Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома ЛеяПолучается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

Ли болезнь
(D. Leigh, современный англ.
невролог; синоним инфантильная форма болезни Вернике) —
редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, проявляющееся в
раннем детском возрасте и характеризующееся симптомами поражения серого
вещества головного и спинного мозга.

В основе болезни лежит
генетически детерминированное нарушение обмена тиамина, наследуемое чаще по
аутосомно-рецессивному типу. Вследствие нарушения превращения тиаминпирофосфата
в тиаминтрифосфат снижается содержание тиамина во многих отделах ц.н.с. —
в стволе мозга, базальных ганглиях, мозжечке, спинном мозге. В печени
определяется дефицит пируваткарбоксилазы, что приводит к накоплению пирувата и
лактата и нарушениям в цикле трикарбоновых кислот. Морфологические изменения в
нервной системе характеризуются поражением серого вещества ствола мозга,
базальных ганглиев, четверохолмия, таламуса, мозжечка, спинного мозга.
Патология нейронов варьирует от острого клеточного отека до полного
хроматолиза. Выраженная пролиферация астроцитов, микроглии, эндотелия сосудов
обнаруживается не только в сером, но и в белом веществе.

Возраст начала заболевания
варьирует от 1 нед. до 2 лет. К типичным начальным проявлениям
относятся задержка темпа психомоторного развития, дыхательные нарушения по типу
диспноэ, тахипноэ, апноэ, дыхания Чейна —
Стокса. Дети становятся вялыми, сонливыми,
снижается мышечный тонус, расстраивается координация движений, появляется
тремор конечностей, усиливающийся при возбуждении и целенаправленных движениях.
По мере течения заболевания гипотония мышц может сменяться их спастичиостью,
утрачиваются двигательные навыки, появляются миоклонические подергивания мышц.
Сухожильные рефлексы снижены или повышены. Характерны различные зрительные и
глазодвигательные расстройства: нарушение цветовосприятия, снижение зрения
вплоть до слепоты, зрительного нерва, нистагм, офтальмоплегия,
дискоординированные движения глазных яблок, нарушение реакции
зрачков на свет, миоз, мидриаз. Могут наблюдаться судороги, ы
конечностей вследствие поражения периферических нервов. Наряду с этим
отмечаются расстройства функции печени, сопровождающиеся снижением аппетита,
рвотой, потерей массы тела. У некоторых больных развивается .

Диагноз в амбулаторных
условиях затруднен. Предположительный диагноз ставят на основании
прогрессирующего нарастания неврологических расстройств, указывающих на
избирательное поражение серого вещества головного и спинного мозга и наличия
повторных случаев заболевания в семье. Для уточнения диагноза больного
необходимо госпитализировать. Примерно у 30% больных в цереброспинальной
жидкости обнаруживают увеличение содержания белка и невысокий плеоцитоз
лимфоцитарного характера. На ЭКГ выявляют преобладание неспецифической медленноволновой
активности. Дифференциальный диагноз проводят с амавротической идиотией
, лейкодистрофиями
, миоклонус-эпилепсией
,
энцефаломиелитом

и инфекционно-аллергического генеза.

Прогноз

С 2011 года на Западе распространена SCORTEN шкала оценки тяжести синдрома Лайелла. В ней учитываются следующие прогностические ­факторы:

  • возраст пациента > 40 ­лет;
  • ЧСС > 120 уд. в мин.;
  • наличие сопутствующего злокачественного онкологического ­заболевания;
  • площадь пораженной поверхности тела > 10 %;
  • уровень мочевины крови > 10 ммоль/л;
  • уровень бикарбонатов плазмы
  • глюкоза крови > 14 ммоль/л.

Наличие каждого фактора увеличивает риск летального исхода. Так, примерный риск смерти составляет: при наличии 1 фактора — до 3,2 %; 2‑х факторов — 12,1 %; 3‑х факторов — 35,3 %; 4‑х факторов — 58,3 %; 5 и более факторов — 90 %.

