Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса — когда гены убивают

Позднее появление симптомов

Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу. Есть еще две формы этого заболевания.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Эта форма тяжелого недуга появляется у детей от 2 до 5 лет. Развитие болезни замедленное, в отличие от клинической формы. В этом случае симптомы можно заметить не сразу

Перепады настроения и какая-то неуклюжесть в движения не сильно привлекают к себе внимание. К тому же, в этом возрасте капризы — нормальное явление

Но более поздние симптомы привлекают внимание:

  • у ребенка развивается слабость мышц;
  • судорожные подергивания;
  • нарушение мыслительных способностей и нечленораздельная речь.

К сожалению, все эти признаки ведут к инвалидности. Смерть наступает примерно к 15 — 16 годам.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Как правило, возникает у людей в возрасте 30 лет. Течение болезни слабое. Развивается постепенно, протекает сравнительно легко: могут быть заметны перепады настроения, неуклюжесть, появляется невнятная речь, психические отклонения, снижается интеллект, возникает мышечная слабость, приступы. По причине того, что именно эта форма болезни была открыта недавно, прогноз на будущее делать невозможно. Ясно только одно, что эта форма болезни неизбежно приведет к инвалидности. Продолжительность жизни зависит от очень многих факторов.

Лечение болезни Тея-Сакса

В настоящее время эффективные способы терапии отсутствуют. Медицинская помощь больным нацелена на устранение симптомов и поддержание жизнедеятельности. Паллиативное лечение включает переход на зондовое питание, поскольку у пациентов утрачивается глотательный рефлекс, применение антибиотиков, противовирусных и иммуностимулирующих препаратов для борьбы с сопутствующими инфекционными заболеваниями. Терапия противоэпилептическими средствами не приносит положительного результата.

Поиск возможных способов лечения БТС продолжается. Исследования ведутся в трех направлениях: изучаются возможности ферментозаместительной, генной и субстратредуцирующей терапии. Замена отсутствующего фермента оказывается неэффективной из-за большого размера молекул гексозаминидазы, неспособных пройти сквозь гематоэнцефалический барьер и оболочку нейронов. Среди методов генотерапии опробовано введение нового генетического материала в клетки при помощи вирусного вектора и трансплантации стволовых клеток. Но положительных результатов не получено, исследования продолжаются. Наиболее перспективной считается субстратредуцирующая терапия с использованием фермента сиалидазы, который стимулирует катаболизм GM2 ганглиозидов. Ожидается разработка фармакологического препарата, повышающего экспрессию лизосомальных сиалидаз внутри нейронов.

Классификация

Патологический процесс у детей может протекать в двух клинформах:

  • Хроническая. Возникает как в младшем (3-5 лет) возрастном периоде, так и с тридцати лет. Свойственно легкое течение с расстройствами мелких двигательных актов, речевого аппарата, интеллектуальной способности и мышечными спазмированиями. Возможным исходом может стать инвалидизация и смерть пациента.
  • Ювенальная. Начальные признаки появляются в младенческом возрасте, прогрессирует медленней классической формы. Смертельный исход неизбежен, соответствующее лечение способно лишь отдалить летальный исход.

Этиологические факторы

Причины отличаются индивидуальностью. Характерна этническая склонность – самая высокая заболеваемость наблюдается среди населения французской Канады, евреев восточноевропейского региона. Патологическому процессу свойственен аутосомно-рецессивный тип передачи, то есть возможна передача при наследовании сразу двух патологически трансформированных гена от двух родителей. Когда он имеется лишь у одного родителя, дитя с 50% риском превращается в носителя, однако, не болеет. При наличии трансформированных генов и у матери, и у отца имеется ряд вариантов исхода: в половине случаев ребенок рождается без аномалий, однако носит дефектный ген, и впоследствии подвергает риску будущее поколение, в 25% — рождение ребенка с описанной патологией или наоборот рождение абсолютно здоровых детей без носительства больных генов.

Патология возникает при накоплении в нейронах ганглиозидов, которые представляют особые субстанции-контролеры нейральной деятельности. У заболевших детей происходит дисбаланс между продукцией и расщеплением субстанций, это зависит от недостатка особого фермента (гексаминидазы типа А), который организует распад последних. В итоге ганглиозиды медленно накапливаются в НС, вызывая дисфункцию необратимые расстройства.

