Современный взгляд на синдром Ангельмана: патогенез, причины, симптомы, лечение

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

  1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
  2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
  3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
  4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

  1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
  2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
  3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
  4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
  5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов. Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности. Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды. Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности. Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Симптоматика

Синдром Ангельмана сопровождается рядом симптомов, которые можно классифицировать на разные группы в зависимости от физического, психического состояния пациента и невралгии.

Невралгические симптомы:

  • коммуникативные расстройства;
  • проблемы со сном;
  • дрожащие движения конечностями;
  • припадки, начиная с трехлетнего возраста (по мере взросления их частота и сила снижаются).

Психологические симптомы:

  • тяжелая форма умственной отсталости;
  • аффективное поведение, выраженное излишним дружелюбием и счастливым внешним видом.

Физиологические симптомы:

К физиологическим симптомам стоит отнести следующие признаки:

  • заостренный подбородок;
  • сколиоз и микроцефалия;
  • широкие промежутки между зубами;
  • широкий и выдвинутый наружу язык;
  • сильно выступающая вперед нижняя челюсть;
  • атрофия зрительного нерва, пятнав радужке глаза, косоглазие и другие проблемы со зрением;
  • выпячивание языка и широкий рот;
  • небольшая голова при нормальных размерах других частей тела;
  • альбинизм или гипопигментация;
  • гипоплазия средней части лица;
  • атаксичная походка, резкие движения, которые помогают держать равновесие;
  • проблемы с глотанием приводят к патологиям роста и слишком низкому весу;
  • несмотря на нормальное физическое развитие, половое созревание наступает позже примерно на три года.

Также синдром Ангельмана сопровождается соматическими и вегетативными расстройствами. Пациенты страдают от пищеводного рефлекса и запоров, тяжело переносят жару.

Внешне практически всегда пациенты с рассматриваемым диагнозом выглядят намного моложе своих здоровых сверстников, поскольку организм задерживается в развитии.

Их образ всегда счастливый и непринужденный, поэтому возникают ассоциации с ангелами. Взрослых пациентов беспокоят проблемы с мелкой моторикой и некотролируемым мочеиспусканием. Тем не менее, проблемы с завязыванием шнурков, застегиванием молнии или пуговиц не мешают овладеть полноценно навыками использования столовых приборов или чистки зубов.

Наряду с малым весом синдром Ангельмана также может вызывать ожирение, особенно среди женщин. Именно поэтому сбалансированный рацион и грамотный подход к питанию очень важны

Не менее важно следить за осанкой, поскольку высок риск прогрессирования сколиоза. Паценты-дети часто могут не отвечать на обращения собеседника, но при этом полностью понимают разговор

Дружелюбность выражена общительностью и хорошим отношением к животным и людям, дети ласковы с родственниками.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Физические отклонения

Психические отклонения

  1. Нарушения работы органов зрения (например, косоглазие).
  2. Большие размеры ротовой полости.
  3. Нарушения зубного ряда (широкие промежутки между отдельными зубами).
  4. Непропорционально маленький размер головы.
  5. Нарушения опорно-двигательного аппарата (сколиоз, невозможность сгибания ног во время ходьбы).
  1. Тремор конечностей.
  2. Нарушения сна.
  3. Изменение поведения, возникновение нервных припадков (наиболее ярко данный симптом выражен в младшем возрасте, по мере взросления ребенка частота и выраженность припадков снижается).
  4. Нарушения речи.
  5. Гиперактивность, нарушение внимания.
  6. Проблемы в общении со сверстниками.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Важно  Антидепрессант Иксел: показания, инструкция, отзывы

Характерные симптомы

Частые признаки

Более редкие проявления

  1. Задержка в психоэмоциональном и интеллектуальном развитии.
  2. Нарушения поведения (беспричинный смех, эйфория, нарушение внимания, гипервозбудимость).
  3. Тремор конечностей.
  4. Нарушения развития речи (недостаточный словарный запас, сложности в произношении тех или иных звуков).
  1. Недостаточные показатели роста и веса.
  2. Нарушения пропорций тела, когда размеры головы непропорциональны размерам туловища.
  3. Микроцефалия.
  4. Эпилептические припадки, которые выражаются тем интенсивнее, чем младше возраст ребенка.
  1. Нарушения работы органов зрения.
  2. Нарушения движений языка и проблемы с глотанием.
  3. Бледность кожи (в редких случаях – альбинизм).
  4. Повышение интенсивности сухожильных рефлексов.
  5. Нарушения аппетита и режима сна.
  6. Обильное слюноотделение, сопровождающееся постоянной жаждой.
  7. Деформация строения черепа (плоский затылок).
  8. Слабо выраженный узор на внутренней части ладоней.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Какова продолжительность жизни детей с синдромом Вильямса? Ответ узнайте прямо сейчас.

