Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

Классификация

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

Данное патологическое состояние бывает врожденным и приобретенным. Приобретенная атрофия разделяется на нисходящую и восходящую. В первом случае поражаются волокна непосредственно зрительного нерва. Во втором — под удар попадают клетки сетчатой оболочки. В соответствии с другой классификацией, приобретенная атрофия может быть:

  • Первичной. Еще ее называют простой формой атрофии, при которой диск зрительного нерва бледнеет, но имеет четкие границы. Сосуды в сетчатке при этом виде патологии сужаются.
  • Вторичной, которая развивается из-за воспаления зрительного нерва или его застоя. Границы диска становятся нечеткими.
  • Глаукоматозной, сопровождающейся повышенным внутриглазным давлением.

Приобретенная и врожденная форма

Приобретенная форма – носит первичный или вторичный характер. Обусловлена воздействием этиологических факторов. Процесс возникает в результате: воспаления, глаукомы, близорукости, при нарушении обменных веществ процессов в организме.

Врожденная форма: возникает на фоне генетической патологии. Существует 6 разновидностей наследственной атрофии:

Вид возраст возникновения
Инфантильная с рождения до 3 лет
Доминантная юношеская слепота от 3 до 7 лет
Оптико – ото – диабетическая от 2 до 22 лет
Синдром Бера осложненная форма, появляется с 1 года
Нарастающая с раннего возраста, постепенно прогрессирующая
болезнь Лестера (наследственная), возникает в возрасте 15 – 35 лет.

Первичная и вторичная атрофия

  • Первичная форма локализуется в здоровом глазном яблоке. Возникает при нарушении микроциркуляции и питания нервных волокон.
  • Возникновение вторичной атрофии обусловлено различными глазными патологиями.

Нисходящая и восходящая форма

  • Нисходящая атрофия характеризуется воспалительным процессом в проксимальной зоне аксона. Наблюдается поражение диска сетчатки.
  • При восходящей форме изначально поражается сетчатка. Постепенно разрушительный процесс направляется к головному мозгу. Скорость дегенерации будет зависеть от толщины аксонов.

Детская атрофия зрительного нерва может появляться после многих заболеваний. В зависимости от состояния зрения и зрительного нерва патологию делят на 2 стадии: полная и частичная атрофия. Во втором случае проявляются следующие симптомы:

  • нарушение цветоощущения;
  • сужение поля зрения;
  • нечеткое зрение.

Частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН) наносит меньшие поражения зрительных функций, а изменения диска нерва отличаются меньшей бледностью. Так, в случае атрофии папилломакулярного пучка, диски нерва деколорированы только в височной области.

Диагностика

  • измерение давления внутри глаза;
  • обследование дна глазного яблока;
  • измерение остроты зрения.

Если обнаружена атрофия, необходимо узнать этиологию и степень заболевания у ребенка.

В большинстве случаев диагностировать заболевание не составляет никакого труда. Когда ребенок начинает жаловаться на плохое зрение, необходима консультация окулиста. Если у ребенка есть ЧАЗН, врач диагностирует изменение формы диска нерва и его бледность.

Чтобы уточнить диагноз, врач назначает рентгенологическое, флюоресцентно-ангиографическое и электрофизиологическое обследования. Одновременно исследуются зрительные функции.

Причины

Причин для развития заболевания множество. Выделяют первичные механизмы и вторичные, связанные с какой-либо патологией нервной системы.

К первичным поражениям следует отнести:

  • Амавроз Лебера.
  • Перинатальное инфицирование плода.
  • Аномалии развития ЦНС.
  • Внутриутробная травма, сопровождающаяся повреждением нерва и приведшая к его атрофии.
  • Болезнь Лебера (следует отличать от амавроза Лебера).