Классификация

Есть три формы такой патологии:

  • Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
  • Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
  • Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Осложнения

В число симптомов БТС входят эпилептические приступы, представляющие собой результат внезапных вспышек аномальной биоэлектрической активности мозга. При их высокой частоте физическая и психическая деградация происходит быстрее. Во время приступа больные падают, бьются в конвульсиях, что сопровождается высоким риском удушья (западение корня языка), получения смертельных травм. Основным осложнением острой инфантильной формы заболевания являются инфекции: у детей снижены функции иммунной системы, поражение органов дыхания носит рецидивирующий характер, протекает крайне тяжело. Распространенная причина смерти – пневмония.

Профилактика

Скрининг

Скрининг ХТС осуществляется двумя возможными способами:

Тест на определение носителя. Во время его проведения выявляют или человек непораженная болезнью является носителем одной копии мутации. Многие люди, желающих пройти тест на определение носителя, является парами из групп риска, которые планируют создать семью. Некоторые лица и супружеские пары хотят пройти скрининг, поскольку они знают о наличии генетического заболевания у предков или членов их семьи.

Важно  Опасное вирусное заболевание энцефалит головного мозга — трудное лечение и тяжелые последствия

Пренатальное тестирование помогает определить, унаследовал плод две дефектные копии гена, по одной от каждого родителя. При использовании данной диагностики, как правило, количество информации, по семейной истории и мутации (которые известны точно) есть больше. Пренатальное тестирование для ХТС, как правило, выполняют, если оба родителя не могут быть исключены как возможные носители. В некоторых случаях, статус матери, может быть известен, а отца или неизвестен или недоступен для тестирования. Этот тест может быть выполнен через анализ активности фермента HEXA в эмбриональных клетках полученных путем биопсии хориона или амниоцентеза. Если конкретная мутация была обнаружена у обоих родителей, то можно сделать точнее исследования с помощью технологий для анализа мутаций, а именно ПЦР (полимеразная цепная реакция, PCR).

Доступны два технических подходы к тестированию мутаций Тея-Сакса. Первым подходом является испытание ферментативной активности, когда тестируется фенотип на молекулярном уровне путем измерения уровня активности ферментов, в то время как анализ мутаций (второй подход) тестирует непосредственно генотип, ища известные генетические маркеры. Как и во всех медико-биологических исследованиях, для обоих подходов характерны ложноположительные и ложно отрицательные результаты. Два метода используются параллельно, поскольку испытания ферментативной активности может оказаться изменена в случае всех мутации, однако с некоторыми неубедительными результатами, в то время как анализ мутаций предоставляет достоверные результаты, но только для известных мутаций. Семейная история может быть использована для выбора эффективного направления тестирования.

Обе пренатальная диагностика и диагностика определения носителя путем определения ферментативной активности стали доступны в 1970-х годах. Анализ мутаций был постепенно добавлен в перечень исследований после 1990 года, поскольку стоимость ПЦР уменьшилась. Со временем, после того как известная база мутаций увеличилась, анализ мутаций стал играть значительную роль.

Лечебные мероприятия

Болезнь причисляют к группе неизлечимых патологий, но с целью облегчения протекания показано симптоматическое лечение, позволяющее облегчить жизнь больного малыша. Лечение в основном симптоматическое.

Обычно помощь нужна не только малышу, но и родителям, поскольку весть о диагнозе всегда шокирует последних. Тогда родителям рекомендовано отыскать группу поддержки, там смогут общаться с подобными людьми и получить требуемую психологическую поддержку. Дополнительно следует проконсультироваться у генетика с целью облегчения понимания сложившейся ситуации.

Поскольку патология прогрессирующая, ребенку будет нужен особый уход.

Продолжительность жизни варьирует в широких пределах. Должный уход позволит прожить больным так же, как здоровым.

