Синдром Леша-Нихана: причины, типа наследования, фото и видео больных, лечение болезни

Содержание

Лечение синдрома Леш-Нихана

Медикаментозное лечение направлено в первую очередь на предотвращение почечной недостаточности (снижение мочевой кислоты аллопуринолом) и самоповреждений (контроль поведения и психологическая поддержка, а также пеленание или удаление зубов). Фармакологические способы уменьшения тревожности и спастичности мышц дают неоднозначные результаты. Лекарственные средства применяют профилактически для успокоения больного, стабилизации его настроения и устранения попыток самоповреждения. Стандартов такой терапии не существует, но при беспокойстве можно использовать диазепам, при агрессивном поведении — рисперидон, а для стабилизации настроения — карбамазепин или габапентин.

Сообщалось о рождении здорового мальчика при использовании предымплантационной генетической диагностики синдрома Леш-Нихана и экстракорпорального оплодотворения.

Лечение синдрома Лиша-Нихана должно быть направлено на устранение мотивации к самоповреждению и биологической основы этого явления. Одна только поведенческая психотерапия, основанная на инструментальном принципе, не может служить адекватным методом лечения, хотя и помогает в отдельных случаях. После любого стресса саморазрушительное поведение больного может возобновиться. Следует стремиться к устранению страха больного перед свободой движений. Чаще всего для модификации поведения используют систему неодобрений и поощрений. Устранение стрессов помогает больному войти в более тесный психологический контакт с окружающими. Электрошоковая терапия или аналогичные методы при синдроме Леша-Нихана не дают эффекта. Напротив, применение таких методов может усугубить поведенческие сдвиги.

Для профилактики самоповреждений используют пеленание больных днем и ночью. Время ограничения свободы движений зависит от возраста, в котором появляются соответствующие симптомы. Старшие дети с синдромом Леша-Нихана могут сами выбирать время и способ ограничения свободы движений. Систематическая поведенческая терапия позволяет уменьшить это время. Часто больным удаляют зубы или надевают на них специальные прокладки. Наиболее эффективно устранение стрессов и усиление внимания к нуждам ребенка. Справляться с навязчивым желанием причинить себе вред помогают физический комфорт, удобное пеленание, успокаивающие разговоры и какие-либо интересные занятия. Почти 50% семей, в которых есть больной ребенок, считают эффективной систему поощрений правильного поведения. Целесообразность стабилизации настроения при синдрома Леш-Нихана с помощью противосудорожных средств требует дальнейшей оценки.

Поделись в соц.сетях:

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Не только редкие, но и «прячущиеся»

Одна из сложностей диагностирования некоторых орфанных заболеваний заключается в большой схожести между их симптомами и симптоматикой других патологий. Например, орфанные заболевания могут «маскироваться» под:

ДЦП
Ранний детский аутизм
Спинальную мышечную атрофию

И другие распространенные заболевания.

В этом случае знаний обычного невролога, педиатра или врача другого профиля явно недостаточно, ребенка должен осмотреть опытный специалист именно по редким генетическим заболеваниям у детей. Обратившись в Хадассу, вы получите консультацию и лечение у ведущих экспертов в данной области и сможете быть полностью уверенными в правильности диагноза и максимальной эффективности назначенной терапии.

Средства народной медицины

В комплексной терапии можно использовать рецепты народных лекарей. Советы следующие:

В течение дня пить много жидкости, придерживаться беспуриновой диеты.
Супы варить из гороха, чечевицы, фасоли.
В рационе должны присутствовать каши: рисовая, гречневая, ячневая и пшенная.
Для предупреждения приступов подагры употреблять малину, кукурузу, морковь, фисташки.
В меню больного следует включать продукты богатые медью: ржаной хлеб, яичные желтки, орехи, кефир, шпинат, спаржа.
Для удаления солей подойдут отвары сельдерея и петрушки: взять по 100 грамм сырья, залить 0,5 литрами воды, кипятить 5 минут. Настоять и давать больному в течение дня, добавив в состав сок лимона и мед.
Можно приобрести по 1 кг меда и изюма. Утром натощак скушать горсть изюма. Потом 2 часа ничего не есть. А на следующий день принять ложку меда и снова 2 часа не кушать.

