Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии

Главные диагностические критерии – рефлексы и ЭНМГ

Что касается диагностики, то она опирается, прежде всего, на неврологический статус, а основным инструментальным методом для поиска БАС  признана ЭНМГ (электронейромиография), остальное тестирование проводится с целью исключения похожих по симптоматике заболеваний или для изучения организма больного, в частности, состояния дыхательной системы и опорно-двигательного аппарата. Таким образом, перечень необходимых исследований включает:

  • Общеклинические (традиционные) анализы (общие анализы крови и мочи);
  • БАК (биохимия);
  • Спинномозговая пункция (скорее для исключения рассеянного склероза, поскольку при болезни Шарко изменений в ликворе не наблюдается);
  • Мышечная биопсия;
  • R-графическое обследование;
  • МРТ для выявления или исключения органических поражений;
  • Спирограмма (исследование функции внешнего дыхания), которая для таких больных весьма важна, учитывая, что при боковом амиотрофическом склерозе часто страдает дыхательная функция.

Эмоциональная лабильность (псевдо-бульбарный эффект)

Что происходит? У некоторых людей, страдающих БАС, бывают приступы неконтролируемого смеха и/или плача, которые трудно сдержать. Данные реакции бывают не у всех болеющих, и они непроизвольны.

Что можно сделать? Для облегчения симптомов можно обратиться к лекарственной терапии. Подобные реакции могут вызывать некоторое беспокойство у окружающих, однако если они будут знать, что данные проявления являются частью симптоматики БАС, им будет легче с этим справиться.

Что происходит? Часть больных БАС переживают целый спектр эмоциональных состояний, включая беспокойство, страх, гнев, печаль, депрессию и отрицание. Эти реакции нормальны.

Что можно сделать? Осознание своих эмоциональных состояний является первым шагом к решению проблем, связанных с переживаниями. Если данные состояния слишком ярко выражены и сохраняются достаточно долго, настоятельно рекомендуем обратиться за помощью к врачу. В отдельных случаях эффективна лекарственная терапия и/или психотерапия.

Утомляемость

Что происходит? Снижение физической функциональности мышц требует больших энергетических затрат на поддержание ежедневной активности. К другим причинам утомляемости относят проблемы с дыханием, одышку, уменьшение поступления пищи и обезвоживание.

Что можно сделать? Составляйте план выполнения дел на день. Это поможет поддерживать баланс между активностью и адекватным отдыхом. Более подробные методики решения проблемы утомляемости может предложить физический терапевт

Важно также проконсультироваться с диетологом по поводу увеличения калорийности пищи и объемов потребляемой жидкости

Диагностика доброкачественного синдрома крампи-фасцикуляции

В отделении неврологии Юсуповской больницы используется современное диагностическое оборудование, а также новейшие методики исследования для выявления синдрома крампи-фасцикуляции и исключения других заболеваний нервной системы.

Диагностика синдрома заключается в:

  • Сборе анамнеза жизни и болезни;
  • Проверке сухожильных рефлексов;
  • Взятии общего анализа крови и ЭМГ (электромиография).

Со стрессом и тревогой в Юсуповской больнице команда профессоров и врачей высшей категории борется при помощи немедикаментозных процедур:

  • Йога, медитация;
  • Сбалансированное питание;
  • Иглорефлексотерапия;
  • Массаж.

Каждый пациент больницы получает индивидуальный план реабилитации, разработанный специалистами, и психологическую поддержку. Качественный сервис европейского уровня и вежливый медперсонал гарантируют уютное времяпровождение в больнице.

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии

Если Вы испытываете постоянные мышечные подергивания или спазмы и не имеете поставленного диагноза, обращайтесь к врачу-невропатологу, для получения квалифицированной консультации. Записаться к врачу можно по телефону.

