Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

  • Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
  • Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

  • в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
  • наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
  • двигательная способность сохраняется лишь частично;
  • развивается злокачественная гипертермия;
  • наблюдается хрупкость костей.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

  • сначала образуется дыхательная недостаточность;
  • затем обнаруживается мышечная слабость;
  • есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

  • мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
  • врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

  • врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
  • мышечно-глазо-мозговой синдром;
  • синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

4 Проявления у беременных

При любой форме миопатии беременность противопоказана, поскольку ухудшает течение недуга, который может передаваться по наследству. На больших сроках беременности вопрос о ее сохранении решают индивидуально. При этом учитываются следующие факторы:

  • тяжесть недуга;
  • наличие осложнений;
  • эффективность терапии;
  • заинтересованность матери в сохранении жизни ребенку.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Миотоническая дистрофия сопровождается выкидышами, водянкой плода, нарушением сокращения матки при родах. Используют только регионарную анестезию, поскольку общие анестетики блокируют дыхание, вызывая стойкое его угнетение. Следует наблюдать за деятельностью сердца. Иногда патология передается от матери плоду внутриутробно. При этом наблюдают мышечную гипотонию, дыхательные нарушения, отставание в развитии. Отмечают большую неонатальную смертность.

Естественные роды допускаются в единичных легких случаях (при отсутствии акушерских противопоказаний). Чаще назначают кесарево сечение. Специалисты учитывают минимальное физическое напряжение при родах, которое способно ухудшить течение недуга.

После родов назначают комплекс препаратов:

  • АТФ;
  • витамины группы В, С, Е;
  • антихолинэстеразные медикаменты (Прозерин);
  • ЛФК;
  • мануальное лечение.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

  • Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
  • Медленное интеллектуальное развитие.
  • Первыми поражаются мышцы позвоночника.
  • Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
  • Походка вперевалочку.
  • Деформация позвоночника.
  • Ходьба на пальцах.
  • Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
  • За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
  • Поражение конечностей идет симметрично.
  • Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
  • Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
  • Патология сердечной мышцы.

Классификация и формы

Миопатия может быть первичной или вторичной. В первом случае патология развивается в качестве самостоятельного заболевания, во втором — становится последствием прогрессирования других болезней, оказывающих негативное воздействие на соединительную и мышечную ткань ребенка.

В медицинской практике первичная миопатия подразделяется на три отдельные группы — врожденная (симптоматика проявляется в первые месяцы жизни), ранняя детская (патология свойственна детям от пяти до десяти лет) и юношеская форма (проявляется в подростковом возрасте).

По степени выраженности патологического процесса в мышечной ткани миопатия подразделяется на следующие группы:

  1. Дистальный тип (патологический процесс поражает определенные участки мышц конечностей).
  2. Проксимальная форма (заболевание поражает мышцы туловища).
  3. Смешанный тип (сочетает в себе две другие формы заболевания).

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Миопатия подразделяется на несколько разновидностей в зависимости от локализации патологического процесса и проявляющейся симптоматики.

В детском возрасте самыми распространенными формами заболевания считаются синдром Дюшенн-Гризингера, Эрба-Ротта и Ландузи-Дежерина.

Важно  Шейная мигрень — болезненная головная боль в области затылка

В первом случае миопатия является врожденной и поражает мышцы таза. Форма Эрба-Ротта сопровождается поэтапной атрофией мышечной ткани с нижней или верхней части тела. Миопатия Ландузи-Дежерина в большинстве случаев начинается с поражения мышц лица.

Врожденная форма

Врожденная миопатия у детей обусловлена генетическими факторами. Локализация заболевания может наблюдаться в разных локусах хромосом и передаваться на протяжении многих поколений.

Патология приводит к нарушению процесса синтеза определенного вида белка, входящего в структуру мышечной ткани и становится причиной генерализованной слабости мышц ребенка.

В большинстве случаев проявление врожденной миопатии возникает у детей в самом раннем возрасте, а ее симптоматика сохраняется в течение всей жизни.

Причинами врожденной миопатии у детей могут стать следующие факторы:

  • митохондриальный дефект;
  • недостаточность определенных ферментов, которые участвуют в формировании мышечной ткани;
  • нарушение процесса сцепления половых и неполовых хромосом.

Классификацию белково-энергетической недостаточности у детей вы найдете на нашем сайте.

Особенности миопатии Дюшена

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Миопатия Дюшена представляет собой отдельную разновидность заболевания, имеющую псевдогипертрофическую форму.

Симптоматика патологического процесса чаще всего проявляется у детей при достижении трехлетнего или пятилетнего возраста.

Атрофия мышц начинается с области таза. Падение ребенка может спровоцировать даже малейший толчок. Тело малыша неустойчиво и любые физические нагрузки вызывают у него чувство дискомфорта.