Именно эти причины чаще всего приводят к заболеванию у новорожденных и детей малого возраста, хотя имеется и исключение – болезнь Лебера.
Болезнь Лебера представляет собой наследственное поражение зрительных нервов, проявляющееся чаще в возрасте от 20 до 40 лет (хотя описаны случаи развития болезни с 1 года до 70 лет). У пациента подостро развивается нарушение центрального зрения, сначала с одной, а потом и с обеих сторон. В большинстве случаев данный дефект не обратим. Причина заболевания заключается в дефекте митохондриального генома, передающийся больному от матери (как известно, все митохондрии передаются человеку от матери, а также имеют свой собственный геном). Мужчины страдают в 3-4 раза чаще женщин.

К причинам, приводящим ко вторичному повреждению, при которых атрофия нервов является лишь симптомом заболевания, относятся:

  • Рассеянный склероз и другие демиелинизирующие заболевания.
  • Неврит зрительного нерва различной этиологии.
  • Длительный отек зрительного нерва.
  • Онкопатология, часто приводящая к синдрому длительного сдавления.
  • Травмы глаза.
  • Инфекционное поражение головного мозга и его оболочек.
  • Ишемический или геморрагический инсульт.
  • Глаукома.

Прогноз

Степень потери зрения у пациента зависит от двух факторов — выраженности поражения нервного ствола и времени начала лечения. Если патологический процесс затронул только часть нейроцитов, в некоторых случаях, возможно практически полностью восстановить функции глаза, на фоне адекватной терапии.

К сожалению, при атрофии всех нервных клеток и прекращении передачи импульсов, велика вероятность развития слепоты у больного. Выходом в этом случае может стать хирургическое восстановление питание тканей, но такое лечение не является гарантией восстановления зрения.

Физиотерапия

Существует две физиотерапевтические методики, чье положительное действие подтверждено исследованиями ученых:

  1. Импульсная магнитотерапия (ИМП) — этот способ направлен не на восстановление клеток, а на улучшение их работы. Благодаря направленному воздействию магнитных полей «сгущается» содержимое нейронов, из-за чего выработка и передача импульсов в мозг производится быстрее.
  2. Биорезонансная терапия (БТ) — ее механизм действия связан с улучшением обменных процессов в поврежденных тканях и нормализации тока крови по микроскопическим сосудам (капиллярам).

Они очень специфичны и применяются только в крупных областных или частных офтальмологических центрах, из-за необходимости в дорогостоящем оборудовании. Как правило, для большинства пациентов эти технологии платные, поэтому ИМТ и БТ используются достаточно редко.

Лечение

Лечение атрофии волокон глазного нерва проводится с целью уменьшения отека и подавления процесса инфильтрации (пропитывание тканей клеточными элементами, содержащими примесь крови и лимфы, вследствие воспалительной реакции), прогноз составляется индивидуально с учетом возраста пациента, степени выраженности нарушений и характера течения заболевания.

Параллельно лечат первичное заболевание (опухоль, инфекция, нарушение кровообращения), которое спровоцировало развитие патологического процесса. Чтобы эффективно лечить атрофию тканей зрительного нерва используют методы, направленные на усиление кровотока и улучшение трофики (снабжение питательными веществами и кислородом) нервных клеток. Медикаментозное лечение атрофии волокон глазного нерва проводится препаратами:

  1. Ретинопротекторы (Ретиналамин, Аскорбиновая кислота). Ускоряют регенерацию тканей сетчатки, уменьшают проницаемость сосудистой стенки, стабилизируют состояние мембран эндотелиоцитов (эндотелиальные клетки, выстилающие стенки кровеносных сосудов).
  2. Антиоксиданты (Эмоксипин, Токоферол, АЕвит). Препятствуют развитию окислительного стресса, подавляют активность свободных радикалов, стимулируют снабжение тканей кислородом, улучшают коллатеральное кровообращение, способствуют укреплению сосудистой стенки.
  3. Полипептидные биорегуляторы (Кортексин). Стимулируют восстановление нейронов корковых отделов мозга, регулируют процессы передачи нервных импульсов, повышают устойчивость нервной ткани к неблагоприятным воздействиям.
  4. Нейропротекторы (Ретиналамин). Стимулируют процессы метаболизма в нервной ткани.
Важно  Фезам в психиатрии и неврологии