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

При диагностике врач проверит сухожильные рефлексы и спросит об истории болезни и уровне стресса. Большая часть диагностики направлена на исключение других более серьезных заболеваний, таких как рассеянный склероз или боковой амиотрофический склероз. Если доктор считает, что человек имеет серьезное состояние, то назначит анализ крови и электромиографию (ЭМГ), чтобы исключить повреждение нерва.

В настоящее время нет никакого лечения данного состояния. Врачи могут назначать препараты, чтобы уменьшить подергивание или судороги. Некоторые противовоспалительные препараты или мышечные релаксанты могут помочь людям с болью и воспалением. Если анализ крови выявит минеральную недостаточность, человек может использовать добавки.

Медитацию, йогу или успокаивающую музыку.

Проводить время со своим домашним питомцем.

Пробиотики, которые содержатся в таких продуктах, как квашеная капуста, кимчи, мисо и кефир.

Если симптомы не проходят, становятся хуже или ухудшают качество жизни человека, он должен обратиться к врачу, чтобы обсудить варианты лечения.

Доброкачественный синдром крампи-фасцикуляции и боковой и амиотрофический синдром имеют одинаковые симптомы, но это разные расстройства.

Ключевой признак БАС — это атрофия мышц. Пораженные мышцы атрофируются и уменьшаются с течением времени. Это означает, что человек с БАС чувствует себя слабее. При доброкачественном синдроме крампи-фасцикуляции атрофии мышц не происходит.

Хотя в обоих случаях происходит мышечная фасцикуляция, она более распространена при доброкачественном синдроме крампи-фасцикуляции. Подергивание мышц происходит во время отдыха, но останавливается, когда человек начинает работать мышцами. При БАС подергивание может начаться в одном месте, но часто будет распространяться на другие мышцы, находящиеся рядом.

Если человек испытывает постоянные мышечные подергивания и ему не поставлен диагноз, он должен обратиться к врачу, чтобы исключить любые другие возможные причины.

Важно  Цели и методы исследования рефлекса Бабинского в неврологии

Люди, у которых развивается БАС, обращаются к врачам-неврологам с жалобами на то, что плохо сгибается рука, фасцикуляции беспокоят даже при отсутствии каких-либо физических нагрузок.

Врачи-неврологи Юсуповской больницы обращают внимание пациентов на то, что подергивания могут возникать не только при неврологических заболеваниях, но и при интоксикации, переутомлении и истощении организма. Если возникают фасцикуляции при миелорадикулоишемии и других болезнях, они требуют незамедлительного лечения

Пациенты Юсуповской больницы при посещении клиник неврологии могут пройти диагностику в день обращения. Для получения консультации ведущих врачей-неврологов, необходимо записаться на прием по телефону Юсуповской больницы.

Эндоваскулярный хирург, кандидат медицинских наук. Лауреат Премии Правительства России в области науки и техники, лауреат премии “Призвание”. Самый большой персональный опыт ЭМА в России

Клиническая картина

Начальные симптомы заболевания:

  • мышечная слабость в кистях,
  • неловкость при выполнении мелких движений пальцами рук,
  • гипотрофии кистей, сокращения мышц,
  • нарушение речи, глотания (25%),
  • боли при интенсивных сокращениях в мышцах, чаще генерализованные.

Слабость в мышцах постепенно прогрессирует, распространяется на другие отделы конечностей. Неуклонное прогрессирование заболевания отмечается в течение 2–3 лет с постепенным вовлечением всех мышц конечностей, бульбарных мышц, что приводит к летальному исходу.

При неврологическом осмотре выявляют периферические парезы с атрофиями мышц, фасцикуляциями, центральные парезы конечностей, изменение рефлексов с конечностей, патологические знаки, бульбарный синдром, крампи. При вовлечении мышц диафрагмы отмечается парадоксальное дыхание. Особенной чертой БАС является отсутствие трофических нарушений на коже.

