Миотония — врожденная наследственная болезнь нервно-мышечной системы

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

  • гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
  • спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
  • спазмы мышц возникают при физической активности;
  • в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
  • у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
  • нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
  • во время кашля развивается недержание мочи;
  • в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
  • нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
  • потеря и плохой набор массы тела;
  • головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
  • быстрая утомляемость при физической работе;
  • отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Современной медициной еще не разработана радикальная терапия генных заболеваний. Поэтому основная задача лечения миотонии Томсена сводится к уменьшению ее проявлений и замедлению прогрессирования симптомов. Для снижения тонической спастичности используются такие препараты, как дифенин, фенитоин, карбамазепин. Для поддержания ионного равновесия мембран миофибрилл применяют препараты кальция в виде медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации воротниковой зоны. С этой же целью рекомендованы мероприятия по уменьшению содержания калия в организме: диета с малым содержанием калия, мочегонная терапия. Из мочегонных средств предпочтительно назначение ацетазоламида, поскольку, кроме усиленного выведения калия с мочой, он также увеличивает проницаемость сарколеммы.

Особое значение в комплексном лечении миотонии Томсена имеют массаж и ЛФК

Они должны проводиться с особой осторожностью, чтобы улучшить обменные процессы мышечной ткани и одновременно уменьшить ее наклонность к тоническому спазмированию

Прогноз и профилактика

Миотония Томсена сохраняется в течение всей жизни. Доброкачественное течение и медленное прогрессирование болезни делает ее прогноз относительно благоприятным. Пациенты, как правило, сохраняют трудоспособность. Однако, их профессия не должна быть связана с необходимостью совершать быстрые движения. Такие люди не могут работать на конвейере, быть водителями, пожарными, полицейскими и т. п.

К мерам первичной профилактики болезни Томсена можно отнести консультирование генетиком семейной пары, планирующей беременность и имеющей случаи заболевания среди родственников. Профилактикой миотонических приступов служит исключение резкой двигательной активности, переохлаждения, физических перегрузок и эмоционального волнения.

В современной медицинской практике в настоящее время нет терапии, предназначенной для полного излечения людей от миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Пациентам, у которых обнаружено это заболевание, назначают диету, основу которой составляют продукты с минимальным уровнем содержания калия или вовсе без него. Людям, страдающим данной миотонией, не следует переохлаждаться, так как низкие температуры могут в любом момент спровоцировать спазмы.

Для уменьшения риска их внезапного появления и улучшения общего состояния больного, ему назначают следующие препараты: хинин, новокаинамид, дифенин одновременно с диакарбом. К этим медикаментам специалисты рекомендуют добавить обязательный прием анаболических стероидов: неробола, ретаболила, метиландростендиола. Необходимо также включить в список обязательных для приема веществ небольшие дозы АТФ и витамины группы В.

Указанные выше препараты оказывают хороший эффект как при классическом, так и при врожденном типе заболевания. Все перечисленные меры позволяют снизить негативные влияния заболевания на организм пациента и продлить срок его жизни, однако они никак не способны полностью избавить его от миотонии и снова сделать абсолютно здоровым человеком.

Терапия медикаментами не исключается в любом случае.

Чаще всего назначают препараты из следующих групп:

  1. Противосудорожные препараты – способствуют расслаблению сокращенных мышц и снятию скованности. Используют дифенин, карбамазепин, новокаинамид строго в средних противосудорожных дозах;
  2. Мочегонные препараты, влияющие на проницаемость клеточных мембран. Способствуют восстановлению внутриклеточного обмена. Из данной группы применяют диакарб по схеме;
  3. Блокаторы ионных каналов – предупреждают развитие тонических сокращений. Используют мексилетин по схеме;
  4. Антагонисты кальция – препятствуют разрушению миофибриллярных волокон, а также обладают кардиопротективным действием. Применяют нифедипин, дизопирамид 3 раза в день по схеме.

Курс лечения каждым препаратом составляет 3 недели, после чего доктор определяет время перерыва, и лечение продолжают.

Физиотерапия

Практически всегда врач назначает физиотерапевтические занятия, однако сами по себе они не способны улучшить ситуацию:

  1. Гальванические токи на область патологического очага;
  2. Электрофорез с актовегином и другими сосудистыми средствами;
  3. Лечебная физкультура под контролем врача;
  4. Массаж пораженной области (разрешены все виды массажа, кроме тонизирующего).