Прогрессирование недуга приводит к полному обездвиживанию ребенка.

Особенности патологического процесса:

  • данная форма миопатии диагностируется только у мальчиков;
  • болезнь всегда начинает развиваться с поражения мышц таза;
  • постепенно атрофия распространяется на область плеч и спины;
  • патологический процесс сопровождается сколиозом, сердечной и дыхательной недостаточностью;
  • мышцы верхних конечностей атрофируются на последнем этапе развития недуга;
  • осложнением миопатии такого типа может стать олигофрения.

Врожденные миопатии со структурными аномалиями

Гетерогенная группа заболеваний со специфическими морфологическими изменениями.

Симптомы и признаки: симметричная мышечная слабость, проявляющаяся в младенческом и детском возрасте, изредка у взрослых, непрогрессирующее течение. Иногда наблюдаются аномалии развития скелета, такие как готическое небо, вывих тазобедренного сустава, сколиоз, деформации стопы и др.

Диагностика

  • ЭМГ: миопатические изменения.
  • Биопсия мышц: с помощью гистологических, гистохимических методов или при электронной микроскопии можно наблюдать структурные аномалии мышечных клеток, такие как центральные стержни, палочковидные включения, редуцированные тельца, тельца в виде отпечатков пальцев и другие.
  • Болезнь центрального стержня — заболевание, сходное по патогенезу со злокачественной гипертермией, при котором также могут развиться осложнения во время наркоза. Тест на мышечную контрактуру in vitro положителен.

Лечение

Специфического лечения не существует. Рекомендуется лечебная гимнастика для предотвращения контрактур, ортопедическая коррекция, тренировка мышц для поддержания их силы и работоспособности. При таких формах, как миопатия с агрегацией микротрубочек, миопатия с миастенической реакцией, эффективны ингибиторы холинэстеразы.

Прогноз

Прогноз определяется быстротой прогрессирования дистрофических изменений в скелетной мускулатуре, а также возрастом, в к-ром начинается заболевание. При наиболее злокачественной форме миопатии Дюшенна уже в детском возрасте развивается полная обездвиженность больных. Летальный исход может быть обусловлен нарастанием легочной и сердечной недостаточности, гиповентиляционной и гипостатической пневмонией. При поздних формах, начинающихся после 20— 30 лет, течение относительно доброкачественное, больные могут длительное время сохранять трудоспособность. Миотубулярная, немалиновая М., «болезнь центрального стержня», митохондриальные Миопатии обычно отличаются медленным прогрессированием, с возрастом могут приобретать стационарный характер.

Библиография: Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Копьева Т. Н. и Потомская Л. 3. Особенности метаболизма скелетных мышц при прогрессирующей дистрофии формы Дюшенна, Арх. патол. , т. 36, в. 2, с. 35, 1974, библиогр.; Крыжановский Г. Н., Поздняков О. М. и Полгар А. А. Патология синаптического аппарата мышцы, М., 1974; Миопатии, под ред. С. Божинова и др., пер. с болг., София, 1977, библиогр.; Наследственные болезни нервно-мышечной системы, под ред. Л. О. Бадаляна, М., 1974; Adams R. Diseases of muscle, N.Y., 1975; Bethlem J. Muscle pathology, Amsterdam -L., 1970; Dubowitz Y. a. Brooke M. H. Muscle biopsy, a modern approach, L., 1973; Mair W. G. P. a. Tome F. M. S. Atlas of the ultrastructure of diseased human muscle, Edinburgh — L., 1972; New developments in electromyography and clinical neurophysiology, ed. by J. E. Desmedt, v. 1-3, Basel, 1973.

Что это такое

Рассматриваемая патология являет собой поражение мышечных волокон. Практически все разновидности миопатий ведут к атрофии мускул. Они бывают наследственного происхождения и приобретёнными.

Миопатия характеризуется прогрессивным течением, что постепенно ведёт к дистрофии определённой области ткани мускулы. Чаще всего данная патология обнаруживается у детей. Она бывает, как первичного генеза, так и вторичного. Большей частью, встречается наследственная форма недуга.

Миопатия характеризуется отсутствием вегетативных сбоев и мышечных содроганий (фасцикуляций), а также присутствием миотонического феномена, являющего собой тонический спазм мускул, наступающий после активного усилия и замедленное расслабление. Например, пациент, страдающий миотонией не в состоянии сжать кисть и быстро её разжать.