Хороший уход повышает качество жизни

Вряд ли можно спорить с утверждением, что пациент с болезнью Шарко нуждается в особом уходе. Именно в особом, ведь одно кормление чего стоит. А борьба с пролежнями? А депрессия? Больной критически относится к своему состоянию, сильно переживает, что с каждым днем его состояние ухудшается и, в конечном итоге, он перестает (не по своей воле) обслуживать себя, не может общаться с окружающими и получать удовольствие от вкусного обеда.

Такой больной нуждается:

  • В функциональной кровати, снабженной подъемником,
  • В кресле с оснащением, заменяющим туалет;
  • В коляске, управляемой кнопками, с которыми больной еще может справиться;
  • В средствах общения, для чего лучше всего подходит ноутбук.

Очень важна профилактика пролежней. Они в подобных случаях не заставляют себя долго ждать, поэтому постель должна быть чистой и сухой, также как и тело больного.

Питается больной, в основном, жидкой, хорошо проглатываемой пищей, богатой белками и витаминами (пока сохранена функция глотания). Впоследствии больного кормят через зонд, а затем прибегают к вынужденной, но последней мере –  наложению гастростомы.

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии

Очевидно, что больной боковым амиотрофическим склерозом очень страдает: и морально, и физически. Одновременно страдают и люди, ухаживающие за ним, для которых он является близким человеком. Согласитесь, очень тяжело смотреть в угасающие глаза, видеть боль и отчаянье и не иметь возможности помочь победить болезнь, вылечить, вернуть к жизни дорогого человека. Ухаживающие за таким больным родственники, теряют силы и сами часто впадают в уныние и депрессивное состояние, а поэтому они также нуждаются в помощи психотерапевта с назначением успокаивающих средств и антидепрессантов.

Обычно в описании лечения любого заболевания читатели ищут меры профилактики и способы избавления от того или иного недуга народными средствами. Вообще-то, рекомендованные нетрадиционной медициной, содержащие большие количества витаминов группы В, проросшие пшеничные и овсяные зерна, грецкие орехи и прополис, возможно, и не помешают больному, но и не излечат его. К тому же, не следует забывать, что такие люди часто имеют проблемы с глотанием, поэтому в случае с болезнью Шарко на народную медицину полагаться не стоит.

Вот такой он – боковой амиотрофический склероз (и еще много его названий). Заболевание страшно коварное, непонятное и неизлечимое. Может быть, когда-нибудь человек сумеет укротить эту болезнь, по крайней мере, будем надеяться на лучшее, ведь ученые всего мира работают над этой проблемой.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра). Им нужны высокие энергозатраты.

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии
Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция. Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

  • Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
  • Окислительный (оксидантный) стресс
  • Нарушается цитоскелет мотонейронов
  • Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
  • Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
  • Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов
Важно  Симптомы, диагностика и лечение синдрома Персонейджа Тернера

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Здесь мы видим много видов семейного БАС.  Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Тип Частота Ген Клиника
FALS1 (21q21) 15-20% FALS SOD-1 Типичная
FALS2 (2q33) Редкий, AP Алсин Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21) Одна семья Неизвестен Типичная
FALS4 (9q34) Очень редкий Сентаксин Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15) Редкий, АР Неизвестен Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12) 3-5% FALS FUS Типичная
FALS7 (20p13) Одна семья ? Типичная
FALS8 Очень редкий VAPB Атипичная, разн.
FALS9 (14q11) Редкий Angiogenine Типичная
FALS10 (1p36)

ALS-FTD

1-3% Fals

до 38% семейного и 7% спорадического

TDP-43

9q21, C9orf72

Типичная

ALS, FTD, ALS-FTD

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

Рилузол — пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии
Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

  • Определение содержания КФК (незначительно повышено в 2–3 раза).
  • Исследование ликвора (повышение уровня белка).
  • Определение антител к GМ1 (10% положительны).
  • Электромиография (фибрилляции и фасцикуляции на конечностях; уменьшение числа ДЕ и увеличение амплитуды ПД; проведение нервного импульса не нарушается).
  • МРТ с внутривенным контрастированием (поражение пирамидного пути — повышенная интенсивность сигнала в коре большого мозга, внутренней капсуле, мозговом стволе, спинном мозге).

