Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Клинические проявления у взрослых

Хорея Гентингтона может проявить себя в любом возрасте. Чаще всего дебют заболевания приходится на возраст от 20 до 60 лет. Первыми симптомами могут быть забывчивость, неловкость, угнетенное настроение. По мере прогрессирования патологического процесса клиническая картина заболевания становится более яркой. У таких больных появляются:

  • гиперкинезы (насильственные движения, обусловленные хаотическими сокращениями мышц конечностей, лица и туловища, быстро сменяющими друг друга и нерегулярными по частоте и амплитуде) в виде кривляний, гримасничания, танцующей походки;
  • нарушения мышечного тонуса;
  • неустойчивость при ходьбе с частыми падениями;
  • нарушение речи и глотания (вовлечение в процесс мышц глотки и гортани);
  • глазодвигательные расстройства (нистагм);
  • замедление мышления;
  • снижение памяти;
  • нарушение внимания;
  • апатия;
  • депрессия (может привести к суициду);
  • стремление к самоизоляции;
  • вспыльчивость;
  • бред и галлюцинации и др.

Нередко, особенно вначале заболевания, больные стесняются гиперкинезов и стараются придать им видимость целенаправленных двигательных актов. Их походка становится замедленной и напряженной. Они пытаются контролировать свои движения. Но в итоге не могут с этим ничего поделать. Заболевание неуклонно прогрессирует и приковывает их к инвалидной коляске или к постели.

Речевые расстройства на начальных стадиях болезни связаны преимущественно со звукопроизношением, но постепенно изменяется скорость и ритм речи, что существенно затрудняет общение. Постепенно у таких лиц развивается деменция. Однако ее степень часто преувеличивается из-за замедленности мышления и невнятности речи.

Вовлечение в патологический процесс мышц глотки происходит на поздних стадиях хореи. Вследствие этого у человека нарушается глотание, он сначала поперхивается во время еды, а затем и вовсе не может нормально принимать пищу. Также у таких больных нарушаются функции тазовых органов (недержание кала и мочи). Через 10-17 лет они умирают от истощения, глубокого слабоумия и сопутствующих заболеваний.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Оцените эту статью:

  • 4.36

Всего голосов: 105

Диагностика хореи Гентингтона

Считается опасным хорея Гентингтона, что это такое нужно не только знать, но и диагностировать с помощью врачей. Рекомендуется комплексный подход к обследованию для гарантированно правильной постановки диагноза и дальнейшего полноценного проведения лечебных мероприятий.

Клинические методы

Врачи используют способы обследования:

Проводится осмотр пациента и психологическое обследование

На первом этапе диагностики удается выявить основные признаки заболевания, но в дальнейшем предполагаемый диагноз важно правильно подтвердить.
Компьютерная томография позволяет правильно определить патологические процессы в мозге для их дальнейшего устранения.
МРТ проводят для полноценного контроля за работой мозга и его миелиновой оболочки.
Позитронно-эмиссионное томографическое исследование предполагает использование специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод позволяет определить состояние ЦНС и особенностей обмена веществ.

Вышеперечисленные методы важны даже на первом этапе развития патологических процессов, когда симптоматика только начинает проявляться. Комплекс диагностики определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния здоровья пациента.

Генетические методы

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологииДля генетического обследования требуется сдать кровь на анализ. Врачи изучают образцы ДНК, а точнее – участки молекулы, от которых зависит продукция белка хангтингтина.

Также врачи просчитывают количество повторов аминокислотных фрагментов, негативно влияющих на процесс сворачивания белка. Если повторов будет больше оптимального количества, выявляется риск развития патологических нарушений и  проявление симптомов заболевания.

Генетические исследования позволяют поставить точный диагноз до начала развития заболевания.

Дифференциальная диагностика

В большинстве случаев правильный диагноз можно легко и быстро поставить, так как заболевание обладает типичными признаками и исследования позволяют правильно определить состояние здоровья пациента. Иногда требуется дифференциальная диагностика, нервные заболевания порой протекают с похожими симптомами и поставить правильный диагноз затруднительно.