Параллельно назначают витамины группы B (Цианокобаламин) и корректоры мозгового кровообращения (Винпоцетин, Фезам), которые дают сосудорасширяющий, антигипоксический эффект. Для повышения иммунитета и биологического отклика организма на лечение применяют рефлексотерапию (акупунктура, точечный массаж). Частичная атрофия тканей зрительного нерва у детей и взрослых обычно поддается коррекции.

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

В некоторых случаях для лечения атрофии глазного нерва применяют электростимуляцию (воздействие на ткани электрическими импульсами). Метод направлен на восстановление функциональной активности зрительного нерва, сниженной при атрофии. При воздействии электрических импульсов происходит активация нервных волокон, которые сохранили морфологическую структуру, но утратили способность проводить зрительную информацию.

Под воздействием электростимуляции формируется участок стойкой возбудимости нервных структур, благодаря чему нормализуются и образованных ими связей, что обуславливает восстановление способности к восприятию, анализу и передаче зрительной информации. Альтернативные методы физиотерапии – лазеротерапия и магнитотерапия.

Классификация атрофии

  • Простая (первичная) и вторичная (послевоспалительная или послезастойная) атрофия
  • Частичная и полная атрофия
  • Стационарная и прогрессирующая атрофия
  • Односторонняя и двусторонняя атрофия

Атрофия может быть полной либо частичной, первичной и вторичной, глаукоматозной, нисходящей. В отдельную категорию выделяют оптическую нейропатию Лебера.

Полная

При полной атрофии нерва у человека пропадают все зрительные функции, изменения диска зрительного нерва характеризуются бледностью, белым или сероватым цветом, суженными сосудами глазного дна.

Частичная

Частичная атрофия наносит меньшие поражения зрительных функций, а изменения диска зрительного нерва отличаются меньшей бледностью. Так, в случае атрофии папилломакулярного пучка, диски зрительного нерва деколорированы только в височной области.

Первичная

Первичная форма атрофии может возникнуть вследствие сифилиса или болезней спинного мозга. Диски зрительных нервов отличаются резкостью границ и сильной бледностью. Зрительная дисфункция быстро развивается, наблюдается концентрическое сужение поля зрения.

Вторичная

При вторичной атрофии видны белые диски зрительных нервов с расширенными венами и нечеткими границами. Подобные атрофии относятся к вторичным ввиду возникновения в качестве следствия другого патологического процесса (к примеру, неврита или застоя).

Глаукоматозная

Выделяют глаукоматозную атрофию — диски нервов сильно бледнеют, образовываются экскавации (ямки), которые изначально локализуются на центральных и височных отделах, а после наблюдается переход в область диска.

Изменения диска нерва при глаукоматозной атрофии характеризуется серостью цвета ввиду особенностей поражения глиальных тканей.

Нисходящая

Нисходящая атрофия зрительного нерва образуется в интрабульбарной части и спускается на диск. При таких изменениях диска, заболевание распространяется по типу первичной атрофии.

После первичного поражения клеток ганглия может возникнуть восходящая атрофия, при которой цветовые изменения диска зрительного нерва характеризуется невыраженным, восковидным цветом, а количество сосудов, находящихся по краям диска, значительно уменьшено (характерный симптом Кестенбаума).

Нейропатия Лебера

Отдельно медики выделяют наследственную оптическую нейропатию Лебера или просто атрофию нерва Лебера.

Отметим, что оптическая нейропатия Лебера характеризуется изменениями в ганглионарных клетках сетчатки. Клиника и симптоматическая картина заболевания такая же, как при обычной атрофии.

