Что такое факоматозы?
Факоматозы представляют собой врожденные заболевания, связанные с отклонением в развитии нервной системы во внутриутробном периоде. Обычно первопричины развития болезни обусловлены наследственными факторами. Из-за мутации генов закладка нервной системы происходит неправильно еще на этапе внутриутробного развития. Показательно, что не все последствия дают о себе знать сразу после рождения человека. Неврологические признаки у больных проявляются и по мере взросления: в подростковом либо уже в зрелом возрасте.
Несмотря на разнообразную симптоматику, общей для всех разновидностей факоматоза является склонность к образованию опухолей. Эти новообразования могут быть различной локации, иметь самый разный характер. Чаще всего встречаются фибромы, папилломы, гемангиомы, кожные пигментные пятна.
К факоматозам относят болезнь Бурневилля (туберозный склероз), нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов, синдром Стерджа (энцефалотригеминальный гемангиобластоз), гипомеланоз Ито и ряд других разновидностей – всего около 30 видов факоматоза. Каждый из них имеет свои отличительные особенности, симптоматику, течение и прогноз.
Распределение детского рака в зависимости от возраста
опухоль | н/р и до 1 года | 1-3 года | 3-11 лет | 12-21 год |
лейкозы | Врожденные ОЛЛ;
ОМЛ Ювенильный ХММЛ |
ОЛЛ
ОМЛ Ювенильный ХММЛ |
ОЛЛ
ОМЛ |
ОМЛ
ОЛЛ |
лимфома | Очень редко | лимфобластные | Лимфобластные
Зрелые |
Лимфобластные
Зрелые ЛГМ |
Опухоли ЦНС | Медулобластома
Эпендимома Астроцитома Опухоли сосудистого сплентения |
Медулобластома
Эпендимома Астроцитма Опухоли сосудистого сплентения |
Мозжечковая астроцитома
Медулобластома Астроцитома Эпендимома краниофарингиома |
Мозжечковая астроцитома
Астроцитома Краниофарингиома Медулобластома |
Голова и шея | Ретинобластома
Нейробластома РМС Множественный эндокрин-ный тумор |
Ретинобластома
Нейробластома РМС |
РМС
лимфома |
РМС
Лимфома |
Грудная клетка | Нейробластома
тератома |
Нейробластома
тератома |
Нейробластома
Лимфома РМС |
Лимфома
Саркома Юинга РМС |
Брюшная полость | Нейробластома
Мезобласти-ческая нефрома Гепатобластма ОВ >6м |
Нейробластома
ОВ Гепатобластома |
Нейробластома
ОВ Лимфома гепатома |
Лимфома
ГЦК РМС |
гонады | Опухоль эндодермального синуса
Тератома Ботриоидная саркома нейробластома |
РМС
Опухоль эндодермального синуса Светлоклеточный рак почки |
РМС | РМС
Дисгерминома Тератокарцинома, тератома Эмбриональная карцинома яичек и яичников |
конечности | Фибросар-кома | Фибросаркома
РМС |
РМС
Саркома Юинга |
Остеосаркома
РМС Саркома Юинга |
Ранняя симптоматика ОГЗ
Основная жалоба | Предполагаемая злокачественная опухоль |
1. Хроническое истечение(дренирова-ние) из уха | 1. Рабдомиосаркома;
Лангергансоклеточный гистиоцитоз |
2. Периодическая лихорадка с костной болью | 2. Саркома Юинга;
Лейкемия |
3. Головная боль и рвота по утрам | 3. Опухоль мозга |
4. Лимфаденопатия в области шеи, рефрактерная к антибиотикотерапии | 4. Лимфогранулематоз;
Неходжскинская лимфома |
5. «Белая точка» на глазном яблоке | 5. Ретинобластома |
6. Птоз | 6.Лейкемия; нейробластома; гистиоцитоз; рабдомиосаркома |