Проявления

Симптомы хореи Гентингтона начинают проявлять себя в возрасте, как правило, 30 – 35 лет, но нарастают они медленно, в течение 5 – 10 лет. Первыми появляются признаки расстройства интеллекта

У пациента отмечаются снижение способности к мышлению, происходит изменение личности, начинают снижаться внимание и память. Затем начинают проявляться физические симптомы

Среди них на первый план выступают хореические гиперкинезы. При этом характерны быстрые, неритмичные, беспорядочные движения тех или иных групп мышц. Из-за присутствия непроизвольных движений произвольные движения перестают контролироваться сознанием и становятся затруднёнными.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Из других проявлений можно отметить такие признаки, как:

  1. Затруднение речи.
  2. Нарушения сна.
  3. Снижение критики по поводу своего состояния и поведения.
  4. Необоснованные признаки паники.
  5. Депрессия.
  6. Гиперсексуальность.
  7. Слабоумие, которое проявляется на последней стадии заболевания.
  8. Нарушения в работе эндокринных желёз.
  9. Нейротрофические нарушения.
Важно  Оказание первой помощи при инсульте: алгоритм действий

Хорея Хантингтона, а это второе название этого заболевания, развивается медленно и постепенно. В начале человек усилием воли может прекращать начинающиеся хаотичные движения, и постепенно это становится делать всё сложнее и сложнее. Часто возникают трудности в самообслуживании, например, в одевании и раздевании, принятии пищи, умывании. При этом функции внутренних органов не нарушены.

Симптомы

Клинические проявления этого заболевания появляются после двадцати пяти лет. Симптоматика характеризуется интеллектуальными расстройствами с медленным, но уверенным развитием приобретенного слабоумия. Почти сразу же выявляются хориические гиперкинезы – непроизвольные, быстрые, дискоординированные движения в различных группах мышц. Вследствие этих гиперкинезов затрудняется выполнение движений произвольного характера.

Гиперкинезы проявляются тем, что пациенты постоянно «корчат рожицы», гримасничают, их мимика не поддается произвольному контролю, больные присаживаются, размахивают руками, скручиваются, прыгают.

Иногда пациенты на начальных стадиях прогрессирования заболевания могут подавлять эти беспорядочные, хаотичные движения. При этом заболевании наблюдаются нарушения речи и произношения.

При внешнем обследовании обнаруживается снижение мышечного тонуса. Очаговая симптоматика не характерна для хореи Гентингтона. Происходит прогрессирование интеллектуальных нарушений, ухудшении деменции. Иногда у пациентов наблюдается непроизвольные, червеобразные движения в пальцах кисти.

Симптомы

Другими характерными симптомами хореи являются прогрессирующие нарушения в работе мозга и в психике. У больного не только снижается память, но и наблюдаются негативные изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере. Пациентов с хореей Гентингтона можно легко узнать по фото, так как они имеют характерные признаки во внешности.

При хорее Гентингтона не снижается чувствительность, не наблюдаются парезы. Не нарушается также функция других органов.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии Наиболее характерными симптомами заболевания являются непроизвольные движения мышц

Двигательные нарушения

Начинается болезнь с появления неусидчивости, суетливых движений. Они могут быть беспорядочными, отрывистыми, даже «гротескными». Сначала такие движения не воспринимаются окружающими, как патология. Но постепенно снижается тонус мышц, и появляются более серьезные симптомы:

  • гримасничанье, необычная непроизвольная мимика, нахмуривание бровей, высовывание языка;
  • резкие взмахи конечностями, скрещивание рук и ног;
  • во время ходьбы больной непроизвольно кивает головой, походка становится раскачивающейся, танцующей;
  • нарушение речи в результате причмокивания, гримасничанья, постоянного шмыганья носом, непроизвольных звуков, вздохов;
  • характерен при хорее нистагм – горизонтальные или вертикальные быстрые движения глазными яблоками;
  • постепенно больные теряют способность передвигаться, одеваться и принимать пищу.

Гиперкинез стихает во время сна. Но при перевозбуждении или стрессе двигательные нарушения сильно нарастают

Поэтому очень важно для больного поддержание спокойной окружающей обстановки. Когда болезнь поражает детей, у них гиперкинез выражается чаще всего в появлении судорог, ригидности мышц, эпилептических припадков

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии На поздних стадиях заболевания больной теряет способность ориентироваться в окружающей обстановке и не может обслуживать себя

Изменения в психике

Психические нарушения могут развиваться одновременно с гиперкинезом или появляются немного позже. При классическом варианте хореи Гентингтона более выраженными являются двигательные нарушения, но у некоторых пациентов быстрее происходит гибель нейронов, отвечающих за мышление. Признаки поражения психики, эмоциональной и интеллектуальной сферы могут быть такими:

  • снижение кратковременной, а потом долговременной памяти;
  • нарушение узнавания лиц, предметов;
  • вспыльчивость, раздражительность, паника – из-за этих признаков болезнь иногда принимают за шизофрению;
  • может быть депрессия, апатия, нарушение сна;
  • больные часто проявляют наклонности к суициду;
  • на поздних стадиях появляются галлюцинации, навязчивые идеи, немотивированная агрессия;
  • часто усиливаются вредные привычки и негативные наклонности.