Помимо того миопатия бывает также первичного генеза либо вторичного. Возникновение первичного типа не обусловлено воздействием извне на человеческий организм, поскольку носит наследственный характер. Если кто-то из ближайшей родни страдает данным недугом, то вероятность того, что рассматриваемое нарушение передастся следующему поколению, довольно высока.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Первичный тип может наступить в трехлетнем возрасте либо в пубертатном периоде. Любая разновидность наследственной миопатии довольно трудно поддаётся коррекции и характеризуется тяжестью течения. Данная вариация встречается чаще, нежели приобретённая, которая возникает вследствие иных заболеваний, например, при эндокринных патологиях, хронических интоксикациях, опухолевых процессов.

Итак, на вопрос, что такое миопатия, специалисты отвечают, что это патология прогрессирующего характера, проявляющаяся дистрофией мускул.

Рассматриваемую патологию нередко ошибочно принимают за невропатию. Разница между ними состоит в том, что при миопатии отсутствует сбои в чувствительности конечностей. Пациенты, страдающие этим нарушением, с прежней интенсивностью могут ощущать жжение, боль, холод, зуд.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатииМышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Важно  Чем может быть вызвана пульсирующая боль и пульсация в голове без боли

https://youtube.com/watch?v=zctGZG1JgzY

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатииМиопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатииВрожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

https://youtube.com/watch?v=Rnjsh0bmHXA

Диагностика воспалительной миопатии

Диагностика воспалительных миопатий затруднена. Это связано с широким разбросом клинической картины. Симптомы очень схожи с заболеваниями, которые относятся к группе воспалительных миопатий, а также заболеваниями иной природы. В процессе диагностики необходимо, в первую очередь, дифференцировать заболевание среди однородных ему. Пациент должен пройти консультации у невропатолога, дерматолога, пульмонолога и кардиолога для получения наиболее точной клинической картины и исключения похожих заболеваний.

При большинстве воспалительных миопатий (кроме миозита с включениями) может наблюдаться повышение СОЭ в крови, но почти у половины этот показатель показывает норму. Важным показателем при диагностике данного заболевания будет КФК (уровень креатинфосфокиназы), по которому можно судить о степени повреждения мышц и мышечной мембраны. Зачастую можно наблюдать повышения уровня изофермента КФК. Концентрация миоглобина в сыворотке тоже повышается и свидетельствует о явном прогрессировании заболевания и назначении адекватного лечения.

Диагностируя данное заболевания, назначают также ЭМГ, результаты которого важны для установления диагноза. При полимиозите и дерматомиозите, обычно наблюдаются кратковременные полифазные потенциалы двигательных единиц (это касается проксимальных мышц). Похожие изменения можно наблюдать также при миозите с включениями. Кроме того, похожие аномалии могут быть выявлены в процессе ЭМГ и при нейрогенном поражении. Поэтому установить точный диагноз, полагаясь лишь на ЭМГ, невозможно. Проводят также биопсию мышц. Этот анализ помогает определить распространённость воспалительного процесса.

Проводится гормональное исследование при отсутствии сыпи. Целью данного исследования будет определение содержания трийодтиронина, тиреотропного гормона TSH и тироксина.

Симптомы

Первые признаки прогрессирующей миопатии Дюшена появляются в возрасте от года до пяти лет. В большинстве случаев уже в первые 12 месяцев наблюдается несколько замедленное развитие двигательных функций ребенка. Он позже начинает садиться, вставать и ходить. При хождении малыш часто падает и спотыкается.

Через год или два слабость мышц становится более выраженной: ребенку трудно подниматься по лестничным ступеням, долго находиться на ногах и вставать с колен. У детей с мышечной дистрофией вырабатывается характерная «утиная» походка: они ходят, переваливаясь с ноги на ногу, как утки.

ФАКТ! Когда ребенок пытается встать из положения сидя на корточках, он инстинктивно опирается на бедра и талию, как бы взбираясь по собственному телу вверх.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Заподозрить дистрофию Дюшена можно по характерным движениям, совершаемым ребенком при вставании с пола

Типичный признак миопатии – гипертрофированные, как будто перекачанные, икроножные мышцы. Снижаются и выпадают сухожильные рефлексы: вначале коленные, затем с бицепса и трицепса. Дольше всего сохраняются пястно-лучевые и ахилловы рефлексы.

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка

Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса)

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны. Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп. Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Важно  Болезни на нервной почве: пятна, сыпь, зуд, аллергия и другие сбои со здоровьем

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Причины

Дистрофия Дюшена возникает по причине поражения гена, отвечающего за выработку дистрофина — белка, необходимого для нормального существования мышечной ткани человека. Это и приводит к развитию заболевания. Если женщина имеет дефектный ген, то она, как правило, не болеет, но передает его своим детям. Мальчики, которые получили этот ген, неизбежно заболевают дистрофией Дюшена. У девочек болезнь развивается очень редко, это может произойти в результате структурных аномалий хромосом.

Симптомы

Основные симптомы заболевания следующие:

  • перерождение мышечной ткани;
  • некроз некоторых волокон;
  • постепенное замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканями.

