Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Причины

Как упоминалось ранее, Синдром Айкарди является генетическим состоянием, которое наследуется аутосомно-рецессивным способом. В очень редких случаях синдром является преимущественно унаследованным. Мутация может возникать внезапно или спорадически.

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Точный ген, который его вызывает, не совсем понятен. Гены, которые показывают мутации при этом расстройстве: SAMHD1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, TREX1.

Ген SAMHD1 генерирует белок, который участвует при иммунном ответе. Дефекты приводят к иммунному отказу.

TREX1 расположен на хромосоме 3, называется AGS1. TREX1 кодирует белок DNase III, который режет одноцепочечную ДНК. RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, кодируют ферменты, которые образуют белковый комплекс под названием RNAse2H, разрушают РНК. TREX1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C представляют собой гены, которые кодируют ферменты, называемые нуклеазами.

Они участвуют в разрушении ДНК и РНК. Когда есть дефекты в нуклеазах, существуют избыточные молекулы ДНК и РНК, заставляющие организм думать, что в нем присутствуют вирусные частицы. Это вызывает иммунную реакцию (защиту организма) против себя.

Последствиями реакции являются поражения, наблюдаемые на коже, дефекты головного мозга (энцефалопатия). Мутации ADAR6 также являются причиной расстройства.

Мутации RNaseH2C (AGS3) на хромосоме 11 наблюдаются в 40% случаев синдрома Айкарди-Гутьера.  RNaseH2B (AGS2) на хромосоме 13 наблюдаются в 14%, RNaseH2A на хромосоме 19 (AGS4) – 4% случаев. Мутации TREX1 – 25% случаев.

TREX1, RNaseH2A, RNaseH2B способствуют развитию раннего синдрома Айкарди. RNaseH2B способствует позднему. 

Существуют другие генетические нарушения, которые возникают из-за мутаций. Генетические расстройства, связанные с мутациями приведены ниже.

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Генетическое расстройство, вызванное мутацией ADAR:

Dyschromatosis symbolrica hereditaria 1 (DSH).

Генетические расстройства, вызванные TREX1:

  • Семейная желчная волчанка;
  • Критический энцефалит;
  • Системная красная волчанка (СКВ);
  • Аутосомно-доминантная вагиналопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией (RVCL).

Диагностика

До настоящего времени не существует специального лабораторного диагностического теста или исследования, которое бы позволило поставить диагноз синдрома Айкарди. Для этого необходимо:

  • неврологический осмотр;
  • офтальмоскопия;
  • электроэнцефалография (ЭЭГ);
  • магнитно-резонансная томография с контрастом и/или без;
  • рентгенограмма скелета.

На магнитно-резонансной томографии можно обнаружить агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий коры, гетеротопию коркового вещества, внутримозговые кисты, папиллому сосудистых сплетений и тд.. Аксоны коры, которые в норме должны перекрещиваться, при его агенезии не формируются и соответственно не идентифицируются при нейровизуализации.

Агенезия мозолистого тела позволяет боковым желудочкам распространиться вверх, во фронтальное и париетальное белое вещество. Это состояние именуется верхней транслокацией боковых желудочков в лобно-теменные регионы мозга. Аналогичное смещение вверх претерпевает и третий желудочек, что является одним из нейрорадиологических маркеров агенезии мозолистого тела. Увеличенный третий желудочек, выдвигаясь вперед и вверх, раздвигает передние рога боковых желудочков, при сопутствующей гидроцефалии объем желудочков увеличивается, задние рога расширяются и изгибаются по направлению к средней линии (форма «ухвата»). Вероятно отсутствие поддерживающей функции мозолистого тела является основой для типичной черты агенезии мозолистого тела — расширения полушарий, третьего желудочка и Монроева отверстия.

Типичные изменения на электроэнцефалографии в виде гипсаритмии, характерные для инфантильных спазмов встречаются далеко не у всех больных. Наиболее характерные изменения приступной ЭЭГ заключаются во вспышках нерегулярных быстрых и медленных волн продолжительностью от 3 до 6 секунд, которые перемежаются некоторым уплощением основного ритма в течение 5-20 секунд, причем изменения не синхронизированы по полушариям. На электроэнцефалографии — феномен «расщепленного мозга». Так как практически у половины (42%) пациентов инфантильные спазмы сочетаются с другими видами эпилептических приступов, то данные ЭЭГ могут быть противоречивы.

При офтальмоскопии обнаруживаются белого, или желто-белого цвета, хорошо отграниченные, круглые депигментированные участки.

