Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболевание

Общие «корни» – но разные «листья»

Общим в патогенезе каждой формы миоплегии является аутосомно-доминантный механизм наследования состояния, вопрос лишь в степени пенетрантности гена:

  • при гипокалиемической – пенетрантность гена неполная, низкая;
  • при гиперкалиемической – высокая;
  • нормокалиемический вариант – промежуточный между двумя первыми, с различной степенью пенетрантности гена в каждом отдельно взятом случае.

Симптомы, которые характерны для пароксизмальной миоплегии, буду зависеть от формы ее протекания.

Гипокалиемическая форма

Наиболее часто встречаемый и самый изученный тип, часто встречается среди мужчин, с пиком проявлений в возрасте от 10 до 18 лет, но с единичными случаями в более старшем возрасте от 30 лет. До определённого времени данная форма болезни никак себя не проявляет.

Возникновение мышечного пароксизма может наступить в результате:

  • неконтролируемого приема алкоголя;
  • избыточного физического напряжения;
  • несоблюдения диеты (с чрезмерным объёмом углеводов и/или соли).

Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболеваниеДля женщин «роковыми» для наступления приступа-пароксизма миоплегии являются либо 1-й день месячных, либо срок за 1-2 дня до их начала.

Проснувшийся утром или ночью носитель либо носительница патологии чувствуют себя в состоянии паралича, распространившегося не только на скелетную мускулатуру туловища, шеи и конечностей, но при серьезной степени тяжести расходящегося и на мускулы мимические и даже дыхательные.

Разгар припадка с продолжительностью от часов до суток (в среднем от 2 до 4 часов) проявляется не только мышечным гипотонусом и выпадением всех типов сухожильных рефлексов, но и выраженностью вегетативных расстройств в виде:

  • тахикардии и тахипноэ;
  • гиперемии лица и других участков кожи с выделением обильного пота всей поверхностью тела;
  • чрезмерной жаждой – полидипсией.

Постепенно мышечная сила возвращается, и процесс этот берет начало в самых отдаленных областях конечностей, а максимально скорому восстановлению функций мышц способствует предпринятые волевые попытки к активным движениям со стороны самого пациента.

О частоте миоплегических пароксизмов — она может существенно разниться: от ежедневно наступающих и имеющих характер миоплегического статуса припадков в тяжелом варианте, до случаев с постоянно испытываемой умеренной мускульной слабостью с усилением её в утренние часы.

Последний тип расстройства способствует развитию миопатического синдрома, приводящего к гипотрофии мышц, особенно – в проксимальных сегментах конечностей.

Возможен также абортивно протекающий вариант с вовлечением лишь ног, либо одной конечности, либо одной половины тела.

О пароксизмах гиперкалиемической миоплегии

Тип пароксизмального паралича, встречающийся значительно реже формы, обусловленной гипокалиемией, с часто прослеживаемой до 4 поколений «родословной», наследуемый одинаково часто лицами обоего пола, с манифестацией патологии в первое десятилетие жизни.

Провоцирующим пароксизм моментом, является наступление голода, в том числе, настигающее отдыхающего после энергичной физической работы: появляются парестезии в лице и конечностях, постепенно присоединяется слабость мышц отдаленных дистальных сегментов конечностей, стремительно распространяющаяся на всю мускулатуру тела, включая лицевую.

Помимо обязательной арефлексии с сухожилий и общего мышечного гипотонуса пароксизм проявляется мощной вегетативной дисфункцией в виде:Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболевание

  • выраженного сердцебиения;
  • профузного потения;
  • артериальной гипертонии;
  • выраженной жажды.

Даже максимально затянувшийся пароксизм данного вида периодического паралича не отнимает у страдающих ей более 2 часов жизни.

О пароксизмах нормокалиемической природы

Тип, наследуемый как и два прочих, но описанный на примере всего четырех (!) семей, дебютирующий в детском возрасте на первых десяти годах жизни.

Нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии – это припадки различной степени тяжести: от умеренно выраженной, но захватившей все тело мускульной слабости, до всеобъемлющего, включающего лицевые мышцы, паралича.

У некоторых пациентов атлетический тип сложения тела обусловлен именно мышечной гипертрофией вследствие наличия данной формы миоплегии.

