Современный взгляд на синдром Герстманна

Клиника и симптоматика

Синдрома Герстманна встречается с частотой 1 случай на 10 миллионов пациентов. Как отмечалось ранее, клиническими признаками синдром проявляет себя в возрасте 30-40 лет и очень схож по симптоматике с заболеванием Крейтцфельда-Якоба.

Но в отличие от заболевания Крейтцфельда-Якоба деменция при данном синдроме отсутствует и длительность жизни более продолжительна (5 лет против полугода).

Как отмечают медики – первыми характерными симптомами синдрома являются сбой в памяти, далее развиваются прогрессирующая форма мозжечковой атаксии, признаки, схожая с паркинсонизмом.

В завершении течения патологии к этим симптомам могут добавиться и приступы психоза, депрессивное состояние и резкая потеря в весе. Чаще всего проявляют себя мозжечковые нарушения, и в зависимости от локализации в головном мозге очага поражения, у пациента развивается паралич взора или же развитие глухоты, проблемы со зрением и слепота.

Медики описывают различные клинические формы пальцевой агнозии, которая развивается при синдроме Герстмана – могут быть проблемы с названием пальцев и проблемы с их движением по команде, когда врач просит показать тот или иной палец.

Современный взгляд на синдром Герстманна

В медицинской практике врачи диагностируют синдром по таким основным его проявлениям и признакам:

  • пациент не способен правильно определять и различать между собой, где правая, а где левая сторона, условно делить собственное тело по вертикали и относить органы и системы к соответствующей стороне;
  • у пациента наблюдается отсутствие расстройства в координации движений рук, сохраняется соответствующий уровень интеллекта, но при этом он полностью теряет способность писать;
  • пациент не способен проводить элементарные математические операции – сложение и вычитание простых чисел;
  • при синдроме Герстманна пациент не способен понимать и воспринимать написанные им слова и предложения – подобное состояние в медицине врачи называют алексией, для пациента написанное им – просто рисунок, так сказать каракули.

Синдром сопровождается также специфическим состоянием, когда пациент попросту не способен узнавать свои же руки и ноги, правильно ответить на вопрос об их названии.

Диагностика

Лабораторные исследования, используемые при диагностике синдрома Эйзенменгера, включают в себя полный анализ крови, исследование биохимического профиля и исследования железа, в дополнение к оценке газов крови.

Электрокардиография также может выявить признаки основного дефекта сердца и гипертрофии правого желудочка.

Визуальные диагностические методы исследований позволяют выявить структурные дефекты сердца и легочные изменения, в том числе необратимые изменения в легочной системе. Гистологические данные могут использоваться для определения стадии легочной сосудистой патологии.

Прогностическая оценка

До операции комбинация 100% кислорода или оксида азота используется для оценки реактивности легочной сосудистой системы при легочной гипертонии. Если при этом тесте сопротивление легочных сосудов не уменьшается, легочное сосудистое сопротивление считается необратимым, и больному не может назначаться хирургическое вмешательство для коррекции сердечныхдефектов.

Легочная ангиография может выявить структурные изменения в легочном сосудистом русле. Необратимые изменения (в соответствии с гистологическим выражением Хита-Эдвардса III) могут быть визуализированы и могут включать в себя потерю нормальной арборизации легочных артерий, а также извилистость легочной сосудистой системы, сужение или обрезание.

Постановка диагноза

Для подтверждения наличия у больного синдрома Герстмана Штреусслера Шейнкера необходимо провести ряд исследований:

  1. Определение мутации в ДНК на уровне гена PRNP. Проводится автоматическое секвенирование, с помощью которого врач исследует нуклеотидную последовательность гена, чтобы обнаружить дефект.
  2. МРТ головного мозга (для выявления пораженных очагов на любой стадии заболевания, изменений в области коры или полушарий мозга, ущемленных нервов или сосудов).
  3. Анализ крови на наличие прионовых тел (иммуно-блоттинг периферических лимфоцитов).
  4. Состояние ликвора (иммуноферментный анализ помогает определить нейроспецифический белок).