«Ребенок совсем плохой»

Ускорить врачей могло, похоже, только одно — ручное управление. У друзей семьи были личные связи, которые и помогли надавить на нужные кнопки. МРТ, на которое была такая надежда, ничего не показало. «Радуйтесь, у вас нет рака ни в голове, ни в спинном мозге. Будем искать дальше».

Когда у ребенка возникает что-то совсем непонятное, неясное, подключают генетиков. Сложных и редких генетических заболеваний — десятки, и далеко не на все из них делают тесты в роддомах. В Центре орфанных заболеваний у Алеши предположили болезнь Краббе, это одна из форм лейкодистрофии. У мальчика взяли генетический тест на Краббе. А состояние его становилось все хуже.

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

«Когда дочь родилась, мы винили во всем себя». Как мама изменила взгляд на особенности ребенка

Хронический недосып, тревога за сына, разлука со старшей дочерью измучили Елену.

— У Алеши начался стоматит, весь рот у него был в крупных язвах, он не мог есть, его рвало, — вспоминает она. — Мальчик практически перестал спать и постоянно плакал. Успокаивался только у меня на руках и засыпал лишь при укачивании. В одной из палат лежал ребенок из детского дома. Кто-то угостил его непривычной для желудка едой, мальчишка переел, отравился. Несколько раз в сутки он бегал в общий туалет рядом с постом медсестры, мешая ей спать. Медсестра кричала на сироту матом. Это слышало все детское отделение, все хотели спать, и все просыпались и вздрагивали от грубого крика. Поэтому, когда мне предложили выписаться и подождать результатов теста на болезнь Краббе дома, я согласилась.

Елена до сих пор считает это своей ошибкой. Она плачет, хотя, как признается, «приняла успокоительное перед разговором с журналистом». Алексей-старший отвлекся от Алексея-младшего, подошел к жене, погладил ее по голове и спокойно спросил: «Водички принести?» Обычно мужчины не любят женские слезы: или теряются, или раздражаются. Алексей принес воды нам обеим и ушел играть в машинки с сыном.

— У Алеши дома снова поднялась температура, до 38 градусов. Мы вызвали педиатра, она сказала возвращаться в больницу. В больнице нас не очень хотели видеть. Отговаривались тем, что нет свободных мест и еще при выписке температуры не было. Она возникла, значит, присоединилась инфекция.

Важно  Лекарство Вестикап — инструкция по применению, отзывы и аналоги препарата

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Елене с Алешей пришлось провести в приемном отделении больше 10 часов. Мальчик ел лишь то, что мама прихватила из дома. Сама Елена не ела ничего. До позднего вечера мать пыталась добиться госпитализации. Снова пришлось подключить ручное управление, нажимать кнопки. Елена занесла сына в палату почти в 10 вечера. Оказалось, что место в этой больничной палате пустовало с 12 часов дня. Просто с Алешей в этой больнице никто не хотел разбираться.

— Сына сразу забрали на пункцию спинного мозга. Я не успела отойти от кабинета и услышала слова врача: «Ребенок совсем плохой». Увидев меня, доктора крикнули: «Закройте дверь». Я просто обмерла от ужаса, ушла в палату и стала ждать. Когда Алешу мне вернули, он от слабости спал так долго, что я опять сильно испугалась. Ведь до этого была бессонница. Побежала к врачам, а в ответ услышала: «Мамочка, сначала вы жалуетесь, что он не спит, потом вам не нравится, что он спит долго».

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Тогда же, по предложению ординатора, случайно услышавшего историю Алеши, у мальчика взяли анализы на герпес. Герпетическая инфекция дает и температуру, и неврологические осложнения. Носителями герпеса являются 90% людей на земле, но мало у кого болезнь проявляется остро. А вредит герпес больше всего плодам и малышам. 

У Алеши действительно оказался герпес.

От мышечного тонуса ножки у мальчика были как металлические.

Капельницы 2–3 раза в день помогли — тонус стал снижаться. Но от ацикловира, которым лечат герпес, у малыша начали забиваться и слипаться вены.

— Медсестра тычет, тычет в вену, пытается ввести иглу в вены на голове, шее, бесполезно. На 18-м проколе у меня сдали нервы. «Вы хотите отказаться от лечения?» — услышала я от медсестры. — Центральный катетер мальчику не поставили, нас отправили домой лечиться таблетками. Хотя титры герпеса были очень высокие.