Важно  Для чего назначают Актовегин при беременности: эффективность и безопасность

Моментом, провоцирующим пароксизм миоплегии с нормокалиемической природой, может стать как переохлаждение, так и состояние спокойного отдыха после интенсивной тренировки либо иной физической нагрузки.

Для припадка характерным является медленно нарастающая слабость, охватывающая мышцы и столь же (либо еще более) медленно уменьшающаяся ее интенсивность к финалу приступа.

Данному типу присуща значительная длительность времени одного пароксизма – от 1 или 2 дней до 2-3 и более недель.

Диагностика

Диагноз пароксизмальной миоплегии устанавливается на основании семейного анамнеза, типичной клинике миоплегических приступов. Дифференциальным признаком является отсутствие неврологических патологий в периоды между пароксизмами. Сложности возникают, если приступ имеет единичное проявление, возникает первый раз или проявляется без определенных причин-провокаторов. Первичный диагноз устанавливает генетик. Далее обязательно консультирование невролога и эндокринолога для исключения вторичной природы миоплегии.

В периоде между приступами анализ на биохимический состав крови не обнаруживает патологических изменений. Во время приступа гиперкалиемической миоплегии в сыворотке крови снижено содержание калия до 2 мЭкв/л и ниже (норма составляет 5,5 мЭкв/л), фосфор — умеренно снижен, содержание сахара немного повышено.

Гипокалиемическиий приступ характеризуется увеличением содержания калия, снижением сахара в крови. Если у больного нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, содержание калия, фосфора и сахара в крови не изменяется ни во время приступов, ни в период между ними. Фактор отсутствия биоэлектрической активности в момент приступа показывают результаты электромиографии.

Проба с хлоридом калия является специфическим диагностическим методом. Если у больного гиперкалиемическая форма паралича, приступ начинается через 20-40 минут после введения хлорида калия. При гипокалиемической форме проводится биопсия мышц для определения вакуолярной миопатии. Дифференциальная диагностика необходима для исключения истерии, расстройства спинального кровотока, болезни Кронна.

От типа пароксизмального паралича зависит тактика лечения. Во время гипокалиемического приступа вводят внутривенно растворы калия и магния аспарагината, последний можно принимать внутрь. Каждый час рекомендовано питье 10% раствора калия хлорида. В перерывах между приступами назначается спиронолактон.

К сожалению, у него есть несколько неприятных побочных эффектов — гирсутизм и нарушение менструального цикла у женщин, гинекомастия и импотенция у мужчин. Во избежание побочных проявлений назначается ацетазоламид. Эффективен прием диуретиков, сохраняющих калий — триамтерен. Обязательно соблюдение диеты с уменьшением количества углеводов, поваренной соли. В рационе обязательно присутствие чернослива, кураги, сыра — продуктов богатых калием.

Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболевание

Во время приступа гиперкалиемичской миоплегии показано внутривенное вливание 40% глюкозы с 10% кальция хлоридом или инсулином. Ингаляции сальбутамола не только хорошо пресекают приступ, но и предотвращают его развитие. В спокойный период назначаются гидрохлортиазид или ацетазоламид. В диете ограничивается содержание продуктов, насыщенных калием, увеличивается употребление поваренной соли. Частые приемы пищи не позволяют развиться чувству голода, которое может спровоцировать приступ.

Редкие выявления нормокалиемической формы миоплегии не позволяют выработать тактику лечения. Больным назначают ацетазоламид, рекомендую увеличить прием соли.

Виды

У пароксизмальной миоплегии существует три формы развития болезни. Всех их объединяет общий патогенез – аутосомный и доминантный наследственный механизм. Отличие форм состоит в степени пенетрантности генов. Рассмотрим каждую форму заболевания в отдельности.

Гипокалиемическая форма

Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболеваниеЭта форма болезни среди пациентов чаще всего встречается у мужской группы в возрастной категории 10-18 лет, в более редких случаях – до 30 лет.

До определенного момента болезнь может себя никак не проявлять.

Но существуют причины, которые могут поспособствовать ее пробуждению, например, это:

  1. Злоупотребление алкоголем;
  2. Активные физические нагрузки;
  3. Непомерное употребление пищи, богатой солями и углеводами.