Тесты

Кроме генетического обследования, в постановке диагноза важная роль отводится когнитивным тестам, с их помощью можно точно определить наличие у пациента интеллектуальных расстройств. Они представлены списком несложных вопросов и заданий, помогающих в определении патологии или риска ее развития у каждого пациента. Для этого врач просит больного:

  • взять ручку, или другой предмет в правую или левую руку (для определения нарушений пространственной ориентации);
  • написать текст, предложение, словосочетания (для выявления аграфии);
  • прочитать отрывок, предложение, текст (с целью исключения алексии);
  • провести простые счетные операции на сложение или вычитание (на диагностику акалькулии);
  • остановить взгляд на движущемся перед глазами предмете (способность утрачена при данной патологии);

Синдром теменной доли (syndromum lobi parietalis)

Общее название синдромов поражении различных областей теменной доли большого мозга, значительно различающихся в фило-, онтогенетическом и функциональном отношениях. В зависимости от фило-, онтогенеза и функционального значения в пределах теменной доли выделяют четыре области, дающие четыре весьма характерных синдрома:

  • синдром постцентральной извилины
  • синдром верхней теменной дольки
  • синдром нижней теменной дольки, включая надкраевую и угловую извилины
  • синдром внутритеменной борозды

Поражение указанных областей может давать симптомы раздражения, парестезии, парциальные сенсорные и сенсомоторные эпилептические припадки и симптомы выпадения − анестезии по корковому монотипу.

Синдром постцентральной извилины

Поражение 1, 2, 3 полей

Поля 1, 2, и 3 по Бродману. Нарушения общей чувствительности (преимущественно протопатической, по H. Head − болевой, температурной и отчасти тактильной) на противоположной стороне тела, в соответствие соматотопическим представительством очага:

  • при поражении нижних отделов − нарушения чувствительности в области лица и половины языка
  • при поражении средних отделов − на руке, особенно в дистальных её отделах (кисть, пальцы)
  • при поражении верхних и верхнемедиальных отделов − на туловище и ноге

Симптомы раздражения: парестезии и парциальные (фокальные) сенсетивные джексоновские припадки в строго ограниченных участках тела (в дальнейшем они могут генерализоваться) противоположной половины лица, языка, руки, ноги. Симптомы выпадения: моноанестезии на половине лица, языка, руки и ноги.

Синдром верхней теменной дольки

Поражение 5, 7 полей

Поля 5 и 7 по Бродману. В этих полях отсутствует соматотопическое деление и нет зависимости от функциональной асимметрии больших полушарий: синдром правой и левой верхнетеменных долек идентичен. Ирритативный вариант: парестезии (покалывание, лёгкое жжение), возникающие сразу по всей противоположной половине тела, не имеющие соматотопического деления. Иногда синдром ирритации проявляется парестезиями во внутренних органах, например, в области мочевого пузыря. Синдром выпадения:

  • нарушение суставно-мышечного чувства в противоположных очагу конечностях с некоторым преобладанием нарушений в руке (при преимущественном поражении поля 5) или в ноге (при преобладании поражения поля 7)
  • «афферентные парезы», по Foster, в результате нарушения афферентации в противоположных очагу конечностях
  • нарушение эпикритической, по H. Head, чувствительности − двухмернопространственной дискриминационной и локализационной − на всей противоположной половине тела

Синдром нижнетеменной дольки

Поражение 39, 40 полей

Важно  Противоэпилептический препарат Примидон: показания, инструкция, отзывы

Поля 39 и 40 по Бродману. Обусловлен поражением более молодых в фило- и онтогенетическом отношении структур головного мозга, подчиняющихся закону о функциональной асимметрии больших полушарий. Синдром раздражения заднего адверсивного поля в нижнетеменной дольке проявляется насильственным поворотом головы, глаз и туловища влево. Синдром выпадения:

  • астереогноз − утрата способности узнавать предметы на ощупь без явления нарушения чувствительности (поражение надкраевой извилины, поле 40)
  • двусторонняя моторная апраксия − утрата способности совершать привычные действия, приобретённые в процессе жизнедеятельности, при отсутствии расстройств чувствитеьности и элементарных движений (пациент знает, как осуществить действие, но не может его выполнить (поражение надкраевой извилины, поле 40)
  • синдром Герстмана-Шильдера, синдром угловой извилины (поле 39)
  1. пальцевая агнозия (не узнавание собственных пальцев)
  2. аграфия (утрата способности письма при сохранности двигательной функции руки)
  3. акалькулия (нарушение способности выполнять элементарные счётные операции в пределах десяти)
  4. оптическая алексия (утрата способности чтения при сохранённом зрении)
  5. нарушение способности различать правую и левую стороны тела

Синдром внутритеменной борозды

Поражение задних отделов внутритеменной корковой полоски преимущественно правого полушария). Феномен расстройства схемы тела:

  • аутотопоагнозия (вариант агнозии, заключающийся в нарушении узнавания частей собственного тела)
  • анозогнозия (синдром Антона-Бабинского − отсутствие критической оценки своего дефекта (паралича; снижения зрения, слуха и т.д.))
  • псевдополимиелия, псевдомелия (ложные ощущения наличия нескольких лишних конечностей)

Симптомы

Синдром Герстманна характеризуется четырьмя основными симптомами:

  • Дискалькулия, акалькулия: трудности при обучении или понимании математики, пациенты понимают цифры, но не могут выполнить простое сложение;
  • Дисграфия, аграфия: неспособность писать;
  • Пальцевая агнозия: неспособность различить пальцы на руке;
  • Лево-правая дезориентация;
  • У некоторых взрослых может быть афазия (трудности с выражением речи).

Исследование показало, что акалькулия всегда ассоциируется с семантической афазией, которая значительное вовлекает угловую извилину. Синдром должен включать семантическую афазию, а не аграфию. Последняя может возникнуть при поражениях верхней париетальной извилины.

Расстройство бывает временным. При частичной эпилепсии возникает как три симптома из 4.

Признаки у детей могут появляться в поздние годы после перинатальной асфиксии.

Другие симптомы сопровождающие этот синдром, различаются в зависимости от причины. Например, апраксия, зрительная атаксия, снижение когнитивных функций, онемение, слабость. Дефекты, имитирующие жесты рассматриваются как связь с агнозией пальцев.

Синдром развития Герстмана встречается у детей с тетрадой упомянутых симптомов, с диспраксией или без нее в качестве пятого симптома.

Чтобы диагностировать расстройство, необходимо провести полный анамнез и физическое обследование.

Современный взгляд на синдром Герстманна

Агнозия пальцев

Зкзаменатор прикрывает глаза пациента, попросить развести пальцы. Затем, слегка дотрагивается до пальцев пациента. Человек должен ответить, идентифицируя палец, как только к нему прикоснулись.

Это исследование проводится сначала при открытых глазах, чтобы устранить недопонимание или отсутствие бдительности. Тест не проводится, если у пациента тактильная нечувствительность.

Для диагностики агнозии пальцев необходимо не менее 20% ложного распознавания.

Дезориентация вправо-влево

Врач дает пациенту карточку с письменной инструкцией. Например, «поднесите левую руку к правому уху». Попросить пациента прочитать ее громко. Если читает неправильно, врач дает инструкцию в устной форме. Попросит выполнить инструкцию.

Дисграфия

Экзаменатор показывает пациенту часы. Человек сначала пишет цифры, не произнося вслух. Затем врач показывает слово «СЕМЬ». После прочтения нужно попросить пациента написать.