Патологическая анатомия

При всех формах амавротической идиотии имеются сходные патоморфологические изменения в мозге. Макроскопически отмечается увеличение мозга и наряду с этим диффузная атрофия отдельных областей, чаще мозжечка, затылочных долей больших полушарий. Гистологически обнаруживается картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы, что особенно выражено при амавротической идиотии Тея—Сакса. Дегенерация нейронов проявляется увеличением их размера и характерным набуханием, баллонообразным вздутием клеток и их отростков. При этом клетки заполняются мелкозернистым веществом липоидного характера. Ядра клеток сморщиваются, теряют свою форму и сдвигаются к периферии. Нейрофибриллы и глыбки базофильного «тигроидного» вещества полностью распадаются. Дегенерация захватывает и глиозные элементы. В тяжелых случаях происходит демиелинизация и разрушение многих аксонов, что, по-видимому, имеет вторичный характер вследствие накопления липидов.

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

Обычно данное заболевание поражает детей возрастом около шести месяцев. Еще в начале развития болезни, у малыша пропадает контакт со всем окружающим миром, а еще у него появляется очень пристальный взгляд, направленный только в одну точку, малыш становится апатичным, а еще он реагирует только громкие звуки. После всего этого малыш теряет свои приобретенные навыки, то есть он перестает ползать, у него происходит задержка умственного развития, а потом ребенок начинает слепнуть. Все мышечные функции, то есть способность пить, есть, произносить звуки, передвигаться, существенно снижаются, даже может доходить до полной потери, а голова становится несоразмерно большой. Уже на более поздних стадиях развития болезни, где-то между 1 и 2 годом его жизни, у ребенка могут появляться припадки. И в этом случае ребенок умирает еще не достигнув пятилетнего возраста.

В возрасте еще от 3-х до 6 месяцев у малыша присутствуют сложности в фокусировке на предметах, подергиваются глаза, ухудшается зрительное восприятие, а также наблюдается необоснованное воспроизведение очень громких звуков. В возрасте от 6-ти и до 10 месяцев у ребенка возникает , то есть снижается тонус мышц, он становится менее активным, существенно ухудшается зрение и слух, а его голова сильно увеличивается в размерах, притупляются его двигательные навыки, в итоге ребенку трудно переворачиваться, сидеть. Уже после 10 месяцев у малыша наблюдается умственная отсталость, развивается .

Симптоматические проявления

В первые месяцы жизни дети имеют здоровый вид с нормальным развитием. Первоначальное проявление в 4-6 месяцев. Это проявляется в недостаточном реагировании на яркий свет, трудностях с фокусированием на конкретном предмете, ребенок не реагирует на шумовой раздражитель и происходящее вокруг него. Обследование у детского офтальмолога выявляет ненормальные трансформации в глазной сетчатке. Позже (после 6 мес.) ребенок меньше активен в сравнении с предыдущим возрастом. Ему трудно во время переворачивания или сидения, хуже видит и слышит. Вследствие резкого ограничения двигательной активности часто формируется атрофия мышц и даже паралич, приводящий к дисфагии и к несамостоятельному дыханию. Обычно тогда и инвалидизируется ребенок.

По наружным признакам патологию можно диагностировать по несоразмерно огромной голове малыша. Наиболее прогрессирует болезнь с 10 месяцев. У него может возникнуть припадок.

Важно  Как сохранить жизнь человеку у которого диагностирована лейкодистрофия

При раннем начале большая часть маленьких пациентов не доживают до четырех-пятилетнего рубежа.

При начальном проявлении во взрослом периоде (14-30 лет) заболевание переносится несколько легче. Клиника представлена нарушением речевой функции, походки и координации движений. Параллельно снижается интеллектуальная способность, зрение и слух, происходят периодические спазмы мышечных групп.

Патологический процесс характеризуется наличием приступов – внезапных вспышек ненормальной мозговой активности, оказывающей негативное воздействие на речевую, моторную, психическую работу. Интенсивность припадков соответствует в основном частоте их возникновения и тяжести протекания. Больной с описанным синдромом может упасть в конвульсивных приступах с выраженным мышечным спазмом и бесконтрольным подергиванием конечностями. Приступ у других скорее похож на трансовый статус либо галлюцинации.

Симптомы амавротической идиотии

Основу клинической картины составляют прогрессирующие зрительные расстройства, постепенная утрата приобретённых интеллектуальных способностей. Сопутствующими проявлениями являются глухота, судорожный синдром, экстрапирамидные нарушения, мозжечковая атаксия. Тяжесть симптоматики зависит от формы заболевания.