Синдром Ангельмана симптомы

Синдрому Ангельмана присущий целый ряд характерных признаков: у детей, страдающих этой патологией, можно заметить существенное отставание в развитии, у них нарушается разговорная речь, моторика (ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте, детки постоянно машут руками).

Для них проблематично запомнить какую-либо информацию, так как им тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете. Именно поэтому такие детки не могут обучаться в обыкновенной школе, они не могут самостоятельно передвигаться по улице

Следует отметить, что продолжительность жизни у них достаточно хорошая.

Основными симптомами болезни являются:

  • череп у таких людей очень маленький, он не соответствует возрасту больного, имеет плоский затылок;
  • у больного неимоверно широкий рот, из которого постоянно виднеется язык, довольно часто он высунут наружу, больной не может контролировать его движения, а также редко расположенные зубы, подбородок выпирает вперед, возникают определенные трудности с проглатыванием пищи;
  • осветление или гипопигментация кожи и глаз;
  • у таких больных происходит сильное слюноотделение, им постоянно хочется пить;
  • детей с этим синдромом прозвали марионетками, потому что они ходят на негнущихся ногах, ноги при движении сгибаются в суставах минимально;
  • в младенческом возрасте у маленьких пациентов возникают проблемы с питанием, они плохо едят и почти не набирают вес;
  • часто больные с этим синдромом страдают косоглазием, сколиозом (искривлением позвоночника), у них гладкие ладони;
  • у таких пациентов присутствует повышенная чувствительность к теплу, им становится намного легче в воде;
  • речь ребенка неразвита, он понимает, что ему хотят сказать, но свои мысли высказать ему проблематично;
  • у больных с самого детства проявляется гиперактивность сухожильных рефлексов, что характерно для этого синдрома, движения конечностей беспорядочны, при движении руки всегда или согнуты в локтях или подняты кверху;
  • улыбка у таких людей появляется без причины, они могут смеяться безо всякого повода, им постоянно хочется веселится, хлопать в ладоши, они пребывают в состоянии блаженства, радостного душевного подъема, который не имеет причин (состояние эйфории);
  • 80% таких детей страдают приступами эпилепсии;
  • начиная с трехлетнего возраста, у малышей могут появляться судороги.

С возрастом симптомы заболевания изменяются. Но следует заметить, что все больные с синдромом Ангельмана выглядят моложе своего возраста.

Это можно объяснить тем, что организм тормозит в своем развитии. Зато такие люди сохраняют непринужденный и счастливый вид, иногда их называют «ангелами».

Симптоматика болезни у взрослых людей отличается от детских признаков. У пациентов могут возникать проблемы с неконтролируемым мочеиспусканием, нарушается моторика (им тяжело застегивать пуговицы или молнии, завязывать шнурки).

У женщин, страдающих синдромом Ангельмана, большую проблему вызывает ожирение, поэтому для них необходимо разработать специальный рацион и придерживаться этой диеты.

Еще одним важным моментом болезни у взрослого человека, является быстрое прогрессирование сколиоза, поэтому нужно обязательно следить за осанкой.

Синдром счастливого человека

В этот раз мы поговорим о патологии, названной в честь педиатра из Англии Гарри Ангельмана, который впервые поднял вопрос об этой проблеме 1 965 году, столкнувшись накануне в своей практике с тремя необычными детьми, объединенными общими своеобразными симптомами. Врач назвал этих деток кукольными детьми и написал о них статью, которая изначально называлась «Дети-марионетки». Сама статья и ее название были написаны под впечатлением от картины, увиденной в одном из музеев Вероны. На картине был изображен смеющийся мальчик, и она носила название «Мальчик-марионетка». Ассоциация изображенного на картине ребенка с теми тремя детьми, с которыми Ангельман однажды столкнулся в своей практике, и подтолкнула педиатра  объединить малышей в одну группу в связи с имеющимся у них заболеванием.

В том, что отмеченные в статье дети не были замечены другими врачами, нет ничего удивительного. Ведь на первый взгляд казалось, что у них совершенно разные заболевания, настолько отличалась общая клиническая картина болезни в 3 разных случаях. Может «новая» хромосомная патология и заинтересовала бы других ученых, но на то время генетика еще не была настолько развита, чтобы подтвердить гипотезу английского врача. Поэтому статья после определенного интереса к ней на долгое время была заброшена на дальнюю полку.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

  • Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
  • Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
  • Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
  • Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)

Помимо характерного внешнего вида, у больных синдромом Вильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

  1. Нарушение сенсорной интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
  2. Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (иногда даже навязчиво), настроение у них неустойчиво (в медицине данная особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
  3. У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
  4. Характерны нарушения способности произношения звуков (экспрессивная речь) и восприятия сказанного (импрессивная речь).
  5. Во время обучения таких больных заметны проблемы с усваиванием математических действий.
Важно  Невропатия и другие повреждения большеберцового нерва

При этом то, как проявляется задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для их возраста, выразительна и окрашена эмоционально, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и прекрасная музыкальная память.