Клинический случай

В 2009 году в Донецке я стал свидетелем редчайшего для Донбасса (всего 6 случаев в Донецкой области за период с 1991 по 2013 годы!) случая синдрома Лайелла. Пациентка: 37 лет. Аллергический и инфекционный анамнезы — не отягощены. За трое суток до поступления заболела простудным заболеванием. Лечилась «знакомыми» лекарствами: таблетки от кашля, глазные, носовые капли, витамины. С вечера второго дня появились зуд, высыпания. Самостоятельно принимала супрастин. После кратковременного облегчения — состояние ухудшилось. Вечером на третьи сутки, после обморока доставлена БСМП в городскую больницу, в течение нескольких часов переведена в областную ­клинику.

Поступила женщина с гиперемированной кожей на грудной клетке, плечах, внутренних поверхностях бедер. На третий день появились наполненные мутноватым содержимым пузыри. Объем иных достигал 100 мл. На протяжении всего периода сохранялась гиперемия век, склер, слизистых оболочек ротовой полости, перианальной ­области.

С третьих суток комбустиологом неоднократно предпринимались попытки закрыть раневую поверхность ксенокожей. Однако кратковременные периоды спокойствия сменялись у пациентки психомоторным возбуждением, что приводило к смещению повязок и ксенокожи. Ни один лоскут не прижился. На протяжении двух недель в реанимационном отделении пациентка более половины времени провела в вынужденном медикаментозном сне. А с шестых суток, когда состояние пациентки стало критическим, ее перевели на постоянную ­ИВЛ.

В данном случае синдром Лайелла диагностирован в течение двух суток после поступления пациентки в стационар; течение заболевания было не молниеносным, а скорее острым; проводилась посимптомная терапия, но спасти женщину не ­удалось.

Диагностика синдрома Лайелла

При синдроме Лайелла клинический анализ крови обычно будет свидетельствовать о воспалительном процессе. Также наблюдается повышенное СОЭ, а еще лейкоцитоз с возникновением незрелых форм. Пониженный уровень эозинофилов (или же полностью их отсутствие) при анализе крови считается признаком, который помогает отличить синдром Лайелла от любых других аллергических состояний. Данные проведенной коагулограммы могут указывать на повышенный уровень свертываемости крови. Взятый анализ мочи и биохимический анализ крови помогут обнаружить нарушения, происходящие в тканях почек, а также провести мониторинг самочувствия организма при лечении.

Перед назначением лечения врачи предлагают для начала определить медикамент, который мог привести к возникновению синдрома Лайелла, так как его повторное использование в ходе терапии может быть опасно для самого пациента. Определить вещество, которое стало провокатором, поможет проведение многих иммунологических текстов. На выявление провоцирующего препарата может указать ускоренное размножение иммунных клеток, которое возникает как реакция на ее введение в образец взятой крови пациента.

Важно  Алкоголь и Актовегин: совместимость и последствия взаимодействия

Биопсия или гистологическое изучение образца кожи пациента с синдромом Лайелла может обнаружить полную гибель клеток поверхности эпидермиса. В глубоких слоях могут наблюдаться образования крупных пузырей, отеки и скопления иммунных клеток с наибольшей концентрацией в районе кожных сосудов.

Синдром Лайелла обычно дифференцируют с острыми формами дерматитов, которые сопровождаются возникновением пузырей:

  • пузырчатка;
  • синдром Стивена-Джонсона;
  • актинический дерматит;
  • контактный дерматит;
  • буллезный эпидермолиз;
  • простой герпес;
  • герпетиформный дерматит Дюринга.

Общие сведения о патологии

В 1987 году педиатр Г

Маршалобратил внимание на ранее неведомую периодическую лихорадку, что впоследствии была названа «синдром Маршала». Распространенность и частота возникновения недуга достоверно неизвестны, но зачастую дебют болезни приходится на возраст от года до 5 лет

Тем не менее во время пубертата признаки недуга пропадают. В последние годы появилась информация о проявлении синдрома Маршала у взрослых (55-70 % заболевших – мужчины).

