косолапость;
  • различные дефекты конечностей;
  • умеренная умственная отсталость.

Синдром Мебиуса обычно возникает случайным образом по неизвестным причинам. Он может быть результатом раннего нарушения кровотока артерий во время эмбрионального развития.

 Гипогенез оромандибулярного лимба

Термин, используемый для описания группы редких состояний, характеризующихся недоразвитием (гипогенезом) полости рта, челюсти (oromandibular), рук, ног.

Эта группа мальформации лица-конечности включает синдромы Моебиуса, Чарли М, Ханхарта. Они возникают спорадически и характеризуются чрезвычайно переменными клиническими признаками.

Некоторые исследователи считают, что это перекрывающиеся варианты болезней, представляющие собой спектр пороков развития, вызванных экологическими или другими факторами. Гипорецепции Оромандибула-Лимба, Мебиуса, вызваны ранним нарушением кровотока в артериях из-за различных механических факторов.

Синдром Чарли М

Редкое состояние, характеризующееся определенными отличительными уродствами лица и конечностей. Характеризуется:

  • широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм);
  • широким носом и маленьким ртом;
  •  неполным закрытием крыши рта (расщепление неба);
  • аномально маленькой челюстью (микрогнатия);
  • параличом лицевого нерва;
  • отсутствующими или конусообразными передними зубами (резцы);
  • асимметричными отклонениями пальцев рук, ног.

Возникает случайно по неизвестным причинам.

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Синдром Эдвардса. Клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболевания

Синдром Эдвардса (другое название — синдром трисомии хромосомы 18) — генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствует три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка.

     Девочки в три раза чаще подвержены этому заболеванию по сравнению с мальчиками. Частота встречаемости такой патологии составляет примерно 1 случай на 5-7 тысяч здоровых детей. Доказано, что чем старше возраст беременной женщины, тем выше вероятность рождения ребенка с трисомией хромосомы 18.

Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года.

Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. Самыми распространенными причинами смерти являются остановка дыхания и тяжелые нарушения в работе сердца.

Редко, но бывают случаи, когда дети выживают до 5-7 лет — такие пациенты всегда страдают глубокой олигофренией.

Клиническая картина Синдрома Эдвардса

Как правило, дети с трисомией хромосомы 18 при рождении имеют малый вес (приблизительно 2100 г), хотя рождаются в положенный срок или иногда даже переношенными.

Дети с синдромом Эдвардса имеют специфическую внешность: череп деформирован и сдавлен по бокам, лоб низкий, затылок широкий, нижняя челюсть маленьких размеров, низко расположенные вытянутые ушные раковины, узкие глазные щели, укороченные кости грудины и деформированные конечности.

Важно  Алкоголь и Актовегин: совместимость и последствия взаимодействия

Новорожденные дети с синдромом Эдвардса испытывают затруднения с глотанием и как следствие этого возникают проблемы с кормлением. С первых недель отмечается задержка физического развития. Из-за грубых пороков развития центральной нервной системы дети страдают умственной отсталостью.

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдаются пороки развития главных кровеносных сосудов и сердечной мышцы, что становится основной причиной смерти младенцев в первые месяцы жизни.

В почках также наблюдаются стойкие нарушения, чаще всего это гидронефроз, то есть прогрессирующее расширение полостей почек с последующей атрофией почечной ткани.

Половые органы детей с синдромом Эдвардса недоразвиты.

Со стороны желудочно-кишечного тракта у пациентов отмечается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, сужение просвета пищевода и грыжеподобные выпячивания кишечника.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика заболевания заключается в проведении генетических тестов (обычно такие тесты показаны беременным женщинам старше 40 лет, женщинам у которых в анамнезе уже было рождение детей с различными хромосомными заболеваниями).

Ультразвуковое исследование во время беременности может указывать только на наличие косвенных признаков синдрома Эдвардса (недоразвитие или oтсутствие в пупочном канале пупoчной артерии, небольшая величина плацeнты).

Однако УЗИ не является достаточно информативным и основополагающим методом диагностики данного заболевания, а в первые три месяца беременности при ультразвуковом исследовании вообще не возможно определить грубые аномалии в развитии плода, которые свидетельствовали бы о наличии синдрома Эдвардса.