Дискалькулия

Человеку дают карточку, на которой написано простое уравнение «85–27». Попросят написать и рассчитать. Затем предлагают умножить цифры в голове без записи.

По мере увеличения числа признаков, ответственное поражение головного мозга становится больше.

3.Симптоматика, диагностика

Некоторые клинические и патоморфологические особенности синдрома ГШШ роднят его с болезнью Альцгеймера, другие – с различными нейродегенеративными формами атаксии (неупорядоченности, двигательной дискоординации). Это дополнительно осложняет диагностику и, видимо, нередко приводит к диагностическим ошибкам, которые могут быть однозначно устранены только при посмертном патоморфологическом исследовании.

В симптоматике выявляются феномены, характерные как для органического поражения мозжечка (нарушения координации движения, способности к пространственной ориентации), так и т.н. бульбарная симптоматика, специфическая для поражений продолговатого мозга: ослабление и постепенное отмирание глотательного рефлекса, прогрессирующие нарушения артикуляторных составляющих речи и т.д. В терминальной стадии клиническая картина носит столь же тотальный и катастрофический характер, как и при других видах нейродегенерации. Однако от сходных заболеваний именно прионного генеза синдром ГШШ отличается более медленным течением: усредненный период от манифестации до летального исхода составляет примерно 5-6 лет (в разбросе от 3 месяцев до 13 лет).

Симптоматика

Заболевание Герстмана легко диагностировать, если заболевший достиг возраста 30-45 лет.

У человека с опасным недугом:

  1. Выпадает левая или правая половина поля зрения (это относится к двум глазам), снижается и доходит до полного отсутствия способность концентрации взгляда на предмете, находящемся в движении.
  2. Хотя двигательная активность рук с интеллектом сохраняется, происходит полная потеря способности к письму.
  3. При распространении заболевания на затылочную область исчезает понимание счета и смысла. Человек с синдромом Шейнкера не может выполнить арифметические действия, довести до логического завершения любую из операций.
  4. Отсутствует способность истолковать написанные слова, знаки, прочесть записи тогда, когда зрение сохранено.
  5. Полностью исчезает пространственная ориентация. Заболевший не знает, где расположены части его собственного тела применительно к правой или левой стороне.

Список симптомов пополняется бессонницей, двигательными расстройствами, утратой циркадных ритмов, деменцией

В самом начале заболевания следует обращать внимание на нарушения вегетативного характера: изменяются потоотделение и саливация, появляются запоры, возникают проявления тахикардии, гипертензии и тахипноэ, иногда дело доходит до лихорадок

Характеристики Синдром Герстманна

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (2008) определяет синдром Герстманна как неврологическое расстройство, которое приводит к развитию различных когнитивных расстройств, возникающих в результате повреждения головного мозга..

Расстройства, патологии и заболевания, классифицированные в неврологической группе, характеризуются появлением широкого спектра симптомов, связанных с ненормальным и недостаточным функционированием нервной системы..

Наша нервная система состоит из различных структур, таких как мозг, мозжечок, спинной мозг или периферические нервы. Все это необходимо для контроля и регулирования каждой из функций нашей организации (Национальные институты здравоохранения, 2015).

Когда различные патологические факторы нарушают его структуру или нормальное функционирование, появляются самые разные признаки и симптомы: затруднение или неспособность запомнить информацию, изменение сознания, проблемы в общении, трудности с передвижением, дыханием, поддержанием внимания и т. Д. (Национальный институт здоровья, 2015).

В случае синдрома Герстманна его клинические характеристики связаны с поражениями в теменных областях мозга, связанными с ощущением, восприятием и сжатием сенсорной информации (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2008; Национальная организация по редким расстройствам , 2016).

Хотя это обычно связано именно с повреждением левой области угловой извилины теменной доли, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (2008).