7. Отек лица и шеи | 7.Неходжскинская лимфома; лейкемия. |
8. Объемное образование в брюшной полости | 8. Опухоль Вильмса; нейробластома; гепатобластома |
9. Бледность кожных покровов и утомляемость | 9. Лейкемия, лимфома |
10. Боль в костях | 10. Лейкемия; Саркома Юинга; нейробластома; остеосаркома |
11. Прихрамывание | 11. Остеосаркома и другие костные опухоли |
12. Кровотечение из половых путей | 12. Герминоклеточные опухоли; рабдомиосаркома |
13. Потеря веса | 13. Лимфогранулематоз |
Дифференциальная диагностика
Симптомы | Незлокачественные заболевания | Злокачественные заболевания |
Головная боль и рвота по утрам | Мигрень, синуситы | Опухоли мозга |
Лимфаденопатия | Инфекция | Лимфома |
Боль в костях | Инфекция, травма | Опухоли костей |
Объемное образование в брюшной полости | Инфекция, киста | Опухоль Вильмса |
Объемное образование в средостении | Инфекция, киста |
Лимфома |
Панцитопения
кровотечение |
Инфекция
Коагулопатия; тромбоцитопения |
Лейкемия
Лейкемия |
Необычные симптомы у детей с подозрением на ОГЗ
ОЛЛ | Гиперкальциемия, гипогликемия
циклическая иейтропения, эозинофилия, апластическая анемия, образования в легком, ревматоидный артрит, вирус-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, узлы в коже, перикардит |
ОМЛ | Миелофиброз, образование в средостении, образование в области яичников,
перикардит, хлорома |
Болезнь Ходжкина | Нефротический синдром, дерматомиозит,
кожный зуд |
Гермиклеточные опухоли | Parinaud синдром (невозможность направить взгляд вверх и синдром «заходящего солнца») |
Тимома, опухоли ЦНС | Miasthenia gravis |
Опухоль Вильмса | Гипогликемия,
тромбоз нижней половой вены, анемия |
Гепатома/
гепатоцелюллярная карцинома |
Эритроцитоз,
тромбоцитоз, тромбоз нижней полой вены |
Саркома Юинга | Синдром верхней полой вены, воспалительный синдром |
Рабдомиосаркома | Перикардид,
пульмонарные/бронхиальные кисты. |
Ранние симптомы при развитии опухолей головного мозга (ОГМ)
Клинические симптомы разнообразны и зависят от возраста, локализации и темпов роста опухоли
Продолжительность до постановки диагноза 4-6 месяцев
Основные симптомы:
Повышение внутричерепного давления (обструкция СМЖ)
классическая триада:
- утренняя головная боль
- тошнота, рвота
- сонливость
Неврологический дефицитинфратенториальные опухоли (ствол мозга и мозжечок)
- нарушение координации и походки
- паралич черепных нервов (V, VII, IX пара)
супратенториальные опухоли
- судороги
- эндокринные нарушения (гипоталамический синдром)
- нарушение зрения
диплопия (VI пара) — у маленьких детей
(проявляться частым миганием и стробизмом),
Parinaud синдром (невозможность направить
взгляд вверх и синдром «заходящего солнца»).
Новые симптомы COVID-19
Сыпь и другие кожные высыпания. В конце апреля группа испанских исследователей опубликовала подробный отчет о наблюдениях за состоянием кожи больных коронавирусом. Чаще всего у пациентов наблюдалась макулопапулезная сыпь (зафиксирована у 47% больных), на втором месте крапивница (19%) и сыпь на руках и ногах, напоминающая обморожение (19%), реже появлялась пузырьковая сыпь на руках и ногах или на спине и животе (9%).