У женского населения приступы пароксизмальной миоплегии могут проявиться за пару дней до начала менструального цикла, либо в первый же день его начала.

Важно  Энкопрез — недержание кала невротического характера

Длительность приступа различная: от нескольких часов и до 24 часов. В этот период у человека отсутствует мышечный тонус, рефлексы сухожилий. У пациента могут наблюдаться следующие вегетативные расстройства:

  1. Усиленная тахикардия;
  2. Невозможность нормально дышать;
  3. Обильный гипергидроз во всему телу;
  4. Покраснение лица;
  5. Гипотрофия мышечной ткани в конечностях;
  6. Полидипсия.

Пациент усиленно пытается активно двигаться, что постепенно приводит к нормализации мышечной силы, вследствие чего восстанавливается двигательная функция.

Гиперкалиемическая форма

Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболеваниеЭта форма паралича встречается немножко реже, нежели первый тип миоплегии.

По наследству это заболевание может передаваться до 4-го колена родословной.

Передается она как по женской линии, так и по мужской одинаково.

Патологические проявления можно уже наблюдать до десятилетнего возраста ребенка и после этого возраста тоже.

Провокаторами могут стать:

  • Голодающий период пациента, соблюдение жестких диет;
  • Признаки могут проявиться после активного физического труда.

Пациент в конечностях и лицевых мышцах начинает постепенно ощущать, что его мышцы расслабляются. Эта слабость затем распространяется на лицевую поверхность и всю мускулатуру тела.

У человека, предрасположенного к пароксизмальной миоплегии, могут наблюдаться такие симптомы:

  1. Арефлексия сухожилий;
  2. Общий мышечный ослабленный тонус;
  3. Выраженное учащенное сердцебиение;
  4. Профузное потоотделение;
  5. Усиленная жажда;
  6. Артериальная гипотония.

Если приступ пароксизма этой периодической формы болезни затянется, он у человека отнимает 2-3 часа нормальной жизни.

Нормокалиемическая форма

Этот вид формы болезни встречается крайне редко. В литературе его описание было сделано, на основании проведенных исследований, в которых приняло участие всего 4 семьи с такой патологией. Наследование заболевания происходит аутосомно-доминантно, чаще всего проявляется в 1-10 лет.

Отличительные черты нормокалиемической формы миоплегии – это разные степени поражения мышечной ткани и лицевой поверхности, включительно до полного паралича. У некоторых больных может наблюдаться гипертрофия мышечной ткани, вследствие чего формируется атлетическое сложение тела.

Причины активизации этой формы болезни:

  • Переохлаждение организма;
  • Слишком активная тренировка или усиленный физический труд.

Клиническая картина

Различают три формы Пароксизмальной миоплегии: гипокалиемическую (болезнь Вестфаля), гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия, болезнь Гамсторп) и нормокалиемическую. Для всех форм П. м. характерно течение заболевания в виде пароксизмов резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича. Паралич носит вялый характер, сопровождается резким снижением мышечного тонуса (см.) и сухожильных рефлексов вплоть до арефлексии (см.) без расстройств чувствительности и патологических изменений со стороны головного и спинного мозга. Исследование электровозбудимости выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция»), а на ЭМГ наблюдается отсутствие биоэлектрической активности. Вне приступов каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни не выявляется. При каждой клин, форме П. м. приступы, провоцирующие их факторы и биохимические сдвиги, наблюдающиеся во время приступов, имеют нек-рые особенности.

Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) наиболее распространена. Болезнь часто начинается во втором десятилетии жизни: первый приступ может развиться после какого-либо интеркуррентного заболевания (инфекции, интоксикации). Частота приступов варьирует от единичных в течение жизни до почти ежедневных. Приступ может длиться несколько часов, иногда 1—2 сут. Интенсивность их бывает различной — от легкой слабости до полного паралича мышц. Развиваются они в большинстве случаев ночью или под утро — больные просыпаются в состоянии обездвиженности с параличом конечностей и мышц туловища. Мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки, как правило, не страдают. Восстановление движений и мышечной силы начинается с дистальных отделов конечностей. После приступа может отмечаться резидуальная легкая слабость в течение 1—2 дней. На высоте приступа резко снижается уровень сывороточного калия (до 2,0 — 1,5 ммоль/л) и несколько повышается уровень натрия и сахара. При абортивных приступах биохим, сдвигов не выявляется. Провоцируют приступы прием обильной пищи, особенно богатой углеводами, алкоголя, интенсивная мышечная работа, отрицательные эмоции, а также внутривенное введение глюкозы с инсулином и препаратов, снижающих уровень калия (циклометиазид, АКТГ и др.).