Этот синдром обычно связан с четырьмя основными признаками и симптомами:

  • Цифровая агнозия: трудность или неспособность распознать собственные или чужие пальцы.
  • акалькулия: изменения и нарушения, связанные с математическими и вычислительными навыками.
  • аграфия: изменения и нарушения, связанные с написанием.
  • дезориентация: пространственная дезориентация, связанная с трудностью или неспособностью распознать правое и левое.
Важно  Перинатальное поражение центральной нервной системы: симптомы и лечение ППЦНС

Несмотря на его широкие проявления, это расстройство было первоначально идентифицировано Йозефом Герстманном как вторичное условие травмы головного мозга (Deus, Espert and Navarro, 1996).

В своем первом клиническом отчете она сослалась на 52-летнюю пациентку, которая не смогла распознать свои собственные пальцы или пальцы другого человека. Она перенесла цереброваскулярную аварию и не имела афазных черт (Deus, Espert and Navarro, 1996).

Он завершил картину этого синдрома с помощью анализа новых случаев, аналогичных оригиналу. Наконец, в 1930 году ему удалось дать исчерпывающее определение его на клиническом уровне (Deus, Espert and Navarro, 1996)..

Все эти описания касались в основном взрослых пациентов, которые перенесли травмы в теменных левых областях..

Однако другие были добавлены в педиатрическую популяцию, поэтому эту патологию также называют синдромом развития Герстманна (Roselli, Ardila and Matute, 2010)..

Выявление болезни

Современный взгляд на синдром Герстманна

Подтвердить диагноз или исключить, либо выявить наличие болезни Шегрена, можно путем проведения лабораторных и инструментальных исследований.

Для выявления ксерофтальмии инструментальным способом применяют метод Ширмера. В этом случае больному за нижнее веко закладывается специальная полоска фильтрованной бумаги шириной 5мм. В норме эта полоска намокает не менее чем на 15 мм за 5 мин.

Таким же распространенным способом диагностики служат исследования, в ходе которых микрочастицы роговицы окрашивают раствором бенгальского розового. При окрашивании тканей, дефектные нарушения слоя роговицы становятся хорошо заметны.

Еще один метод – сиалография. При использовании этого метода в протоки околоушных слюнных желез вводят контрастное вещество, а затем проводят рентгенография. Это позволяет обнаружить местные расширения протоков, которые характеры при развитии данного синдрома.

В ходе лабораторных исследований у пациента берут кровь на анализы. Наличие признаков воспалительных процессов и аутоантитела (в основном ревматоидного характера) в крови, служат еще одним показателем развития синдрома Шегрена.

Каждое исследование по отдельности не дает точного ответа на наличие сухого синдрома. Совокупность диагностических методов (исследования крови и роговицы глаз, биопсия тканей полости рта) позволяет установить диагноз наиболее достоверно.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Синдром Герстмана-Штройслера-Шейнкера

Современный взгляд на синдром Герстманна

Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (далее просто ГШШ) – это совокупность симптомов, возникающих при патологических процессах в головном мозге .Синдром передается генетически. Патологические процессы связаны с наличием в организме специфического прионного белка.

Что такое прионный белок?Это белок с аномальным строением. В отличие от обычного белка прионный обладает третичной структурой, в нем отсутствуют нуклеиновые кислоты.

Прионный белок по своему действию схож с вирусами: он увеличивает свою численность за счет здоровых белковых элементов, перерождая их в прион, то есть в самих себя. За счет этого обычный белок не в состоянии выполнять свои функции в полной мере.

Еще одной особенностью прионного белка является способность накапливаться в патологических тканях. Он усугубляет состояние пораженных тканей и приводит последних к полному отмиранию.

Этиология заболевания

Синдром является следствием нарушений, которые происходят в одном из доминантных полушарий мозга. Причем нарушения затрагивают не только доли, но и кору, все оболочки головного мозга.

Провоцировать патологические изменения может опухолевидный процесс, как доброкачественного, так и злокачественного характера. Локализация опухолей – височный и теменной участки головного мозга.