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время не существует методов коррекции хромосомных нарушений в организме человека, поэтому синдром Эдвардса является неизлечимым заболеванием.

Из-за наличия большого количества пороков физического и психического развития более 90% пациентов умирают в первый год жизни.

В редких случаях проводятся оперативные вмешательства для устранения грубых патологий внутренних органов, однако это позволяет лишь ненамного продлить жизнь маленькому пациенту.

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактических мероприятий не существует. Однако, всем больным пациентам, в том числе и умершим детям, в обязательном порядке проводится комплекс цитогенетических исследований — это является необходимым для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в последующем у женщины, уже однажды родившей больного ребенка. 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

Лечение

Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.

  • Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
  • Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
  • Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
  • Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
  • Психотерапия нужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.

Хирургическое лечение

Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:

  • «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
  • Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.

Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.

Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Методы диагностики и лечения

Диагностика назначается врачом-неврологом после осмотра ребенка. Она направлена на поиск факторов, которые привели к появлению пирамидной недостаточности. У маленьких детей с открытым родничком для оценки структур мозга применяется УЗИ. После года – МРТ. Для определения очага патологической импульсации применяется электроэнцефалография. Реакцию мускулатуры определенной области проверяют при помощи электромиографии.

Лечение спастической атаксии подбирается индивидуально в зависимости от этиологии. Основу составляет массаж, который применяется с самого раннего детства. После процедуры проводятся специальные упражнения, которые позволяют нормализовать тонус, физиотерапия. В старшем возрасте дети посещают занятия ЛФК.

По показаниям применяется медикаментозная терапия:

  • ноотропы для нормализации процессов возбудимости и торможения;
  • витаминотерапия;
  • противосудорожные препараты.

Хирургическое вмешательство необходимо при гидроцефалии, опухолях мозга, гематомах и некоторых типах травм.

Избежать неврологических патологий у детей можно при соблюдении рекомендаций врача. Прием фолиевой кислоты при подготовке к зачатию и в первом триместре является одной из форм профилактики патологии нервной трубки. Также необходимо своевременно лечить инфекционные заболевания и планировать свою беременность.

Неврит у детей

Парез лицевого нерва у новорожденного может появиться вследствие повреждения лицевого нерва во время родов.

Это так называемые травматические парезы лицевого нерва, которые на практике встречаются чаще всего. Бывает, что когда лицо ребёнка находится в состоянии покоя, никакие признаки не выдают наличие болезни.

Но стоит только ему заплакать, ротик обычно перекашивается на здоровую сторону. Парез может быть врождённый, а может появиться вследствие каких-то негативных воздействий.

Для того чтобы эффективно избавиться от пареза лицевого нерва у ребенка, необходимо сразу же провести диагностику, и не медля приступить к лечению.

Повреждения лицевого нерва при родах может наступить во время прохождения головки плода через наиболее узкое место родовых путей, при наложении щипцов, а также вследствие сдавления лицевого нерва или его отека при локальных воспалительных процессах (антрит, мастоидит, отит).

Сарклиник проводит лечение травматических повреждений, пареза, паралича, неврита лицевого нерва у новорожденных, грудничков, маленьких детей  (в родах, во время родов, после родов).

Запись на консультации.
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Невритами называют воспалительный или травматический процесс в области периферических нервов, приводящий к частичному или полному параличу мышц, которые им иннервируются.

Имеется два варианта неврита у детей – это первичный, возникающий в результате самостоятельного заболевания, поражения непосредственно самого нерва, и вторичный – возникающий в результате перенесенных инфекций, опухолей, травм, нарушения кровообращения.

Причины

Причины неврита у ребенка могут быть разнообразными и зависят от возраста. В период новорожденности и раннего детского возраста это может стать результатом родовой травмы.

Обычно травмируется лицевой нерв при прохождении по родовым путям матери головки плода. При этом личико крохи плотно прижимается к костям и мягким тканям тазового кольца мамы, что приводит к передавливанию нервного ствола.

Это травмирует и лишает нерв кислорода, при длительном стоянии головки в таком положении более получаса, при узости таза или прекращении потуг происходит существенное повреждение нерва.

Это приводит к парезу, то есть частичной утрате функций нерва или полному параличу, полной не функциональности мышц лица. Обычно поражение происходит на одной стороне лица.