Depositphotos
Кроме того, исследователи зафиксировали несколько случаев ливедо у тяжелых пациентов
Ученые обращают внимание, что высыпания на коже могут быть не самостоятельными симптомами коронавируса, а, например, реакцией на лекарства
Перечень симптомов COVID-19 еще пополняется. Но в любом случае поставить себе диагноз самостоятельно невозможно. Сегодня существует два основных способа выявления коронавируса: тестирование и компьютерная томография.
Reuters
Самые распространенные в России тесты — ПЦР (полимеразная цепная реакция), этот метод позволяет определить генетический материал вируса. Для анализа берут мазок из носоглотки (на второй неделе заболевания, когда следов вируса в горле может не остаться, используют материал из глубоких дыхательных путей) или отхаркивающий материал. ПЦР показывает только наличие заболевания.
Второй тип тестов выявляет антитела — иммуноглобулины, вырабатываемые организмом вследствие перенесенной болезни. Для анализа берут каплю крови и определяют, есть ли в крови иммуноглобулины. Если нет — коронавирусом вы не переболели. У тестирования есть только одна проблема — оно ненадежно. По оценкам Минздрава РФ, до 30% тестов дают ложный результат.
Более точный метод — компьютерная томография (КТ). Однако она поможет только тем, у кого развивается (или уже развилась) вирусная пневмония. Дело в том, что вирусную пневмонию, в отличие от бактериальной, сложно услышать через фонендоскоп. А КТ распознает ее, даже если у пациента еще нет внятных симптомов коронавируса. Это исследование назначает врач при соответствующих показаниях. Уточнить вопросы, связанные с диагностикой, профилактикой и лечением COVID-19 можно по телефону горячей линии 8-800-2000-112.
Смотрите далее: От сбоев сердца до повреждений мозга. Чем грозит перенесенный COVID-19
Нарушение памяти в пожилом возрасте
У многих пожилых людей в той или иной степени нарушена память. В первую очередь это стоит связывать с возрастными изменениями в кровеносной системе и работе головного мозга. Сказывается и замедление метаболизма, которое бьет по нервной ткани.
Важная причина нарушений — это болезнь Альцгеймера, которая проявляется и активно прогрессирует в зрелом и пожилом возрасте.
По статистике, не менее половины (а по данным некоторых исследований до 75%) пожилых людей сами отмечают у себя некоторую забывчивость или иные нарушения памяти. Первой страдает кратковременная память. Это приводит к целому ряду неприятных психологических симптомов, которые, к сожалению, наблюдаются у многих пожилых людей. Среди таких проявлений: повышенная тревожность, подавленность.
В норме функция памяти снижается постепенно, поэтому даже в старости не мешает заниматься повседневными делами и не снижает качество жизни. Последние исследования показывают зависимость между здоровым образом жизни в юности, интеллектуальной работой (или иной умственной деятельностью) и состоянием в старости.
Если отмечена патология, то снижение памяти может происходить быстрее. При отсутствии правильно поставленного диагноза и адекватного лечения, высок риск развития деменции. Это состояние характеризуется потерей бытовых навыков вследствие потери способности к запоминанию.
Наши врачи
Новикова Лариса Вагановна
Врач-невропатолог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 38 лет
Записаться на прием
Моисеева Ирина Владимировна
Специалист по лечению боли, невролог
Стаж 15 лет
Записаться на прием
Засов Евгений Юрьевич
Специалист по лечению боли, невролог
Стаж 5 лет
Записаться на прием
Смирнова Наталья Валерьевна
Специалист по лечению боли, невролог
Стаж 7 лет
Записаться на прием
Панков Александр Ростиславович
Врач-невролог
Стаж 39 лет
Записаться на прием
Диагностика
Диагностика начинается с внимательного сбора анамнеза — это связано с тем, что наиболее важную информацию о своем состоянии может сообщить сам пациент или его родственники. Первым делом врач определяет, какой компонент памяти страдает больше всего, а затем намечает план дальнейшего обследования.
Разработано и применяется множество специализированных тестов, которые позволяют дифференцировать различные нарушения.