Характерным симптомом хореи также является деменция или слабоумие. Оно прогрессирует очень медленно, и на ранних этапах заболевания почти незаметно

У пациента нарушено внимание, функции логического и абстрактного мышления, исчезает способность к самокритике. Могут появиться различные фобии, бредовые идеи, мания преследования

Для более длительного сохранения сознания больного очень важна реабилитация и грамотный уход. Но для родных такой пациент – большое горе. Ведь он перестает ориентироваться в окружающей обстановке, никого не узнает.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии Желательно как можно раньше выявить наличие в крови дефектного гена, тогда можно продлить человеку жизнь и отсрочить развитие тяжелых нарушений

Разновидности болезни

Врачи подразделяют патологию на два основных вида:

Классическая. Симптомы Хореи Гентингтона классического типа заявляют о себе после 30—35 лет. Этот вид заболевания отличается особенно медленным течением. На протяжении долгого времени люди не замечают, что кто-то из близких болен. Порой синдром и не диагностируется совсем, если человек умирает по какой-либо иной причине.

Вариант Вестфаль. Такая разновидность патологии диагностируется достаточно редко (отмечается в 5—7% случаях). Особенностью заболевания являются появление ранних признаков болезни (ювенальная форма) и их быстрое прогрессирование. Дебют болезни происходит до 20—22 лет.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологииХорея Гентингтона обуславливается доминантными генами

Заболевание различается и по форме проявлений клинической симптоматики:

  1. Гиперкинетическая (классика болезни). Наиболее ярко проявляется синдром гиперкинеза (неконтролируемые мышечные сокращения).
  2. Акинетико-ригидная («вестфальский вариант»). Гиперкинез в симптоматике практически не отмечается, в отличие от стойких нарушений мышечного тонуса.
  3. Психическая. У больного сильнее развиваются различные нарушения в психоэмоциональном функционировании организма. Слабеет память, появляется агрессивность, вспыльчивость, мышление деградирует.

Опасность Хореи Гентингтона

Это заболевание наследственного характера. Его опасность кроется в том, что выявляется патология обычно к годам 30. В этом возрасте большинство людей уже обзаводятся детьми. Выявленный патологический ген говорит о большой вероятности наличия смертельно опасного заболевания и у ребенка (независимо от пола).

Чем больше генов с патологией в человеческой хромосоме – тем раньше дебютирует заболевание. На данный момент в психиатрической практике известен единственный случай, когда заболевание было диагностировано у ребенка 3 лет.

Как ставится диагноз

Хорея Гентингтона — тяжёлое заболевание, наличие которого необходимо подтверждать с помощью методов лабораторной и инструментальной диагностики

При осмотре пациента врач обращает особенное внимание на движения рук и ног, изменения выражения лица и способность человека это контролировать

Обычно проводятся следующие физикальные пробы: доктор просит больного вытянуть руки перед собой и дотянуться пальцем до кончика носа. Пациент, страдающий от заболевания Гентингтона, не сможет этого сделать из-за сильного дрожания рук. Другим вариантом проверки является пяточно-коленная проба: необходимо провести пяткой одной ноги от колена до стопы другой ноги. При наличии заболевания наблюдается постоянное соскальзывание пятки с прямой линии.

Особую важность также имеет опрос пациента: необходимо выяснить время развития первых симптомов (возраст начала и какие были проявления). А также стоит узнать, страдали ли родители или другие ближайшие родственники от подобного недуга

Тщательное изучение особенностей случая позволит неврологу сделать предположение о диагнозе.

Дифференциация заболевания

Начальные проявления болезни Гентингтона придают ей некоторую схожесть со многими другими недугами. Чтобы достоверно поставить диагноз, врачи прибегают к лабораторным и инструментальным методам исследования, которые позволяют оценить состояние организма в настоящий момент, а также исключить симуляцию. Чаще всего приходится дифференцировать хорею Гентингтона со следующими заболеваниями:

  • шизофренией;
  • маниакально-депрессивным психозом;
  • синдромом Туретта;
  • нервным тиком;
  • алкогольным делирием;
  • интоксикацией этиловым спиртом;
  • приёмом психотропных лекарственных средств;
  • употреблением наркотических препаратов;
  • сенильной хореей;
  • энцефалитом;
  • сифилитическим поражением головного мозга;
  • контузией мозга;
  • болезнью Альцгеймера;
  • паркинсонизмом;
  • хореей, возникшей вследствие ревматизма;
  • отравлением солями тяжёлых металлов.

