Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана врожденного типа

Врожденный тип миотонии может быть заметен специалистом еще в период пребывания в материнской утробе. Такой плод не проявляет повышенной двигательной активности. Поэтому если беременная женщина замечает подобное поведение малыша в животе, ей следует в обязательном порядке пройти УЗИ в последние три месяца перед родами.

Признаки миотонии присутствуют и у новорожденных. Это гипотония мимических, жевательных мышц, дистальных зон конечностей, глазных яблок. Кроме того, нередки и расстройства дыхания. Немного позже проявляются такие симптомы, как олигофрения и задержка моторного развития. Прогрессирование этих патологий может происходить с разной скоростью. При быстрых темпах их развития смерть пациента от заболевания может постичь его уже в самом раннем возрасте.

Лечение болезни Вильсона

Лечение данной болезни направлено на ограничение поступления меди в организм больного и уменьшение накопленных запасов.

С этой целью применяются различные методы лечения:

1. Немедикаментозный метод — изменение образа жизни больного (диета, отказ от алкоголя и гепатотоксических медицинских препаратов). Исключаются из рациона продукты с высоким показателем меди (мясо, морепродукты, сухофрукты, грибы, шоколад, некоторые виды бакалеи, фрукты).
2. Медикаментозное лечение. Начинается с момента установления диагноза и до конца жизни пациента. Непрерывность и качество медикаментозного лечения — залог повышения выживаемости больных. Купренил (хелатор меди) — главный препарат в лечении болезни Вильсона. При повышении дозы употреблениякупренила медь выводится с мочой. Существуют определенные дозы и специфика приема препарата, которая устанавливается, исходя из анализа состояния пациента и протекания его болезни.
3. Хирургическое лечение (трансюгулярное внутрипочечное шунтирование).

Курс терапии

Такая болезнь, как миотония дистрофического типа Россолимо Штейнерта Куршмана на сегодняшний день неизлечима. Людям, страдающим от нее, приходится сидеть на строгой диете, в которой не должно быть калия. Помимо изменения рациона, врачи советуют больным беречь себя от переохлаждения, так как холод провоцирует миотонический спазм.

Медикаментозная терапия служит для замедления течения болезни и предотвращения приступов миотонических спазмов. Обычно используют такие препараты:

• Новокаимид;
• Диакарб;
• Хинин;
• Дифенин.

Благодаря такому курсу терапии снизится интенсивность проявлений болезни и улучшится состояние больного. Вылечить миотонию такие методы не смогут, но они продлят жизнь, а это не менее важный результат, так как со временем ученые придумывают все более эффективные лекарства.

Дистрофический вид миотонии является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое имеет неблагоприятный прогноз. При возникновении ее первых признаков необходимо срочно обратиться к врачу для прохождения диагностики и составления курса терапии.

Симптоматическая картина

Классический вариант

Проявляется после пятилетнего возраста и до 30 с лишним лет. Самый встречаемый возраст — от десяти до двадцати лет. Картина складывается из типичных признаков миотонического состояния с миопатией, повреждением сердечнососудистой системы и ЦНС, дисэндокринным состоянием и катарактой.

Из миотонических симптомов выступают спазмирования, особенно в жевательных миогруппах и мышцах, ответственных за сгибание кисти. Отмечаются и механические ответы, которые определяются во время постукивания нейрологическим молоточком. Характерным отличием выступают атрофические трансформации в разных мышечных группах. При таком состоянии течению патологического процесса характерно медленное уменьшение признаков миотонии на фоне прогрессирования миодистрофии.

Зачастую повреждаются миоволокна отдаленных участков конечностей, мимические, грудинно-ключично-сосцевидные и височные. Вовлечение в патпроцесс мимических мышц характеризуется возникновением маскоподобного печального лица заболевших. Атрофическая трансформация глоточной и гортанной миогруппы ведут к формированию миопатического пареза гортани с голосовой дисфункцией и трудностями при глотании. Патологические трансформации иногда формируются в мускулатуре респираторной системы. В комбинации со спазмированием они ведут к расстройству легочного вентилирования, развитию апноэ на фоне сна, пневмонии застойно-аспирационного генеза.

Дисфункция сосудисто-кардиальной системы отмечается в около 50% случаев:

• аритмия, которая связана с расстройством проводимости;
• гипертрофические явления левого желудочка;
• блокада ножек пучка Гиса.

Из проявлений повреждения ЦНС зачастую фиксируется гиперсомния и понижение интеллекта (вплоть до легкой степени дебилизма).