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии

Электромиография Боковой амиотрофический склероз.
МРТ, Т2 — взвешенное изображение в горизонтальной плоскости.
А — Срез на уровне боковых желудочков мозга. Повышенная интенсивность сигнала от кортикоспинальных путей (отмечено стрелками).
Б — Срез на уровне внутренних капсул. Очаги повышенной интенсивности сигнала в задних ножках внутренних капсул
(отмечены стрелками)

Дифференциальный диагноз:

  • Спондилогенная миелопатия на шейном уровне.
  • Патология краниовертебрального перехода.
  • Объемные образования спинного мозга.
  • Сирингомиелия.
  • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.

Для поддержания и продления жизни

Терапия болезни моторных нейронов, в первую очередь, направлена на общее укрепление, поддержание организма и на облегчение симптоматики. По мере развития патологического процесса нарастает дыхательная недостаточность, поэтому больной для улучшения дыхательной деятельности сначала (пока еще находится в инвалидном кресле) переходит на аппарат НИВЛ (для неинвазивной вентиляции легких), а потом, когда и он перестает справляться, на стационарное оборудование ИВЛ.

По-настоящему эффективного средства для лечения бокового амиотрофического склероза пока не изобрели, однако лечиться все же нужно и пациенту назначается медикаментозная терапия:

  1. Рилутек (рилузол) – единственный препарат целенаправленного действия. Всего чуть-чуть (приблизительно на месяц) продлевает жизнь и позволяет удлинить время до перевода пациента на ИВЛ;
  2. Для улучшения речи и акта глотания применяют антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
  3. Снять спазмы помогает элениум, сибазон (диазепам), миорелаксанты;
  4. При депрессиях и нарушении сна – транквилизаторы, антидепрессанты и снотворные;
  5. В случае инфекционных осложнений проводится антибактериальная терапия (антибиотики);
  6. При болях используются НПВП (нестероидные противовоспалительные) и анальгетики, а впоследствии больного переводят на наркотические обезболивающие средства;
  7. Амитриптилин назначают для уменьшения слюноотделения;
  8. В состав лечения, как правило, входят также витамины группы В, анаболические стероиды, способствующие увеличению мышечной массы  (ретаболил), ноотропные препараты (пирацетам, церебролизин, ноотропил).

Форму определяют преобладающие симптомы

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии
БАС не имеет границ в заболевшем человеческом организме, он двигается дальше и, таким образом, поражает все тело больного, поэтому формы амиотрофического латерального склероза выделяются скорее условно, опираясь на начало патологического процесса и более яркие признаки поражения. Именно преобладающие симптомы в течении бокового амиотрофического склероза, а не изолированные пораженные участки, позволяют определит его формы, которые можно представить в следующем виде:

Шейно-грудная, которую в первую очередь начинают ощущать руки, зона лопаток, весь плечевой пояс

Человеку очень затруднительно контролировать движения, на которых до болезни даже внимание не нужно было концентрировать. Повышаются физиологические рефлексы, параллельно возникают патологические

Вскоре после того, как кисти перестают слушаться, наступает мышечная атрофия кисти («лапа обезьяны»), и больной на этом участке оказывается обездвиженным. Нижние отделы тоже в стороне не остаются и втягиваются в патологический процесс;

Пояснично-крестцовая. Подобно рукам, начинают страдать нижние конечности, появляется слабость мускулатуры нижних конечностей, сопровождающаяся подергиванием, часто судорогами, затем наступает мышечная атрофия. Патологические рефлексы (положительный симптом Бабинского и др.) относятся к диагностическим критериям, поскольку наблюдаются уже в начале заболевания;