Ранняя детская амавротическая идиотия манифестирует снижением двигательной активности ребёнка, утратой способности сидеть, держать головку. В последующем продолжается угасание двигательных и статических функций вплоть до тетрапареза с полной обездвиженностью. В начальном периоде типична гиперакузия, выражающаяся вздрагиванием ребёнка при звуковом раздражении. Нарушения зрения приводят к отсутствию слежения за игрушками, фиксации взгляда на блестящих предметах. В короткие сроки наступает полная слепота (амавроз). Отмечаются судороги с преобладанием тонического компонента. Возможен бульбарный синдром, вегетативные расстройства (гипергидроз, акроцианоз, гипотермия, лабильность пульса). Выявляется мышечная гипотония, прогрессирующая в терминальной стадии до децеребрационной ригидности.

Амавротическая идиотия Янского-Бильшовского возникает на четвёртом году жизни. На начальном этапе наряду со снижением зрения и когнитивными нарушениями отмечаются мозжечковые расстройства: шаткость походки, грубая дискоординация, нистагм. Постепенно больной утрачивает способность ходить, стоять, сидеть. Интеллектуальная сфера деградирует до уровня идиотии, развивается амавроз. Юношеская форма отличается более мягким течением: интеллект редко деградирует до идиотии, зрительная дисфункция не доходит до амавроза, двигательная сфера остаётся более сохранной. Типичны экстрапирамидные расстройства (атетоз, хорея, тремор), мозжечковая дисфункция. Возможна глухота, возникновение эпилептических приступов. В ряде случаев обнаруживается микседематозное ожирение.

Амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, протекает без выраженных двигательных, зрительных, интеллектуальных расстройств. Манифестирует изменениями личности, ограничением круга интересов, пониженной активностью. Со временем возникает интеллектуальное снижение, редко достигающее уровня выраженной органической деменции. Типичны различные психические расстройства: галлюцинации, бред, кататония, аффективные психозы. Возможны экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, эпилептические пароксизмы, тугоухость.

Амавротическая идиотия Тея—Сакса

Это внутриклеточный липидоз из группы ганглиозидозов. Описан W. Тау в 1881 г., В. Sachs в 1887 г. Частота заболевания составляет 1 : 250 000. Чаще случаи амавротической идиотии этого типа наблюдаются в еврейской популяции (1 :6000).

В основе заболевания лежит дефицит фермента гексозаминидазы-А в плазме крови, мозге и внутренних органах, что приводит к накоплению в клетках нервной системы и внутренних органах ганглиозов Gm2.

Патоморфологически наряду с общим увеличением объема мозга обнаруживаются участки атрофии в коре больших полушарий, гидроцефалия. Нервные клетки заполнены мелкозернистым веществом липоидного характера, субстанция Ниссля распадается, ядра сморщиваются. Дегенерация ганглиозных клеток, их атрофия сопровождается разрастанием глиальиых элементов. Аналогичные изменения обнаруживаются в области желтого пятна. В нервных волокнах наблюдаются явления демиелинизации. Гистохимическое исследование мозговой ткани больных выявляет увеличение ганглиозидов Gm2 в 3,5 раза в сером веществе и в 10 раз в белом веществе мозга. Ганглиозид Gm2 накапливается также в клетках печени, селезенки и в эритроцитах.

Клинические симптомы появляются в возрасте 4-6 мес. Ребенок, ранее активный, постепенно утрачивает интерес к окружающему, перестает играть, смеяться, не узнает родителей, становится вялым, мышечный тонус снижен. Рано обнаруживается снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, неследит за игрушкой. Одновременно с развитием слепоты наблюдается снижение интеллекта. Появляются судорожные припадки, преимущественно тонические или малые пропульсивные, характерна повышенная реакция на слуховые раздражения. Прогрессируют центральные двигательные расстройства, псевдобульбарные нарушения. В конечной стадии болезни развиваются кахексия и состояние децеребрашюнной ригидности. При исследовании глазного дна обнаруживают характерный симптом — «вишневую косточку» — вишнево-красное пятно в центре макулы, окруженное серовато-белым ободком; в поздней стадии — атрофию диска зрительного нерва. Течение заболевания быстро прогрессирующее. В тяжелых случаях через 1—2 года дети погибают, обычно от интеркурентных заболеваний.