Синдром Ангельмана прогноз

Высока вероятность рождения у этих же родителей второго ребенка с данным заболеванием. Для того чтобы уменьшить риск появления такого малыша необходимо получить консультацию у генетиков. Медики считают, что обычная делеция происходит спонтанно и риск повтора менее 1%. При молекулярной микроделеции у матери в области 15q11-q13 риск составляет до 50%. Если мутации внутри гена UBE3A стали случайными или не унаследованными, то в данном случае риск повтора меньше 1%. Однако следует знать, что эти мутации можно унаследовать и от нормальной матери, и этот риск составляет 50%.  А вот партеногенетическая дисомия 15-ой пары выступает, как случайная ситуация и риск повтора составляет меньше 1%. В основном риск повтора у родителей родить ребенка с синдромом Ангельмана зависит от хромосомных нарушений.

Синдром Ангельмана и перспективы дальнейшего развития благоприятные. Больные дети способны понимать всю информацию и речь, обращенную к ним, однако им тяжело выразить свои мысли словами. Несмотря на это пациенты с синдромом Ангельмана очень общительны, милы и дружелюбны. В отдельных случаях речь у малышей вообще отсутствует или словарный запас составляет до 5-10 слов. В таких случаях детей обучают языку жестов. Занятия с малышами с самого раннего возраста ведутся по специальным программам, которые улучшают развитие  моторики и зачастую дают хорошие результаты.

Поэтому перспективы развития с синдромом Ангельмана напрямую зависят только от степени поражения хромосомы. Зачастую люди с синдромом Ангельмана могут освоить навыки самообслуживания, а также общаться на примитивном уровне. А отдельные люди так и не смогут говорить, ходить. Это происходит из-за делеции части хромосомы.

Со временем симптомы гиперактивности, а также нарушения сна немного смягчаются. Для девочек синдром Ангельмана в пубертатный период опасен частыми припадками. Большинство пациентов с синдромом Ангельмана контролируют экскреторные функции, включающие в себя мочеиспускание, а также дефекацию, как в дневное, так и ночное время.

Люди с синдромом Ангельмана могут научиться этикету, и есть при помощи ножа, а также вилки, способны самостоятельно обслуживать себя (одеться, раздеться). Однако взрослый возраст осложняется сколиозом, ожирением. Половое созревание девочек и мальчиков наступает в обычные сроки. Бывают случаи рождения у матери, страдающей синдромом Ангельмана ребенка с таким же диагнозом.

Еще по теме «Генетические синдромы у детей»:

генетический анализ

генетический анализ. Дети с особенностями развития, инвалидность, уход, реабилитация, врач, больница, медикаменты. Мы недавно обследовались в Отделении генетики в Институте педиатрии на Талдомской (диагноз: микроделеционный синдром ?, УО, атипичный аутизм).

Есть вопрос родителям детей с генетическими заболеваниями с УО или ЗПР из стран Европы или США

А вот генетикой как раз занимаются когда других детей планируют. Например, мой старший сын стопудово пойдет на генетическую консультацию Генетических анализов пока не придумали. Статистически, у всех детей из детдома Ребенок особых признаков умственной отсталости не…

Гидроцефалия Х-сцепленная

Гидроцефалия Х-сцепленная. Дети с особенностями развития, инвалидность, уход генетический материал после оплодотворения равносилен ген. материалу взрослого У выживших детей с этим состоянием отмечается клиника сходная с синдромом МАSА…

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 — 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времени состоят в соблюдении правильного рациона питания с постоянной физической активностью. Дополнительно может быть проведена терапия, которая способствует уменьшению тревожности ребенка. Пользу способны принести:

  • релаксация;
  • медикаментозное лечение;
  • консультация у психолога.

Когда ребенок достигнет возраста 12 — 18 лет, родители должны оказать содействие в обретении независимости. За психическим здоровьем ребенка нужно осуществлять контроль. Это позволит отследить возможные отклонения. Человек должен регулярно посещать врачей и выполнять проверку желудочно-кишечного тракта, а также мочевыводящих путей. Дополнительно рекомендуется регулярно выполнять физические упражнения и проявлять постоянную активность. Не стоит скрывать от ребёнка наличие патологии. При необходимости больного можно направить в специальную группу поддержки.

Перспективы развития

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

Важно  Миастенический синдром Ламберта-Итона и другие формы миастении

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть, как правило, они дружелюбны и милы.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам , направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью.

Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер. Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется. В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.

Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.

Устранитьгастроэзофагеальный рефлюксспособны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.

Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.

Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация.

Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной

  • Физиотерапии
  • Эрготерапии
  • Коммуникационной терапии
  • Поведенческой терапии

Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.

Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.

По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.

Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки»

Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.

Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

Современный взгляд на синдром Ангельмана: патогенез, причины, симптомы, лечение

  • Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
  • Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
  • Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
  • Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

Современный взгляд на синдром Ангельмана: патогенез, причины, симптомы, лечение

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Оцените статью
Добавить комментарий