Применение только народной медицины не принесет положительных результатов в лечении. Перед использованием любых народных средств нужна консультация с врачом, ведь некоторые травы могут не сочетаться с лекарствами.

Методика лечения

Лечение направлено на профилактику прогрессирования и развития осложнений заболевания

Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет. Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани. Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.

В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:

Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.

Важно Как проверить коленный рефлекс и почему он выпадает?

Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.

Последствия и профилактика

Синдром опасен своими осложнениями!

Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.

Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.

Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:

Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.

О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.

Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея. Острая некротизирующая (некротическая) энцефалопатия

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.

Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:

генетическая детерминанта;
наличие новообразований в мозжечке, глиоз и пролификация сосудов;
компликация дегенеративных заболеваний ЦНС;
мутация генов на фоне неправильной работы митохондрий;
воспалительные процессы в сосудах;
отмирание нейронов и структурных частиц мозга;
ранее перенесенные инфекции и вакцинации.

С чем связано развитие болезни?

Основная причина возникновения этого заболевания заключается в недостатке ферментов, которые задействованы в образовании энергии. Эти естественные процессы нарушаются из-за дефекта обмена пировиноградной кислоты, а также транспортировки электронов в дыхательной цепи. Синдром Лея развивается на фоне таких явлений, как:

нарушение деятельности митохондрий из-за мутации генов;
генетические факторы (наследственность, семейная болезнь);
образование в головном мозге очагов прорастания сосудов и некроза;
осложнения различных дегенеративных заболеваний центрально нервной системы;
глиоз – процесс омертвения структурных частиц мозга, нейронов.

Диагностические исследования

Определение синдрома Ли не проводится в амбулаторных условиях, больного помещают в стационар. Начальный этап заключается в дифференцировании болезни от патологий с похожей клинической картиной:

энцефаломиелитом;
амавротической идиотией;
инфекционно-аллергического генеза;
миоклонус-эпилепсией;
лейкодистрофиями.

При визуальном осмотре уделяется внимание неврологическим проявлениям:

тремор верхних и нижних конечностей;
отставание в развитии;
недостаток массы тела;
фасцикуляция мышц языка.

Диагностика включает информативное изучение наследственного фактора, если заболевание имеет аутосомно-рецессивную форму. При мутации генов определить передачу патологии от матери ребенку невозможно. В этом случае рекомендуется молекулярный анализ.

Дальнейшие мероприятия проводятся с применением специального оборудования:

Методом магнитно-резонансной томографии в FLAIR и T2 в этих режимах выявляют поражение продолговатого мозга, таламуса, базальных ганглиев, особенно чувствительных к гипоксии. Нарушения носят симметричный характер. В некоторых случаях наблюдается аномальное изменение в белом веществе полушарий, обусловленное кистозным новообразованием.
Молекулярная диагностика применяется для выявления вида мутации SURF1 и ВCS1L гена.
Электрокардиография.
Офтальмоскопия глазного дна.
Электронейромиография отображает разрушение миелина белого вещества периферической нервной системы (демиелинизацию) из-за снижения скорости прохождения импульсов. На ЭКГ фиксируется преобладание медленной активности волн.

Проводится забор спинномозговой ликвора для определения уровня белка и лимфоцитарного плеоцитоза. Путем биохимического исследования крови выявляется высокий показатель кетоновых тел, что свидетельствует о наличии лактат-ацидоза.

Синдром Лея: что это такое и почему он возникает?

Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов, отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того, патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга.

Важно Продающиеся без рецептов антидепрессанты: список с названиями и ценами

В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание вызывает потерю координации движений, приступы эпилепсии, значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея частота встречаемости составляет 1 к 36000.

Признаки болезни у детей

Патология чаще всего начинает проявляться уже в младенчестве. У синдрома Лея клиническая характеристика бывает различной, в зависимости от возрастной группы, к которой относится больной.

В целом симптомы заболевания всегда ярко выражены, и это позволяет быстро выявить патологию и начать своевременное лечение.

Синдром характеризуется тяжелым течением, причем признаки у взрослых и детей обычно различны.

