Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?

Классификация лиссэнцефалии

На сегодняшний день выявлено более двадцати вариантов лиссэнцефалии. Эти варианты обусловлены различными мутациями, имеют отличия в фенотипических проявлениях заболевания, разные механизмы наследования и тяжесть симптомов. Долгое время разновидности патологии не удавалось успешно классифицировать из-за значительного разнообразия генетических дефектов и недостаточных данных о ключевых генах, приводящих к развитию некоторых форм заболевания. Лишь в 2003-м году удалось создать достаточно приемлемую с точки зрения современной генетики и неврологии классификацию лиссэнцефалии, которая учитывает основные нюансы этого состояния. Специалисты разделяют все формы лиссэнцефалии на пять классов:

  1. Класс 1, часто называемый классической лиссэнцефалией. Включает в себя формы заболевания, обусловленные мутациями гена LIS1 (изолированный тип и синдром Миллера-Дикера), а также сцепленную с полом разновидность, вызванную мутацией DCX. Кроме того, в этот класс часто включают некоторые типы лиссэнцефалии с неясными генетическими причинами. Особенностью группы является нарушение складчатости коры больших полушарий с минимальным проявлением иных аномалий центральной нервной системы.
  2. Класс 2 – в настоящее время состоит только из одного типа лиссэнцефалии, которая вызывается дефектами гена ARX. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, помимо пороков развития коры у больных часто обнаруживаются отсутствие мозолистого тела, нарушения терморегуляции, выраженные аномалии половых органов и поджелудочной железы.
  3. Класс 3 – включает в себя разновидности лиссэнцефалии в сочетании с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, наиболее типичной мутацией для данного класса являются дефекты гена RELN. Может регистрироваться как изолированный вариант патологии или в составе синдрома Норман-Робертса.
  4. Класс 4, нередко называется микролиссэнцефалией, поскольку нарушение формирования коры больших полушарий сопровождается выраженной микроцефалией. Некоторые формы этого заболевания были достоверно ассоциированы с мутациями гена TUBA1A.
  5. Класс 5 или булыжниковые лиссэнцефалии, к которым относят синдромы Фукуямы и Уокера-Варбурга. Последний соотносится с дефектами генов POMT1, POMT2, FKRP и некоторыми другими, все они расположены на 9-й хромосоме.

Данная классификация критикуется некоторыми исследователями по причине наличия большого количества «белых пятен» в виде включения в нее форм лиссэнцефалии с неопределенными ключевыми генами. Однако в настоящее время именно это разделение считается наиболее общепринятым в научном мире. Классификация корректируется по мере дальнейшего изучения данного состояния.

Классификация

По месту локализации мутантного гена выделяются следующие типы патологии:

  • 1 форма – является следствием изменений гена PAFAH1B1, который также известен под названием LIS1 и расположен в 17 хромосоме. Нередко при этом повреждаются окружающие сегменты.
  • 2 форма – обусловлена мутированием гена DCX, локализующимся в Х-хромосоме. Именно по этой причине наследование такой разновидности недуга напрямую зависит от половой принадлежности. Другой тип связан с мутациями гена ARX, контролирующего становление и работу поджелудочной железы или половой системы. Это указывает на то, что при наличии данного типа нарушения проявляются пороки со стороны этих органов.
  • 3 форма – развивается на фоне изменения гена RELN, располагающегося в 17 хромосоме. При этом происходит формирование так называемого синдрома Нормана-Робертса. В такую категорию также входит ген TUBA1A, который находится в 12 хромосоме.
Важно  Олигодендроглиома головного мозга: лечение и прогноз

В настоящее время специалистам известно более 20 видов лиссэнцефалии, которые делятся на несколько классов:

  • 1 – носит название классическая лиссэнцефалия. Совмещает в себе первые две из вышеуказанных форм, а также разновидности патологии, развивающиеся по невыясненным генетическим причинам. Отличительной чертой является наличие минимальных нарушений строения головного мозга.
  • 2 – состоит только из одного типа, вызванного изменениями со стороны ARX. У пациентов отмечается отсутствие мозолистого тела, проблемы с терморегуляцией и иные аномалии.
  • 3 – объединяет те варианты, которые сочетаются с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, что наиболее типично для мутаций RELN.
  • 4 – микролиссэнцефалия. Такое название этот класс получил из-за того, что помимо неправильного формирования коры полушарий, возникает ярко выраженная микроцефалия.
  • 5 – или булыжниковая лиссэнцефалия. Сюда входит синдром Фукуямы и Уокера-Варбурга.