Врожденная

Врожденной атрофии зрительного нерва, как таковой, не существует, если брать во внимание типичные офтальмоскопические исследования. Характеристика в большей мере позволяет не определить особенность заболевания, а выставить его возрастной критерий

Если у ребенка наблюдается врожденная форма заболевания, симптомы проявляются сразу после рождения или через несколько дней. Это может привести к полной слепоте с самого детства.

Нисходящая форма недуга

Рассматриваемая патология классифицируется на восходящую и нисходящую формы. При восходящей форме поражаются клетки, находящиеся в сетчатке глаза. При нисходящей частичной атрофии поражаются нервные волокна.

Возникновение нисходящей атрофии зрительного нерва связывают с различными причинами. Патология может возникнуть не только из-за нарушения функциональности или состояния нерва, но и от нарушения деятельности всего организма.

Причиной возникновения может стать нарушение обмена веществ в организме или процесс воспаления. Если не лечить обычную близорукость, может возникнуть нисходящая атрофия.

Отличие между формами нисходящей атрофии заключается в том, что во время вторичной атрофии у диска появляются неровные грани. Может возникнуть воспалительный процесс или застой зрительного нерва.

При рассматриваемой патологии требуется срочное лечение, направленное на спасение функций органов зрения. Но восстановить их практически невозможно. Чем сложнее терапия, тем больше вероятность ее неэффективности.

Если вылечить патологию на ранних стадиях с помощью медикаментов, прогноз будет позитивным. В таком случае зрение сохранится. Для этого ребенку назначают очки или линзы. Терапия проводится по аналогичной схеме, что и у взрослых пациентов:

  1. применение ноотропов, улучшающих обменные процессы в ГМ;
  2. стимуляция зрения путем электрического, светового, лазерного и магнитного воздействия.
  3. При необходимости офтальмолог назначает другие методы терапии. После каждого курса лечения врач осматривает ребенка. После оценки проведенной терапии офтальмолог принимает решение о последующей схеме терапии.

Лечение атрофии зрительного нерва

Атрофия зрительного нерва (оптическая нейропатия) — это нарушение работы зрительного нерва. Зрительный нерв служит связующим звеном между нашими глазами и мозгом.

Зрительный нерв — не что иное, как длинные отростки (аксоны) нейронов сетчатки, которые преобразуют свет в нервные импульсы и передают в центральный отдел зрительного анализатора (мозг). Эти отростки собираются в единый пучок (нерв) на задней стороне глаза, образуя там диск зрительного нерва.

Волокон, составляющих зрительный нерв, больше миллиона, поэтому процесс их отмирания (атрофии) может некоторое время протекать незаметно для Пациента.

Причины атрофии зрительного нерва

Оптическая нейропатия — не отдельное заболевание, а возможный результат многих патологий.

Её вызывают следующие группы причин:

  • Глаукома (заболевание зрительной системы, сопровождающееся повышением внутриглазного давления и атрофией зрительного нерва)
  • Пигментная дистрофия сетчатки
  • Ишемия (недостаток притока крови к зрительному нерву)
  • Невриты (воспалительные процессы в зрительном нерве)
  • Действие токсинов (алкоголя, никотина, метанола, тяжёлых металлов)
  • Миопия (высоких степеней)
  • Опухоли нерва или окружающих тканей
  • Черепно-мозговые травмы
  • Менингиты
  • Наследственные причины.

Атрофия зрительного нерва: формы патологии

В зависимости от причин заболевания и времени обращения к врачу-офтальмологу, атрофия зрительного нерва на момент начала лечения, может быть:

  • Наследственной или ненаследственной (приобретенной)
  • Частичной или полной (отсутствие зрения)
  • Первичной или вторичной
  • Восходящей (повреждение клеток сетчатки) и нисходящей (повреждение волокон зрительного нерва)
  • Односторонней или двусторонней (т.е. с поражением одного или обоих глаз)
  • Стационарной или прогрессирующей (определяется в ходе динамического наблюдения  у врача-офтальмолога).
Важно  Сосудорасширяющие препараты для головного мозга и шеи

Симптомы и диагностика атрофии зрительного нерва

Заподозрить у себя атрофию зрительного нерва непросто даже самому бдительному Пациенту.