У гетерозиготных носителей патологического гена снижена активность фермента гексозаминидазы А. Частота носителей рецессивного гена составляет в общей популяции 1 : 380, среди евреев — 1 : 40.

Возможна антенатальная диагностика болезни Тея—Сакса посредством исследования активности гексозаминидазы А в амниотической жидкости. При снижении активности фермента показано прерывание беременности.
Реже, чем болезнь Тея—Сакса, встречаются другие формы ганглиозидозов.

— Также рекомендуем «Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз — болезнь Гоше»

1. Гистидинемия. Клиника и диагностика гистидинемии2. Лейциноз — болезнь Менкеса. Метилмалоновая ацидурия3. Гиперлизинемия. Гипервалинемия у детей4. Болезнь Хартнупа у детей. Аргининемия5. Тирозинемия у детей. Гомоцистинурия6. Нарушения обмена липидов у детей. Амавротическая идиотия Тея—Сакса7. Идиотия Нормана—Вуда и Сандхоффа. Глюкоцереброзидоз — болезнь Гоше8. Сфингомиелиноз — болезнь Нимана—Пика. Диагностика болезни Нимана-Пика9. Лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия10. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия и лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера. Мукополисахаридозы

Прогноз и профилактика

Амавротическая идиотия завершается летальным исходом. Длительность жизни пациентов зависит от возраста дебюта патологических изменений. Наиболее неблагоприятный прогноз имеет инфантильная форма — больные погибают спустя 1,5-2 года. Самое медленное доброкачественное течение наблюдается при позднем варианте. Профилактические меры направлены на исключение родственных браков. Имеющим больного ребёнка родителям рекомендуется отказаться от дальнейшего деторождения. В случае беременности гетерозиготной пары возможно исследование концентрации гексозаминидазы-А в амниотической жидкости. Значительное снижение является показанием к прерыванию беременности.

Важно  Первые и отсроченные симптомы и признаки при сотрясении мозга

LiveJournal

LinkedIn

Диагностика заболевания

Перед тем как определить диагноз, врач изучает результаты исследований, подробно расспрашивает родителей о клинических проявлениях, выясняет, встречались ли в роду случаи данного заболевания.

Врач обязательно направит на обследование к офтальмологу, так как типичным проявлением болезни является расположение на сетчатке глаза красного пятна, которое возможно определить с помощью офтальмоскопа.

Наблюдаются также изменения и в соске зрительного нерва: он атрофируется.

Источники

  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/teya-saksa.html
  • https://simptomi.online/other/bolezn-teya-saksa.html
  • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Tay-Sachs
  • https://liqmed.ru/disease/bolezn-teya-saksa/
  • https://ODepressii.ru/deti/bolezn-teya-saksa.html
  • https://vitaportal.ru/medicine/nervnye-bolezni/bolezn-teya-saksa-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html
  • https://www.syl.ru/article/307402/bolezn-teya-saksa-simptomyi-osobennosti-proyavleniya-i-lechenie
  • https://SimptoMer.ru/bolezni/other/3288-bolezn-teya-saksa
  • http://prodepressiju.ru/narusheniya-intellekta/bolezn-teya-saksa-nasledstvennoe-zab.html

Патогенез

Болезнь Тея-Сакса является результатом нарушения обмена гликозидов.

Ганглиозиды – одна из разновидностей липидов (белков), которые представляют собой крайне сложные молекулы из также довольно сложных молекул других белков, содержащих сиаловые кислоты, церамиды, а также олигосахариды. Все составляющие данной разновидности белка имеют разный РН, но нейтрализуются друг другом и вместе представляют собой нейтральную молекулу.

Больше всего ганглиозидов находится в органах головного мозга, а именно – его коре, мозжечке, а также органе, именуемом хвостатым ядром, который является парным и располагается спереди возле боковых желудочков, частично являясь стенкой их рогов. Хвостатые ядра мозга являются относительно недавним эволюционным приобретением, и контролируют возбуждение нервных центров от полученных сигналов органами чувств.