Судорожный синдром

Склонность к судорогам в первые месяцы жизни ребенка обусловлена незрелостью мозга. Судороги возникают только в тех случаях, когда происходит распространение или развитие болезненного процесса в коре головного мозга, и имеют множество самых разных причин.

В каждом конкретном случае причину возникновения судорожного синдрома должен выявить врач. Для эффективной оценки часто требуется проведение целого ряда исследований и манипуляций: инструментального исследования работы мозга (ЭЭГ), кровообращения мозга (допплерография) и анатомических структур (УЗИ мозга, компьютерная томография, ЯМР, НСГ), а также биохимических исследований крови.

С точки зрения локализации судороги не одинаковы — бывают генерализованными, то есть охватывающими весь организм, и локализованными, которые связаны с отдельными группами мышц.

Судороги различны и по своему характеру: тонические, когда ребенок словно вытягивается и застывает на короткое время в определенной фиксированной позе, и клонические, при которых происходит подергивание конечностей, а иногда и всего туловища.

Родителям стоит внимательно наблюдать за ребенком в первые месяцы жизни, т.к. судороги у детей могут стать началом эпилепсии, если сразу не обратиться к специалисту и не провести грамотное лечение. Тщательное наблюдение и детальное описание возникающих судорог со стороны родителей существенно облегчит врачу постановку диагноза и ускорит подбор лечения.

Симптоматика у детей

Признаки поражения у малышей могут наблюдаться уже с первых дней жизни. Такие дети отличаются плаксивостью, раздражительностью, плохим аппетитом и тревожным прерывистым сном. В тяжелых случаях – возможны эпизоды эпилепсии.

На раннем этапе органическое поражение ЦНС выявить затруднительно даже высокопрофессиональному невропатологу, поскольку движения грудничка хаотичны, а интеллект еще недоразвит. Однако при внимательном осмотре и расспросе родителей можно установить:

нарушение мышечного тонуса малыша – гипертонус;
непроизвольность движений головы, конечностей – интенсивнее, чем должно быть у детей того же возраста;
парезы/параличи;
нарушение движений глазных яблок;
сбои функций органов чувств.

Ближе к году об органических поражениях центральной нервной системы будут свидетельствовать симптомы:

отставание интеллектуального развития – малыш не следит за игрушками, не говорит, не выполняет обращенные к нему просьбы;
выраженная задержка общего физического развития – не держит голову, не координирует движения, не делает попыток ползать, ходить;
повышенная утомляемость детей – как физическая, так и интеллектуальная, неусвоение обучающей программы;
эмоциональная незрелость, нестабильность – быстрые колебания настроения, углубленность в себя, капризность и плаксивость;
различные психопатии – от склонности к аффектам до тяжелых депрессий;
инфантилизм личности – повышенная зависимость малыша от родителей, даже в бытовых мелочах.

Своевременное выявление и комплексное лечение поражения ЦНС в детском возрасте позволяет компенсировать негативные проявления и социализировать малыша – он учится и работает со сверстниками почти наравне.

История

Майкл Лёш, будучи студентом

медицинского Университета Джона

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Хопкинса, вместе со своим наставником

Биллом Нихеном, который был

педиатром и генетиком, обнаружили

признаки синдрома Лёша — Найхана,

сопутствующие гиперурикемии у двух

братьев 4 и 8 лет. Лёш и Нихен

опубликовали результаты своих

исследований в 1964 году.

Майкл Лёш, будучи студентом медицинского Университета Джона Хопкинса, вместе со своим наставником Биллом Нихеном, который был педиатром и генетиком, обнаружили признаки синдрома Лёша-Нихена, сопутствующие гиперурикемии у двух братьев 4-х и 8-ми лет. Лёш и Нихен опубликовали результаты своих исследований в 1964 году.

Синдром Лёша – это… Что такое Синдром Лёша?

Майкл Лёш, будучи студентом

медицинского Университета Джона

//www..com/watch?v=ytdevru

Хопкинса, вместе со своим наставником

Биллом Нихеном, который был

педиатром и генетиком, обнаружили

признаки синдрома Лёша — Найхана,

сопутствующие гиперурикемии у двух

братьев 4 и 8 лет. Лёш и Нихен

опубликовали результаты своих

исследований в 1964 году.

