Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системе

Клиническая картина и течение [ править | править код ]

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена.

Типичным симптомом болезни являются кольца Кайзера-Флейшера — отложения по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента, более выраженные на поздних стадиях. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей. Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.

Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: [ уточнить

  • Брюшная форма — тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая , или ранняя форма — отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.
  • Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.
  • Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.
  • Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

Патологическая анатомия

Печень уменьшена и бугриста. Атрофический цирроз печени мало отличается от лаэннековского. Микроскопически участки печени нормального строения, чередуются с некротическими. Отмечаются и регенеративные явления, разрастание рубцовой и молодой соединительной ткани, богатой сосудами. В печени содержится большое количество зёрен меди. Изменения сосудов печени имеют большое значение в нарушении барьерной функции, так как кровь воротной вены может, минуя печень, может поступать прямо в нижнюю полую вену. Наблюдается увеличение селезёнки, гиперплазия её пульпы, явления нефрита, жировое перерождение почечного эпителия, отложение извести.

Изменения в нервной системе расцениваются как ангиотоксические и цитотоксические; поражение мозга не является системным и не ограничивается подкорковыми узлами. Процесс распространяется на различные отделы нервной системы, но изменения в области лентикулярных ядер являются наиболее выраженными и постоянными.

Поражение других отделов имеет следующую последовательность: хвостатое тело, наружный членик бледного шара, глубокие слои мозговой коры, зубчатые ядра мозжечка, ядра гипоталамической области. Остальные отделы мозга поражаются меньше.

Ангиотоксические изменения стоят на первом плане. Они выражаются атонией сосудов, особенно мелких, их расширением, переполнением кровью, образованием стазов, но без развития тромбозов. В различных отделах мозга наблюдаются кровоизлияния. Отмечаются также изменения стенок сосудов с размножением клеток адвентиции и эндотелия, отложением липоидов, гиалинозом капилляров. Вследствие повышенной проницаемости сосудов развивается периваскулярный отёк и аноксическое разрушение нервной ткани. Богатые капиллярами участки мозга поражаются больше всего. Распространение этих изменений в головном мозгу иногда очень обширно, а их характер лучше всего согласуется с представлением о токсическом воздействии крови на сосудистую стенку.

Цитологические изменения выражаются дегенерацией ганглиозных нервных и макроглиальных клеток. Для гепатолентикулярной дегенерации характерно изменение глии (глия Альцгеймера). Глия Альцгеймера образуется из обычных астроцитов, которые бывают двух типов. К первому типу относятся громадные глиозные клетки с бледной протоплазмой и большим, богатым хроматином ядром. Клетки со сморщенным, пикнотическим ядром называют клетками Опальского. Ко второму типу клеток Альцгеймера относятся гигантские ядра, лишенные протоплазмы, которые на окрашенных тионином препаратах представляются «голыми».

Клетки Альцгеймера встречаются в различных отделах мозга, чаще всего в подкорковых узлах, зрительном бугре, гипоталамической области, зубчатом ядре мозжечка. Ганглиозные нервные клетки подвергаются такого же рода изменениям, что и астроциты, которые превращаются в элементы второго типа Альцгеймера.

В печени и извитых канальцах почек обнаруживаются изменения клеток, сходные с альцгеймеровскими. Наблюдаются также нервные клетки с хромолизом в различных стадиях «хронического заболевания» Ниссля (расплавление нервных клеток), реже поражение клеток, определяемых как «тяжёлое» и «отёчное». Воспалительные изменения не выражены. В основе клеточных изменений лежит нарушение клеточного обмена нуклеиновых кислот. Зёрна меди удается обнаружить в различных отделах мозга, больше всего в подкорковых узлах, в наиболее грубо измененных клетках внутри и межклеточно.

Первично страдает печень, изменения в мозгу обусловлены поражением печени. Клинически заболевание печени предшествует неврологическим симптомам.

Вам все еще кажется, что вылечить печень и желсные протоки тяжело?

