Нейродегенерация Галлервордена-Шпатца: симптомы, лечение, прогноз

Симптомы

Нейродегенерация Галлервордена-Шпатца: симптомы, лечение, прогнозГримасничанье — один из симптомов этого заболевания.

В клиническом течении болезни выделяют две формы: классическую и атипичную.

  1. Классическая форма.

Дебют заболевания приходится на возраст 3-6 лет

Первый симптом, на который родители и окружающие обращают внимание – это нарушение ходьбы. Нарушение ходьбы возникает на фоне изменения тонуса в мышцах, появления скованности (ригидности) мышц

В последующем присоединяются размашистые, беспорядочные, отрывистые движения, которые могут быть разными по амплитуде и интенсивности – хореические движения. Хореические движения могут затрагивать любые части тела. Они проявляются гримасничаньем,  хаотичным высовыванием языка, облизыванием губ, размахиванием руками или ногами, танцующей походкой и др. Человек не может контролировать движения. Другой вид нарушения движений — атетоидные движения, которые затрагивают преимущественно кисти рук и стопы. Пальцы рук и ног совершают медленные, стереотипные «червеобразные» движения, неподвластные контролю больного.

У части больных движения замедляются, появляется дрожание в руках, ногах, языке.

Для классической формы характерно появление оромандибулярной дистонии, которая приводит к нарушению речи, нарушению глотания и постоянным прикусам языка. Оромандибулярная дистония клинически проявляется насильственными избыточными движениями жевательных мышц, мышц рта. Человек постоянно совершает жевательные движения или открывание рта, может быть, наоборот – сжимание челюстей и плотное сжатие губ.

Практически всегда происходит поражение сетчатки глаз, что проявляется выпадением полей зрения, появлением слепоты в ночное время.

Нарушение памяти, внимания может быть разной степени выраженности. Классическая форма болезни протекает волнообразно: периоды прогрессирования сменяются периодами ремиссии, но общее ухудшение в состоянии наступает быстро.

  1. Атипичная форма.

Дебют заболевания приходится на более поздний возраст (до 30 лет). Для атипичной формы характерно медленное прогрессирование состояния. К первым симптомам относят нарушение речи по типу эхолалии – повторение  чужих слов, которое человек не контролирует. Появляется нарушение произношения звуков и слов — дизартрия. Утрачивается чувство равновесия в положении стоя. На поздних сроках болезни присоединяются психические расстройства в виде агрессивности, депрессии.  Практически у всех больных интеллект снижен.

Особенности клинической картины

Признаки данной патологии могут варьироваться в каждом конкретном случае, и проявление симптомов зависит от формы болезни у индивида.

Детская форма Галлервордена Шпатца проявляется в возрасте между 5 и 10 годами. Считается классической формой болезни.

В подавляющем количестве случаев (90%) заболевание начинается с торсионной дистонии, которая поражает мышцы ног. У больного происходит сокращение мышц, затрудняется ходьба, изменяется походка. Затем поражаются мышцы лица, глотки и туловища.

Важно  Нейрогенный мочевой пузырь: причины, симптомы и лечение дисфункции

Возможно присутствие блефароспазма, спазма кистей, спастической кривошеи, лицевого гемиспазма. Треть пациентов имеют мышечную ригидность, гипокинезию, тремор (признаки синдрома паркинсонизма).

К типичным признакам детской формы болезни также относят:

  • эпилептический синдром;
  • агрессивность;
  • умственную отсталость (возникает из-за ухудшения памяти и внимания);
  • асоциальность;
  • зрительные нарушения (атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки);
  • психические расстройства.

Детская форма заболевания прогрессирует быстро, и полная потеря способности к передвижению наступает через 10-15 лет после дебюта болезни.

Подростковая форма развивается и протекает более медленно. В начале болезни проявляются:

  • фокальная торсионная дистония (чаще всего затрагивает мышцы конечностей и челюстно-ротовые мышцы);
  • нейропсихологические расстройства;
  • поведенческие расстройства;
  • интеллектуальные расстройства.

Атипичная форма болезни – наиболее редкая (15% случаев заболевания), и протекает отлично от первых двух форм. Для этой формы наиболее характерны такие симптомы:

  • синдром паркинсонизма с невозможностью сохранять равновесие в положении стоя;
  • непроизвольные движения в разных частях тела, дистония, хорея и атетоз (замедленные и порывистые движения), гемибаллизм (размашистые движения), миоклония (не длительные мышечные спазмы);
  • деменция;
  • эпилептический синдром;
  • депрессивность, агрессия;
  • патологические рефлексы, которые возникают вследствие разрушительных процессов в нейронах головного мозга.

Лечение

Нейродегенерация Галлервордена-Шпатца: симптомы, лечение, прогнозЛечение исключительно симптоматическое и назначается больному с учетом индивидуальных особенностей течения его болезни.

Специфического лечения не существует. Все лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов заболевания.

  1. Антиконвульсанты (Депакин, Конвулекс и др.) назначаются для снятия гиперкинезов – избыточных движений.
  2. Миорелаксанты (Баклосан, Мидокалм и др.) используются для уменьшения скованности мышц.
  3. Нейролептики (Клоназепам) и антидепрессанты (Циталопрам) — при психических нарушениях.
  4. Коррекция когнитивных нарушений (Глиатилин, Когитум и др.).
  5. Вазоактивные препараты (Винпоцетин и др.) улучшают обменные процессы в головном мозге.
  6. Ноотропы (Пантогам, Пирацетам и др.) стимулируют работу нервных клеток.