При синдроме Дюшена симптомы проявляются примерно к 18 месяцам жизни. Такие дети отстают в развитии. Первым признаком болезни может стать то, что ребенок к положенному времени не начинает ходить, а все попытки встать на ноги заканчиваются неудачно. Либо ребенок ходит вразвалку и часто падает, в отличие от других детей его возраста. Еще один характерный симптом болезни – попытки ребенка встать из сидячего положения, при этом он пытается поддерживать ноги руками.

Мышцы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена всегда атрофируются симметрично. В первую очередь поражаются крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса, далее – мышцы верхней части туловища, а затем – другие основные группы мышц.

Классический признак болезни – это псевдогипертрофия мышц на ногах, то есть икроножных. При этом происходит их ложное увеличение в результате отложения жира и разрастания соединительной ткани.

Псевдогипертрофия может проявляться на дельтовидных, ягодичных мышцах, а также мышцах живота и языка. При надавливании на мышцы больного можно ощутить, что они плотные и абсолютно безболезненные.

Диагностика

При подозрении на мышечную дистрофию проводится диагностика, включающая в себя ряд тестов на определение показателей жизненноважных функций. Доктор назначает проведение следующих исследований:

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

  • Биохимический анализ крови. Здоровая мышечная ткань содержит в себе фермент креатинфосфокиназа. Если у больного присутствует мышечная дистрофия, то уровень этого энзима в крови очень высок.
  • Мышечный тест. Посредством проведения электромиографии замеряется скорость проведения в мышцах нервных импульсов. Дети с мышечной дистрофией имеют результаты теста, резко отличающиеся от нормальных.
  • Биопсия мышц. В этом случае проводится исследование образца мышечной ткани под микроскопом. При заболевании в ней обнаруживаются отложение жировой ткани и клеточные изменения.
  • МРТ. Определяется церебральная атрофия.
  • Генетический тест. Раннее обнаружение дефектного гена дает возможность начать лечение как можно раньше и тем самым и отдалить на максимальное время развитие патологий, сохраняя качество жизни больного.

Классификация миопатий

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Особенности отдельных форм миопатии

Исследования в области генетики показали, что отдельные формы миопатии обладают своими особенностями течения и клинической картины.

  • Согласно результатам, плече-лопаточно-лицевая миопатия передается потомкам по аутосомно-доминантному типу. Первые проявления заболевания заметны в раннем возрасте, поэтому если ребенок спит с открытыми глазами или не может научиться свистеть, родители должны немедленно проконсультироваться с врачом. Длительное время течение болезни не является злокачественным, но в более взрослом возрасте наступает прогресс с более серьезными симптомами.
  • Ювенильная форма миопатии передается только по аутосомно-рецессивному типу. Проявляемость в данном случае неполная, но этот тип заболевания возникает наиболее часто. Вначале происходит поражение ног и мышц области таза, что практически сразу лишает больного способности ходить.
  • Псевдогипертрофическая миопатия, которой страдают только мальчики, обладает рецессивным типом наследования. Признаки болезни миопатией проявляют себя уже в первые пять лет жизни ребенка. Главным образом это атрофия, которой подвергается почти каждая мышца ног и таза, сочетающаяся с легкой формой дебильности. Прогрессирование очень быстрое, приводящее к ранней смерти пациента от респираторных инфекций и дистрофии.
  • Лопаточно-перонеальная амиотрофия — это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Для него характерно проксимальное распределение атрофий по рукам и дистальное — по ногам. При этом в дистальных отделах наблюдается небольшое нарушение чувствительности.
  • Дистальная поздняя миопатия передается по доминантном типу и проявляется в возрасте от 20 лет. Сначала происходит поражение мышц стоп и рук, после чего вовлекаются голени и предплечья.
  • Офтальмологическая форма — это патология, наследуемая по доминантной схеме. Заболевание ранее называлось хронически-прогрессирующей офтальмоплегией, причиной которого считалось поражение нервных клеток в зоне ядер глазодвигательных нервов. В случаях, когда заболеванию подвергается мышца языка, неба, гортани, следует говорить о бульбарнопаралитической форме миопатии.
  • Х-хромосомная миопатия, имеющая доброкачественный характер, схожа с офтальмологической формой, но протекает медленнее, а первые симптомы проявляет позже. В отличие от других форм, пациенты с данной разновидностью заболевания могут иметь детей, причем их сыновья свободны от дефектного гена, а дочери — гетерозиготные носители.
  • Врожденные миопатии обладают рецессивным типом наследования. Их особенности: мышечная гипония и доброкачественное течение. Возможность рождения детей обсуждается индивидуально для каждого пациента специалистами медико-генетической консультации.
Оцените статью
Добавить комментарий