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки — победа в борьбе с заболеваниями печени пока не на вашей стороне…

И вы уже думали о хирургическом вмешательстве? Оно и понятно, ведь печень — очень важный орган, а его правильное функционирование — залог здоровья и хорошего самочувствия. Тошнота и рвота, желтоватый или сероватый оттенок кожи, горечь во рту, потемнение цвета мочи и диарея… Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

Важно  Транзиторная ишемическая атака — верный предвестник инсульта

(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-264767-2’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-264767-2’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);
var m5c7d44f82f6cf = document.createElement(‘script’); m5c7d44f82f6cf.src=’https://www.sustavbolit.ru/show/?’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=7395&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + document.title +’&’ + Math.round(Math.random()*100000); function f5c7d44f82f6cf() { if(!self.medtizer) { self.medtizer = 7395; document.body.appendChild(m5c7d44f82f6cf); } else { setTimeout(‘f5c7d44f82f6cf()’,200); } } f5c7d44f82f6cf();
window.RESOURCE_O1B2L3 = ‘kalinom.ru’;

Обратите внимание

Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами

Важно, чтобы схему подбирал опытный врач

Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен. Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка. Можно также комбинировать препараты.

Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системе

Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системе

Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени

Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

Что происходит?

Чем позже начинается развитие синдрома Вильсона-Коновалова, тем медленнее он протекает. Обычно отмечается здоровое поглощение меди в кишечном тракте, баланс нарушается отсутствием или ухудшением высвобождения меди с желчью. Это вызывает накопление микроэлемента в органах. Появляется дефицит или полное отсутствие протеина типа Р, что отвечает за транспортировку меди и ее высвобождения из организма. Медь не включается в церулоплазмин, что должен присутствовать в крови, что вызывает его дефицит.

Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системеНарушение обмена меди приводит к нездоровому накоплению её в теле.

Повышенный уровень меди вызывает ее первичное накопление в печени, поэтому заболевание чаще проявляется с симптомами патологии печени (в 49% примеров). Обычно нарушения проявляются в возрасте 7−11 лет, даже если уровень аминотрансфераз повышен с рождения. Насыщение печени медью не выражается никакими симптомами, далее она откладывается в остальных органах — почках, сердце, в центральной нервной системе, в головном мозге. Уровень меди может увеличиться в более чем 50 раз. Тогда происходят психические нарушения на нейронном уровне, что возникают в 20−30 лет.

В случаях, когда медь поступает в кровь большим количеством, она крепится на эритроцитах и образует белковые соединения. Со временем это развивает гемолитическую анемию. Если же медь откладывается на роговичной мембране, это происходит параллельно с проявлениями симптомов нейронных нарушений.

Симптомы болезни Вильсона – Коновалова

Симптомы могут проявляться по-разному, это зависит от картины развития заболевания и ее формы. В случае поражения печени на начальных стадиях отмечается появление жировой неспецифической дистрофии, изменяются гепатоциты и возникает перипортальный фиброз. По истечении времени начинается прогрессирование хронического гепатита, проявляется желтуха, повышается наличие аминотрансферозы и возникает гипергаммаглобулинемия.

Если болезнь Вильсона имеет дальнейшее развитие, возникает цирроз печени, который выражается недостаточностью печеночных клеток и стойким нарушением циркуляции в портальных сосудах. Редчайшим симптомом отмечают фульминантную недостаточность печени. Она характерна для молодых пациентов и подростков. Основным признаком такой недостаточности будет высокая активность трансаминаз с преобладающей активностью аспартатаминотрансферазы, понижение уровня альбумина и высокое количество меди и билирубина.

Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системеНедуг Вильсона-Коновалова провоцирует дистрофию, изменение цвета роговицы глаза, желтуху.

Визуально наличие излишней меди можно определить эффектом «кошачьего глаза» — глазная роговица приобретает яркий окрас с зелено-желтым оттенком. Медики называют этот синдром кольцом Кайзера-Флейшера. Внезапное проявление заболевания характерно возникновением желтухи, ощущается общая слабость, резко поднимается температура, пропадает аппетит. Мгновенно развивается печеночная недостаточность. В подавляющем большинстве случаев болезнь имеет летальный исход. Если заболевание протекает хронически, проявления могут отсутствовать вплоть до 5−6 лет. Часто заболевание начинается из поражения печеночной ткани, так как именно в ней начинает изначально откладываться медь.

Прогноз

Прогноз при болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова связан со степенью нарушения печеночных функций, тяжестью поражения нервной системы, а также зависит от желания пациента следовать рекомендациям врача и его дисциплинированности.

БВВК является прогрессирующим заболеванием и при отсутствии своевременной терапии есть высокий риск смерти от осложнений цирроза печени или (реже) от прогрессирующей неврологической симптоматики.