Важно  Противопаркинсонический препарат Наком: инструкция по применению

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Может провоцировать неврит развитие герпеса, полиомиелита, паротита (свинки) или аденовирусной инфекции. Причинами могут быть отравления токсическими веществами, опухоли, неправильно проведенные стоматологические манипуляции, травмы уха или черепа, удары по голове и лицу.

Также провоцируют неврит сильные стрессы, наличие сахарного диабета и системные поражения по типу волчанки, затрагивающие сосуды и нервы. Нередко причинами неврита в детском возрасте становятся отиты.

Симптомы

У младенцев неврит проявляется особенным образом, лишенная подвижности половина лица будет смотреться «маской», полностью недвижимой. Особенно видна разница во время плача крохи.

Мышцы неповрежденной половины в тонусе и движутся, поврежденные остаются неподвижными. При травмировании нерва не получатся вызывать особый, поисковый рефлекс (врожденный), при котором новорожденный должен тянуться ротиком к маминым пальцам, если коснуться ими уголка его рта.

В результате слабости мышц вокруг рта, ребенок не может полноценно приложиться к груди, молоко может вытекать с пораженной стороны. Иногда прикладывание и эффективное сосание вообще невозможно.

При смехе и разговоре рот перекашивается к здоровой стороне, формируется эффект оскаливания зубов, смыкание глаз не полностью закрывает веко. Ребенок не может свистеть, целоваться, продукты при приеме пищи могут застревать между зубами, страдает язык и пищевые ощущения.

Прозопарез лицевого нерва у новорожденных лечат в роддоме сразу же после рождения. Грудничок подвергается тепловому физиотерапевтическому воздействию, которой помогает снять отечность и спазм нервных волокон.

Лечение младенцев продолжается и после выписки, в домашних условиях. Оно включает тепловое воздействие мягкой ткани, которую прикладывают к пораженной области у ребенка.

Чтобы малыш восстановился быстрее, необходим массаж, который поможет быстро восстановить мимическую активность. Массаж должен выполнять только специалист!

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг.

Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы.

Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

  • Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
  • Неполный синдром – здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
  • Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Клинические проявления

При спастической атаксии происходит поражение клеток Беца или их аксонов, что приводит к спазму мышц, параличу. Нервные клетки производят избыточное количество электрических сигналов. Мышечный тонус поддерживается на высоком уровне, появляется дрожь, патологические рефлексы.

Любые симптомы гипертонуса мышц, которые имеются до 3 месячного возраста, не считают патологией. Наоборот, сниженный тонус, отсутствие или неразвитость хватательного рефлекса говорят в пользу патологии. Повышенный тонус и большинство рефлексов угасают с возрастом. Но невролог может заметить их сохранение. Это является показанием для тщательного обследования и наблюдения за ребенком.

Симптомами спастической атаксии могут быть:

  • тремор рук, ног или подбородка;
  • запрокидывание головы назад;
  • подворачивание пальцев ног при попытке поставить ребенка на стол;
  • в старшем возрасте – ходьба на носках, без опоры на пятку.

В возбужденном состоянии у ребенка 1-2 месяцев может возникать тремор подбородка. Но этот симптом не должен появляться в покое и в более позднем возрасте.

Часто пирамидную недостаточность диагностируют только когда ребенок пробует передвигаться вертикально. Более ранними признаками могут быть сохранение сухожильного рефлекса Бабинского в 2-3 месяца, внезапное оживление сухожильных рефлексов на руках. Плохой знак – медленное угасание автоматической ходьбы или ползания, рефлекса Моро.

Пирамидная недостаточность является опасным состоянием. Ее последствия приводят к формированию синдрома двигательных нарушений, который тяжело поддается коррекции. Такие дети позже начинают сидеть, стоять и ходить. Отдаленные эффекты могут быть следующие:

  • неуклюжесть;
  • дизартрия при нарушении тонуса языка и мягкого неба;
  • гиперсаливация, или слюнотечение;
  • синкинезии.

Содружественные движения, или синкинезии проявляются в сочетании одновременного непроизвольного движения разных частей тела. Наиболее часто наблюдается запрокидывание головы или закрывание рта при подъеме кончика языка вверх, одновременное движение в стороны языка и глаз, поднятие пальцев рук и языка.