Про вероятность генетического заболевания семья в это время и не вспоминала. Ведь Алешина болезнь вполне укладывалась в герпес 6-го типа. Но предложенный в Центре орфанных болезней тест на панель из 40 генов семья все же сдала. За свой счет, такие анализы не входят в ОМС. Цена — больше 40 тысяч рублей. 

Алеша сражался с герпесом, мама плакала, папа был собран, тест, как и положено по срокам, делали отведенные 40 дней. 

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Клинический случай

Анамнез жизни и заболевания

Девочка в возрасте 5 лет поступила на обследование в психоневрологическое отделение.

Ребенок от первой беременности, первых родов. Беременность протекала нормально. Роды на 39-й неделе, физиологические. Масса тела при рождении – 2950 г, рост – 48 см, оценка по шкале Апгар – 9 баллов. На 3-и сутки выписана домой в удовлетворительном состоянии.

В возрасте 3 месяцев при офтальмоскопии были обнаружены изменения на глазном дне, которые были расценены как токсоплазмозный хориоретинит. Несмотря на то что проведение анализов (титры иммуноглобулинов G, M) не выявило признаков присутствия или контакта с токсоплазмозом, была проведена антибактериальная, иммуномодулирующая терапия, которая не дала существенного эффекта. Ребенок рос и развивался с задержкой психического и статокинетического развития.

В возрасте 8 месяцев после вакцинации АКДС у ребенка появились припадки по типу инфантильных спазмов, которые происходили серийно, от 5 до 20 спазмов за кластер. Назначенная терапия человеческим иммуноглобулином оказалась неэффективной. После установления диагноза синдрома Веста девочке назначен противоэпилептический препарат вигабатрин; затем, вследствие его неэффективности, – кортикотропный препарат пролонгированного действия тетракозактид. Использование указанной схемы терапии помогло достичь ремиссии – около 3 лет, приступы возобновились на 4-м году жизни ребенка. Другие члены семьи здоровы. Сейчас девочка принимает топирамат и вальпроевую кислоту без видимой эффективности.

Неврологический статус

Заторможена, капризна. Форма головы – нормоцефальная. Патологии черепно-мозговых нервов не выявлено. Мышечный тонус и сухожильные рефлексы в норме, без четкой разницы сторон. Координаторные пробы нормальные. Походка без элементов атаксии. Интеллект снижен. Речь на уровне вокализаций, отдельных коротких слов.

Параклинические исследования

При проведении ночного видео-ЭЭГ-мониторинга на протяжении 12 часов наблюдались периоды модифицированной гипсаритмии, сохраняющие черты паттерна «вспышка–подавление» – разряды полиспайков c высокоамплитудными острыми волнами с последующим уплощением ЭЭГ (рис. 1).

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями 

По данным фундоскопии были выявлены хориоретинальные лакуны (рис. 2).

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

По результатам МРТ головного мозга была выявлена агенезия мозолистого тела (рис. 3).

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Обоснование диагноза

Наличие у девочки хориоретинальных лакун обоих глаз, агенезии мозолистого тела, серийных эпилептических припадков по типу инфантильных спазмов, гипсаритмии на ЭЭГ, а также выраженной задержки психомоторного и речевого развития позволяет установить диагноз СА.

Симптомы

При раннем начале синдрома Айкарди-Гутьерса симптомы появляются примерно через 4 месяца после рождения. Беременность нормальная, ребенок не проявляет никаких симптомов при рождении. Начальные признаки на этом этапе представлены ниже:

  • Трудность кормления;
  • Сильная раздражительность;
  • Частые лихорадки без причины;
  • Ошибочные режимы сна;
  • Приступы или эпилепсия.

Существуют дефекты развития мозга, что приводит к замедлению роста головы, ухудшению тонких моторных навыков, вообще замедлению неврологического развития.

Эти симптомы описаны ниже:

  • Реакция испуга даже на мягкие раздражители;
  • Только частичное управление головкой;
  • Аномалии движения глаз и детских рефлексов (например, сосание);
  • Языковое общение также ухудшается.

Эти симптомы сохраняются в течение нескольких месяцев, затем стабилизируются или исчезают. Существует прекращение прогрессирования заболевания.

В фазе позднего начала Синдрома Айкарди-Гутье, эти симптомы появляются только через 1 или 2 года после нормального физического развития и развития мозга.

20% случаев признаки появляются у новорожденных. 