Спровоцировать развитие синдрома способны следующие факторы:

  • Травмы черепа.
  • Вирусная инфекция.
  • Осложнения после вакцинации.
  • Патологии, связанные с интоксикацией организма.

Клинические проявленияСиндром проявляется в возрасте от 30 до 40 лет. С момента появления первых признаков до смерти проходит не более 5 лет.Первый симптом недуга – внезапные проблемы с памятью. Далее присоединяются симптомы, напоминающие симптомы паркинсонизма. Течение патологии сопровождается приступами психоза, депрессивными состояниями.

В зависимости от области поражения мозжечка, у пациента может развиться глухота, слепота. Параллельно больной стабильно теряет вес.Для синдрома характерны различные виды пальцевой агнозии. Так, пациент не способен назвать пальцы своих рук, а также показать, подвигать тем пальцем, на который укажет врач.

Диагностику синдрома проводят исходя из следующих его проявлений:

  • Пациент не видит разницы между правой и левой стороной своего тела. Он не может обозначит, какие органы расположены по правую сторону, а какие по левую.
  • Человек с синдромом ГШШ теряет контроль над верхними конечностями. Движения рук такого больного хаотичны. Пациент утрачивает способность писать.
  • Больной не в состоянии производить элементарные математические вычисления (сложение, вычитание простых чисел).
  • Если пациент еще не утратил умения писать, то со временем он с трудом, а в будущем и вовсе перестает воспринимать написанное им. Текст в его понимании – один сплошной рисунок или непонятные каракули.

Диагностические мероприятияПомогает выявить синдром генетическое исследование. В лабораторных условиях проводится тест на наличие мутаций (отклонений) в гене PRNP. В ходе него определяется последовательность расположения нуклеотидов в гене. Лабораторные манипуляции проводятся при помощи автоматического секвенирования.

Когнитивные тесты также позволяют установить патологию с высокой вероятностью. Они предполагают ряд простых вопросов (написать текст, прочитать его, назвать, где левая сторона, а где правая, посчитать), благодаря которым врач устанавливает нарушения.

Из инструментальных методов применяют магнитно-резонансною томографию.

Благодаря ей можно зафиксировать:

  • Патологический очаг в любом участке головного мозга.
  • Изменения в коре мозга, сером веществе.
  • Проблемы с кровотоком.
  • Защемление того или иного нерва.

Анализ крови и ликвора позволяет выявить:

  1. Прионы в периферических лимфоцитах, прибегнув к иммунноблоттингу.
  2. Нейроспецифический белок при помощи ИФА.

Методы леченияПолноценных методик лечения при синдроме ГШШ на данный момент не существует. Скорее врачами проводятся поддерживающие мероприятия, которые включают:

  • Прием лекарств (ноотропов, протекторов когнитивных функций). Назначается курс лечения препаратами, которые корректируют поведенческие реакции.
  • Сеансы массажа.
  • Курсы лечебной физкультуры.
  • Посещение бассейна.

В основе терапии – определение причины патологии и планомерное ее устранение. Медики выписывают пациентам симптоматические средства.Выше представленные методы не способны полностью ликвидировать патологию, но могут улучшить качество жизни больного.

Возможные осложнения

Нарушение основных функций желез слизистых оболочек нередко приводит к развитию сопутствующих болезней (осложнениям).

Важно  Амилоносар и его применение в неврологической практике

Больным с синдромом Шегрена для исключения и предупреждения развития осложнений необходимо постоянно наблюдаться у следующих специалистов:

  • Офтальмолог;
  • Стоматолог;
  • Терапевт;
  • Ревматолог.

Страдающие от синдрома Шегрена подвергаются риску поражения поджелудочной железы, развития диабета, поражения суставов, нарушения функций щитовидной железы.