К её симптомам относятся: снижение остроты зрения (неподдающееся коррекции с помощью очков и контактных линз), сужение полей зрения (исчезновение бокового зрения), расстройство цветового зрения, головные боли. При атрофии зрительного нерва характерна невозможность улучшения зрения с помощью очков или линз.

Для диагностики оптической нейропатии необходимо следующее:

Важнейшими признаками атрофии зрительного нерва являются изменения границы полей зрения и состояние диска зрительного нерва (бледность, изменение формы и чёткости, отёк).

Лечение атрофия зрительного нерва

При лечении атрофии зрительного нерва применяются разные методы: медикаментозные, аппаратные и хирургические.

Как правило, требуется комплексный подход. Необходимо устранить причину патологии, и максимально замедлить отмирание зрительных волокон.

Аппаратное лечение атрофии зрительного нерва помогает в сочетании с приёмом прописанных лекарств, витаминами, полноценным питанием.

Основные методики аппаратного лечения:

  • Магнитостимуляция — воздействие на зрительный нерв переменным магнитным полем. Процедура улучшает кровоснабжение, способствует насыщению нервной ткани кислородом, активизирует обменные процессы.
  • Электростимуляция — подача к глазу электрических импульсов через электрод. Принцип действия схож с магнитостимуляцией.
  • Лазеростимуляция — бесконтактная процедура, стимуляция нерва через ткани глаза с помощью специального излучателя.
  • Ультразвуковая терапия — воздействие на проблемную зону ультразвуком. Методика стимулирует кровообращение и метаболические процессы зрительного нерва, повышает проницаемость гематоофтальмического барьера и сорбционные свойства тканей глаза. Однако она имеет ограничения, подходит не для всех случаев атрофии.
  • Лекарственный электрофорез — воздействие на ткани глаза постоянного тока малой силы в сочетании с медикаментами. Процедура также направлена на улучшение кровоснабжения и обменных процессов.
  • Кислородотерапия — насыщение кислородом тканей зрительного нерва для повышения уровня метаболизма.

Для установления причин атрофии зрительного нерва и подбора оптимального лечения необходимо пройти полное диагностическое обследование в Глазной клинике доктора Беликовой. Опыт показывает, что грамотно подобранные препараты и сеансы аппаратного лечения помогут Пациенту сохранить , а по возможности улучшить зрение без хирургического вмешательства по устранению причин возникновения болезни.

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки . Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5″-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Правильная медицинская диагностика

Определяет наличие и степень заболевания офтальмологическое обследование. Пациент должен получить консультацию нейрохирурга и невролога.

Для установления правильного диагноза нужно пройти:

  • офтальмоскопию (обозрение глазного дна);
  • визометрию (определяется степень поражения зрительного восприятия);
  • периметрию (исследуются поля зрения);
  • компьютерную периметрию (определяется пораженный отдел);
  • оценочный балл цветовых показаний (определяется расположение волокна);
  • видео — офтальмография (выявляется характер патологии);
  • краниографию (производится рентген черепной коробки).

Могут назначаться дополнительные обследования, которые заключаются в прохождении КТ, магнитно — ядерного резонанса, лазерной допплерографии.

Причины возникновения заболевания, тип наследования

Недуг зачастую прогрессирует у пациентов в возрасте от 12 до 25 лет.
При этом весомую роль в возникновении заболевания играет наследственный фактор
. По клиническим показателям болезнь схожа с двусторонним ретробульбарным невритом.

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

В течение двух дней
развивается внезапная потеря зрения на обоих глазах, иногда острота снижается сперва на одном, а потом и на другом органе.

В течение последующих двух недель
качество зрения продолжает падать, а затем останавливается на определённом уровне. Полная слепота появляется относительно редко.