Важно  Все о парезе: неврологическая стороны проблемы

В матке могут быть обнаружены типичные особенности увеличенной печени и селезенки, повышенные уровни ферментов печени в крови, аномальное образование головного мозга, снижение тромбоцитов крови (тромбоцитопения), анемия.

Другие пострадавшие органы – кожа, печень, глаза, дефициты гормонов и иммунной системы.

  • Поражения кожи, воспаление, рубцевание ткани (например, уши, пальцы ног, пальцы);
  • Глаукома;
  • Инсулинзависимый сахарный диабет;
  • Дефицит антидиуретического гормона (гормональное мочеиспускание);
  • малокровие;
  • Антитела против иммунной системы (аутоантитела);
  • Малая голова (микроцефалия);
  • Непроизвольные мышечные сокращения, влияющие на осанку, движение.

Клиника

Как же выглядят дети, имеющие синдром Айкарди? Симптомы вначале достаточно неспецифичны, потому что дети рождаются в срок, через естественные родовые пути и выглядят здоровыми. До трех месяцев новорожденные развиваются без клинических проявлений, затем появляются эпилептические приступы. Они представлены в виде ретропульсивных симметричных серийных клонико-тонических судорог конечностей. В подавляющем большинстве случаев к этому еще присоединяются инфантильные спазмы мышц-сгибателей. В редких случаях дебют заболевания встречается в первый месяц жизни. Эпилептические припадки не купируются медикаментозно.

В неврологическом статусе у таких детей наблюдается уменьшение размеров черепа, снижение тонуса мышц, но при этом одностороннее расторможение рефлексов или, наоборот, парезы и параличи. Кроме того, у половины пациентов отмечаются аномалии развития скелета: агенезия позвонков или отсутствие ребер. Это приводит к выраженным сколиотическим изменениям осанки.

История

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

В 60-х годах ХХ века французский врач-невропатолог Жан Айкарди описал десяток случаев данной патологии. Есть и более ранние упоминания о них в медицинской литературе, но тогда они были причислены к проявлениям врожденной инфекции. Через семь лет после первой публикации врачебное сообщество ввело новую нозологическую единицу — Айкарди синдром.

Но исследования болезни продолжилось, количество симптомов расширилось и даже появились новые ответвления. Например, синдром Айкарди-Готера, который проявляется энцефалопатией с кальцификацией базальных ядер и лейкодистрофией.

Диагностика

У большинство пациентов с синдромом Бругада физиологический медицинский  осмотр не выявляет никаких отклонений. Однако такое обследование необходимо для исключения других потенциальных сердечно-сосудистых причин обморока или остановки сердца у здорового пациента (например, шумы в сердце в результате гипертрофической кардиомиопатии или дефекта клапана).

Исследования

Больным с подозрением на синдром Бругада могут назначаться следующие исследования:

  • Для всех больных, у которых наблюдаются обмороки, применяется ЭКГ с 12 отведениями;
  • Тестовый прием лекарственных препаратов (блокаторы натриевых каналов) для больных, у которых наблюдаются обмороки без очевидной причины
  • Электрофизиологическое исследование для определения индуцибельности аритмий для стратификации риска

Лабораторные анализы, которые могут помочь диагностировать синдрома Бругада, включают следующие:

Анализ на уровень калия и кальция в сыворотке крови: для больных, имеющих повышенный уровень сегмента ST в правых предсердных отведениях

Анализ на уровень калия и кальция: фрагменты ЭКГ у больных гиперкальциемией и гиперкалиемией, сходные с синдромом Бругада

Уровни общей креатинкиназы (СК-МВ) и тропонина: у больных с симптомами, совместимыми с острым коронарным синдромом

Генетическое тестирование на мутацию в гене SCN5A

Дальнейшее тестирование может быть показано для исключения других диагнозов.

Эхокардиография и МРТ

Эхокардиографию и / или МРТ следует назначать, главным образом, для исключения аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка. Однако эти исследования также используются для выявления других потенциальных причин аритмий, таких как гипертрофическая кардиомиопатия, непредвиденный разрыв миокарда, миокардит сердца или аномалии аберрантных коронарных артерий.