Симптоматическая терапия позволяет поддерживать  относительное качество жизни человека в течение нескольких лет. Полная инвалидизация наступает через 10 и более лет.

Дифференциальная диагностика

БГШ по клинической картине напоминает многие другие заболевания нервной системы, основным проявлением которых является паркинсонизм.

  • Болезнь Вильсона-Коновалова. Патология, связанная с нарушением обмена меди. Передается наследственно по такому же механизму, как и БГШ. Симптомы схожи: дистония мышц, деменция, дизартрия, дисфагия. Есть патогномичный симптом — необычный цвет глаз за счет колец Кайзера-Флейшера. Различают заболевания по результатам МРТ, анализа ДНК.
  • Болезнь Гентингтона. Наследственное заболевание нервной системы, которое связано с атрофией стриатума (одна из структур базальных ядер) и коры головного мозга. Проявляется беспорядочными движениями и снижением когнитивных способностей. В отличие от БГШ, чаще появляется после 35 лет. Диагноз выставляется на основании генетического тестирования и МРТ.
  • Болезнь Фара. Дегенеративное заболевание неясного происхождения. Как и БГШ, затрагивает базальные ганглии, только вместо железа в них происходит отложение кальция. На МРТ и КТ — симметричное поражение с кальцификатами. Клиническое проявление — паркинсонизм. Впервые симптомы могут появиться в любом возрасте.
Важно  Восстановление после инсульта: реабилитационные центры в мире, РФ, Москве и Подмосковье

Доврачебная помощь

Доврачебная помощь оказывается по следующему алгоритму.

  1. Поместить тепло (грелку, согревающий компресс) на поясничную область или применить горячую ванну, душ.
  2. Дать спазмолитики и анальгетики per os.
  3. Ввести достаточное количество жидкости (теплой воды, чая, минеральной воды) с учетом состояния сердечнососудистой системы.
  4. Ввести мочегонные препараты.
  5. Транспортировать больного в ЛПУ.

Примечание. Все мероприятия проводятся при отсутствии симптомов “острого живота”.

В.Дмитриева, А.Кошелев, А.Теплова

“Почечная или мочеточниковая колика, симптомы, первая помощь” и другие статьи из раздела Общая хирургия

  • Мочекаменная болезнь
  • Лечение почечной и мочеточниковой колики
  • Вся информация по этому вопросу

Куда обращаться

Лечение

Каузальная (этиологическая) терапия неизвестна. Были попытки лечения энзимного дефекта. Хелаторы («ловушки») железа, такие как Дефероксамин, не оказывают эффекта, тем не менее, с 2007 года проводятся попытки проводить лечение хелатором железа Феррипрокс (Деферипрон). В экспериментах на животных глубокая стимуляция мозга приводила к усилению дистоний и гиперкинезов. Гипокинезия может лечиться Леводопой, гиперкинезы — антихолинэргиками. Тем не менее, эффект Леводопы у пациентов с мутацией гена PANK2 очень сомнителен.
Для мышечной релаксации и купирования болевого синдрома часто назначается Баклофен или бензодиазепины.

Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. – узнать цены на анализ и сдать в Москве

Нейродегенерация Галлервордена-Шпатца: симптомы, лечение, прогноз

Интерпретация результатов

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование частых мутаций в гене PANK2.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. PANK2 (PANTOTHENATE KINASE 2) – в большинстве случаев. 

Ген расположен на хромосоме 20 в области 20p13 и кодирует пантотенат киназу 2 (Pantothenate kinase 2).

Определение заболевания.

Нейродегенеративное заболевание, связанное с накоплением железа в головном мозге с преимущественным накоплением в базальных ганглиях. Клиническая картина вариабельная.

Патогенез и клиническая картина.

Пантотенат киназа является необходимым регуляторным ферментом в биосинтезе коэнзима A. Она участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой кислоты (витамин В5), N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Коэнзим A – это главный переносчик ацилрадикала, играющий центральную роль в метаболизме жирных кислот.

У пациентов с мутациями в гене PANK2 происходит накопление железа в клетках головного мозга, особенно в базальных ядрах. При патоморфологическом исследовании характерным признаком является гиперпигментация бледного шара и черной субстанции. Обнаруживается пигментация коры полушарий большого мозга и таламуса.

Важно  Сосудистая деменция: симптомы и лечение, продолжительность жизни и прогноз

Пигмент находится внутри нейронов и глиальных клеток, расположенных около сосудов; содержит железо Классический вариант болезни Галлервордена-Шпатца манифестирует в детстве быстро прогрессирующей дистонией, паркинсонизмом, пирамидными знаками, дизартрией, ретинопатией и умственной отсталостью.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

  1. Болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Н.Н. Яхно. — М.: Медицина, 2005. — Т. 2. — С. 170-171. 
  2. Левин О.С., Юнищенко Н.А., Амосова Н.А. и др. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврол. журн. — 2004. — № 2. — С. 36-46. 
  3. Юдина Г.К., Шоломов И.И. Семейный случай болезни Галлервордена — Шпатца // Журн неврол. и психиатр. — 2003. — № 1. — С. 49-50.
  4. Hartig, M. B., Hortnagel, K., Garavaglia, B., Zorzi, G., Kmiec, T., Klopstock, T., Rostasy, K., Svetel, M., Kostic, V. S., Schuelke, M., Botz, E., Weindl, A., Novakovic, I., Nardocci, N., Prokisch, H., Meitinger, T. Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. Ann. Neurol. 59: 248-256, 2006. 
  5. OMIM

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Специфическая картина при МРТ головного мозга.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

болезнь Вильсона-Коновалова, паллидарная дегенерация.

Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Оцените статью
Добавить комментарий