  • Неблагоприятный прогноз — при острой неврологической форме, развитии осложнений цирроза печени.
  • Нормализация печеночных функций происходит на 1–2 году терапии и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций.
  • Оперативное вмешательство необходимо при фульминантном (молниеносном) течении заболевания.
  • Неврологическая симптоматика БВВК частично обратима при адекватной терапии и проведении трансплантации печени, что связано с необратимыми поражениями структур головного мозга токсическими концентрациями меди.

Классификация болезни Вильсона

Советский невропатолог Н.В. Коновалов, который занимался изучением патофизиологии, патогенеза, клиники данного заболевания, классифицировал болезнь, выделив пять ее форм:

  1. Брюшная: когда поражается печень, что приводит к смерти больного раньше, чем проявляются симптомы, диагностируется в детском возрасте, продолжительность — до пяти лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстро прогрессирующая форма, наблюдается в детском возрасте, характеризуется мышечной ригидностью, замедленностью движений, образованием контрактур, наблюдаются судорожный смех и плач, присутствует задержка в развитии.
  3. Дрожательная: наблюдается во взрослом возрасте (20-30 лет), прогрессирует медленно (около 10 лет), характеризуется дрожанием. На последней стадии появляется ригидность, наблюдается анемия, заторможенность и монотонность речи, тяжелая деградация психики, свойственны эпилептические припадки.
  4. Дрожательно-ригидная — самая распространённая форма, наблюдается в подростковом возрасте, развивается тяжелая ригидность и сильное дрожание, симптомы усиливаются при волнении или физическом напряжении мышц, сопровождается дисфагией и дизартрией, прогрессирует около шести лет.
  5. Экстрапирамидно-корковая — встречается редко, отягощается пирамидными парезами, эпилептическими припадками и тяжелой степенью слабоумия из-за сильного размягчения больших полушарий головного мозга.

Данные статистики

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системе

Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

Важно  Последствия и осложнения после сотрясения головного мозга — психозы, паркинсонизм и другие

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона–Коновалова у детей и взрослых проводится по трем методикам – немедикаментозной, медикаментозной и хирургической.

Немедикаментозное лечение патологии применяется чаще всего для лечения детей, когда синдром находится на ранней стадии своего развития. Его суть в том, что пациенту составляется индивидуальный рацион питания, который будет основываться на уменьшении потребления продуктов, содержащих медь. Из рациона исключают свинину, морепродукты, мясо дикой птицы, ржаной хлеб, говядину, орехи, бобовые, сухофрукты. Строго запрещено давать детям обычную воду! Можно только дистиллированную. Также рекомендовано полностью отказаться от употребления соли и алкоголя.

Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни пациента, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Его назначает только квалифицированный врач на основе результатов анализов, а также с учетом тяжести протекания недуга и особенностей организма пациента. Стоит также отметить, что пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова находятся всю жизнь под присмотром врача.

Хирургическое лечение проводится в том случае, если есть необходимость устранить симптомы или осложнения, которые возникли по мере прогрессирования недуга. К примеру, проводится внутрипеченочное шунтирование, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени и прочее.

Список использованной литературы

Відновне лікування пацієнтів із неврологічними формами хвороби Вільсона — Коновалова

І.К. Волошин-Гапонов

Резюме. Хвороба Вільсона — Коновалова (ХВК) — одне з небагатьох спадкових захворювань, яке піддається лікуванню. Незважаючи на те що за >55 років у світі накопичений великий досвід лікування ХВК такими хелаторами, як пеніциламін і трієнтин, а також солями цинку, досі немає єдиної думки про те, коли і який препарат краще застосовувати пацієнтам із тією чи іншою формою і симптоматикою захворювання. У роботі на підставі аналізу результатів терапії 78 осіб із ХВК показано, що відновне лікування пацієнтів із неврологічними формами захворювання необхідно проводити протягом усього життя з урахуванням стадії та клінічної картини, а також даних лабораторних досліджень. Хелатори (наприклад пеніциламін, трієнтин) є препаратами вибору на початку лікування неврологічної стадії хвороби. Курс терапії пеніциламіном слід починати з низьких доз у поєднанні з вітамінами групи В і під конт­ролем виділення міді з сечею. На етапі підтримувальної терапії можна застосовувати комбіноване лікування пеніциламіном у невисокій дозі та солями цинку. На пресимптомній стадії хвороби препаратом вибору є солі цинку. Вони ж можуть застосовуватися у ролі монотерапії на етапі підтримувальної терапії. Періодично необхідно проводити курси нейро- і гепатопротекції та інші лікувально-реабілітаційні заходи. Крім того, слід виключити з раціону продукти з високим вмістом міді.