Патогенез недуга неясен. Специалисты предполагают системную аутоиммунную природу болезни. От обычных аутоиммунных их отличает наследственная обусловленность протекающих воспалений и иммунных реакций. Мутация гена MEFV приводит к выработке дефектного пирина, ведущий к сбою контроля воспалительного процесса.

Диагностика

Для диагностики у больных берут биоматериалы для исследований – кровь, мочу для подробного биохимического анализа, также проводится биопсия скелетных мышц. Это поможет определить, каких именно ферментов не хватает в организме.

В зависимости от проявившихся симптомов могут быть назначены дополнительные обследования:

  • осмотр офтальмолога;
  • осмотр кардиолога;
  • компьютерная томография.

Один из главных критериев заболевания отображается на МРТ: двусторонняя симметричная патология стволового отдела мозга, поражение таламуса, мозжечка, базальных ядер, спинного мозга. Отложение солей кальция в базальных ядрах. Иногда возможна атрофия больших полушарий. Существует термин «Липодобный синдром» (от англ. Leigh-like syndrome) для случаев, когда симптоматика указывает на болезнь Лея, но ни один из критериев у пациента не обнаруживается.

Диагностировать заболевание перинатально довольно сложно.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея

При помощи МРТ можно диагностировать это заболевание

Этиология

В зависимости от причины болезни выделяют четыре вида синдрома Лайелла:

  1. Идиопатический – невыясненной этиологии.
  2. Лекарственный — формирование в результате воздействия противомикробных средств, антиконвульсантов, аспирина и прочих представителей НПВС, анестетиков.
  3. Стафилогенный — вызван золотистым стафилококком, развивается у детей и имеет тяжелое течение.
  4. Вторичный — на фоне псориаза, ветрянки, опоясывающего лишая и других дерматологических заболеваний.
  5. Комбинированный — развивается под воздействием инфекционных и лекарственных факторов.

У взрослых синдром обычно развивается под воздействием лекарств, после переливания крови или плазмы. У детей развитие болезни связано со стафилококковой инфекцией и врожденной аллергической готовностью. У новорожденных и грудничков синдром Лайелла протекает очень тяжело. Недуг отличается острым началом и быстрым нарастанием интоксикации. При поражении больших площадей кожи может развиться сепсис. Своевременно начатое лечение позволяет намного быстрее избавить от синдрома детей, чем взрослых.

Синдром госпитализма

Пожалуй самое страшное, что может случится с ребенком с синдромом Дауна — это аборт. Мама, которая сделала прерывание беременности, виновата в смерти ни в чем не повинного существа. Причем часто пренатальные тесты ошибаются и на тот свет отправляют вполне нормально развитого ребенка.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома ЛеяНо также матери часто отказываются от ребенка. И совершенно напрасно, ведь она лишается человеческого существа, который способен дать чувство безграничной любви, преданности, благодарности. Но не только это — мама, которая вложит свою жизнь в ребенка, сможет гордится достижениями своего чада, который сможет многому научится и достичь. Ведь общество в целом откидывает людей с синдромом Дауна, но до определенного уровня. Если люди видят, что ребенок развивается и многого достигает, даже несмотря на болезнь, то с величайшим уважением относятся к такому человеку.

Ведь основная болезнь, с которым сталкивается ребенок с синдромом Дауна — это синдром госпитализма. Эта психологическая болезнь, которая возникает после того, как мама покидает ребенка, имеет множество физических последствий значительно замедляет развитие ребенка. И это касается не только детей с синдромом Дауна, но и всех, которые проходят через нашу систему госпитального воспитания малышей. Ведь медработники в основном заботятся о сохранности жизни, они в силу разных обстоятельств не заботятся о развитии ребенка. И дело не в черствости воспитателей, просто любовь матери, которая способна круглосуточно опекать чадо, незаменима.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома ЛеяГоспитализм — социальное сиротство, которое можно преодолеть только сильными усилиями общества. Но еще эту болезнь можно избежать, внедряя программу воспитания малышей в семьях. Ведь более 80% родителей отказываются от родившихся детей с синдромом Дауна, и это очень печально.