Симптомы синдрома Айкарди:

Дети, как правило, рождаются внешне здоровыми, с нормальным гестационным возрастом при рождении, без осложнений в пренатальном и интронатальном периоде, и развиваются по возрасту приблизительно до 2-5 (чаще 3) месяцев, когда чаще всего дебютируют инфантильные спазмы. Инфантильные спазмы — это тип эпилептических приступов, представляющих собой массивные миоклонические и(или) тонические, про- и(или) ретропульсивные, симметричные и(или) асимметричные, серийные и(или) изолированные спазмы аксиальной и конечностной мускулатуры. В 97% случаев при синдроме Айкарди наблюдаются флексорные инфантильные спазмы, которые могут быть атипичными, латерализованными. У 42% больных с синдромом Айкарди имеется сочетание инфантильных спазмов с другими видами эпилептических приступов, чаще с парциальными, реже с генерализованными тонико-клоническими. Итак, манифестными симптомами являются инфантильные спазмы либо реже парциальные приступы, дебют эпилептических приступов в 68% наблюдений приходится на первые три месяца жизни, в 23% случаев синдром дебютирует неонатальными судорогами в первый месяц жизни. Судорожные пароксизмы резистентны к проводимой противосудорожной терапии.Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития. Но описаны случаи незначительного снижения интеллекта и умеренной задержки развития. В неврологическом статусе часто отмечается –микроцефалия, мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или геми- или тетрапарез. Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сочетается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера. Предполагается, что наличие комплекса аномалий нейрональной миграции даже более специфично для синдрома Айкарди, чем изолированная агенезия мозолистого тела.Аномалии органа зрения: при синдроме Айкарди описано большое разнообразие аномалии развития глаз. Патогмоничным для данного синдрома является пигментный ретинит, проявляющийся различной степенью снижения остроты зрения (чаще довольно выраженной). Другие описанные аномалии глаз включают микрофтальмию, атрофию зрительного нерва, колобому, катаракту, которые могут быть одно- или двусторонними, или асимметричными.Скелетные аномалии: отмечаются такие врожденные дефекты, как полупозвонки и отсутствующе ребра, иногда приводящие к выраженному сколиозу у трети пациентов.Челюстно-лицевые аномалии: на сегодняшний день нет описания характерных лицевых симптомов при синдроме Айкарди, но наиболее часто встречающиеся, по данным авторов, наблюдавших 40 девочек с синдромом Айкарди, являются выступающие резцы, вздернутый кончик носа, уменьшенный угол носовой перегородки, редкие латерально расположенные брови ( признаки, проявившиеся у половины пациенток).Аномалии строения лица, описанные ранее в изолированных случаях, включают лицевую асимметрию, аномалии строения ушных раковин и уплощенную носовую перегородку, гипертелоризм, птоз, гипоплазию носа и микрогнатию, расщелину верхней губы и неба. Авторы также описали различные кожные поражения (включающее невусы, кожные дивертикулы, гемангиомы, ангиосаркомы) – у 20% пациенток. Пороки развития конечностей ( у 7,5%), включали каптодактилию, проксимальное расположение большого пальца, гипоплазию мизинцев, асимметрию конечностей, единственную поперечную ладонную складку, неполное удвоение большого пальца синдактилию 2 и 3 пальцев стоп.Желудочно-кишечный тракт: гастроезофагальный рефлюкс, запоры, диарея и трудности с кормлением.У пациентов с синдромом Айкарди увеличена частота случаев опухолей. Чаще всего это папиллома сосудистых сплетений, так же описаны гемангиома, ангиосаркома, гепатобластома, полипоз кишечника, эмбриональные карциномы.Рост. Темп роста замедляется в возрасте 7-10 лет и соответствует 5 центилю и ниже, увеличение веса также замедляется к этому возрасту до 25 центиля и ниже.Эндокринная система. Возможно раннее наступление половой зрелости или задержка полового развития.

Важно  Что может вызвать воспаление тройничного нерва: классификация причин и симптомы