Биохимические особенности

В связи с ферментативными нарушениями проявляется синдром Леша – Нихана. Биохимия его заключается в дефиците гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. В нормальных условиях этот фермент имеется во всех клетках, но большее его количество обнаруживается в нейронах головного мозга. Генетическое нарушение приводит к его отсутствию, в результате чего нарушается обмен гипоксантина.

Особенности имеет спинномозговая жидкость. В ней повышается уровень гипоксантина, а не мочевой кислоты. Это становится причиной неврологических отклонений, а мочевая кислота через гематоэнцефалический барьер пройти не в состоянии. Этиология поведенческих нарушений на данный момент не установлена. Ученые не связывают ее с избытком гипоксантина и мочевой кислоты.

Важно Что такое беттолепсия, чем она лечится и каковы ее последствия

Осложнения

Сокращение продолжительности жизни.

https://www.youtube.com/watch?v=uservkgio

Многочисленные психологические и

неврологические нарушения, которые

ведут к плохой социальной адаптации

таких детей.

Камни в почках способствуют развитию

инфекционных осложнений (пиелонефрит

– инфекционно-воспалительное

заболевание почек).

Благодарю за внимание!!!

Как и у большинства патологий, осложнения имеются и у болезни Леша – Нихана. Синдром может приводить к последствиям, связанным с накоплением мочевой кислоты и гипоксантина. Эти нарушения сокращают продолжительность жизни и не позволяют нормально адаптироваться в обществе. Среди выраженных нарушений – артрит и нефролитиаз.

Воспаление суставов связано с оседанием мочевой кислоты. Скопление ее кристаллов оказывает разрушающее воздействие на хрящевую ткань и ее окружение. Как правило, поражаются суставы стоп и кистей. В области воспаления появляется болезненность и гиперемия. Болевой синдром усиливается при движении.

Нефролитиаз (или камни в почках) может привести к такому осложнению, как пиелонефрит. В воспалительный процесс вовлекается лоханка почки. Инфекция может распространяться гематогенным или уриногенным путем и поражать клетчатку и интерстиций. При переходе воспаления в хроническую стадию запускаются процессы необратимого склерозирования.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы.

Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

аутоагрессивные действия, которые обычно

развиваются вскоре после того, как у детей

прорезываются зубы. Больные обкусывают

себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть

до самоампутации), царапают нос и рот,

пускают себе кровь. Болевая

чувствительность остается сохранной. В

связи с этим больные нередко кричат от

боли, которую сами же себе причинили. Они

могут также демонстрировать агрессию и по

отношению к другим людям, крушить

окружающие предметы.

судорожный синдром;

повышенный мышечный тонус;

непроизвольные подрагивания конечностей

(гиперкинезы);

выраженное отставание в развитии

(например, позднее начало ходьбы);

частая рвота без связи с другими причинами;

нарушения речи;

могут встречаться эпилептические припадки;

могут быть параличи обеих верхних или

нижних конечностей (параплегии);

отставание в умственном развитии.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Симптомы, связанные с обменными

постоянное желание пить и выделение

большого количества мочи за сутки;

камни в почках;

воспаление суставов – артрит;

скопления мочевой кислоты в мочках

ушей – тофусы;

появление оранжевых кристаллов

мочевой кислоты в моче.

необычно беспокойное поведение

ребенка;

эмоциональная лабильность (быстрая

смена настроения по незначительным

причинам) с преобладанием

агрессивности;

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

после появления зубов дети склонны к

самоповреждению (укусы губ, пальцев

рук, расчесы на коже) – характерный

признак данного заболевания.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Ревматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдром Лёша-Нихана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:Телефон нашей клиники в Киеве: ( 38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Течение заболевания

В подавляющем большинстве случаев болезнь Лея проявляется в младенчестве (у детей от трех месяцев) или в раннем возрасте. Риск заболевания после двух лет значительно снижается. Однако в редких случаях заболеть могут подростки и взрослые люди. Часто переносимая инфекция может спровоцировать синдром Лея, признаки его развиваются стремительно.