Важно  Применение имаготерапии для лечения невротических и психопатологических расстройств

Характерная особенность наследственной оптической нейропатии Лебера — неполная пенетрантность
(до 40% у мужчин и 15% у женщин
) и высокая частота поражения среди мужчин (они заболевают в 5 раз чаще
, чем женщины). Это, возможно, связано с воздействием Х-сцепленного модифицирующего гена, находящегося в районе Xp21.

Наиболее частыми причинами развития недуга считаются:

  • инфекционные воспаления ЦНС и зрительных нервов;
  • врожденные и приобретенные гидроцефалические патологии;
  • онкология черепной коробки;
  • церебральный паралич;
  • метаболические нарушения;
  • интоксикации (свинцом, лекарственными препаратами, ртутью);
  • врожденные и генетические патологии зрительного нерва.

Влияние на развитие заболевания оказывают следующие факторы:

  • стресс;
  • курение и употребление спиртных напитков;
  • воздействие токсинов;
  • некоторые лекарства и инфекции.

Причины возникновения

Распространенной причиной патологии является атеросклеротическое поражение стенок мозговых сосудов, особенно сонной артерии и отходящих от нее ответвлений. На фоне атеросклероза происходит тромбообразование, как следствие развивается нарушение проходимости сосудистого русла и замедление кровотока. Подобные нарушения в течение 2-4 недель приводят к развитию атрофии ДЗН (диск основания зрительного нерва). Основные причины, которые вызывают атрофию структур, образующих зрительный нерв:

  1. Опухоль, киста с локализацией в головном мозге.
  2. Очаги геморрагии, образовавшиеся в веществе головного мозга.
  3. Церебральная гипертензия.
  4. Болезни ЦНС демиелинизирующего типа.
  5. Патологии сонных артерий.
  6. Системные, аутоиммунные заболевания (васкулит, ревматоидный артрит).
  7. Интоксикации (хронические, острые) – алкогольного, наркотического, другого генеза.
  8. Неврит (воспалительное поражение) глазного нерва.
  9. Нейропатия ишемического генеза.
  10. Окклюзия (нарушение проходимости) сосудов сетчатки.
  11. Деформации и болезни костных структур черепа.

В числе провоцирующих факторов стоит отметить прием фармацевтических препаратов, оказывающих нейротоксическое действие, как побочный эффект. Спровоцировать в нервных тканях способны заболевания в анамнезе – сердечно-сосудистые патологии, в том числе сердечная недостаточность, артериальная гипертензия, травмы в зоне головы и шеи.

Нередко причиной развития атрофического процесса становятся нарушения мозгового кровотока, протекающие в острой или хронической форме, воспалительные процессы, затрагивающие область придаточных пазух, инфекции ЦНС (менингит, энцефалит). Нередко этиология частичной атрофии тканей зрительного нерва остается невыясненной, что вызывает затруднения при выборе тактики лечения.

Диагностика

Диагностическое обследование включает физикальный офтальмологический осмотр. При частичной атрофии тканей зрительного нерва, в одном или обоих глазах выявляется ограничение двигательной активности глазных яблок, птоз (опущение) века в верхней части глаза, нистагм (частые колебательные движения глазных яблок), экзофтальм (смещение глазного яблока в направлении вперед, пучеглазие).

Роговичный рефлекс (реакция роговой оболочки на внешний раздражитель, проявляется смыканием век при прикосновении к роговице) нередко снижен на стороне местонахождения пораженного нерва. Лабораторные методы:

  • Анализ крови. Показывает концентрацию холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности.
  • Коагулограмма. Выявляются показатели системы гемостаза – время свертывания крови, период времени, который требуется для формирования плотного сгустка, способного остановить кровотечение.
  • Иммуноферментный анализ. Выявляется присутствие в организме вирусных, бактериальных, паразитарных агентов (цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, туберкулез).

