Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия

Лечение миоклонической эпилепсии

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия
Есть лекарственные препараты, созданные специально для больных, у которых обнаружена миоклоническая эпилепсия, лечение будет максимально действенным при согласовании с врачом продолжительности терапии и дозировки.

К действенным средствам, борющихся с судорогами, относятся:

Конвулекс – препарат, предназначенный для устранения эпилептических припадков. Обладает центральным миорелаксирующим и седативным эффектом;

  • Клоназепам – устраняет судороги, оказывает анксиолитическое, седативное, центральное миорелаксирующее, снотворное воздействие;
  • Бензонал – увеличивает тормозные GABA-ергическое воздействие на центральную нервную систему, понижает перемещение импульсов на другие участки из зоны эпилептической активности, снотворное действие почти отсутствует;
  • Фенобарбитал – избавляет от судорог, оказывает снотворное, седативное, угнетающее действие на ЦНС;
  • Депакин – предназначен для разных видов эпилепсии, воздействует на мембраны нейронов головного мозга и на систему, вырабатывающую тормозные медиаторы.

Если требуемого результата не удалось получить после применения перечисленных лекарств, тогда используются Пантогам и Пирацетам. Длительность курса составляет около 2 лет, имеются риски появления побочных эффектов, о которых пациенты заранее осведомляются.

Патологическая анатомия

При патологоанатомическом исследовании в головном мозге обнаруживаются дистрофические изменения, наиболее выраженные в зубчатом ядре мозжечка, оливах продолговатого мозга, черном веществе, полосатом теле, таламусе (зрительном бугре), в разных участках коры мозга. Характерным, но не обязательным гистопатологическим признаком М.-э. является наличие одного-двух шарообразных амилоидных включений преимущественно в нервных клетках, к-рые были открыты Лафорой (G. R. Lafora, 1911) и названы его именем. Тельца Лафоры обнаруживаются не только в ганглиозных клетках головного и спинного мозга, но также и в корешках спинномозговых нервов, в периферических нервах, скелетных мышцах, печени, селезенке. Во многих нервных клетках имеются также значительные скопления липофусцина.

Оказание первой помощи при эпилептическом приступе

Эпилептические приступы, особенно в период обострения заболевания, могут случиться в любой момент, поэтому к ним нужно быть готовым всегда, а не только по утрам, когда приступы случаются чаще всего.

Главная опасность для больного юниальной миоклонической эпилепсией состоит в том, что во время приступа вполне возможно, что больной может нанести себе травмы. Ускорить естественное прекращение симптомов невозможно, поэтому задачей оказывающего первую медицинскую помощь является предотвращение причинения вреда здоровью человека, у которого случился приступ. Приступ длится несколько минут (не менее 10), нужно просто немного подождать, пока он пройдет.

Сделать это не так уж и сложно, если не паниковать и делать все спокойно. Начало приступа нередко сопровождается падением, результатом которого могут стать ушибы головы и переломы. Падающего человека нужно поддержать и аккуратно положить или усадить так, чтобы он принял максимально удобную позу. Если падение произошло в опасном месте (например, на перекрестке), больного необходимо переместить туда, где его жизнь будет вне опасности. Затем сесть возле больного и удерживать его голову своими коленями и руками. Удерживать его конечности и вставлять что-либо в рот не нужно – в удобной позе больной не сможет нанести себе травмы руками и ногами. Вопреки распространенному мнению, он не откусит себе язык. Язык – это мышца, а мышцы во время приступа максимально напряжены.

Нужно постараться сделать так, чтобы другие люди, если приступ случился на улице, отошли от вас и не наблюдали за происходящим. Это связано с тем, что молодые пациенты испытывают неудобство от внимания окружающих к их болезни, а это впоследствии может привести к стрессу.

Человеку нельзя давать возможность вставать до тех пор, пока приступ полностью не прекратится

На это следует обратить особое внимание, так как многие больные пытаются подняться на ноги до того, как их состояние полностью нормализуется, что делать ни в коем случае нельзя

Важно  Частичное ухудшение памяти: причины и лечение дисмнезии

После того как больной придет в норму, у него может случиться повторный приступ. Это будет свидетельствовать о том, что болезнь находится в стадии обострения. В таком случае будет целесообразно вызвать скорую помощь. Если больной будет чувствовать себя нормально, профессиональная медицинская помощь ему не потребуется, если только он сам не захочет обратиться к специалистам.

Терапия

Если ребенку был поставлен диагноз миоклонус-эпилепсия, что это такое, расскажет врач, который разработает стратегию лечения. В медицине не представляется возможным установить первичный дефект при патологии, поэтому лечение проводят только симптоматическое.