Симптомы

В основном при дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана неврожденной формы первые проявления становятся заметны примерно от 6 до 35 лет. Однако зачастую симптоматика становится ярко выраженный к 20 годам. Проявления миотонии сочетаются с миопатией. Она представляет собой первичное дистрофическое поражение нервных тканей. Зачастую болезнь протекает вместе с поражением нервной и сердечно-сосудистой системы, а также ей свойственны эндокринные сбои и развитие катаракты.

У больных также появляется реакция свойственная миотонии на механическое воздействие, например, специального молоточка. Обычно это заметно во время осмотра у невролога.

Особым признаком миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является постепенное угасание миотонических проявлений на фоне усугубление дистрофических изменений. Зачастую подвергаются атрофии мышцы отдаленных отделов нижних и верхних конечностей, а также лицевые, височные и грудино-ключично-сосцевидные мышечные ткани.

Пораженная мимика лица обычно проявляется в виде печального выражения лица. При дистрофических изменениях мышечной ткани глотки и гортани у больного меняется голос и ему становится трудно глотать.

Одним из наиболее неприятных проявлений дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана является влияние патологии на дыхательные мышечные ткани. Больные при этом мучаются от припадков апноэ (остановки дыхания) во время сна и пневмонии застойного и аспирационного типа.

Дисфункции сердечно-сосудистой системы наблюдаются у каждого второго человека, страдающего от дистрофической миотонии. Больные чаще всего страдают от сбоев в сердечном ритме, возникшем на фоне нарушения проводимости и увеличения левого желудочка. Не реже встречается и другой патологический процесс, а именно блокада ножек пучка Гиса.

Важно  Применение Релиума в неврологической практике: инструкция и отзывы

Среди симптомов повреждения центральной нервной системы можно выделить стремительное уменьшение умственных способностей (вплоть до легкой дебильности) и сбои в ритме сна. Люди, страдающие от миотонии, начинают дольше спать и все равно не высыпаются.

Свойственные дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана эндокринные нарушения преимущественно касаются лишь половой сферы. У мужского пола это выражается следующей симптоматикой:

  • Уменьшение либидо (тяги к противоположному полу);
  • Задержка в опускании или отсутствие одного из яичек;
  • Недостаточная выработка половых гормонов;
  • Импотенция;
  • Дисфункция половых желез.

У женского пола признаки эндокринных сбоев выглядят следующим образом:

  • Рост волос по мужскому типу;
  • Сбои в менструальном цикле;
  • Развитие раннего климакса.

У обоих полов наблюдается алопеция (облысение). У мужчин она возникает преимущественно в области лба и висков, а у женщины проблема имеет диффузный характер или имеет очаговое проявление.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

  • устраняющие спазм мускулатуры;
  • повышающие энергетический ресурс клеток;
  • антиоксиданты и ноотропы;
  • мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний

Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный

Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Симптомы заболевания

Сопровождают приобретенную нейромиотонию симптомы в виде подергиваний, тиков, спазмов, непрерывных сократительных реакций мышц, которые вносят ощутимый дискомфорт в повседневную жизнь человека. Непрерывное, непроизвольное мышечное напряжение вызывает их жесткость, замедленную релаксацию в пораженных патологией конечностях.

При последующих попытках (например, разжать кулак) миотонический феноменальный симптом угасает. А при миотонии Эйленбурга, наоборот, скованность усиливается при последующих попытках. У пациентов наблюдаются различные симптомы патологии:

  • атаксия (затруднения при ходьбе);
  • ослабление мышц;
  • постепенная мышечная атрофия;
  • нарушение равновесия;
  • шаткая походка;
  • расстройство речи (заикание);
  • усиленное слюно- и потоотделение (гипергидроз);
  • потери в весе;
  • тахикардия.

Реже (в 20% случаев) проявляются:

  • спутанность сознания и ухудшение памяти;
  • аритмия;
  • расстройство сна;
  • запоры;
  • галлюцинации;
  • расстройство сна.

Миотония — врожденная наследственная болезнь нервно-мышечной системы
Врожденный тип миотомии проявляется гипертрофией некоторых групп мышц. Синдром «броненосца» (СИ) производит ложное ощущение, что пациент имеет телосложение атлета. При общем сохранении силы мышечных волокон в дистальных участках рук она может быть снижена.

