Неизлечимая болезнь Крейтцфельдта Якоба — симптомы, фото и видео патологии

Симптомы заболевания у человека

Чаще всего, болезнь Крейтцфельдта-Якоба поражает людей престарелого возраста, людей, склонных к заболеваниям мозга. В последнее время отмечены факты проявления коровьего бешенства у людей среднего возраста.

Можно выделить три основных стадии развития коровьего бешенства у человека.

Неизлечимая болезнь Крейтцфельдта Якоба — симптомы, фото и видео патологии

Начальная

Изначально коровье бешенство проявляется у людей в виде таких признаков:

головокружения и боли в голове;
рассеянное внимание, раздражительность;
нарушение сна;
падение остроты зрения;
плохое настроение;
нежелание действовать;
снижение уровня памяти;
снижение сексуального влечения;
появление галлюцинаций;
несвязная, бессмысленная речь;
нарушение координации движений.

Вторая стадия

По мере развития заболевания симптомы усиливаются и приобретают более серьёзный характер:

  • паралич конечностей;
  • дрожь в теле;
  • невозможность управления мышцами и телом;
  • приступы эпилепсии;
  • деменция;
  • психические отклонения;
  • нарушения речи.

Термальная стадия

Данный этап развития заболевания зачастую приводит к смерти человека.

Симптомы этой стадии:

  • нарушение функции глотания;
  • паралич всего тела;
  • невозможность управлять телом;
  • состояние прострации;
  • кома.

Неизлечимая болезнь Крейтцфельдта Якоба — симптомы, фото и видео патологии

Клиническая картина

Выделяют 4 формы болезни: 1) спорадическую; 2) семейную; 3) ятрогенную; 4) «новую атипичную форму». 

Спорадическая форма в прошлом была доминирующей, заболеваемость составляла 0,5—1,0 на 1 млн жителей, возраст больных от 17 до 82 лет, чаще 35—75 лет. Длительность болезни от нескольких недель до 8 лет, в среднем около 6 мес. 

Наследственная передача болезни наблюдается в 10—15 % семей, в которых случаи болезни регистрировались ранее. 

Ятрогенные заражения редки. Возраст больных различен. Инкубационный период зависит от механизма заражения и других факторов и составляет при внедрении возбудителя непосредственно в ЦНС от 10 до 30 мес, а при заражении при лечении гормональными препаратами достигает 5 лет и более (до 35 лет). 

«Атипичные формы», возникающие, вероятно, вследствие алиментарного заражения, характеризуются более молодым возрастом больных и некоторыми особенностями течения болезни. Инкубационный период предположительно может достигать 20 лет. В развитии этой формы большое значение придают генотипическим особенностям инфицированных. 

Клиническая картина болезни складывается из трех синдромов

  • расстройств чувствительности и поражения органов чувств; 
  • двигательных расстройств; 
  • нарушений психики. 

Динамика развития болезни разнообразна. Чаще всего ранними симптомами являются нарушения корковых функций — снижение памяти, внимания, утрата профессиональных навыков, апраксия, моторная афазия, галлюцинации, деменция, зрительная агнозия, нарушения поведения и эмоциональные расстройства (апатия, эйфория). Менее постоянны сенсорная афазия, алексия, нарушения схемы тела. Снижается болевая, температурная, тактильная и глубокая чувствительность, возможны мышечные боли и парестезии. 

Из двигательных расстройств наблюдают спастические или вялые парезы, нарушение тазовых функций и координации движений, атаксию, гиперкинезы, дизартрию. Поражаются глазодвигательные и зрительный нервы. Нарушается мышечный тонус, возможно развитие паркинсонизма. Характерно полное отсутствие общеинфекционных симптомов, патологических изменений в крови и воспалительных изменений цереброспинальной жидкости. 