Эндокринные расстройства представлены главным образом со стороны половой системы. У лиц мужского пола представляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией и пр., у лиц женского пола отмечается гирсутизм, нарушение цикличности менструации в виде олиго- либо дисменореи и ранний климакс. Характерным выступает трансформация строения волос в комбинации с аллопецией. Мужчины страдают выпадением волос на височной и лобной зоне, женщины – генерализованным либо очаговым облысением.

Врожденная форма

Начальные признаки иногда возникают еще при внутриутробном развитии в виде понижения мотоактивности плода, которое определяется по данным УЗ-исследования в третьем триместре беременности.

После рождения выступают признаки миопатии в виде диффузной миогипотонии, преимущественно в мимических, жевательных и глазо-двигательных мышцах и в отдаленных областей конечностей.

Этому состоянию свойственны трудности при вскармливании и диспное. Миотония появляется в более поздних периодах. Характерна олигофрения и задержка развития двигательной функции, быстрая прогрессия клинических признаков, которая зачастую оканчивается летальным исходом в раннем возрасте.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (МД) – тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого возникают преимущественно в 16-20 лет.

МД характеризуется активной миотонией (миотоническими спазмами, возникающими в начале произвольных движений главным образом в пальцах рук и жевательной мускулатуре), механической миотонией (длительным сокращением мышечного пучка в ответ на механический удар молоточком по мышце – симптомом «ролика» или «валика»), атрофией мышц (лицевых, шейных, дистальных мышц конечностей) и мышечной слабостью. Из-за атрофии лицевой мускулатуры и сероватого оттенка кожных покровов лицо больного часто приобретает маскообразное угрюмо-печальное выражение. Поражение бульбарных мышц придает носовой оттенок голосу, делает малоразборчивой, монотонной речь, вызывает затруднения глотания, поперхивание. Атрофия, слабость, миотонические спазмы дыхательных мышц приводят к изменению дыхания. Около 30% пациентов с МД имеют различные психоневрологические отклонения, более чем у 50% больных выявляются нарушения сердечной деятельности. Часто встречаются эндокринные расстройства, поражение глаз, изменение костной системы. Течение заболевания прогрессирующее. Наиболее частым исходом МД является внезапная смерть.Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой степенью пенетрантности. Мужчины болеют в 3 раза чаще женщин.Частота встречаемости: 1 на 8 000 человек.

Ген миотонинпротеинкиназы (DMPK), повреждение которого приводит к МД, картирован в локусе 19q13.2-q13.3. Он занимает 13 т.п.н. и состоит из 15 экзонов. В 3’-нетранслируемой области гена DMPK содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CTG). В норме регистрируется от 5 до 37 CTG-повторов, а у больных МД на одной из хромосом присутствует от 50 до 4000 CTG-повторов. Большему числу CTG-повторов мутантного аллеля соответствует более ранний возраст начала заболевания, а также более быстрый темп его прогрессирования. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличению числа повторов) в последующих поколениях.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика МД, которая основана на оценке числа CTG-повторов, локализованных в 3’-области гена DMPK. Диагноз «миотоническая дистрофия» подтверждается в том случае, когда число CTG-повторов превышает 50. Возможно проведение пресимптоматической и дородовой диагностики в семьях, где наблюдаются случаи данного заболевания. Для получения наиболее достоверных результатов необходимо предоставить биологический материал больного члена семьи.

Миотоническая дистрофия 2 (DM2, 602668)

Миотоническая дистрофия 2 – аутосомно-доминантное заболевание. Возраст начала варьирует от 30 до 40 лет.

Основные диагностические критерии: миотония (замедленное расслабление мышцы после форсированного сокращения или длительное сокращение мышцы после ее кратковременной стимуляции), слабость проксимальных мышц (в основном мышц бедра), катаракта, миалгия и нормальное число CTG-повторов в гене DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии 1 типа.Молекулярно-генетической причиной DM2 является увеличение числа ССТG – повторов в интроне 1 гена ZNF9 (zinc finger protein-9), расположенного на хромосоме 3 (3q13.3-q24). Никаких значительных корреляций между возрастом начала заболевания и числом повторов не выявлено.В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика DM2, которая основана на оценке числа ССТG – повторов гена ZNF9. Диагноз подтверждается в том случае, когда число СCTG-повторов превышает 75.