Кисть принимает специфический вид обезьяньей. Неврологические проявления нередко сочетаются с сердечными патологиями (аритмией, мышечной гипертрофией желудочка), церебральными проявлениями (снижением умственных показателей, дневной сонливостью — гиперсомнией).

У женщин эндокринные нарушения проявляются расстройством цикла менструаций, у мужчин – гипогонадизмом, ослаблением потенции.

Слабость в дистальных участках рук проявляется при миотонии I типа (дистрофической), в проксальных — при II типе. Анализы при нейромиотонии обнаруживают антитела к К-каналам, при дистрофической форме — повышенную активность КФК. Возникновение спазмов, парезов мышц при переохлаждении, длящееся кратковременно или часами, характерна парамиотонии, называемой «холодовой миотонией».

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Миотония — врожденная наследственная болезнь нервно-мышечной системы

Диагностические мероприятия:

  1. Сбор наследственного анамнеза — выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
  2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
  3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
  4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
  5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
  6. Молекулярно-генетическое исследование.
  7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

  • Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
  • Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
  • ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
  • Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
  • Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.
Важно  Подколенный срединный нерв: его повреждения и лечение

Клиника заболевания

Для начала нужно разобраться, что это такое.

Миотония Томсена – это хроническое нервно-мышечное заболевание с медленно прогрессирующим течением.

Некоторые путают имя доктора и ошибочно полагают, что заболевание названо в честь некоего Томпсона, однако это неверно.

Болезнь относится к врожденным генетическим недугам и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота выявления – 0,3-0,7% на 100 000 новорожденных. Проявляется замедленным расслаблением поперечнополосатой мускулатуры в сочетании с тоническим спазмом вслед за началом произвольного движения.

Главные симптомы – миотонический спазм и мышечная скованность:

  • Миотонический спазм – это длительное сокращение мышц вслед за активным движением, длящееся несколько десятков секунд. Пациент не в состоянии устранить спазм произвольно;
  • Скованность мышц — трудность при выполнении движений после периода покоя. Скованность проходит после того, как больной пытается выполнить движение несколько раз.

Первые проявления болезни наблюдают в грудном периоде. Во время плача младенец внезапно начинает задыхаться, его голос изменяется. После успокоения гримаса остается на лице в течение 1-2 минут.

При генерализованной форме вследствие сокращения нескольких мышечных групп пациенты теряют равновесие. Падение сопровождается невозможностью самому подняться до тех пор, пока не исчезнет мышечный спазм.

При локализованной форме наблюдаются следующие тонические сокращения:

  1. Мышц кисти — во время письма и выполнения мелких движений;
  2. Мышц стопы – во время ходьбы и физкультурных занятий;
  3. Языка – во время разговора;
  4. Мышц глаза – во время зажмуривания;
  5. Жевательных мышц – во время жевания, разговора.

Гипертрофия мышц и в зрелом возрасте выдает в больных «профессиональных спортсменов», однако их физическая подготовка значительно ниже, чем у сверстников. Бытовые, профессиональные движения, а также ходьба затруднены, подчас невозможны. Пациент не может быстро разжать кисти, открыть глаза, рот, изменить положение.

Список литературы:

1. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы// Руководство для врачей. – Москва, “Медицина”. – 1998. – 497 с.

2. Феничел Дж.М. Педиатрическая неврология: Основы клинической диагностики: Пер. с анг.- М.: ОАО «Медицина», 2004.

3. Day, J. W., Ricker, K., Jacobsen, J. F., Rasmussen, L. J., Dick, K. A., Kress, W., Schneider, C., Koch, M. C., Beilman, G. J., Harrison, A. R., Dalton, J. C., Ranum, L. P. W. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum.// Neurology.-2003.-Vol.60.-Р.657-664.

4. Donahue, L. A., Mangla, R., Westesson, P.-L. Neuroimaging in myotonic dystrophy type 1.//Neurology. – 2009. – Vol.73. – P.1931.

5. Dupre, N., Chrestian, N., Bouchard, J.-P., Rossignol, E., Brunet, D., Sternberg, D., Brias, B., Mathieu, J., Puymirat, J. Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians. //Neuromusc. Disord. – 2009. – Vol.19. – P. 330-334.

6. George, A. L., Jr., Crackower, M. A., Abdalla, J. A., Hudson, A. J., Ebers, G. C. Molecular basis of Thomsen’s disease (autosomal dominant myotonia congenita). //Nature Genet. – 1993. – Vol. 3. – P.305-310.