Ключові слова: хвороба Вільсона — Коновалова, лікування, пеніциламін, солі цинку.

Restorative treatment of patients with neurologic forms of Wilson’s disease

I.K. Voloshyn-Gaponov

Summary. Wilson’s disease is one of few treatable hereditary diseases. Despite the fact that world has a long experience in treating Wilson’s disease during >55 years with such chelators as penicillamine and trientine, and zinc salts, there is still no consensus about when and how the drug should preferably be used in patients with a specific form and symptoms of the disease. In this paper, based on the analysis of the results of therapy 78 patients with Wilson’s disease, is shown that rehabilitation treatment of patients with neurological forms of the disease should be carried out throughout the life stage and taking into account the clinical picture and laboratory data. Chelators (eg., penicillamine, trientine) are the choice preparations in early neurological stage. Penicillamine therapy should start with small doses in combination with vitamins B and under the control of the excretion of copper in the urine. At the stage of supporting therapy combined treatment with penicillamine in small doses and zinc salts can be used. At the presymptomatic stage of disease a choice preparation are zinc salts. They can be applied as monotherapy at the stage of supporting therapy too. The courses of neuro- and hepatoprotection and other medical and rehabilitation measures are periodically appliable. Furthermore, products with a high content of copper would be excluded from the diet.

Key words: Wilson’s disease, treatment, penicillamine, zinc salts.

Одержано 19.11.2013

Диагностика

Диагностику проводит квалифицированный специалист, устанавливая сразу изначальное развитие и течение болезни со слов пациента. В первую очередь выясняется, присутствовал ли такой диагноз у родителей и родственников. Проводят осмотр роговицы глаз, пальпацию печени. Выявление изменения цвета роговицы происходит в 80% случаев без вспомогательных средств. Далее проводят лабораторные анализы:

Общий анализ крови делают для диагностики осложнения заболевания в виде анемии, так как с помощью этого анализа нельзя диагностировать болезнь. Биохимический анализ крови при наличии болезни покажет значительное снижение церулоплазмина (ниже 20 миллиграмм на децилитр).

  • Обнаруживается увеличение АЛАТ и АСАТ. Точность такого анализа — 90%. Определяется уровень меди. Повышенным он считается, если количество микроэлемента выше 1500мг/л.
  • Проводится анализ мочи на наличие меди. При положительном результате она присутствует в размере 100−1000 мкг в сутки.
  • Биопсия печени — анализ печеночной ткани на количественное содержание меди.
  • Иногда используется метод под названием «меченая медь» — когда в организм внедряется специально помеченная медь и наблюдают ее транспортировку и накопление.
  • Генетическое исследование — используются маркеры ДНК, которые дают возможность поставить практически 100%-й диагноз. Главным минусом такой процедуры является огромное разнообразие генных мутаций, которые имеет болезнь Вильсона.

Формы и симптомы

Существует несколько форм болезни, симптомы которой проявляются после 20 или 40 лет.

На начале развития болезни у пациентов появляются только психические нарушения, лихорадка, поражение суставов или анемия. При переизбытке меди возможно развитие сахарного диабета, аневризмы (изменения сосудов) и синдром Фанкони (нарушение обмена веществ). Для болезни характерен клинический полиморфизм, т. е. первые симптомы патологии могут возникнуть в детстве, юношестве и в зрелом возрасте.

К другим осложнениям болезни Вильсона-Коновалова относятся:

  • фульминантный гепатит (отмечается массовое разрушение клеток печени, ее уменьшение в размерах и летальный исход);
  • образование камней в почках.

Печеночная форма

Встречается в 50-80% случаев. Формируется с 11-летнего возраста. Отмечается развитие хронического гепатита или цирроза печени. У больных происходит окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет (желтуха). Патология появляется из-за увеличения количества билирубина в крови. Сначала происходит пожелтение склер и других слизистых оболочек. В первую очередь желтеет кожа лица, а потом верхние и нижние конечности. Область живота меняет свой цвет последней. При этом заболевании у пациента появляется печеночная форма желтухи, происходит поражение клеток печени, а цвет кожи становится желто-оранжевым.