Лабораторные анализы

Лабораторная диагностика хореи Гентингтона напрямую связана с исследованием человеческого ДНК с целью определения патологически изменённого белка хантингтина. Для этого анализа пациенту необходимо сдать любую биологическую жидкость: кровь или слюну. В большинстве случаев врач берёт мазок с внутренней поверхности щеки с помощью специальной ватной палочки.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Мазок с внутренней поверхности щеки — самый простой способ получить ДНК человека

После сбора биологический материал помещается в специфический сканер, где проводится полимеразная цепная реакция. ПЦР представляет собой новейшую методику из области молекулярной биохимии, которая позволяет разобрать геном человека на мельчайшие структуры и выявить зоны локализации изменённых генов. С помощью полимеразной цепной реакции у большинства пациентов удаётся обнаружить нарушения в кодировании белка хантингтина, что приводит к многочисленным нейродегенеративным и двигательным расстройствам.

Инструментальные методики исследования

Инструментальные методы исследования при хорее Гентингтона приобретают большую диагностическую значимость. С их помощью можно обнаружить локализацию поражения и оценить состояние коры головного мозга и нижележащих структур:

  1. Элетроэнцефалография — способ регистрации электрических биопотенциалов. Они отражают степень активности коры головного мозга и позволяют оценить реакцию на различные раздражители. При хорее Гентингтона регистрируется повышение амплитуды колебаний и выраженная разрозненность потенциалов.

  2. Компьютерная томография — методика, позволяющая с помощью компьютера и рентгеновского излучения провести исследование человеческого мозга. Она обладает высокой диагностической ценностью, помогает визуализировать зоны поражения мозгового вещества при хорее и отличить её от травматических повреждений или нервно-психических расстройств.
  3. Магнитно-резонансная томография. Этот способ исследования основан на действии на человеческий организм магнитного поля определённой частоты. МРТ является одним из самых достоверных методов диагностики, так как позволяет увидеть человеческий мозг во всех плоскостях.

Терапия

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологииБолезнь хорея Гентингтона на сегодняшний день не излечима. Разработано только симптоматическое лечение, которое помогает улучшить общее состояние пациента и продлить его жизнь. Среди лекарственных препаратов применяются следующие:

  1. Тетрабеназин был создан специально для снижения тяжести симптомов. Однако у этого лекарства есть такой побочный эффект, как депрессия, поэтому назначать его может только специалист.
  2. Нейролептики алимемазин, перициазин, пипотиазин, тиопроперазин некоторые другие. Эти препараты помогают уменьшить проявления патологии.
  3. Амантадин и ремацемид – это лекарства, которые пока применяются как исследовательские препараты, однако они уже показали неплохие результаты.
  4. При наличии судорог используется вальпроевая кислота.

Хирургическое лечение хореи Гентингтона не применяется. На данный момент более эффективная терапия находится в стадии разработки.

Прогноз всегда неблагоприятный. С момента проявления первых симптомов патологии и до смерти проходит от 5 до 15 лет. При этом смерть чаще всего наступает не от этой болезни, а от её осложнений, среди которых лидируют пневмония, проблемы с сердцем и травмы. Также, по статистике, более половины пациентов с этим недугом умирает от суицидов.

Лечение хореи Гентингтона

Классический и ювенильный вариант болезни лечатся пожизненно. Для этой цели применяются лекарственные препараты. Терапией занимается невропатолог или нейрохирург. Кроме того, пациенту и его близким необходима помощь психотерапевта, так как патология в любом случае будет прогрессировать, а это вызывает подавленность и депрессию.

К сожалению, пока эффективных методов излечения хореи Гентингтона не существует. Однако медики продолжают искать способы, которые помогут остановить прогрессирование заболевания. Основная задача врачей – облегчить состояние больного, ослабить выраженность симптомов патологии.

Кроме невропатолога, пациенту может понадобиться консультация других специалистов: психотерапевт, логопед, офтальмолог, гастроэнтеролог и т. д.

Клинические рекомендации при болезни Гентингтона такие:

  • Постоянно принимать медикаменты, которые назначил врач.
  • Посещать физиотерапевтические процедуры по рекомендации специалиста.
  • Выполнять специальные упражнения под руководством инструктора.
  • Корректировать рацион. В меню следует включить высококалорийные продукты.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии Медикаменты при болезни Гентингтона помогают ослабить выраженность симптомов

Основное лечение проводится с применением медикаментов, которые помогают снизить выраженность симптомов болезни:

  • Тетмодис, который относится к ингибиторам везикулярного переносчика моноаминов. Этот препарат на основе тетрабеназина уменьшает выраженность гиперкинезов.
  • Антипсихотические средства, например, Галоперидол, Ридазин, Модитен, Пимозид, Эглонил, Сонапакс, Азалептин. Они нормализуют эмоциональный фон, ослабляют неврологические нарушения, уменьшают интенсивность двигательных расстройств.
  • Бензодиазепины – это психотропные препараты, которые обладают снотворным, седативным, миорелаксующим, противосудорожным действием. Они помогают снизить тревожность, нормализуют биохимические процессы в мозгу. Для этих целей применяют Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
  • Антидепрессанты. К этой группе относятся трициклики (Амитриптиллин), а также ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин). Эти лекарственные средства помогают справиться с депрессией, отвлечь от мыслей о суициде.
  • Резерпин – это препарат, который является алкалоидом, выделенным из раувольфии змеиной (кустарник). Он снижает запасы дофамина в нервных клетках.
  • Противоэпилептические препараты на основе вальпроевой кислоты помогают купировать или ослабить мышечные спазмы, судорожные приступы. Для этой цели применяют Конвулекс, Депакин.
  • Противопаркинсонические средства (Левадопа) назначают на поздних этапах патологии при повышении тонуса мышц.

Раньше медики пытались вылечить болезнь Гентингтона хирургическим методом. Для этого проводились стереотаксические операции на головном мозге. Однако оперативное вмешательство не давало эффекта, поэтому врачи отказались от попыток вылечить болезнь таким способом.

Современные медики постоянно проводят исследования в области генетики и молекулярной биологии, чтобы создать препараты, которые помогут остановить увеличение повторов ЦАГ.

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Хорея Гентингтона – симптомы

Клиническая картина специфична, она зависит от формы описываемой патологии. Существует 2 варианта ее течения – типичный и ювенильный. Первый составляет около 90% всех случаев. Это стандартная болезнь Гентингтона, симптомы начинают проявляться в зрелом возрасте, около 30 лет или позже. Ювенильный вид расстройства дебютирует в подростковом периоде, крайне редко – в детстве.

Важно  Чем опасна эпидуральная гематома: диагностика и лечение

Типичная хорея Гентингтона

Классическая форма генной мутации прогрессирует постепенно и очень медленно, из-за чего диагностируется преимущественно на поздних стадиях. Типичная хорея Гентингтона проявляется следующими ранними симптомами:

  • отчужденность;
  • апатия;
  • депрессивные эпизоды;
  • асоциальное поведение;
  • неожиданные, спонтанные поступки;
  • расстройства внимания;
  • неспособность надолго сосредоточиться;
  • активная жестикуляция;
  • суетливость.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Спустя несколько лет наблюдаются и другие характерные признаки хореи Гентингтона:

  • гримасничанье;
  • непроизвольные движения головой;
  • сгибание и разгибание пальцев;
  • подергивания конечностями;
  • нарушения речи;
  • произношение странных звуков (цоканье языком, вздохи, причмокивание и другие);
  • изменение походки (больной будто пританцовывает);
  • расстройства координации глаз;
  • нистагмы;
  • судороги.

Параллельно физической симптоматике хорея Гентингтона сопровождается и ухудшением работы мозга:

  • агрессия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • потеря ориентации в пространстве и времени;
  • непонимание простейших алгоритмов;
  • утрата логического мышления;
  • паранойяльные идеи;
  • амнезии;
  • слуховые и зрительные галлюцинации;
  • психозы;
  • деменция;
  • полный распад личности (на поздних стадиях).

Ювенильная хорея Гентингтона

Редкий вариант течения патологии диагностируется в возрасте 15-25 лет, очень редко встречается у детей. Ювенильная форма хореи Гентингтона прогрессирует намного быстрее типичного вида, поэтому имеет худший прогноз. Ей свойственны те же клинические проявления, но они более выражены и стремительно нарастают. Единственное отличие – у молодых людей и детей могут отсутствовать судороги и параличи при повышении сухожильных рефлексов. Иногда наблюдаются припадки, напоминающие эпилепсию.

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина. В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

3 Развитие патологии

Патогенез хореической деменции изучен недостаточно. Считается, что к атрофии клеток приводят серьезные нарушения метаболических процессов в головном мозге.

Двигательные патологии возникают из-за уничтожения нейронных связей, контролирующих содружественные движения и мышечный тонус. В результате к передним рогам спинного мозга поступают разлаженные и нерегулярные импульсы. Клинически это влечет за собой насильственные движения.

Слабоумие возникает непосредственно из-за уменьшения в размерах и потери функции (атрофии) клеток мозга. Страдают кора (главным образом IV слой, и подкорковые структуры.

Оцените статью
Добавить комментарий