7. Lehmann-Horn, F., Mailander, V., Heine, R., George, A. L. Myotonia levior is a chloride channel disorder. //Hum. Molec. Genet. – 1995. – Vol.4.- P. 1397-1402.

8. Logigian, E. L., Martens, W. B., Moxley, R. T., IV, McDermott, M. P., Dilek, N., Wiegner, A. W., Pearson, A. T., Barbieri, C. A., Annis, C. L., Thorton, C. A., Moxley, R. T., III. Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. //Neuroogy. – 2010. – Vol.74. – P.1441-1448.

9. Modoni, A., Silvestri, G., Pomponi, M. G., Mangiola, F., Tonali, P. A., Marra, C. Characterization of the pattern of cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1.//Arch. Neurol. – 2004. – Vol.61. P.1943-1947.

10. Tramonte, J. J., Burns, T. M. Myotonic dystrophy. //Arch. Neurol. – 2005. –Vol.62. – P.1316-1319.

11. Udd, B., Meola, G., Krahe, R., Thornton, C., Ranum, L., Day, J., Bassez, G., Ricker, K. Report of the 115th ENMC workshop: DM2/PROMM and other myotonic dystrophies. 3rd Workshop, 14-16 February 2003, Naarden, The Netherlands. //Neuromusc. Disord. – 2003. – Vol.13. – P.589-596.

12. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

13. http://neuromuscular.wustl.edu/

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Миотония Томсена относится к наследственным каналопатиям. Как и миотония Беккера, заболевание связано с дефектом 7-й хромосомы, а именно гена CLCN1, детерминирующего синтез белка хлорных ионных каналов миофибрилл скелетной мускулатуры. Следствием нарушения синтеза этого специфического белка является уменьшенное прохождение ионов хлора внутрь миофибриллы и их скопление на поверхности мембраны мышечного волокна (сарколеммы). Возникающая в результате биоэлектрическая нестабильность сарколеммы обуславливает ее чрезмерную возбудимость. При этом периферический неврон функционирует без отклонений, но на обычный нервный импульс мембрана миофибриллы реагирует повышенным возбуждением, которое препятствует нормальному расслаблению мышечного волокна после его сокращения. Причем, чем быстрее происходит сокращение миофибриллы, тем более затрудненно ее расслабление. Однако после серии сокращений реализуются компенсаторные механизмы, ионные каналы начинают усиленно функционировать и ситуация нормализуется.

Морфологические изменения мышечной ткани неспецифичны для миотонии Томсена и являются типичными для большинства миотоний. Отмечается централизация ядер сарколеммы, увеличение площади сечения миофибрилл, свидетельствующее о их гипертрофии. Электронная микроскопия определяет гипертрофию саркоплазматического ретикулума, увеличение размеров митохондрий и изменение их формы, утолщение телофрагмы.

Лечебные мероприятия

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

  • «Актовегин» активизирует обмен веществ в тканях, улучшает трофику и метаболизм на клеточном уровне, стимулирует процесс регенерации.
  • «Пантогам» – ноотропный препарат, запускающий метаболические процессы в клетках мозга и устраняющий последствия психомоторного возбуждения.
  • «Фенитоин» – миорелаксант с противоконвульсивным действием.
  • «Элькар» повышает активность мозга и нормализует обменные процессы.
  • Диуретики «Верошпирон» и «Гипотиазид» применяют для снижения калия в крови.
  • «Церебролизин» стимулирует мозговую деятельность, проявляя функциональную нейромодуляцию и нейротрофическую активность.
  • «Кортексин» – мощный антиоксидант и антигипоксант, улучшающий функции головного мозга и повышающий устойчивость организма к внешним раздражителям.
  • В тяжелых случаях проводится иммуносупрессивная терапия – внутривенное введение иммуноглобулина человека, «Преднизолона», «Циклофосфамида».
  • Кроме медикаментозного лечения необходимо непосредственное воздействие на мышцы с целью их тренировки и укрепления. Для этого проводят несколько курсов массажа, занятия ЛФК, закаливание. Ежедневная гимнастика и сеансы массажа помогут восстановить мышечную активность, нормализовать тонус мышц, устранить неприятные симптомы синдрома.
  • Для улучшения самочувствия необходимо придерживаться диетического питания с ограничением солей калия.
  • Взрослым пациентам полезно плавание в бассейне, а малышам – в домашней ванне.
  • Физиотерапевтические процедуры, эффективные при миотонии — озокеритовае аппликации, электрофоретическое воздействие, иглорефлексотерапия, электростимуляция.
  • Коррекционные занятия с больными детьми в специализированном медицинском центре.
  • Занятия с логопедом, психологом, дефектологом.
Важно  Особенности мигрени у женщин: причины, симптомы и лечение