Роль ганглиозидов в нервной системе – усиление жёсткости поверхности мембран, препятствие переориентации соседних молекул, уменьшение числа полярных молекулярных групп с повышением гидрофобных.

Грубо говоря, можно сказать, что они отвечают за мембраны нейронов, которые, в свою очередь влияют на скорость и интенсивность электрических нервных импульсов и образование синоптических нейронных контактов, что в свою очередь обеспечивает хранение информации, её сортировку и передачу. Именно эти вещества поддерживают долгую функциональную активность клетки, накапливая ионы кальция возле перисинаптической мембраны.

Также ганглиозиды являются антигенами — маркерами при иммунном ответе, которые помечают клетки, подлежащие уничтожению иммунными киллерами.

Основные функции ганглиозидов в организме человека – модификация мембраны нейрона. Создание антиионного слоя на синапсах для передачи сигнала, обеспечение клеточного узнавания, обеспечение рецепции (чувствительности), а также взаимодействие с различными гормонами, веществами нейромедиаторами, токсинами, катионами и как следствие – обеспечение основных функций нейронов.

Заболевание проявляется не сразу, так как накопление происходит постепенно, а первые симптомы также постепенно нарастают до итогового финала.

Помимо нарушения связей с внешним миром с полной потерей рассудка, болезнь Тея – Сакса ведёт к смерти. Это происходит из-за того, что центральная нервная система становится больше не способна поддерживать жизнедеятельность организма путем контроля и побуждения внутренних органов к действиям, ведь она координирует работу абсолютно всего организма от биения сердца до работы мельчайших потовых желез.

Амавротическая идиотия возникает вследствие метаболических нарушений с отложением липидов в церебральных и ретинальных клетках, в меньшей степени в соматических органах (печени, селезёнке). При идиотии Тея-Сакса в результате нарушений в гене HEXA, отвечающем за синтез лизосомного фермента гексозаминидазы А, не осуществляется катаболизм GM2 ганглиозидов, происходит их постепенное накопление. Аналогичными дисметаболическими сдвигами сопровождаются другие формы заболевания. В церебральных нейронах и клетках сетчатки скапливаются различные по своему составу липидные включения. Инфантильная форма отличается мелкозернистыми включениями с содержанием холестерола, при позднем детском и ювенильном вариантах заболевания продукт накопления наряду с липидами имеет большое количество белка, холестерол отсутствует.

Макроскопически амавротическая идиотия проявляется увеличением объёма мозга, обширными атрофическими изменениями затылочных долей, мозжечка, истончением зрительных трактов. Микроскопическая картина в головном мозге представлена набуханием ганглиозных клеток и их отростков, заполнением внутриклеточного пространства липоидными включениями, сморщиванием ядер, распадом тигроидной субстанции. Аналогичные изменения отмечаются в ретинальных клетках, наиболее выражены в области жёлтого пятна.

Мутация гена НЕХА, который ответственен за процесс синтеза фермента гексозоаминидазы А (катализатор-посредник, участвующий в утилизации ганглиозидов в ЦНС), приводит к генетическому дефекту. Если фермент отсутствует, ганглиозиды начинают накапливаться в нейронах мозга. В результате нарушается функционирование нейронов, что в дальнейшем приводит к полному их разрушению.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в первую очередь в грамотно спланированной беременности. Супруги должны пройти генетическое обследование для выявления дефектного гена. При обнаружении подобного гена принятие решения о зачатии остается за супругами.

Семейный анамнез

Семейный анамнез позволяет врачу узнать о наличии больных кровных родственников или носителей заболевания среди них. Такой подход позволяет определить степень риска для будущего ребенка.

Кровные родственники, которые позволят определить возможность проявления болезни:

  • ближайшие родственники, включающие родителей, сестер, братьев и детей;
  • второстепенные родственники, включающие сестер и братьев родителей, племянников, дедушек и бабушек;
  • двоюродные браться и сестры.

Иногда семейный анамнез является очень сложным, на что влияют следующие факторы:

  • близость родства пациента с родственником, у которого диагностирован ген, приводящий к болезни;
  • количество родственников со схожим заболеванием.

Диагностика болезни Тея—Сакса

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез — анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Оцените статью
Добавить комментарий