Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Симптомы

Клиническая картина болезни имеет общие симптомы независимо от типа, но при этом может проявляться индивидуально. Даже в одной семье, когда заболевание провоцируется одним и тем же геном, у двух близких родственников оно далеко не всегда проявляется одинаково.

Общие симптомы болезни Шарко:

  • атрофия мышц дистальных отделов конечностей (голень, предплечье);
  • появление нечувствительных участков, онемение (без «мурашек» и покалываний);
  • нарушение рефлексов;
  • увеличение свода стопы (утолщение голеностопного сустава);
  • сколиоз, кифоз, другие деформации скелета.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Дополнительные симптомы при 1-м типе болезни:

  • сильные судороги в мышцах голени (чаще в передних отделах) после физической нагрузки;
  • нарастающая слабость мышц;
  • изменение походки, у детей – ходьба на цыпочках;
  • нарушение тонуса мышц-сгибателей и разгибателей;
  • молоткообразная форма пальцев ног (вместе с увеличением свода стопы);
  • атрофия мышц ног, начиная с дистальных (дальних) отделов – от стопы к колену; «аистообразная», «бутылкообразная» форма ног;
  • по мере развития болезни – дрожание рук, слабость пальцев, нарушение мелкой моторики;
  • нарушение сухожильных и периостальных рефлексов в области кистей и стоп;
  • нарушение вибрационной, тактильной, а затем термальной и болевой чувствительности кистей и стоп;
  • утолщение нервных стволов;
  • искривления позвоночника;
  • возможна атипичная форма болезни в виде синдрома Руси-Леви: топтание при попытке стоять неподвижно, неустойчивость при ходьбе, сильное дрожание рук в статичном положении, ночные судороги в икроножных мышцах, парезы.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Особенности 2-го типа заболевания:

  • изменения подъема стопы и формы пальцев встречаются реже, чем при 1-м типе;
  • не наблюдаются утолщения нервных стволов;
  • меньшая степень нарушения чувствительности;
  • наблюдается синдром беспокойных ног перед сном;
  • реже встречается ослабевание мышц в руках;
  • возможно нарушение слуха (когда болезнь передается по женской линии);
  • транзисторная энцефалопатия после физической активности на высоте: нарушения речи, шатание при ходьбе, затрудненное глотание, слабость проксимальных (ближних к туловищу) отделах конечностей.

Проявлением данной патологии обоих типов могут стать аутоиммунные реакции, когда вырабатываемые организмом специальные антитела разрушают миелиновые оболочки нервных волокон.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Описание заболевания

Синдром Шарко (или перемежающаяся хромота) представляет собой заболевание, которое характеризуется возникновением, а также усилением болевых ощущений и слабости в нижних конечностях во время ходьбы. Такие проявления часто заставляют больного останавливаться, ведь в покое названные симптомы практически не беспокоят. Чаще всего этому отклонению люди подвергаются в результате:

  • чрезмерного увлечения алкогольными напитками и табаком;
  • лишнего веса;
  • повышенного уровня холестерина в крови;
  • наследственности и проч.

Терапия перемежающейся хромоты заключается в непосредственном лечении основного источника заболевания, а именно артерий. Как правило, в таких ситуациях врачи советуют своим пациентам отказаться от всех вредных привычек, снизить вес и соблюдать строгую диету. Также пациентам назначается специальный комплекс физических упражнений, которые позволят победить признаки болезни.

Что касается консервативных методов лечения, то к ним можно отнести прием различных медицинских препаратов. Их действие дает обезболивающий и сосудорасширяющий эффект. Также аптечные средства способствуют понижению холестерина в крови и ее разжижению.

При острой необходимости применяется хирургическое вмешательство, в процессе которого расширяется просвет артерии при помощи введения в нее специального катетера.

Факторы риска и причины ШMT

ШMT является наследственным заболеванием, так что люди, которые имеют близких родственников с заболеванием, имеют более высокий риск развития болезни.

Заболевание поражает периферические нервы. Периферический нервы состоит из двух основных частей: аксона — внутренняя часть нерва и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона. ШМТ может влиять на аксон и миелиновую оболочку.

При ШMT 1

мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере чувствительности или онемению.

При ШМТ 2

мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно, чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую чувствительность или онемение.

ШМТ 3

илиболезнь Дежерин-Соттас , редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.

ШМТ 4

является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.

ШМТ Х

вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь очень слабые симптомы.

Народные способы лечения

Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.

Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка. Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета. Нужно их хорошо вымыть и положить в трехлитровую банку. Взять около десяти лимонов и выжать их в банку и крепко обвязать её марлей.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.

Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки. Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Настойка из овса для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.

Важно  Лечение рассеянного склероза народными средствами

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.

Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.

Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока. Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой. Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку. Перед употреблением необходимо около 5 капель разбавлять водой и пить несколько раз в день. Как правило, курс лечения проводится в течение месяца.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки. Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.