Важно  Психогенная амнезия, как один из видов диссоциативных расстройств

Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп, или семейная эпизодическая адинамия) встречается значительно реже, чем гипокалиемическая форма Пароксизмальной миоплегии. В связи с более высокой пенетрантностью гена нередко случаи заболевания имеются в нескольких поколениях семьи. Мужчины и женщины заболевают почти одинаково часто. Болезнь начинается в первом десятилетии жизни, иногда в периоде новорожденности.

В возрасте старше 40—50 лет частота и интенсивность приступов резко уменьшаются.

Приступы развиваются, как правило, днем, нередко перед обедом, они менее интенсивны и значительно короче (1—2 часа), чем при гипокалиемической форме. Провоцирующими факторами являются голод, длительный отдых после интенсивной физической работы, введение препаратов калия. Характерны предвестники в виде парестезий (см.) в конечностях, лице. Слабость развивается вначале в дистальных отделах ног и рук, она может распространяться на мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки. Более резко, чем при гипокалиемической форме, выражены вегетативные симптомы (профузный пот, гиперемия лица, изменение пульса, АД). На высоте приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (до 7 ммоль/л и выше), несколько снижается уровень натрия и сахара.

Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Все описанные случаи этой формы Пароксизмальной миоплегии наблюдались у лиц мужского пола. Заболевание начинается в первом десятилетии жизни. Приступ длится до 2—3 нед. и характеризуется медленным появлением и таким же медленным исчезновением мышечной слабости, причем полной обездвиженности почти не бывает. Приступы провоцируются охлаждением, физическим переутомлением. Вне приступов мышечная сила сохранена, отмечается повышенная механическая возбудимость мышц. Иногда наблюдается гипертрофия отдельных мышечных групп. В период приступа уровень электролитов в сыворотке крови существенно не изменяется, несколько снижен уровень натрия. Введение калия может увеличивать мышечную слабость.

Рацион

При гиперкалиемической пароксизмальной миоплегии, причины и симптомы которой были перечислены ранее, необходимо ограничить употребление всех продуктов, обогащенных калием. Настоятельно рекомендуется обогащение рациона углеводами и солью. В общем, положения полностью противоположны диете, показанной при гипокалиемическом недуге.

Еще ни в коем случае нельзя допускать появления чувства голода, так как именно оно и провоцирует приступы

Именно поэтому важно перейти на дробное питание, есть хотя бы раз в несколько часов. Переедать нельзя, нужно просто поддерживать сытое состояние

Пароксизмальная миоплегия — тяжело нервно-мышечное заболевание

Приступ

Пароксизм гипокалиемического типа может дать о себе знать утром или ночью. Пробудившись, человек понимает, что парализован. Шея, конечности, мышцы – все сковано. Если случай тяжелый, то паралич может затронуть даже лицевую или дыхательную мускулатуру.

Из других проявлений отмечаются такие симптомы:

  • Резкая мышечная гипотония.
  • Выпадение сухожильных рефлексов.
  • Гиперемия лица.
  • Тахикардия.
  • Учащенное дыхание.
  • Полидипсия.

Важно отметить, что приступ также сопровождается нарушениями работы сердечно-сосудистой системы. Изменяются показания ЭКГ, появляются систолические шумы

Но сознание сохраняется.

Приступ может длиться от одного часа до 1-2 суток. Но такие случаи редки. Чаще он проходит за 2-4 часа. В конце наблюдается медленное нарастание мышечной силы, которое начинается с дистальных отделов конечностей.

Быстро восстановить утраченные функции можно, если пациент поспособствует этому своими активными движениями.

Насколько часты приступы? В тяжелых случаях они происходят ежедневно. Это провоцирует появление хронической мышечной слабости. Данное явление часто приводит к гипотрофии.

Оцените статью
Добавить комментарий