Формы болезни Крейтцфельдта — Якоба

Спонтанная — классическая (sCJD)

Согласно современным представлениям (прионной теории), прионы при этой форме заболевания возникают в мозге спонтанно, без какой-либо видимой внешней причины. Болезнь обычно поражает людей в возрасте старше 50 лет и проявляется с вероятностью 1—2 случая на миллион жителей. Вначале проявляется в форме кратких потерь памяти, изменениями настроения, потерей интереса к происходящему вокруг. Больной постепенно перестаёт осиливать и текущие действия, связанные с каждодневной жизнью. В конечной фазе наступает расстройство зрения, галлюцинации и расстройство речи (особенная медленная речь).

Основные характеристики:

  • около 40 % больных со спорадической формой имеют подострое течение с прогрессирующими когнитивными нарушениями, в 40 % случаев встречаются мозжечковые нарушения, в 20 % — их комбинация.
  • клиническая картина включает расстройства поведения, нарушения высших корковых функций, корковые нарушения зрения (вплоть до корковой слепоты), мозжечковую дисфункцию, сочетание пирамидной и экстрапирамидной симптоматики.
  • эпилептические припадки — практически у всех больных развиваются фокальные, в том числе века, миоклонус губы и/или вторично-генерализованные миоклонические припадки, которые могут провоцироваться фоно- и фотостимуляцией, тактильным раздражением (прикосновением). У большинства больных во время ЭЭГ-исследования выявляются характерные периодические или псевдопериодические пароксизмы острых волн и/или спайков на общем замедленном низкоамплитудном фоне биоэлектрической активности головного мозга.

В терминальной стадии — глобальные выраженные когнитивные нарушения, летальный исход через 8 месяцев от дебюта заболевания.

Наследственная (fCJD)

Карта хромосомы с указанием места мутации.

Болезнь возникает в семьях, где наследуется повреждение гена для прионового белка. Дефектный прионовый белок является намного более подверженным спонтанному превращению в прион.
Признаки и ход болезни подобны классической форме.

Ятрогенная (1CJD)

Болезнь обусловлена непреднамеренным внесением прионов в тело пациента при медицинском вмешательстве. Источником прионов ранее были некоторые лекарства, инструменты или мозговые оболочки, которые забирались у мертвых людей и использовались для закрытия раны при операциях на мозге. Сегодня этот источник заражения полностью устранён.
Признаки и ход болезни подобны классической форме.

Важно  Что такое лакунарный инсульт: симптомы, лечение и реабилитация

Новый вариант (nvCJD)

Болезнь появилась впервые в 1995 году в Великобритании и с того момента от неё умерло не более 10 человек. Вероятнее всего, что они заразились мясными продуктами, содержащими бычьи прионы из мозга «бешеных коров». В отличие от «классической» формы, болезнь поражает и молодых людей в возрасте около 20 лет. В первую очередь она проявляется в изменении личности. Люди теряют интерес к своему хобби, сторонятся своих самых близких людей, поддаются депрессиям. Далее следует похудение, нарушение координации движений. Пациент не способен сам о себе позаботиться, не соблюдает основные правила гигиены, не может без чужой помощи поесть. Повреждение мозга все больше и больше нарушает основные жизненные функции, и, наконец, пациент умирает. В отличие от классической формы, при новом варианте болезни Крейцфельдта — Якоба отдалено наступление слабоумия, и пациент очень долго осознаёт своё ухудшающееся состояние.

Основные характеристики:

  • психические расстройства и сенсорные нарушения;
  • характерны глобальные когнитивные нарушения и атаксия;
  • описано несколько случаев заболевания, дебютировавшего с корковой слепотой (вариант Heidenhain);
  • эписиндром представлен также миоклоническими припадками;
  • мозжечковая симптоматика выявляется в 100 %.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер. Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).

В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение. Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов. Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно длительный инкубационный период, связанный с временем, необходимым для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов. Длительность инкубационного периода напрямую зависит от способа заражения. При инфицировании тканей головного мозга зараженным хирургическим инструментом болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев. При инфицировании через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например, твердую мозговую оболочку, роговицу глаза) инкубационный период может длиться до 5,5 лет. При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например, гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает проявляться спустя 12,5 лет.

Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, приводящими к образованию патологических прионов.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

При возникновении первых симптомов любого вида деменции и ее быстром прогрессировании стоит предполагать развитие болезни Крейтцфельда-Якоба, особенно, если слабоумие сопровождается многочисленными неврологическими симптомами.

Точная диагностика:

  • скрепи-ассоциированные фибриллы;
  • протеазорезистентный PrP;
  • морфологическая и неврологическая симптоматика, учитывая нейрорадиологическую и патолого-анатомическую.

Вероятная диагностика:

  • наличие двух признаков из перечисленных: акинетический мутизм, экстрапирамидные и пирамидные симптомы, мозжечковая симптоматика, ухудшение зрения или миоклонус.
  • характерный ЭЭГ-паттерн;
  • прогрессирующее слабоумие.

Возможная диагностика предполагает ориентирование на аналогичные критерии, к которым добавляется длительность заболевания менее 2 лет.

Параклинические методы диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография головного мозга может отображать характерные билатеральные гиперинтенсивные сигналы в области хвостатых ядер. Возможны признаки атрофии мозжечка и коры больших полушарий.
  2. Меньше данные предоставляет позитронно-эмиссионная томография, которая позволяет определить многочисленные зоны гиперметаболизма на уровне полушарий мозжечка, коры больших полушарий и подкорковых ядер.
  3. На ЭЭГ может быть определена трехфазная активность при спорадической форме расстройства. Доступность диагностики пароксизмальной активности появляется через 12 недель с момента дебюта спорадического недуга (80-88% случаев). При терминальной, начальной и продормальной стадиях возможно выявление генерализованной миоклинической , билатеральной и фокальной пароксизмальной активности в 100, 53 и 15% случаев соответственно.

    Доступно определение пароксизмальной активности, ежесекундное возникновение трехфазных или двухфазных периодических комплексов и периодических комплексов, имеющих мультифазную конфигурацию. Рассматриваемый метод позволяет выявить периодические полиспайковые разряды. При диагностике новой формы вышеуказанные показатели неактуальны.

  4. Проведение тестов для определения когнитивных функций.
  5. Гистологический и морфологический анализ тканей головного мозга при аутопсии (процедура посмертная).
  6. Прижизненная биопсия мозга при необходимости уточнить определенные моменты для установки точного диагноза. Если пациент недееспособен, согласие должен дать опекун или родственник больного.
  7. Анализ ликвора проводится для определения любой формы недуга и учитывать необходимо наличие криптококкового антигена, вирусных и бактериальных культур, цитоз, уровень сахара, давление ликвора. Незначительное повышение уровня белка в пределах 100 мг/дл допускается. Уровень маркера в ликворе является одним из основополагающих диагностических критериев. Следует учитывать, что специфичность и чувствительность данного теста превышает 90%.

Неизлечимая болезнь Крейтцфельдта Якоба — симптомы, фото и видео патологии

Дифференциальная диагностика

Цель дополнительных исследований заключается не только в подтверждении диагноза рассматриваемого недуга, но и в исключении других причин активно развивающегося слабоумия.

  1. Цитоз для трансмиссивной нейродегенеративной прионной болезни не характерен.
  2. В спинномозговой жидкости не определяется особых изменений, в некоторых случаях концентрация белка умеренно повышенная.
  3. В 90% случаев аномальный белок обнаруживается при двумерном изоэлектрофокусировании в СМЖ при спорадической форме недуга.
  4. МРТ и КТ в отдельных случаях позволяют диагностировать генерализированную атрофию коры, но чаще тяжесть деменции не соответствует полученным показателям. Повторные исследования редко дают возможность быстро выявить необструктивную гидроцефалию и атрофию мозга.
  5. ЭЭГ может отображать следующие изменения: билатеральные синхронные вспышки острых волн возникают каждые 0,5-2,5 секунды на фоне генерализованного замедления ритма. Длительность волн составляет 200-600 мс. Рассматриваемая информация обнаруживается в 75-95% случаев. Если же указанная информация не выявлена, необходимо повторно проводить ЭЭГ.
  6. Среди явных морфологических признаков патологии – гибель нейронов, наличие в них мелких вакуолей, пролиферация и гипертрофия клеток при отсутствии признаков поражения белого вещества и воспаления.
  7. При электронной микроскопии должны быть выявлены скрепиассоциированные фибриллы и прионные палочки.
  8. Иммуногистохимическое исследование изоформы прионного белка, устойчивой к протеазе принято считать достаточно специфичным и чувствительным методом диагностики.
Важно  Транскраниальная допплерография сосудов головного мозга

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – что это?