Часто на маму давят окружающие — доктора, близкие люди, которые могут дать неправдивую информацию, на пример, что ребенок не будет долго жить либо не будет узнавать маму и окружающих. Нужно понимать, что мама после родов пребывает в стрессовом состоянии, и ей нужно помогать, а не давать вредные советы.

Синдром госпитализма должен лечится любовью матери, а если это невозможно — двойным вниманием персонала — и за маму, и за общество, которое также должно заботится о своих членах

Причины

Этиология синдрома Маршалла полностью не изучена. Как одну из вероятных причин выделяют мутацию гена, который отвечает за контроль развития воспалительного процесса. Из-за хромосомных патологий повышается восприимчивость организма к воспалению. Болезнь, как и в случае с синдромом Апера, зарождается еще в эмбриональном периоде, но физические уродства при ней отсутствуют.

Синдром Маршалла впервые встречается у детей 1-5 лет жизни

Также следует отметить, что при синдроме Маршалла, в отличие от Ретта, болеют преимущественно мальчики. Особенностью синдрома является то, что он принадлежит к аутовоспалительным заболеваниям, для которых характерна особая реакция иммунной системы, касающаяся воспалительного процесса. Организмом вырабатывается повышенное количество цитокина, который приводит к развитию таких состояний:

  • гипертермия – повышение температуры тела до высоких фебрильных значений;
  • повреждение тканей;
  • повышение в крови маркеров системного воспаления.
Важно  Реактивный психоз — психогенные заболевания на фоне психических потрясений

Иммунная система должна реагировать на выработку патологически большого количества цитокина, но этого не происходит. Воспалительный процесс в организме никак не связан с воздействием инфекционных агентов, что усложняет обследование и постановку диагноза.

Эффективные методы лечения

Специальной терапии при некротизирующей энцефалопатии не разработано. Мероприятия направлены на улучшение работы ЦНР и носят симптоматический характер для стабилизации состояния ребенка. Лечение проводится применением таких медикаментов:

  • антибактериального действия – «Цефтриаксон»;
  • противогрибковые – «Флюконазол», «Дифлюкан»;
  • противовирусные – «Завиракс»;
  • антибиотики – «Биотин», «Ампициллин»;
  • витамины – С, В1, Е 200, В6 («Пиридоксин»);
  • для нормализации состояния – «Тиамин-хлорид», «Кокарбоксилаза»;
  • глюкокортикостероиды – «Дексаметазон», «Преднизолон»;
  • нейротропные средства – «Нейромидин», «Пирацетам»;
  • устраняющие судороги – «Клобазам», «Эпилим», «Клоназепам»;
  • гормональные препараты – «Гидрокортизон», «Тетракозактид»;
  • для метаболической терапия – «Тиамин», «L-карнитин»; «Рибофлавин», «Коэнзим Q10», «Актовегин», «Церебролизин»;
  • диуретики – «Фуросемид»;
  • кардиометаболические средства – «Кардио – АБВ», «Милдронат»;
  • муколитического действия – «Амброксол»;
  • для нормализации микрофлоры кишечника – «Креон», «Линекс».
  • препараты, в основе которых вальпроевая кислота.

При лечении патологии медикаментами рекомендуется соблюдение диеты, предусматривающей ограничение употребления продуктов с высоким содержанием белка, норма поступающего в организм фермента не более 1 гр в сутки. Если в семье есть ребенок с болезнью Лея, обязательна медицинская консультация для оказания первой помощи во время приступа.

Источники

  • https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-li.html
  • https://www.syl.ru/article/344411/sindrom-leya-chto-eto-takoe
  • https://wmedik.ru/zabolevaniya/nevrologiya/sindrom-leya-chto-eto-za-bolezn.html
  • https://illness.DocDoc.ru/sindrom_leya
  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/encefalopatiya/sindrom-leya.html
  • http://prosindrom.com/neurological/sindrom-leya.html
  • https://vse-zabolevaniya.ru/bolezni-detskoj-hirurgii/sindrom-ledda.html
  • http://fb.ru/article/245580/ledda-sindrom-simptomyi-lechenie
  • https://mozg.expert/sindromy/sindrom-leya/

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома ЛеяПолучается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает .

Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.

Причины синдрома

Синдром Альперса – это наследственная патология, вызванная мутациями митохондриальной ДНК. Передается болезнь по аутосомно-рецессивному признаку. Это значит, что оба родителя являются носителями синдрома, но сами им не страдают. При слиянии половых гамет мужчины и женщины зародыш, а в последующем и плод, является обладателем мутаций генетического аппарата. Что выражается в нарушении нормального функционирования митохондрий.

Стоит отметить, что митохондрии являются «энергетическими станциями» в человеческом теле. Дефекты их работы проявляются в развитии у пациента умственной и физической отсталости. Заболевание описал еще один ученый в 1976 году, поэтому в некоторых источниках можно встретить его под названием синдром Альперса-Хуттенлохела.

Важно  Мелькерссона-Розенталя синдром: болезнь лица и характера

Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то в 50% случаев дети будут страдать данным синдромом.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея

Митохондриальная ДНК

Сложность выявляется в том, что внутриутробная диагностика плода не выявит дефектов его развития. Поэтому синдром Альперса проявляется уже после рождения ребенка.

Осложнения

Синдром Маршалла не несет угрозы жизни ребенка. Прогнозы благоприятны. К подростковому возрасту все проявления исчезают. Только в редких случаях болезнь остается пожизненно.

Что касается осложнений, то они в большей степени связаны не с аутоиммунными реакциями, а с симптомами данного синдрома. На фоне фарингита и стоматита высока вероятность присоединения вторичной инфекции и развития таких последствий:

  • отит;
  • заглоточный абсцесс;
  • гнойный медиастинит;
  • тонзиллит;
  • бронхит;
  • пневмония.

Из-за часто повторяющихся приступов обострения ребенок вынужден пропускать занятия в школе, в результате чего он отстает от сверстников. Но при желании программу можно изучать на дому. Прогнозы не столь критичны, как при синдроме Ушера, когда ребенок не может посещать школу из-за проблем со слухом и зрением: малыш к 9-10 годам может ослепнуть и оглохнуть.

Диагностика синдрома Лея

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома ЛеяНе все формы проявления синдрома Лея с легкостью поддаются консервативному лечению. Хроническая и подострая форма развития патологии предшествует расстройству функционирования дыхательной функции, что обуславливает высокую вероятность летального исхода, а также необходимость своевременного применения лечебных мероприятий.

Во избежание осложнений, при появлении первичных специфических симптомов нужно обратиться к неврологу либо невропатологу. В ходе консультации врач произведет физикальный осмотр пациента и составит анамнез болезни на основании устного опроса, посредством которого уточнит присутствующую симптоматику.

Обследование предполагает посещение пациентом врачей узкой специализации – окулиста и кардиолога. Одним из основных симптомов синдрома Лея принято считать ухудшение зрения – это обуславливает тот факт, что при подозрении на развитие данного тяжелого недуга необходимо обратиться к окулисту, который оценит состояние зрительного нерва.

Еще один признак развития наследственной природы – ухудшение работы сердца. Для того чтобы определить степень поражения органа, больному необходимо посетить консультацию кардиолога, который определит размер легочной артерии и оценит состояние двустворчатого канала. Пациента направляют на комплексное обследование, которое осуществляется путем проведения лабораторной и инструментальной диагностики.

Патогенез

Патогенетические звенья синдрома:

  • нарушение биосинтеза коллагена или его дефицит,
  • деструкция базальной мембраны почек, внутреннего уха и глазного аппарата,
  • прорастание коллагеновых волокон V и VI типов,
  • поражение почечных клубочков,
  • иммунонегативный гломерулит,
  • гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и фиброз стромы почек,
  • гломерулосклероз,
  • скопление в почечной ткани липидов и липофагов,
  • снижение в крови уровня Ig A, повышение IgM и G,
  • снижение активности Т- и В-лимфоцитов,
  • нарушение фильтрационной функции почек,
  • дисфункция органа зрения и слуха,
  • накопление в крови токсинов и продуктов обмена,
  • протеинурия,
  • гематурия,
  • развитие острой почечной недостаточности,
  • смерть.

Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея

Заболевание развивается постепенно с ренальных симптомов. На ранних стадиях патологии почки работают полноценно, в моче имеются следы белка, лейкоцитов и крови. Поллакиурия и никтурия сопровождаются гипертензией и другими признаками мочевого синдрома. У больных расширяются чашечки и лоханки почек, возникает аминоацидурия. Спустя некоторое время присоединяется тугоухость неврогенного происхождения.

Мужчины в наибольшей степени подвержены развитию почечной дисфункции. При отсутствии лечения смерть наступает в возрасте 15-30 лет. Женщины обычно страдают скрытой формой патологии с признаками гематурического синдрома и незначительным снижением слуха.

Клиническая картина

Вне зависимости от вида заболевания, выделяют общую клиническую картину синдрома Лея, которая состоит из таких симптомов:

  • сильное недомогание, обусловлено частыми приступами рвоты и тошноты;
  • слабость и сонливость, что способствует ухудшению концентрации внимания и нарушению мышления;
  • плохой аппетит либо его отсутствие, вследствие чего снижается вес;
  • плохая координация, сопровождающаяся тремором конечностей;
  • плохая работа зрительного нерва;
  • болезненные ощущения при глотании;
  • постоянная головная боль;
  • ухудшение зрения: искаженное восприятие цвета;
  • низкое артериальное давление, обусловленное приступами цефалгии;
  • заторможенность психомоторного процесса.

У взрослых пациентов симптоматика синдрома Лея дополняется следующими клиническими признаками:

  • частые приступы эпилепсии;
  • развивающаяся деменция;
  • атаксия;
  • постоянные судорожные подергивания;
  • центральная скотома;
  • ацидоз молочно-кислой природы.

Детская клиническая картина при наследственном заболевании предполагает развитие таких неприятных симптомов:

  • слабость мышечной ткани – патологическое изменение тонуса мышц;
  • быстрая утомляемость и пассивность;
  • расстройство респираторного аппарата;
  • неспособность контролировать собственное тело;
  • низкая острота зрения, которую невозможно скорректировать посредством медикаментозного лечения.

Если синдром Лея развивается на фоне нехватки оксидазы, симптоматика состоит из признаков:

  • заторможенное психическое состояние;
  • ацидоз компенсаторного типа;
  • низкий уровень бикарбоната в крови;
  • повышенное содержание молочной кислоты и ликвора в крови.

Некротизирующая подострая энцефалопатия как осложнение синдрома Лея предшествует проявлению клинической картины:

  • гипертонус мышечных волокон;
  • расстройство сухожильного рефлекса;
  • кардиомиопатия;
  • пирамидная недостаточность;
  • хореоатетоз;
  • приступы миоклонии;
  • гиповентиляция;
  • поражение глаз птозом и пигментной дегенерацией сетчатки, что провоцирует их слепоту.

Синдром Ли – лечение

Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, связанная с синдромом Ли, практически не поддается лечению. Прежде чем выставить подобный диагноз, пациенту назначают множество обследований:

  • МРТ головного мозга;
  • Электронейромиографию;
  • молекулярно-генетические анализы.

Лечение в большинстве случаев имеет симптоматический характер. Врачи прилагают все усилия, чтобы облегчить состояние пациента. Полное соблюдение всех рекомендаций и назначений медиков гарантирует предупреждение возможных приступов, судорог и других проявлений синдрома. Мероприятия направлены на борьбу с основными симптомами синдрома.

Можно ли вылечить синдром Ли?

Синдром Ли у ребенка не поддается лечению. Специфической терапии подобной патологии не существует. Основу проводимых лечебных мероприятий составляет исключение симптомов болезни, ее проявлений и облегчение самочувствия пациента. С этой целью используются ноотропные, противосудорожные средства.

Важной составляющей частью лечения является применение витаминов, которые служат кофакторами ферментов, входящих в дыхательную цепь митохондрий:

  • витамина В1;
  • витамина В6;
  • витамина Q10.
Оцените статью
Добавить комментарий