Иногда пациенты жалуются на зуд. Моча становится темной, а кал — светлым. При обследовании у больных можно обнаружить асцит (скопление жидкости в брюшной полости), что характеризуется увеличением размеров живота. У пациентов наблюдаются отеки под глазами и кровотечения. Отмечается появление Кольца Кайзера-Флейшера (на наружном крае роговицы глаза можно обнаружить кольцо коричневого цвета, которое формируется из-за скопления меди). Особенностью болезни у женщин является аменорея — отсутствие менструальных циклов.

Неврологическая форма

Происходит поражение мозжечка, коры головного мозга и базальных ганглиев. Развивается патология после 19 лет. У пациентов наблюдается тремор (непроизвольные быстрые движения) рук и головы, который может быть постоянным или возникать периодически. Эта форма патологии часто сопровождается гримасничаньем, т. е. происходят быстрые изменения движения мышц лица. Наблюдаются изменения почерка: он становится неразборчивым и неровным, а буквы — неодинаковыми по размеру и расположению в слове. У пациентов происходят нарушения в произношении звуков и слов (дизартрия).

Важно  Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Отмечается контрактура (ограничение движений в суставах) и повышенный тонус мышц. У 20% больных встречаются нарушения психики (депрессия, которая сопровождается снижением настроения, двигательной заторможенностью и апатией; психоз, характеризующийся появлением галлюцинаций и бреда), иногда эпилептические припадки. Возможно возникновение Кольца Кайзера-Флейшера.

Редкие случаи

Более редкие формы патологии:

Форма Характеристика
Экстрапирамидно-корковая Встречается редко. Отмечаются эпилептические припадки, дефицит интеллекта и двигательные нарушения
Ригидно-аритмогиперкинетическая Дебют заболевания — детский возраст. Наблюдается мышечная ригидность (напряжение мышц), отсутствие мимики и смазанность речи, нарушение мелкой моторики. Снижение интеллекта происходит на умеренном уровне. Для этой формы болезни характерно прогрессирование с периодами обострения и ремиссий
Дрожательная Возникает в возрасте 10-30 лет. Основным признаком является тремор. Встречаются эпилептические приступы и брадикинезия (снижение скорости движения при высоком тонусе мышц). Отмечается брадилалия (замедленная речь) и психоорганический синдром, который сопровождается снижением интеллектуальных способностей, ослаблением памяти и недержанием аффектов, т. е. нарушениями в эмоциональной сфере

Редкие симптомы:

Симптом Характеристика
Изменения со стороны почек Возникают в 10% случаев из-за накопления меди в клетках почек. Из-за это происходит их разрушение, у больных может развиться гематурия (присутствие в моче эритроцитов, которых в норме нет) и гликозурия (наличие глюкозы в моче)
Внутрисосудистый гемолиз Характеризуется разрушением эритроцитов в полости сосудов. Появляется у 10-15% больных. Такая патология приводит к анемии (малокровию, которая заключается в снижении количества эритроцитов и гемоглобина в крови)
Поражение костной системы Появляется в 20% случаев. При таком проявлении у пациентов возникает остеопороз — заболевание, при котором снижается плотность и нарушается структура костей. На этом фоне повышается ломкость костей, что приводит к постоянным переломам

Профилактика

Определенной профилактики, направленной против развития болезни, не существует. Это объясняется врожденной причиной болезни, которая зарождается еще в утробе и передается «по наследству» на генном уровне. Профилактические действия могут быть направлены на предупреждение развития каких-либо синдромов и осложнений болезни.

Для детей необходимы регулярные осмотры педиатра (не менее 3−5 раз за год до 7-летнего возраста, и до 3 раз в год для детей до 15 лет). Если обнаруживается малейшее развитие обострений, заметен даже незначительный синдром, осмотры необходимо делать минимум в 2 раза чаще. Строгий контроль принятия пищи, минимизация продуктов, содержащих медь, запрещено употребление запрещенных врачом медикаментов. Необходимо вести здоровый активный образ жизни, отказаться от курения и алкоголя. Желательно принимать поливитаминные добавки, подвергать профилактике воспаления печени. Нужно следить за здоровьем желудочно-кишечного тракта.