Прионная болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается в следствие генной мутации, вызываемой враждебным человеческому организму белком прионом. Считается, что источником этого белка является крупный рогатый скот, однако новые исследования выдвигают гипотезу, что заболевание возникает спонтанно и без внешней причины. Исследователи считают, что болезнь КБХ (коровье бешенство) прогрессирует, и отмечаются случаи появления новых видов заболевания. В 90-х годах были зафиксированы случаи подвида этой болезни, которую назвали коровье бешенство.

Раньше заболевание затрагивало людей старше 65 лет, но сейчас встречаются случаи поражения и более молодых людей. Прионный вирус поражает головной мозг, в результате чего у человека начинают страдать познавательные процессы и характер. Развитие поражения приводит к нарастанию симптомов, нарушениям речи, приступам и парезу конечностей. Пиком заболевания является кома и смерть. После заражения человек живет не более двух лет. Средняя продолжительность жизни при прионном поражении составляет 8 месяцев.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – возбудитель

Вирус коровьего бешенства вызывается мутагенным белком прионом. Прионы существуют в человеческом организме, но имеют другое строение. Враждебный белок, попадающий извне, не погибает в организме человека, а поступает с током крови в головной мозг. Там он начинает взаимодействовать с человеческими прионами, что приводит к изменению их структуры. Инфекционный прион создает бляшки на нейронах, после чего нейрон гибнет.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – пути заражения

Ученые выделяют такие пути заражения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

  • пересадка зараженных инфекционными прионами тканей крупного рогатого скота;
  • переливание зараженной крови;
  • передача инфекции через нестерильные зараженные хирургические инструменты;
  • употребление в пищу плохо обработанного зараженного мяса коров, овец, коз.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – что это?

Прионная болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается в следствие генной мутации, вызываемой враждебным человеческому организму белком прионом. Считается, что источником этого белка является крупный рогатый скот, однако новые исследования выдвигают гипотезу, что заболевание возникает спонтанно и без внешней причины. Исследователи считают, что болезнь КБХ (коровье бешенство) прогрессирует, и отмечаются случаи появления новых видов заболевания. В 90-х годах были зафиксированы случаи подвида этой болезни, которую назвали коровье бешенство.

Раньше заболевание затрагивало людей старше 65 лет, но сейчас встречаются случаи поражения и более молодых людей. Прионный вирус поражает головной мозг, в результате чего у человека начинают страдать познавательные процессы и характер. Развитие поражения приводит к нарастанию симптомов, нарушениям речи, приступам и парезу конечностей. Пиком заболевания является кома и смерть. После заражения человек живет не более двух лет. Средняя продолжительность жизни при прионном поражении составляет 8 месяцев.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – возбудитель

Вирус коровьего бешенства вызывается мутагенным белком прионом. Прионы существуют в человеческом организме, но имеют другое строение. Враждебный белок, попадающий извне, не погибает в организме человека, а поступает с током крови в головной мозг. Там он начинает взаимодействовать с человеческими прионами, что приводит к изменению их структуры. Инфекционный прион создает бляшки на нейронах, после чего нейрон гибнет.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – пути заражения

Ученые выделяют такие пути заражения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

  • пересадка зараженных инфекционными прионами тканей крупного рогатого скота;
  • переливание зараженной крови;
  • передача инфекции через нестерильные зараженные хирургические инструменты;
  • употребление в пищу плохо обработанного зараженного мяса коров, овец, коз.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Неизлечимая болезнь Крейтцфельдта Якоба — симптомы, фото и видео патологии

Редкое дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее на фоне накопления в нейронах патологического белка приона.

