Миопатия Дюшенна — грозная первичная мышечная дистрофия

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (рецессивный тип передачи)

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна передается по классическому рецессивному типу, сцепленному с полом (с Х-хромосомой), хотя имеется большое количество так называемых спорадических случаев.

Иногда это — невыявленные семейные случаи (отсутствие родственников мужского пола по материнской линии, наличие 1 — 2 детей в семье или просто неполные анамнестические сведения). В подобных случаях мать является заведомым гетерозиготным носителем.

У нее могут быть установлены «малые» признаки болезни: уплотнение, иногда увеличение икроножных мышц, проявление некоторой мышечной слабости при интенсивной физической нагрузке; небольшие изменения, выявленные на ЭМГ и при патоморфологическом изучении мышечного биоптата, и особенно увеличение активности ферментов в сыворотке крови, в первую очередь КФК. Аналогичные изменения могут быть и у других гетерозиготных носителей в данной семье, например у сестер больного.

Указанные клинические или субклинические симптомы могут быть объяснены с позиции гипотезы Маrу Lion (характер инактивации Х-хромосом в данном организме может быть таков, что число клеток, содержащих неактивную Х-хромосому с нормальным геном, будет больше, чем содержащих мутантный ген).

Большое число спорадических случаев может быть объяснено также высокой частотой появления новых мутаций: J. Walton (1956), 1/3 от числа пораженных.

По законам Менделя у матери — носительницы мутантного гена половина сыновей может получить X-хромосому с патологическим геном, т. е. болезнь Дюшенна, половина может быть здоровой. Однако на практике иногда все мальчики в семье (2 — 3 и более) страдают этим заболеванием. Примером может служить следующая выписка из истории болезни.

Больной Д., 14 лет, поступил в клинику нервных болезней с жалобами на слабость в руках, ногах, невозможность ходить. Родился от 5-й беременности, протекавшей нормально, без асфиксии. Ходить начал с 9 мес, говорить — на 2-м году. До 5 лет отклонений в развитии не было отмечено. Когда мальчику было 5 лет, мать заметила, что у него изменилась походка: он стал переваливаться при ходьбе, быстро уставал, часто падал.

В 9 лет появилась слабость в мышцах плечевого пояса. С 11 лет мальчик перестал самостоятельно ходить. Отец и мать здоровы. Трое старших братьев умерли от подобного заболевания (в 15, 16 и 17 лет). Младший брат, 11 лет, страдает аналогичным заболеванием. Две сестры, 7 и 9 лет, здоровы. Среди других родственников подобного заболевания не отмечается.

Родословная семьи Д-вых

Миопатия Дюшенна — грозная первичная мышечная дистрофия

Х-Сцепленный тип наследования при болезни Дюшенна. У всех 5 сыновей ( III поколение) признаки болезни.

При осмотре: больной пониженного питания, кожа бледная, сухая. Тоны сердца приглушены, пульс ритмичен, 72 в минуту, АД: 110/70 мм рт. ст. Со стороны легких, органов брюшной полости патологии не обнаружено.

Отчетливая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, мышц туловища, плечевого и тазового поясов. Выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц. Активные движения в ногах резко ограничены из-за контрактур в коленных и голеностопных суставах и резкой мышечной слабости. Самостоятельно не садится, не встает. Активные движения в руках ограничены в проксимальных отделах, сила резко снижена. Сухожильные рефлексы на руках и ногах отсутствуют. Интеллект грубо снижен, критика к своему состоянию отсутствует. ЭМГ-изменения свидетельствуют о первичном мышечном поражении.

Активность фруктозодифосфатальдолазы в сыворотке крови увеличена в 10 раз, КФК — в 25 раз по сравнению с нормой.

Таким образом, в данной семье у всех 5 мальчиков развилась типичная псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна с началом заболевания в одном и том же возрасте и неблагоприятным, быстро прогрессирующим течением. Две девочки здоровы.

«Нервно-мышечные болезни»,Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Профилактика и прогноз

Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики. Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность.

Миопатия Дюшенна — грозная первичная мышечная дистрофия

Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни.

Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы. Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века. Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна.

Важно  Сравниваем Кортексин и его аналоги: что эффективней, безопасней и дешевле?