Также в разделе

Состояние и перспективы радиационно-гигиенических исследований в Зоне отчуждения ЧАЄС. Сердюк А.М., Карачев И.И., Станкевич В.В., Маленко Н.Д., Присяжнюк В.Е., Вашкулат Н.П., Корчак Г.И., Чернюк В.И.
Украинский научный гигиенический центр МЗ Украины,…
Роль симптоматической терапии в лечении больных с функциональными нарушениями слизистой оболочки глотки Морозова С.В.
Одной из проблем, решаемых практической оториноларингологией, является диагностика и лечение острых и хронических заболеваний,…
Вредит ли нам трансгенная пища? Валентин ДУБИН
Ведущий научный сотрудник Института натуропатии, профессор
Трансгенные продукты питания уже перестали быть редкостью на нашем столе. Но…
Азитромицин в лечении внебольничных пневмоний Сарыгина О.Д.
Внебольничная пневмония (синонимы: домашняя, амбулаторная) — это острое заболевание, возникшее во внебольничных условиях, сопровождающееся…
Жировой гепатоз, неалкогольный стеатогепатит. Клинико-морфологические особенности. Прогноз. Лечение Подымова С.Д.
Жировой гепатоз (стеатоз печени, жировая дистрофия печени, жировая печень) — самостоятельное заболевание или синдром, обусловленный жировой…
Клінічні рекомендації з діагностики та лікування гострої серцевої недостатності. Робоча група з невідкладної кардіології Асоціації кардіологів України
1. Вступ
Метою клінічних рекомендацій є представлення раціональної діагностики та…
Антимикробная терапия хронического бактериального простатита Мазо Е.Б., Попов С.В., Карабак В.И.
Хронический простатит является самым распространенным урологическим заболеванием у мужчин моложе 50 лет, составляя 8% амб у л…
Хирургическое лечение перфоративных пилородуоденальных язв Д.м.н., проф. Сопуев А.А., д.м.н., проф. Алыбаев Э.У., Исмаилов К.К., Салибаев О.А.
Национальный хирургический центр Кыргызской Республики
Пути улучшения…
Особенности формирования артериальной гипертензии у женщин в постменопаузе Д.м.н. Е.Ю. Майчук, к.м.н. С.В. Юренева, И.В. Печенкина, академик РАМН, профессор А.И. Мартынов
МГМСУ им. Н.А. Семашко Научный центр акушерства, гинекологии и…
Рак предстательной железы: диагностика и результаты хирургического лечения локализованных и местнораспространенных форм Рак предстательной железы (РПЖ) является большой социальной и медицинской проблемой. В 1999 г. в США было зарегистрировано более 179 тыс новых случаев РПЖ и 37 тыс…

Принцип лечения

Принципы лечения синдрома Веста отличаются в разных клиниках, но в целом подход немецкой и российской медицины одинаков, поэтому инфантильные спазмы часто лечат в клиниках Германии. В первую очередь это обусловлено диагностическими возможностями крупных европейских клиник.

Универсальной схемы лечения синдрома у детей не существует. Независимо от клиники, в которую поступает пациент, терапия подбирается с учетом индивидуальных особенностей проявления болезни.

Прогноз будет зависеть от того, как пациент реагирует на терапию. В подавляющем большинстве случаев практикуется консервативное лечение.

Медикаментозная терапия

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Для профилактики дефицита витамина В6 назначают уколы Пиридоксина

Основные препараты в терапии синдрома Веста:

  • противосудорожные лекарства;
  • стероидные гормоны;
  • витамины группы В.

При синдроме Веста применяют одновременную терапию АКТГ (адренокортикотропный гормон) и преднизолоном

Такое лечение показало высокую эффективность, однако длительная гормональная терапия может негативно сказаться на росте и физическом развитии ребенка, вследствие чего важно правильно составить схему лечения и подобрать дозировки. Это может сделать только опытный невролог

Противосудорожные лекарства являются важной частью симптоматической терапии. При синдроме Веста используют те же препараты, что и при эпилепсии у детей

Применяется Клоназепам, Топирамат, Эпилим. Дозировки подбираются в индивидуальном порядке.

Важную роль в терапии играют витамины группы В. Они необходимы для регуляции нервной деятельности. Обычно назначают уколы Пиридоксина.

Синдром Веста также лечится с помощью ЛФК и массажа. Эти методы помогают уменьшить выраженность приступов, но применяются только совместно с консервативной терапией.

Хирургия

При наличии органического поражения головного мозга, например, опухолевого новообразования, проводится хирургическое вмешательство. Оно сопряжено с рисками, как и любые вмешательства в работу головного мозга, однако в некоторых случаях является единственным способом справиться с болезнью. Операция проводится при доброкачественных опухолях или склеротических изменениях в тканях головного мозга (болезнь Бурневилля).

Гомеопатия

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Гомеопатия при синдроме Веста не рекомендована, используя ее вы подвергаете жизнь своего ребенка опасности

Многие предпочитают гомеопатию для лечения детских заболеваний, однако синдром Веста необходимо лечить консервативными методами. Эффективность гомеопатии недостаточна, более того, нельзя быть точно уверенным в содержимом таких препаратов. На сегодняшний день не существует ни одного подтвержденного случая излечения или улучшения самочувствия ребенка с синдромом Веста при приеме гомеопатических средств. Не нужно заниматься самолечением.

Оцените статью
Добавить комментарий