Избежать тяжелых последствий поможет своевременная постановка диагноза. Болезнь Коновалова должна быть обнаружена еще в пренатальном периоде (до рождения плода). Такая диагностика проводится врачом-генетиком. Это называется первичной профилактикой. Вторичной будет назначение курса лечения для предотвращения проявлений болезни, для этого проводятся необходимые анализы. По истечении 4−8 лет (длительность лечения носит индивидуальный характер) проводится повторное проведение обследования. Пациент постоянно должен наблюдаться у лечащего врача и стоять на учете в больнице.

Формы патологии

Существует несколько форм  гепатоцеребральнойдистрофии, которые проявляются в соответствии с особенностями ее развития.

Они могут быть:

  1. Дрожательной. Развитие патологического состояния диагностируется в возрасте 10-30 лет. Заболевание сопровождается тремором. При патологии отмечают развитие брадикинезии и брадилалии. Болезнь сопровождается тяжелым психоорганическим синдромом и эпилептическими приступами.
  2. Брюшной. Эта форма заболевания появляется у людей в возрасте до 40 лет. Патологический процесс тяжело поражает печень. Это проявляется симптоматикой таких заболеваний, как фульминантный гепатит, цирроз печени, хронический гепатит.
  3. Ригидно-аритмогиперкинетической. Диагностируется заболевание наиболее часто у детей. На начальном этапе патологический процесс сопровождается амимией, мышечной ригидности. У ребенка становится смазанной речь. Ему сложно выполнять задачи, связанные с мелкой моторикой. В период протекания заболевания умеренно снижается интеллект. Эта форма болезни обладает прогрессирующим течением. Она характеризуется наличием периодов обострений и ремиссий.
  4. Экстрапирамидно-корковой. Является достаточно редким заболеванием, которое сопровождается эпилептическими припадками. При патологии диагностируют развитие пирамидных и экстрапирамидных нарушений. В период протекания болезни наблюдают появление выраженного интеллектуального дефицита.

Существует несколько форм патологического процесса, которые рекомендуется определять для разработки действенной схемы лечения.

Обследование

Диагностика болезни основывается на лабораторных анализах и сборе жалоб больного. Для того чтобы изучить уровень меди и цинка в организме, нужно сдать кровь на биохимический анализ. С помощью общего анализа крови можно определить только наличие у пациента осложнений.

Следует сдать мочу для биохимического анализа, при котором можно обнаружить повышенное количество меди (100-1000 микрограмм в сутки). При печеночной форме у пациентов наблюдаются печеночные ферменты при нарушении работы почек. Активно используется биопсия печени — взятие кусочка органа для исследования меди в ней. В таком случае отмечается повышенное содержание меди (более 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени при норме 50-100 микрограмм).

Врачи иногда назначают генетическое исследование. При заболевании Вильсона-Коновалова необходимо обследование у офтальмолога с помощью щелевой лампы с целью обнаружения кольца Кайзера-Флейшера

Важно пропальпировать печень, чтобы обнаружить ее увеличение. Используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию для выявления атрофии полушарий мозга, мозжечка и базальных ядер

Выводы

Восстановительное лечение пациентов с неврологической стадией БВК необходимо проводить в течение всей жизни с учетом формы и стадии болезни, а также клинической картины и данных лабораторных исследований.

Хелаторы пеницилламин и триентин являются препаратами выбора в начале лечения неврологической стадии БВК, при этом начинать применение пеницилламина следует с низких доз и под контролем выделения меди с мочой. На этапе поддерживающей терапии лучше применять комбинированное лечение пеницилламином в невысокой дозе и солями цинка (цинка сульфат). При лечении пеницилламином необходимо дополнять терапию витаминами группы В.

Соли цинка можно считать препаратом выбора при пресимптомной стадии болезни, а также на этапе поддерживающей терапии как монопрепарат или в комбинации с пеницилламином. С учетом того что лечение БВК пожизненное, весьма важным является доступная стоимость препаратов цинка.

Трансплантация печени при БВК показана лишь пациентам с острой или прогрессирующей печеночной недостаточностью, которая не поддается консервативному лечению.

На протяжении всей жизни из рациона лиц с БВК следует исключить продукты с высоким содержанием меди.

В зависимости от клинической картины и данных лабораторных исследований, желательно 1–2 раза в год проводить курсовую терапию с применением нейропротекторов, гепатопротекторов, энтеросорбентов, антигипоксантов, метаболиков, вазоактивных и антиоксидантных препаратов, а также лечебно-реабилитационные мероприятия.

Оцените статью
Добавить комментарий