Врач выписывает следующие препараты при лечении миоклонус-эпилепсии:

  1. Противосудорожные медикаменты: «Бензонал», «Клоназепам».
  2. Средства вальпроевой кислоты, например, «Конвулекс». Эта группа медикаментов хорошо ослабляет миоклонус, снижает частоту эпилептических приступов.
  3. Ноотропные лекарства: «Пирацетам», «Ноотропил». Эти средства способствуют замедлению проявления когнитивных нарушений.
  4. Витаминные комплексы, глутаминовая кислота.

Такое комплексное лечение может замедлить развитие миоклонус-эпилепсии, дав возможность человеку прожить до старости. Обычно врач назначает сразу два или три противосудорожных препарата, дозировка которых подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия

Для лечения патологии не применяется препарат «Фенитоина», так как он увеличивает мозжечковую симптоматику, провоцирует нарушение координации движений и когнитивные расстройства, а также «Карбамазепин», поскольку это средство неэффективно в данном случае.

Также важно пройти психологическое консультирование по поводу когнитивных нарушений разной степени проявления

Осложнения, прогнозы и профилактика

Прогнозы лечения заболевания – умеренно-благоприятные, если терапию начать своевременно. В таких случаях возможно практически полное устранение симптоматики и припадков до уровня локальных нервных тиков.

Формально можно сказать, что в этом случае эпилепсия вылечена, но если терапия проводится с запозданием или назначаются неправильные препараты – средняя продолжительность жизни пациента составляет около 20 лет (хотя некоторые доживают до глубокой старости даже с сильными припадками).

К летальным исходам в таких случаях приводят осложнения эпилепсии: это пневмония, кахексия и другие присоединенные патологии.

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапияМладенческие формы патологии чреваты нарушения психики и отставанием детей в интеллектуальном развитии.

Особых действенных профилактических рекомендаций, которые позволили бы избежать развития болезни, не существует, но снизить риск этого можно, если в детском возрасте ограничивать потребление кофеиносодержащих продуктов и употреблять в пищу больше фруктов и овощей, которые богаты растительной клетчаткой.

Миоклонические припадки иногда свойственны здоровым людям. Часто они наблюдаются при серьезных физических нагрузках (нередко это можно заметить у спортсменов), но если такое происходит у взрослых – в основном причин для беспокойства нет.

Но если такие признаки, как подергивание глаз, мышц лица и рук наблюдаются в детском возрасте и без очевидных предпосылок – следует показать ребенка врачу.

Возможно, это позволит вовремя распознать болезнь и начать лечение, благодаря которому патологические осложнения будут ведены к минимуму.

Об ошибках в лечении миоклонической эпилепсии в этом видео:

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Применяется противосудорожная терапия, назначают фенобарбитал, бензонал, седуксен, хлоралгидрат. Последние два средства могут значительно уменьшить на короткое время миоклонический гиперкинез. Применение хлоралгидрата может вызвать привыкание к нему и быстрое развитие кахексии, Показаны также повторные длительные курсы лечения глутаминовой к-той.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность болезни ок. 20 лет, нек-рые больные доживают до старческого возраста. Наиболее часто причиной смерти является нарастающая кахексия, нередко пневмонии и другие интеркуррентные заболевания.

Супругам, в семье к-рых есть больной Миоклонус-эпилепсией, для решения вопроса о рождении ребенка рекомендуется обратиться в медико-генетическую консультацию (см.).

Библиография: Давиденков С. Н. Миоклонус-эпилепсия, в кн.: Неврол. и генетика, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 2, с. 195, М., 1936; Дзержинский В. Myoclonia Unverricht’a, Журн, невропат, и психиат., кн. 5-6, с. 293, 1910; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; Мельников С. А. Миоклонус-эпилепсия как синдром при некоторых заболеваниях головного мозга, Журн, невропат, и психиат., т. 57, в. 6, с. 740, 1957, библиогр.; de Ajuriaguerra J., Sigwald J. et Piot C. Myoclonie-epilepsie familiale de type Unverricht, Presse med., p. 1813, 1954; Bogaert L. Sur l’epilepsie-myoclonie progressive d’Unverricht — Lundborg, Mschr. Psychiat. Neurol., Bd 118, S. 170, 1949, Bibliogr.; Davison Ch. a. Keshner M. Myoclonus epilepsy, Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.), v. 43, p. 524, 1940; Gambetti P. a. o. Myoclonic epilepsy with lafora bodies, Arch. Neurol. (Chic.), v. 25, p. 483, 1971; Hallidaу A. M. Les differents types des myoclonies, Rev. neurol., t. 119, p. 135, 1968; Handbook of clinical neurology, ed. by P. J. Yinken a. G. W. Bruyn, v. 15, p. 121, 1974, v. 27, p. 171, Amsterdam a. o., 1976; Lafora G. R. u. Glueck B. Beitrag zur Histopathologie der myoclonischen Epilepsie, Z. ges. Neurol. Psychiat., Bd 6, S. 1, 1911, Bibliogr.; LundborgH. Die progressive Myoclonus-Epilepsie, Up-sala, 1903; Unverricht H. Die Myoclonie, L]3z.— Wien, 1891.