При пирамидной недостаточности нарушения питания мышц не происходит, поэтому она не отстает в размере от противоположной стороны, не наблюдается ее атрофия.

Синдром Мебиуса — врожденный паралич лицевого нерва у детей

Симптомы проявляются в виде сохранения рефлексов дольше возрастной нормы

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

  • Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
  • Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

  • Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
  • Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
  • Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
  • Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.
Важно  Соматогенные психические расстройства: причины, симптомы

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

  • экологическая обстановка;
  • некоторые медикаменты;
  • курение;
  • алкоголизм;
  • радиация;
  • некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

  • 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
  • 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
  • 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
  • 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
  • 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
  • до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Осложнения

Прогноз для жизни детей с синдромом Мёбиуса благоприятный. Большинство из таких детей ведёт нормальный образ жизни, однако при этом современное общество создаёт для таких детей невероятные сложности, не дающие им способности адаптироваться среди сверстников. Постоянные насмешки и издевательства со стороны сверстников, особенно в подростковом возрасте, подрывают у таких детей веру в себя и делают их изгоями общества.

Такое отношение к ним со стороны окружающих препятствует нормальному общению и развитию ребёнка. Зачастую такие дети выбирают одиночество на определённом этапе своей жизни, что в последствие никак не мешает им создать семью, иметь друзей и адаптироваться в обществе.

Прогноз для новорожденных с синдромом Мёбиуса благоприятный. Проведение оперативного вмешательства позволит частично восстановить функции лицевых нервов и подарить ребёнку возможность адаптироваться в будущем среди своих сверстников.

Большинство детей с синдромом Мёбиуса сегодня имеют возможность вести нормальную и полноценную жизнь наравне с другими детьми.

Прогноз для жизни детей с синдромом Мёбиуса благоприятный. Большинство из таких детей ведёт нормальный образ жизни, однако при этом современное общество создаёт для таких детей невероятные сложности, не дающие им способности адаптироваться среди сверстников. Постоянные насмешки и издевательства со стороны сверстников, особенно в подростковом возрасте, подрывают у таких детей веру в себя и делают их изгоями общества.

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией.

Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты). Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков.

Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Прогноз и профилактика

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Синдром Мардена-Уокера. Причины

Причины данного заболевания у новорожденных до конца ещё не определены. Мнения медиков на этот счёт разделились:

  • первые считают, что причина развития патологии заключается в неправильном развитии черепно-мозговых нервов;
  • по мнению других развитие патологии связано с негативным воздействием процессов, которые возникают в следствие кислородного голодания плода в период его внутриутробного развития;
  • по мнению третьих причина этого редкого заболевания кроется в неправильном развитии моторного лицевого центра.

У новорожденных с таким синдромом плохо развит сосательный рефлекс, они также не в состоянии самостоятельно глотать пищу, так как функции языка у них ослаблены. Иногда заболевание может наблюдаться сразу у нескольких членов семьи.

Хотя заболевание известно давно, причины его возникновения до конца неизвестны. Среди предполагаемых причин учёные выделяют неправильное развитие черепно-мозговых нервов и аномалию в развитии моторного лицевого центра. Также считается, что это аномалия связана с неправильным внутриутробным развитием плода из-за гипоксии.

Впервые заболевание было описано в 1892 году немецким врачом Полем Мёбиусом, по фамилии которого и получило своё название. Заболевание проявляет себя в патологии развития 6 и 7 черепно-мозговых нервов, а иногда 3 и 12. Такая патология проявляет себя лицевым параличом и параличом мышц, отвечающих за боковое движение глаз.

Иногда синдром Мёбиуса сопровождается поражением слуха. Также зачастую патология сопровождается и другими анатомическими аномалиями.

Причины, по которым возникает данное заболевание несколько. Какое именно из них провоцирует паралич лицевого нерва, остается только предполагать. Одной из причин является асфиксия новорожденных, чаще употребляемая в виде терминов «внутриутробная гипоксия» или «гипоксия плода». Асфиксия (кислородная недостаточность) может возникнуть в результате нарушения маточно-плацентарного кровообращения или из-за различных патологий или инфекций во время беременности.

Синдром Мардена-Уокера наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Точная генетическая аномалия пока не установлена.

Оцените статью
Добавить комментарий