Параллельно изучается степень адаптации органов зрения к темноте, и проводится исследование восприимчивости к цвету. Используется таблица Рабкина, у больных выявляются нарушение восприятия цветовых оттенков, цветоощущения. Основные инструментальные методы:

  • Визометрия. Определение остроты зрения.
  • Рефрактометрия. Определение степени способности глаза преломлять световые лучи.
  • Тест Амслера. Используется офтальмологическая решетка (сетка) для выявления функциональности зрения в центральном поле.
  • Периметрия. Определение границ полей зрения.
  • Тонометрия. Обычно выявляется повышение показателей внутриглазного давления.

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

В ходе биомикроскопического исследования чаще выявляется зрачковый дефект афферентного типа (пониженная реакция зрачка на световой раздражитель при сохранении нормальной реакции второго зрачка). В ходе офтальмоскопии (осмотр глазного дна) выполняется оценка состояния клеток сетчатки, сосудов, расположенных в области глазного дна, диска основания зрительного нерва.

Дополнительные методы инструментального обследования: УЗИ сосудов, пролегающих в зоне головы и глаз, МРТ в области орбиты (выявление компрессии орбитального участка зрительного нерва), МРТ головы (определяется состояние элементов кровеносной системы, снабжающей мозг, выявляется наличие внутричерепных объемных процессов – опухоль, киста, очаг кровоизлияния, абсцесс).

Дифференциальная диагностика проводится в отношении других патологий органов зрения (амблиопия – обратимое исключение глаза из зрительного процесса, амавроз – амблиопия истерического генеза, атрофия глаза Лебера наследственного типа, гипоплазия – недоразвитие глазного нерва, колобома – дефект, отсутствие части головки глазного нерва).

Современные методы лечения

Лечение болезни Лебера – сложный процесс. Пациент должен отказаться от курения, максимально сократить употребление алкоголя, чтобы не повредить зрительный нерв. В терапии также используются некоторые витаминные и оксидазоснижающие соединения, но их эффект спорный.

До недавнего времени единственным вариантом облегчить течение болезни Лебера был коэнзим Q10, который посредством сукцинатдегидрогеназы обходит нефункциональный митохондриальный комплекс, увеличивая продукцию АТФ путем окислительного фосфорилирования.

Но это вещество обладает высокой липофильностью, и при пероральном введении его проникновение в митохондрии вызывает сомнения. Эффективность коэнзима Q10 никогда не была продемонстрирована в клинических исследованиях.

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

В последние годы было проведено несколько исследований для тестирования новых лекарственных средств. Предположительно, они положительно влияют на стабилизацию и восстановление зрительных функций. Особенно перспективны аналоги Убихинона с короткой цепью: Идебенон и α-токотриенолхинон (EPI-743), замещающие функцию дисфункционального комплекса.

Патофизиология

Глазная патология ограничивается слоем ганглиозных клеток сетчатки особенно макулопапилярного узла. Вырождение очевидно от ганглиозных клеток органов сетчатки до аксональных путей, ведущих к боковому латеральному коленчатому телу . Экспериментальные данные показывает нарушение транспорта глутамата и увеличение активных форм кислорода (АФК), вызывающие апоптоз ганглиозных клеток сетчатки. Кроме того, опыты показывают, что обычно, без LHON, ганглиозные клетки сетчатки производят меньше сильнодействующего свободнорадикального супероксида, чем другие обычные нейроны центральной нервной системы. В экспериментах вирусного вектора, увеличивающих супероксиддисмутаза 2 в LHON цибридах или LHON моделей животных или использования экзогенного глутатиона в LHON цибридах было показано, что существует риск гибели пострадавших от LHON ганглиозных клеток сетчатки от апоптоза. Эти эксперименты могут частично объяснить предпочтительность смерти пострадавших от LHON ганглиозных клеток сетчатки другим нейронам центральной нервной системы, которые также несут пострадавшие от LHON митохондрии.

Оцените статью
Добавить комментарий