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия. Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина. С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких  в период сна

В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ. В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке. Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.

Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.

Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.

Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:

  • перерождение мышечной ткани;
  • беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
  • чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
  • атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
  • пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз – заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов

Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция – они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими

Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

Важно  Как вовремя распознать и остановить обсессивно-компульсивное расстройство

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена – в возрасте старше 18-20 лет – у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия – операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей

Важно лечить такие инфекции своевременно – обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия – нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Источник http://www.womenclub.ru/

Краткая характеристика

Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений.

Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет. Она быстро прогрессирует. У девочек этот недуг никогда не встречается.

Для процесса гипотрофии мышц при этой болезни характерен восходящий характер. Сначала в него вовлекаются мышцы таза и проксимального отдела ног, после этого болезнь переходит на мышцы спины и плечи, и только после этого патология начинает затрагивать руки.

Однако у этого недуга имеются и другие признаки:

  1. Деформация позвоночника — кифоз или лордоз.
  2. Искривление грудной клетки и стоп.
  3. Кардиомиопатия с аритмией и гипотрофией левого желудочка.
  4. Олигофрения в степени дебильности, которая встречается у 30% всех пациентов с этим диагнозом.

Миопатия Дюшена фото которой можно посмотреть в интернете, имеет неблагоприятный прогноз. Она быстро прогрессирует, ребёнок теряет способность к ходьбе примерно к 10 – 12 годам. Смерть наступает от инфекции дыхательных путей или от остановки сердца.

Лечебный процесс

Болезнь Дюшенна, как и любая другая наследственная патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных.

Миопатия Дюшенна — грозная первичная мышечная дистрофия

Комплексное поддерживающее лечение болезни:

  • Медикаментозная терапия замедляет, но не останавливает прогрессирование миопатии. Больным назначают глюкокортикостероидные препараты «Преднизолон», «Бетаметазон», сердечные средства «Ритмонорм», «Анаприлин», «Периндоприл», метаболические препараты «Милдронат», «Рибоксин», «Циннаризин», поливитамины «Нейромультивит», «Доппельгерц».
  • Физиотерапия заключается в проведении пассивного растяжения пораженных мышц, ЛФК, массажа, электрофореза, гидротерапии, индуктотермии, лазеротерапии, ультрафонофореза.
  • Диетотерапия – полноценное питание с достаточным количеством растительных жиров и животных белков. Больным рекомендуют исключить из рациона крепкий чай и кофе, спиртное, пряности, сдобу, шоколад, фаст-фуд. Полезными являются блюда из овощей и фруктов, молочнокислые продукты, крупяные изделия, яйца.
  • Чтобы поддержать функционирование органов дыхания на оптимальном уровне, больным необходима искусственная вентиляция легких, насыщающая кровь кислородом. Для этого в домашних условиях используют различные портативные аппараты, а в стационаре тяжелобольным пациентам интубируют трахею или выполняют трахеостомию.
  • Ортопедическая помощь необходима всем больным с миопатией Дюшенна. Причем, чем старше становится ребенок, тем ярче выражены признаки патологии, а значит и потребность в ортопедических приспособлениях гораздо больше. Вертикализаторы, инвалидные кресла, специальные шины и корсеты существенно облегчают жизнь больным лицам.
  • В отдельных случаях пациентам требуется психотерапевтическая поддержка. Это связано с развитием у детей депрессии и появлением суицидальных наклонностей. Не каждый ребенок в подростковом возрасте может смириться со своей беспомощностью и жизнью в инвалидном кресле.
  • Применение стволовых клеток и генная терапия — развивающиеся направления в лечении наследственных заболеваний. Путем введения в организм здоровых генов или замены обычных клеток стволовыми можно улучшить работу организма на клеточном уровне и нормализовать состояние больного. С помощью стволовых клеток восстанавливают пораженные мышечные волокна. Больным подсаживают миогенные клетки, вырабатывающие нормальный дистрофин в достаточном количестве. Любая научная разработка, доказанная опытным путем, дает надежду больным на выздоровление.
Важно  Как принимать Глицин-Био: показания и инструкция по применению

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена

Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка – на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Прогноз

Как говорилось выше, миопатия Дюшена – тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Оцените статью
Добавить комментарий