Наиболее частыми осложнениями являются:

  • Кариес. Сухость рта вызывает рост бактерий способствующих поражению внешней эмали и более глубоких слоев зуба;
  • Ухудшение зрения. Недостаточная влажность глаза приводит к падению зрения, блефаритам, язвенным поражениям роговицы глаз;
  • Дрожжевые поражения. Заболевшие синдромом Шегрена подвержены развитию молочницы полости рта;
  • Заболевания легких, печени, почек. Воспалительные процессы желез могут послужить причинами нарушения функциональности почек, а также становятся причинами пневмонии и бронхита.

Осложнений, которые может вызвать синдром Шегрена, очень много. Воспалительные процессы служат причиной поражения желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, мочеполовой системы, ревматических поражений суставов.

Сухость слизистой гортани приводит к затруднению в употреблении пищи и различным сопутствующим болезням.

Избежать осложнений возможно регулярно проходя комплексное обследование и тщательно соблюдая предписания профильных специалистов.

1. Общие сведения

Синдром (болезнь) Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, или синдром ГШШ – нейродегенеративное прионное заболевание. За этим исчерпывающим и сугубо специальным определением скрывается тяжелая, редкая, в некоторых отношениях уникальная патология, и хотя бы поэтому каждое слово заслуживает более подробного рассмотрения.

Дегенерацией, – применительно к единичному организму, – называют патологический процесс перерождения (вырождения) на клеточном уровне, в ходе которого та или иная ткань постепенно утрачивает нормальную, естественную для нее структуру, становясь все более примитивной по строению и все хуже справляясь с возложенными на нее функциями. Как правило, такие процессы обусловлены нарушениями клеточного метаболизма (дистрофия) и/или дефицитом кровоснабжения (ишемия), конечным результатом чего является полная деградация, сокращение в объеме и отмирание (атрофия, некроз, инфаркт) паренхиматозной, т.е. функциональной, узкоспециализированной ткани какого-либо органа. Соответственно, термином «нейродегенеративные заболевания» обозначают большую группу болезней, обычно наследственных и на сегодняшний день неизлечимых, при которых дегенерирует сложнейшая паренхима центральной нервной системы, т.е. нейронное вещество спинного и/или головного мозга, а также нервных узлов и сплетений периферической нервной системы. Начинаясь, как правило, с незначительных нарушений памяти, речи, моторных функций, большинство таких заболеваний в терминальной стадии обусловливают тотальную деменцию (органическое слабоумие) и сугубо вегетативное существование пациента. К наиболее известным нейродегенеративным процессам относятся болезни Альцгеймера, Пика, Паркинсона, амиотрофический боковой и рассеянный склероз, и пр.

Прионные же заболевания, или спонгиоформные (губчатые) энцефалопатии – совершенно особый вид нейродегенерации, причиной которого является недавно открытые (1982) белки-прионы, до сих пор остающиеся предметом интенсивных научных дискуссий: некоторые исследователи склонны считать прионы особой формой жизни, другие рассматривают их исключительно как биохимический феномен. Так или иначе, но прионные молекулы способны in vivo модифицировать другие белки таким образом, что те превращаются в идентичные прионы; в результате клетка погибает, а ткань в целом вырождается в пористую биомассу, не имеющую никакого отношения к первоначальной специализации. Поскольку этот процесс прогрессирует в веществе головного мозга (причем значительно быстрее, чем другие виды нейродегенерации), его проявления и последствия трудно назвать иначе, как катастрофическими. Широкую огласку получили прионные эпизоотии сельскохозяйственного скота (овечья почесуха, коровье бешенство), однако прионными оказались и некоторые заболевания человека, ранее приписываемые неизвестным вирусам, – болезнь Крейтцфельдта-Якоба, куру, фатальная семейная инсомния.

Что касается синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, то как самостоятельная нозологическая единица он выделен и описан еще в 1936 году, однако этиопатогенез этой специфической нейродегенерации стал ясен лишь с открытием прионов и осуществлением хромосомных исследований. К счастью, эта патология не просто редка, а встречается исключительно редко: примерно в одном случае на 10 млн населения.