Чаще всего применяются такие тесты:
- Повторение слов сразу же после того, как они были услышаны — позволяет оценить работу кратковременной памяти. Понятно, что здоровый человек сможет повторить все слова.
- Повторение десяти слов. Суть теста в том, что врач озвучивает десять никак не связанных между собой слов. Пациент их повторяет. Затем этот цикл повторяется с теми же словами 5 раз. Здоровые люди первый раз называют не менее 4 слов, а при последнем повторении могут озвучить все.
- Метод пиктограмм. Пациенту озвучивают несколько слов (обычно около 10), а затем дают время, чтобы он изобразил на бумаге вспомогательный рисунок. По рисунку пациент называет слова, а затем его просят посмотреть на бумагу и назвать их через час. Нормой считается запоминание не менее 90% слов.
- Простой, но эффективный метод — пересказ простого сюжетного текста из нескольких предложений. Тест имеет вариации — текст зачитывает врач или сам пациент (таким образом тестируют зрительную и слуховую память).
Не менее важны и инструментальные исследования, которые позволяют оценить функциональное состояния головного мозга и состояние кровеносной системы. Активно применяются электроэнцефалография, резонансная томография и .
Если есть предположения о том, что нарушение памяти появилось вследствие соматического заболевания — то применяют диагностические методы, направленные на выявление основного диагноза, а состояние памяти контролируют во время выздоровления.
Лечение
Тактика лечения на 100% зависит от причины. Адекватная терапия подбирается индивидуально, с учетом течения заболевания и состояния пациента. Некоторые заболевания требуют пожизненной коррекции.
Важно вовремя обратиться за врачебной помощью. Многие заболевания, связанные с ослаблением памяти (впрочем, как и другие) лучше поддаются терапии на ранних стадиях развития
Как правило, лечение направлено и на устранение непосредственной причины болезни, и на устранение симптомов — для улучшения качества жизни пациента.
- Онемение ног
- Слабость в ногах
Причины
Болезненные нарушения памяти возникают из-за органических заболеваний головного мозга и психических расстройств:
- Органические заболевания:
- болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, болезнь Пика;
- черепно-мозговые травмы;
- инфекции головного мозга: менингит, энцефалит, менингоэнцефалит;
- поражение головного мозга вследствие алкоголизма, наркомании, нарушения обмена веществ и дефицита витаминов группы B;
- интоксикация центральной нервной системы тяжелыми металлами и медикаментами;
- инсульт, транзиторная ишемическая атака, гипертоническая болезнь, дисциркуляторная энцефалопатия, аневризмы и тромбоэмболические нарушения;
- гидроцефалия, микро- и макроцефалия.
- Психические расстройства:
- шизофрения;
- биполярно-аффективное расстройство;
- депрессия;
- возрастные нарушения памяти;
- деменция;
- патологические психические состояния: психоз, нарушение сознания;
- задержка психического развития;
- диссоциативный синдром.
Бывают временные и устойчивые нарушения памяти. Временные возникают из-за преходящих психических состояний. Например, во время стресса снижается способность к запоминанию новой информации, то есть когнитивные нарушения памяти. Когда стресс проходит, память восстанавливается. Устойчивые нарушения – это необратимое нарушение памяти, при котором информация постепенно стирается навсегда. Такое явление, например, наблюдается при болезни Альцгеймера и деменции.
Виды
Различают следующие виды потери памяти:
- Антероградная амнезия – неспособность человека вспомнить события, которые произошли с ним в недавнем времени;
- Ретроградная – отсутствие воспоминаний, предшествующих началу заболевания;
- Антеградная – потеря памяти после травмирующей ситуации;
- Антеретроградная – сочетание антеградной и ретроградной амнезии;
- Ретардированная – амнезия, включающая в себя потерю памяти после потери сознания;
- Диссоциативная – потеря памяти, возникающая вследствие психического заболевания или травмы. При этом человек перестает себя идентифицировать как личность, забывает собственное прошлое и свою биографию (биографическая амнезия). Общие знания сохранны и могут быть воспроизведены человеком.