Можно добавить туда немного йода и соли. Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

1.2.2. Невральная амиотрофия шарко-мари-тута.

Частота 1:500000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах — денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

КЛИНИКА. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15 — 30 лет, реже в дошкольном возрасте. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ног. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания«). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств — болей, парестезий, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричные. Поражается перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофий ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными» с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук — мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются позже. Ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлекс с трех-двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства объективно определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу (тип «перчаток» и «носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения — гипергидроз стоп и кистей, гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Прогноз благоприятен.

Диагностика. Тип наследования, атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение, результаты электромиографии (снижение скорости проведения по периферическим нервам), биопсия нервов.

ЛЕЧЕНИЕ ПМД. Применяют витамины группы В, С Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глутаминовая кислота, ретаболил. Положительный эффект дают антихолинэстеразные препараты (прозерин, местинон, галантамин). Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют ЛФК, массаж, электрофорез лекарственных средств (прозерин, кальция хлорид), диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляция, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапия. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

13.2. Семейная атаксия фридрейха.

Наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых столбов спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

КЛИНИКА. Начало заболевания относится к 6 — 15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на руки и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Нарушается почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередко патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 — 15 лет с момента его развития.

Диагностика. Заболевание распознается на основании характерных симптомов — деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы, флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств.

ЛЕЧЕНИЕ. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

Клиническая картина

Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые
начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую
очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа
свисает, появляется характерная походка — степпаж (от англ. steppere — трудовая
лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц
стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей
стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более
проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные
отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на
мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется
болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом «топтания»,
когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия
мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях
напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии
распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы
кисти, в результате чего кисть приобретает форму «обезьяньей лапы». Затем
в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно
меньшей степени

Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные
атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять
трудоспособность. При неавральной амиотрофии часто наблюдаются нередко
выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей

Важно  Первые признаки и симптомы опухоли головного мозга — вовремя заметить, чтобы выжить

При
электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического,
переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно
начинается в детском возрасте — во второй половине первого или в первой
половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко
колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической
гетерогенности данного заболевания.

Течение болезни — медленно прогрессирующее. Между началом
амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда
процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных
случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться
стационарным.

Для невральной амиотрофии Шарко-Мари характерны также
нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется
гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая
и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли
в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения — отек и
цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут
варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели
место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы
объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией
и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых
имелась невральная амиотрофия, у других — атаксия Фридрейха. Описаны
промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная
клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной
невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной
формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
  • (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
  • (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
  • (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
  • (ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
  • (антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже – аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах – их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина

Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка — степпаж (от англ. steppere — трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом «топтания», когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму «обезьяньей лапы». Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени

Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При неавральной амиотрофии часто наблюдаются нередко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей

При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте — во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.

Важно  Опасное заболевание спинного мозга эпидурит

Течение болезни — медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

У пациентов, страдающих заболеванием Шарко-Мари-Тута 1A, имеется дополнительная копия гена PMP22. Это приводит к перепроизводству периферического миелинового белка 22, основного компонента миелина.

Последствием является постепенно прогрессирующее повреждение нервов, которое может начаться уже в младенческом возрасте. Пациенты страдают от глухоты, зуда и болей в руках и ногах, а также слабости мышц ног и рук. Некоторые пациенты больше не могут передвигаться без инвалидной коляски. До сих пор заболевание считалось неизлечимым, так как были неизвестны его основные механизмы.

Теперь ученые из Геттингена исследовали генетически измененных крыс, которые производят слишком много протеина PMP22. В организме этих животных не могут нормально созревать шванновские клетки. Во время их развития миелином покрывается недостаточное количество отростков нервных клеток. «Это происходит из-за дисбаланса двух важных для созревания сигнальных путей в шванновских клетках, таких как PI3K/АКТА и MEK/ERK», — объясняет Роберт Фледрих из Института экспериментальной медицины им. Макса Планка.

Кроме того, в ходе актуального исследования ученые протестировали терапевтический потенциал фактора роста нейрегулина-1. Они смогли показать, что при его поступлении в организм восстанавливается равновесие между сигнальными путями. Фактор роста обычно производится нервными клетками и сигнализирует созревание шванновских клеток.

Он также образуется при острых повреждениях нервов и играет важную роль в их ремонте. «У генетически измененных крыс даже короткая терапия нейрегулином-1 в течение первых двух недель жизни приводит к улучшению симптомов заболевания вплоть до взрослого возраста», — говорит соавтор исследования Рут Штасcарт.

Ученые и неврологи планируют провести следующие исследования, чтобы ускорить разработку нового метода терапии заболевания Шарко-Мари-Тута 1A.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

  • атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
  • деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-МариКак выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-МариКак выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-МариКак выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Оцените статью
Добавить комментарий