Такая классификация является общепринятой, но далеко не полной, поскольку не включает в себя менее распространенные или возникающие по неизвестным причинам разновидности недуга.

По степени тяжести выделяют:

  • полную аргирию;
  • диффузную аргирию с присутствием нескольких складок на лобном или затылочном полюсе;
  • смесь агирии и пахигирии;
  • диффузную или смешанную пахигирию с нормальными извилинами;
  • переднюю смешанную пахигирию, сочетающуюся с подкорковыми гетеротопиями;
  • изолированные подкорковые гетеротопии.

Причины

Оптикомиелит Девика – аутоиммунное заболевание. Точной причины возникновения патологии пока не установлено. Неясным остаются отдельные моменты прогрессирования болезни. Возникновение характерной клинической картины обусловлено локальным аутоиммунным воспалением в тканях нервной системы.

Причина развития патологического процесса – увеличение проницаемости барьера между сосудами и мозговыми оболочками. Доказано, что в 76-83% больных оптикомиелитом в крови циркулируют специфические аутоантитела NMO-IgG. Вещества ответственны за избирательное поражение зрительного нерва и спинного мозга в области грудного отдела. В редких случаях в процесс втягивается шейная зона.

Аутоиммунное воспаление провоцирует отслоение миелиновой оболочки нервов. Указанный покров проводящих путей обеспечивает скачкообразную миграцию импульсов в обе стороны. Отсутствие миелина ведет к дисфункции соответствующего нерва. Дополнительно прогрессирует локальный васкулит, нарушающий нормальное кровоснабжение патологического участка.

Характеристика лиссэнцефалии

Lissencephaly — это генетический порок развития мозга, характеризующийся отсутствием нормальных извилин в коре головного мозга (Cortical Foundation, 2012)..

Церебральные извилины или изгибы представляют собой каждую из складок, существующих на внешней поверхности мозга, отделенных друг от друга рядом бороздок, называемых трещинами или трещинами головного мозга. (Wordreference, 2005).

В частности, lissencephaly может проявляться с различной степенью вовлеченности, характеризующейся отсутствием (agiria) или уменьшением (paquiria) мозговых извилин (Palacios Marqués et al., 2011).

Агирия относится к отсутствию складок на поверхности мозга и часто используется как синоним «полной лиссэнцефалии», в то время как пахирия или наличие нескольких более толстых складок используется как синоним «неполной лизеценфалии» (Mota et al. al., 2005).

Таким образом, lissencephaly является результатом нарушения развития мозга (Palacios Marqués et al., 2011), являющегося продуктом группы аномалий в миграции нейронов (Mota et al., 2005)..

Важно  Современный взгляд на синдром Аспергера: симптомы, тестирование и лечение

Когда нервная система формируется и развивается во время пренатальной стадии, нейроны должны перемещаться из слоев или примитивных областей в кору головного мозга (Hernández et al., 2007),

Во время эмбрионального роста новообразованные клетки, которые впоследствии становятся специализированными нервными клетками, должны отойти от поверхности мозга до заранее запрограммированного конечного местоположения. Эта миграция осуществляется в последовательные моменты от седьмой недели беременности до двадцатой (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015):

Существует несколько механизмов, с помощью которых нейроны достигают своего конечного местоположения: некоторые достигают своего местоположения посредством смещения вдоль глиальных клеток, в то время как другие достигают посредством механизмов химического притяжения..

Конечная цель этого смещения состоит в том, чтобы сформировать ламинарную структуру из 6 слоев в коре головного мозга, необходимую для правильного функционирования и развития когнитивных функций (Hernández et al., 2007).

Когда происходит прерывание этого процесса и развивается лизеценфалия, кора головного мозга имеет аномально толстую структуру из 4 плохо организованных слоев (Hernández et al., 2007).

Следовательно, на анатомическом уровне лизэнцефалия может быть определена наличием агирии или пахирии и даже образованием двойной коры (гетеротопия) (Mota et al., 2005).

Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

  • слабость мышечного аппарата;
  • нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
  • отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
  • приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

При нарушении закладки нервной трубки вместо шести слоев коры полушарий образуются от двух до четырех. Так, как большинство этих структур отвечают за когнитивные функции человеческого мозга, то есть, память, мышление, наблюдается стойкое их нарушение.

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

  • Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
  • Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
  • Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).

Способы лучевой нейровизуализации помогают верифицировать стадию нозологии.

Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.

Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?

Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Артрит при беременности: что делать для лечения суставов

До сегодня медицина не знает точной его причины, но предполагается, что существует генетическая предрасположенность к недугу, которая провоцирует сбои в иммунной системе.

Примерно 70 процентов пациентов при ревматоидном артрите достаточно рано становятся инвалидами. С таким диагнозом нелегко приходится беременным женщинам, и поэтому они вынуждены постоянно наблюдаться у доктора-ревматолога. Врач, скорее всего, будет изменять привычную для пациентки дозировку препаратов.

Жизнь с артритом

После первых 3 месяцев беременности женщина обычно отметит снижение как объективных, так и субъективных симптомов артрита. Только в отдельных ситуациях медики констатируют усугубление патологического состояния. Однако этот вид заболевания очень коварен и после родов дает о себе знать с еще большей силой.

Важно  Мигрень у детей: тревожные симптомы и лечение приступов

Если женщина уже давно страдает артритом, то послеродовая активизация станет настоящим испытанием. Уход за ребенком требует много сил, что еще больше скажется на состоянии здоровья пациентки.

Характерная симптоматика

Для полимикрогирии характерны такие симптомы:

  • тяжелые задержки в развитии;
  • гипоплазия головного мозга;
  • нарушения в лицевых мышцах, а также мышцах отвечающих за глотание, жевания, движения языком;
  • умственные отклонения разной степени тяжести;
  • квадрипарез и гемипарез конечностей;
  • двигательные нарушения;
  • осложнения дыхания;
  • судороги;
  • эпилепсия;
  • псевдобульбарный синдром;
  • артрогрипоз;
  • церебральный паралич.

Пахигирия проявляет себя в возрасте до 2 лет. Основными ее признаками являются:

  • задержка физического, двигательного развития;
  • эпилепсия;
  • гипотония (пониженный мышечный тонус);
  • умственная отсталость;
  • инфантильные спазмы;
  • микроцефалия;
  • низкий контроль мышц;
  • трудности при глотании, проблемы с приемом пищи.

Агирия проявляется к 3-5 месяцу жизни ребенка, реже к 8-9 месяцу, основной симптом патологии выражается в стремительном отставании ребенка в физическом и умственном развитии.

Также аномалия может проявлять себя следующими признаками:

  • микроцефалия (пропорционально небольшой размер головы);
  • отставание в росте, в речевом и двигательном развитии;
  • общее вялое состояние ребенка;
  • большое расстояние между глазами, диспропорционально маленькие глаза, тонкая верхняя губа, высокий лоб, короткий нос, низко расположенные уши;
  • эпилепсия, судорожный синдром;
  • отставание в умственном развитии;
  • повышенный мышечный тонус, из-за отсутствия тормозящего контроля центральной нервной системы над нейронами передних рогов спинного мозга;
  • увеличенное расстояние между легкими, почками;
  • стремительно развивающееся слабоумие;
  • отсутствие контроля над органами малого таза (энурез, недержание кала);
  • мышечная дистрофия.

Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?
Фото мозга в разрезе и на МРТ ребенка с диагнозом агирия

Итоги

К сожалению, выявить все причины возникновения сбоев в организме, которые приводят к порокам мозга, невозможно. Но нужно отметить, что беременной женщине нужно максимально тщательно следить за своим здоровьем и избавиться от всех вредных привычек. Нет никакой гарантии, что, казалось бы, обычное курение не спровоцирует сбой в формировании мозга плода.

Те дети, которые рождаются и доживают хотя бы до 10 лет, всю жизнь пьют таблетки. Им сложно ходить, самостоятельно делать какие-то вещи, говорить. Конечно, все зависит от степени разрушенности головного мозга. Есть те дети, которые имеют небольшое отклонение. Важная задача родителя: проводить все время с ребенком и развивать его. Небольшой процент детей способны отлично вливаться в общество и спокойно существовать самостоятельно. Шанс небольшой, но он имеется.

Оцените статью
Добавить комментарий