Публикации по теме раздела

https://youtube.com/watch?v=9X4EEpH6wUE

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK	2 600	14
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9	2 600	14
Пренатальная ДНК-диагностика	8 100	14

Причины возникновения миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных CTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.

В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания. Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа CTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза. В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.

Online-консультации врачей

Консультация сексолога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация сосудистого хирурга

Консультация стоматолога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация пластического хирурга

Консультация детского невролога

Консультация андролога-уролога

Консультация нейрохирурга

Консультация детского психолога

Консультация гастроэнтеролога

Консультация аллерголога

Консультация анестезиолога

Консультация проктолога

Консультация невролога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Клинические проявления

В связи с варьированием начала заболевания в клинике различают следующие формы по возрастному принципу:

• врожденная форма — манифестация болезни начинается сразу после появления ребенка на свет;
• юношеский вариант — дебют миотонии в возрасте от одного года до периода полового созревания;
• классическая форма — начало клинических проявлений приходится на второй и третий десяток жизни;
• минимальный вариант — манифестация приходится на поздние сроки — шестой десяток жизни.

Характерно, что чем позднее проявляется болезнь, тем благоприятнее течение и лучше прогноз. Чаще всего встречается классическая форма болезни Штейнерта, для которой типичными являются следующие клинические симптомы:

1. Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных
   группах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии, внешне это выражается в печальной маске лица и отсутствии мимики. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны приступы остановки дыхания во сне, развитие пневмонии.
2. Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность.
3. Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение.
4. Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта.
5. Нарушения со стороны ЦНС — усталость, расстройства сна, апатия, потеря интеллекта.

Отдельно стоит отметить характерные клинические проявления врожденной формы дистрофической миопатии:

• уменьшение активных движений плода в утробе матери, выявляемое во время УЗИ;
• в период новорожденности — вялость, распространенная гипотония, особенно в жевательных, мимических, мышцах глазных яблок;
• сохранение и даже повышение сухожильных рефлексов;
• проблемы вскармливания, расстройства дыхания по типу респираторного дистресс-синдрома;
• задержка физического и нервно-психического развития, признаки олигофрении;
• стремительное прогрессирование заболевания, высокий риск внезапной смерти.

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Оцените эту статью:

• 4.28

Всего голосов: 92

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

• атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;

Атрофическая миотония у ребёнка
врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;

парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;

холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;

хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;

дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

• мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
• среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
• тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Медицинские статьи

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Этиология и патогенез

Миотония Томсена относится к наследственным каналопатиям. Как и миотония Беккера, заболевание связано с дефектом 7-й хромосомы, а именно гена CLCN1, детерминирующего синтез белка хлорных ионных каналов миофибрилл скелетной мускулатуры. Следствием нарушения синтеза этого специфического белка является уменьшенное прохождение ионов хлора внутрь миофибриллы и их скопление на поверхности мембраны мышечного волокна (сарколеммы). Возникающая в результате биоэлектрическая нестабильность сарколеммы обуславливает ее чрезмерную возбудимость. При этом периферический неврон функционирует без отклонений, но на обычный нервный импульс мембрана миофибриллы реагирует повышенным возбуждением, которое препятствует нормальному расслаблению мышечного волокна после его сокращения. Причем, чем быстрее происходит сокращение миофибриллы, тем более затрудненно ее расслабление. Однако после серии сокращений реализуются компенсаторные механизмы, ионные каналы начинают усиленно функционировать и ситуация нормализуется.

Морфологические изменения мышечной ткани неспецифичны для миотонии Томсена и являются типичными для большинства миотоний. Отмечается централизация ядер сарколеммы, увеличение площади сечения миофибрилл, свидетельствующее о их гипертрофии. Электронная микроскопия определяет гипертрофию саркоплазматического ретикулума, увеличение размеров митохондрий и изменение их формы, утолщение телофрагмы.

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

1. В основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Развитие болезни связано с генетической мутацией, развивающейся во время внутриутробного периода. Поврежденный ген, ответственный за работу хлорных каналов и синтез белка дистрофина, расположен на длинном плече 7 хромосомы. В результате мутации происходит недостаточное образование или полное отсутствие белка, регулирующего сокращение мышц.

В норме дистрофин отвечает за поддержание мышечной работы и правильную последовательность расслабления и сокращения. Из-за нарушения его синтеза происходит задержка хлора на мембранах мышечных клеток. Пучки поперечно-полосатой мускулатуры теряют способность к расслаблению и остаются сокращенными после выполнения движения.