Общие сведения о болезни

Синдром Герстманна относится к медленным вирусным инфекциям. Болезнь входит в группу губкообразных энцефалопатий. Ее можно диагностировать по дегенеративным поражениям центральной нервной системы, при которых:

  • формируется губкообразное состояние головного мозга;
  • образуется много амилоидных бляшек в мозговых отделах;
  • развивается атаксия;
  • прогрессирует слабоумие.

Патологические прионы провоцирующие опасный синдром – особенные белковые молекулы, способные к размножению. Попадая в человеческий организм, они увеличивают свое количество за счет изменения нормальных прионов. По сравнению с размножением вирусов или бактерий для этого требуется больше времени, поэтому человек заболевает не сразу, а через несколько лет.

Современный взгляд на синдром ГерстманнаПрионы обладают выраженной устойчивостью. Их нельзя уничтожить кипячением, замораживанием, ультрафиолетовым облучением, воздействием радиации, обработкой формалином. Человеческий организм не замечает вредных клеток, не продуцирует против него антитела, не посылает в атаку лимфоциты.

Больные  страдают парезом взора, деменцией, гипорефлексией, глухотой, миоклоническими судорогами и патологическими подошвенными рефлексами.

Развитие болезни приводит к депрессии, вызывает приступы психоза, угрожает резкой потерей веса. Заболевание постепенно прогрессирует, оно опасно тем, что неизбежно приводит к смертельному исходу.

Причина

Обычно появляется после инсульта у взрослых. У детей причины неизвестны. Причиной может быть:

  • Ишемический приступ.
  • Опухоли.
  • Сонная артерия рассекает аневризму или стеноз.
  • Аневризма средней мозговой артерии.
  • Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия.
  • Хроническая субдуральная гематома.
  • Рассеянный склероз.
  • Корковая атрофия.

Другие диффузные этиологии:

  • Алкоголизм.
  • Отравление угарным газом.
  • Анафилактический шок.
  • Системная красная волчанка.

Другие зарегистрированные случаи, связанные с синдромом Герстмана, такие как:

  • кистозные поражения с расширенными периваскулярными пространствами;
  • осложнение церебральной ангиографии;
  • осложнение контраста, который используется в ангиографии;
  • после эндоваскулярного лечения дуральной артериовенозной мальформации;
  • синдром задней лейкоэнцефалопатии;
  • некротическое гранулематозное воспаление субарахноидальных сосудов;
  • побочной лекарственной реакции ацетазоламида;
  • эмболии миксомы левого предсердия.

Ведутся серьезные споры о том, действительно ли синдром Герстманна представляет собой единый теоретически мотивированный синдром.

Его диагностическая полезность поставлена ​​под сомнение как неврологами, так и нейропсихологами. Угловая извилина, используется для перевода визуальных образов букв, слов в значимую информацию, например, во время чтения.

Современный взгляд на синдром Герстманна

У взрослых

У взрослых синдром возникает после инсульта или от повреждения нижней теменной доли доминирующей (левой) стороны. Многие взрослые также испытывают афазию, которая представляет собой трудности выражения себя при разговоре, понимания речи, при чтении, письме.

У детей

Большинство случаев выявляются, когда дети достигают школьного возраста. Появляются трудности написания и математике. Как правило, дети с расстройством демонстрируют плохие навыки письма, правописания, трудности с математическими вычислениями, включая сложение, вычитание, умножение, деление.

Неспособность отличить право от лева, различать отдельные пальцы бывает очевидна.

Как дополнение к четырем основным симптомам, многие дети страдают от конструкционной апраксии, неспособности скопировать простые рисунки. Часто, есть ухудшение чтения. Заболевание затрагивает детей с высоким уровнем интеллектуального функционирования, также с повреждением мозга.

Оцените статью
Добавить комментарий