Важно  Киста гипофиза: причины, симптомы и лечение опухоли головного мозга этой области

Причины развития заболевания

В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.

Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:

  • усиленные физические нагрузки;
  • стрессы и эмоциональные переживания;
  • недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
  • длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
  • никотиновая зависимость;
  • негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).

Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.

Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:

  • дистрофические изменения мышечной ткани;
  • развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
  • спинальные мышечные атрофии;
  • травмы мышечных нервов;
  • аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.

Причины миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия у взрослых обнаруживается редко, лишь в особых случаях недуг поражает 20-30-летних.

Предрасполагающим фактором является наследственность, заключающаяся в передаче родителями ребенку патологий. Наилучшее представление об этом удается получить при наличии синдрома Драве, миоклонической энцефалопатии на ранней стадии.

Кроме генетического фактора играет роль окружающая среда, способная оказывать негативное влияние извне. Аномалии с генами происходят по ряды причин, к которым можно отнести следующее:

  • беременная женщина носитель хронических заболеваний наподобие сердечной недостаточности, сахарного диабета, нарушений в работе легких и эндокринной системы. В последнем случае возникает гипоксия – синдром, при котором перестает поступать то количество кислорода, что необходимо плоду. Также наблюдаются метаболические расстройства зародыша, находящегося на раннем этапе развития. Фиксируется дестабилизация формирования центральной нервной системы и механизмов, отвечающих за обменные процессы веществ;
  • инфекции или вирусы, проникнувшие в утробу матери, отрицательно сказываются на развитии плода;
  • токсические вещества – вред причиняет алкоголь, наркотики, табак, потребляемые беременной женщиной;
  • воздействие радиации – из-за нее гены мутируются, на раннем периоде плод имеет наибольший риск пострадать от негативного воздействия;
  • использование лекарств, несущих опасность для зародыша. Ситуация осложняется в связи с проведением неправильного лечения в домашних условиях или по причине незнания женщины о том, что она беременна.

Что это такое

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия
Миоклоническая эпилепсия у детей возникает чаще, это заболевание генерализованной формы, у которой главной особенностью является сокращение мышц, происходящее непродолжительно и сосредотачивается в области рук и плечевого пояса.

Нередки не только спазмы, но и абсансы, клонико-тонические припадки. Существует другое название недуга – юношеская эпилепсия, поскольку обнаруживается преимущественно у пациентов младшего или юношеского возраста.

В зоне риска оказываются люди, входящие в такую возрастную категорию как 8-24 года. Высокая вероятность заболевания появляется при достижении 12-18 лет.

Симптомы и признаки

Симптомы миоклонус-эпилепсия начинает проявлять в детском возрасте в виде эпилептических приступов. Спустя один месяц к симптоматике присоединяется миоклония, которая не имеет определенного месторасположения. Она появляется внезапно и характеризуется толчкообразными сокращениями в одной или сразу нескольких мышцах. Такие проявления могут быть единичными или повторными, симметричными и асимметричными. Сначала патология наблюдается в разгибателях бедра, движения имеют небольшую амплитуду.

Важно  Алкогольная деменция — слабоумие и деградация, входите!

Когда миоклония распространяется на мышечную систему, у человека наблюдаются быстрые движения конечностей, затем патология распространяется на лицо, туловище, шею и даже язык. В последнем случае развивается дизартрия. Симптоматика усиливается при активном движении, физической нагрузке, сильных эмоциях. Во время сна такие признаки обычно отсутствуют.

По мере прогрессирования болезни появляется ажитация, эйфория, галлюцинации, спутанность сознания и агрессия. При неврологическом обследовании обнаруживается атаксия конечностей и туловища, мышечная гипотония. Также в некоторых случаях наблюдаются расстройства зрения, которые могут привести к полной слепоте. Все это сопровождается головной болью.

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия

Формы и стадии миоклонуса

Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:

Доброкачественная МЭ младенцев

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапияПроисхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы.

Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно. Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций

Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

Тяжелая (синдром Драве)

Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.

Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.

Принято считать, что патология проявляется на фоне воспалительных процессов в ЦНС, что приводит к нарушению проводимости мозговых импульсов, отсюда и эпилептические припадки.

Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

Болезнь Унферрихт-Лундборга

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапияПреимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).

Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.

Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.

С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.

При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.

С красными рваными волокнами

Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).

Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.

При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапияЗаболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.

Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

Оцените статью
Добавить комментарий