- Фиксационная – отсутствие запоминания текущих событий;
- Корсаковский синдром – неспособность запоминания событий, происходящих в данный момент, при сохранности воспоминаний о прошлом. Не всегда является следствием травмы или психического расстройства, иногда возникает вследствие авитаминоза или банальной усталости;
- Конфабуляции – ложные воспоминания. Человек забывает события, происходящие с ним недавно, и неосознанно заменяет их другими поступками и действиями, которые имели место быть в другой промежуток времени;
- Конградная амнезия – потеря памяти во время нахождения в сопоре, ступоре или коме;
- Психогенная – отсутствие памяти о каком-либо событии, следствием которого явилась психическая травма. Истерическая амнезия – подвид психогенной, возникает во время приступа истерии;
- Транзиторная амнезия – потеря памяти на определенный промежуток времени (как правило, не больше нескольких часов);
- Инфантильная амнезия – отсутствие воспоминаний о своем раннем детстве;
- Регрессирующая – постепенное возвращение памяти;
- Прогрессирующая – ухудшение памяти прогрессирует, человек перестает помнить свое прошлое, настоящие события, начинает путаться в том, что происходит вокруг него.
Выявление причины
Для выявления причины провалов в памяти человеку необходимо провести комплексное обследование, так как гипомнезия может быть вызвана как невротическим состоянием, так и куда более серьезными заболеваниями. Для начала нужно собрать тщательный анамнез, уточнить у пациента наличие вредных привычек, травмы в прошлом, наследственность, хроническую сопутствующую патологию. Обязательно проводится МРТ, УЗДГ, ЭЭГ, если никаких изменений не обнаруживается, то можно провести КТ головного мозга. МРТ не всегда показывает заболевания костной ткани, поэтому КТ является дополнительным методом обследования. Если же анамнез, полученные данные не дают положительного результата на органическое поражение, то тогда стоит исключить психическую составляющую. Зачастую провалы в памяти могут быть следствием шизофрении, психозов различного генеза. Поэтому работу с такими пациентами должен проводить и врач-психиатр.
Симптомы гипоплазии щитовидки
Симптомы неполноценного развития эндокринного органа врачи систематизируют в зависимости от возраста человека с подобной патологией.
Например, что такое гипоплазия щитовидной железы у женщин, и как ее определить?
Для женщин характерны следующие первичные признаки:
- Низкий рост
- Хриплый голос
- Нарушение речи
- Бесплодие в результате недоразвитости половых органов
- Непропорциональное телосложение (худые руки и ноги, большой живот, крупная голова)
- Проблемы с координацией
Вторичные симптомы:
- Уменьшение полового влечения
- Ломкость ногтей и волос
- Появление жировых прослоек в нижней части живота
- Отек лица и носоглотки (припухлость век и губ)
- Нарушение слуха
- Сердечная недостаточность
- Бледность кожи
Гипоплазия щитовидной железы у детей 7 лет и в более раннем возрасте характеризуется совершенно другими признаками, среди которых основными выступают:
Вялость и апатичное состояние
Потеря веса
Проблемы с ЖКТ (частые запоры)
Рассеянное внимание
Замедленное физическое развитие, в том числе карликовость
Неврологические и психические расстройства
Желтушность кожных покровов
Осиплый голос
Заторможенная реакция на внешние раздражители (звук, цвет)
Общие признаки гипоплазии у мужчин и женщин:
- Слабость и быстрая утомляемость
- Потеря кратковременной памяти
- Пониженная температура тела
- Метеоризм и запоры
- Половая дисфункция
- Постоянная жажда
- Набор веса
- Мешки под глазами
- Ухудшение состояние кожных покровов и производных эпидермиса