Важно  Патологические рефлексы в неврологии: цели и методы исследования

Бульбарная форма – одна из самых тяжелых, которая только в редких случаях позволяет больному растянуть продолжительность жизни более чем на 4 года. Помимо проблем с речью («гнусавость») и неуправляемости мимикой, появляются признаки затруднения глотания, переходящего в полную неспособность принимать пищу самостоятельно. Патологический процесс, охватывая все тело больного, весьма негативно влияет на функциональные способности дыхательной и сердечно-сосудистой систем, потому люди с этой формой умирают раньше, чем разовьются парезы и параличи. Нет смысла держать долго такого больного на аппарате ИВЛ (искусственная вентиляция легких) и кормить капельницами и с помощью гастростомы, поскольку процент надежды на выздоровление при этой форме практически сведен к нулю;

Церебральная, которую называют высокой. Известно, что все идет от головы, поэтому неудивительно, что при церебральной форме поражаются и атрофируются и руки, и ноги. Кроме того, для больного, имеющего этот вариант очень свойственно без причины плакать или смеяться. Эти действия, как правило, не бывают связанными с его переживаниями и эмоциями. Ведь если больной плачет в его состоянии, это можно понять, но вряд ли ему станет смешно от своей болезни, поэтому можно сказать, что все происходит самопроизвольно, независимо от желания человека. По тяжести течения церебральная форма практически не уступает бульбарной, что также стремительно ведет к гибели больного;

Полиневротическая (поли – значит, много). Форма проявляется множественными поражениями нервов и атрофией мышц, парезами и параличами конечностей. Многие авторы не выделяют ее в отдельную форму, да и вообще, классификация разных стран или разных авторов может отличаться, в чем нет ничего зазорного, поэтому не стоит заострять на этом внимание, к тому же, церебральную и бульбарную формы не обходит ни один источник.

Причины, вызвавшие болезнь…

Факторы, способные запустить этот тяжелый патологический процесс, не так и многочисленны, однако с любым из них человек может встречаться каждый день, независимо от возраста, пола и географического положения, кроме, конечно, наследственной предрасположенности, которая характерна только для определенной части популяции (5-10%).

Итак, причины, вызывающие мотонейронную болезнь:

  1. Интоксикация (любая, но особенно – веществами химической промышленности, где главная роль отведена влиянию металлов: алюминия, свинца, ртути и марганца);
  2. Инфекционные заболевания, обусловленные жизнедеятельностью различных вирусов в организме человека. Здесь особое место принадлежит  медленной инфекции, вызванной неустановленным до сих пор нейротропным вирусом;
  3. Электротравмы;
  4. Недостаток витаминов (гиповитаминоз);
  5. Спровоцировать болезнь моторных нейронов может беременность;
  6. Злокачественные новообразования (особенно – рак легких);
  7. Операции (удаление части желудка);
  8. Запрограммированная генетически предрасположенность (семейные случаи болезни моторных нейронов). Виновником амиотрофического латерального склероза является мутировавший ген, локализованный на 21 хромосоме, который преимущественно передается по аутосомно-доминантному типу наследования, хотя в некоторых случаях аутосомно-рецессивный вариант также имеет место, правда, в меньшей мере;
  9. Невыясненная причина.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра). Им нужны высокие энергозатраты.

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии
Мотонейроны

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция. Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

  • Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
  • Окислительный (оксидантный) стресс
  • Нарушается цитоскелет мотонейронов
  • Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
  • Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
  • Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Лечение бокового амиотрофического склероза

  • Ингибитор высвобождения глутамата.
  • Симптоматическая терапия.
  • Анальгетики, антиконвульсанты, миорелаксанты, антихолинэстеразные препараты.
  • Лечебная гимнастика.
  • Ортопедическая коррекция.
  • Гастростома/назогастральный зонд.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Рилузол (Рилутек) — ингибитор высвобождения глутамата. Режим дозирования: суточная доза для взрослых пациентов, в том числе для лиц пожилого возраста составляет 100 мг/сут. (внутрь по 50 мг каждые 12 ч). Рилузол следует принимать пожизненно, с постоянным контролем печеночных трансаминаз один раз в три месяца.

Оцените статью
Добавить комментарий