Причины

В ходе исследований удалось выяснить, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер.

Инфицирование может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, посредством некачественно обработанного нейрохирургического инструмента и препаратов крови, а также при введении некоторых гормональных препаратов.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса инфицированных животных, например, говядины, или носителей инфекции овец и коз.

Патологический прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови заносится в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов.

Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки, что вызывает гибель нейрона.

Симптомы

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало.

Иногда дебют заболевания начинается с продромальных симптомов, таких как появление раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций.

Возможно эпизодическое возникновение эйфории или беспричинного страха, отрывистых бредовых или галлюцинаторных переживаний. Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга. Описаны несколько случаев, когда болезнь дебютировала с появления корковой слепоты.

Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы.

Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности.

Практически все его случаи сопровождаются мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются только у примерно у половины больных.

В терминальной стадии болезнь отмечается развитие глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов.

Диагностика

Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2 лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения.

Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию и магниторезонансную томографию головного мозга, люмбальную пункцию.

В сомнительных случаях для установления диагноза производят стереотаксическую биопсию головного мозга.

Лечение

В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными.

Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Больным назначают симптоматическое лечение.

Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.

Профилактика

Предупредить развитие заболевания поможет качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение защитных сил организма.

исследования

Биопсия головного мозга считается только в том случае, если есть хороший шанс другого диагноза. Биопсия миндалин в nvCJD может помочь с диагнозом.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) показывает периодические волновые комплексы в спорадической CJD в отличие от nvCJD. Другие биохимические маркеры в CSF, а именно 14-3-3, могут быть полезны при спорадической CJD, где клинические проявления присутствовали в течение менее 2 лет.12

МРТ может помочь отличить спорадическую CJD от nvCJD. В nvCJD есть изменения, включая высокий сигнал в заднем таламусе (имеет высокую чувствительность и специфичность). С другой стороны, при спорадической CJD наблюдается повышенная интенсивность хвостата и путамена.12, 13

Нейропатологические особенности спорадической CJD и nvCJD довольно различны, и это единственный окончательный способ отличить их. Следовательно, если не было ни биопсии головного мозга ни в жизни, ни после смерти, тогда диагноз не может быть поставлен с абсолютной уверенностью. Тем не менее, когда диагноз вероятной спорадической CJD был поставлен в жизни, он был правильным в 95% случаев, и в посмертном периоде диагноз in vivo вероятного nvCJD еще не доказан.

Эпидемиология

Источником патогенных прионов может быть их носитель — больной человек или корова; не исключено, что и другие животные подвержены губчатой энцефалопатии. 

Распространение в последнее время «коровьего бешенства» среди животных обусловлено промышленным производством и массовым применением для кормления животных, в частности, коров, пищевых добавок, содержащих животный белок. Для приготовления добавок используют все части тела различных павших животных, включая мозг, кости, мышцы. Заражение человека происходит при употреблении мозга и мяса больных или зараженных коров. Возможность заражения при употреблении мяса других животных, а также молочных продуктов не доказана. 

Человек может быть источником возбудителя при имплантации внутричерепных электродов, при других нейрохирургических вмешательствах в случае недостаточной стерилизации инструментария, при пересадке роговицы, лечении гормонами роста и гонадотропинами, полученными из гипофиза человека. 

Однако до последних двух десятилетий основную массу больных составили лица со спорадической формой, возникающей, вероятно, в результате спонтанной трансформации нормального PrP в патологический PrPSc. Возможна мутация в гене, кодирующем синтез прионов, передающаяся по наследству (семейные формы болезни). Эти лица могут быть источником ятрогенной формы. Вопросы восприимчивости к болезни изучены плохо. Экспериментально показано, что инфицирующая доза при энтеральном заражении в 10⁶ раз больше, чем при интрацеребральном. PrPSc не обладает антигенными свойствами, поэтому иммунная система специфически на него не реагирует. Существенная роль в развитии болезни принадлежит генетическим факторам. 

Оцените статью
Добавить комментарий