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Миотония — врожденная наследственная болезнь нервно-мышечной системы

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии. Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики. Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная миоплегия (myoplegia paroxysmalis; греческий paroxysmos раздражение; греческий mys, my мышца + plege удар; синонимы: пароксизмальная семейная миоплегия, периодический паралич) — наследственное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся периодически повторяющимися приступами вялого паралича мышц конечностей и туловища.

Впервые описана в 1874 год Гартвигом (Н. Hartwig). В 1882 год И. В. Шахнович отметил семейный характер заболевания и указал на возможность его летального исхода. В 1885 год К. Вестфаль изучил клинику и течение Пароксизмальная миоплегия, в связи с чем иногда одну из её форм называют болезнью или синдромом Вестфаля. В 1934 год Бимонд (A. Biemond) и Даниэле (A. Daniels) установили резкое снижение уровня калия в сыворотке крови во время приступа Пароксизмальная миоплегия В 1961 год Посканцер (D. Poskanzer) предложил применять с целью профилактики повторных приступов Пароксизмальная миоплегия препараты из группы антагонистов альдостерона — спиронолактон (альдактон, верошпирон).

Пароксизмальная миоплегия— редкое заболевание, чаще болеют мужчины. У женщин болезнь протекает более легко. Нередко отмечаются спорадические случаи заболевания.

Патогенез не выяснен. Имеются указания о генетически детерминированном изменении проницаемости сарколеммы мышечных волокон и оболочек других клеток, особенно для калия. Во время приступа Пароксизмальная миоплегия ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли. Происходит перераспределение ионов натрия, который фиксируется в эритроцитах и частично в поперечнополосатых мышечных волокнах, в связи с чем изменяется содержание сывороточного калия. Вследствие изменения концентрации электролитов отмечаются вторичные изменения экскреции альдостерона. Имеет значение также нарушение метаболизма гликогена.

Патологическая анатомия. Тщательное патоморфологические изучение, как правило, не выявляет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа. В мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отёчной жидкости (смотри полный свод знаний: Вакуолизация), что связывают с нарушением ионного обмена; умеренные дистрофические изменения с неравномерностью поперечнополосатых мышечных волокон и явлениями метахромазии (смотри полный свод знаний). С помощью электронно-микроскопического исследования выявляются пузырьки в саркоплазме, напоминающие лизосомы, и отмечается лизис миофибрилл.

Клиническая картина. Различают три формы Пароксизмальная миоплегия: гипокалиемическую (болезнь Вестфаля), гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия, болезнь Гамсторп) и нормокалиемическую. Для всех форм Пароксизмальная миоплегия характерно течение заболевания в виде пароксизмов резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича. Паралич носит вялый характер, сопровождается резким снижением мышечного люпуса (смотри полный свод знаний) и сухожильных рефлексов вплоть до арефлексии (смотри полный свод знаний) без расстройств чувствительности и патологический изменений со стороны головного и спинного мозга. Исследование электровозбудимости выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция»), а на ЭМГ наблюдается отсутствие биоэлектрической активности. Вне приступов каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни не выявляется. При каждой клинические, форме Пароксизмальная миоплегия приступы, провоцирующие их факторы и биохимический сдвиги, наблюдающиеся во время приступов, имеют некоторые особенности.

Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) наиболее распространена. Болезнь часто начинается во втором десятилетии жизни: первый приступ может развиться после какого-либо интеркуррентного заболевания (инфекции, интоксикации). Частота приступов варьирует от единичных в течение жизни до почти ежедневных. Приступ может длиться несколько часов, иногда 1—2 суток Интенсивность их бывает различной — от лёгкой слабости до полного паралича мышц. Развиваются они в большинстве случаев ночью или под утро — больные просыпаются в состоянии обездвиженности с параличом конечностей и мышц туловища. Мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки, как правило, не страдают. Восстановление движений и мышечной силы начинается с дистальных отделов конечностей.

Оцените статью
Добавить комментарий