Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?

Как человеку передается болезнь Помпе?

Гены – участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Гены несут в себе код, который программирует функцию клеток, в каком-то смысле, как компьютерная программа для человеческого тела. Будет ли у человека болезнь Помпе зависит от генов, которые он унаследовал от своих родителей.

У людей с болезнью Помпе ген, отвечающий за за выработку лизосомного фермента GAA, поврежден, в связи с чем в организме вырабатывается недостаточно GAA, а в некоторых случаях практически совсем не вырабатывается. Как объяснено в разделе «Что такое болезнь Помпе?», это приводит к накоплению в мышцах вещества, называемого гликоген, что вызывает проблемы со здоровьем, характерные для болезни Помпе (см. раздел «Что такое болезнь Помпе?»). Люди с болезнью Помпе или их родители не могут предотвратить развития заболевания.

Симптомы

Симптомы синдрома Шмидта манифестируют в возрасте 30-35 лет. Обязательные проявления заболевания – признаки первичной недостаточности надпочечников и тиреоидита.

Недостаточность надпочечников сопровождается:

  • повышенной утомляемостью;
  • ухудшением аппетита;
  • снижением сопротивляемости инфекциям;
  • нарастающей мышечной слабостью;
  • потерей веса;
  • гиперпигментацией кожи, особенно на открытых участках тела;
  • сухостью кожи;
  • гипотонией;
  • тахикардией;
  • ночным мочеиспусканием;
  • тошнотой, рвотой, поносом;
  • нарушением внимания и памяти, депрессией.

Воспаление щитовидной железы может протекать в форме лимфоцитарного тиреоидита (97% случаев) либо диффузного токсического зоба.

Признаки лимфоцитарного тиреоидита:

  • постепенное увеличение щитовидной железы, которое сопровождается ощущением давления или боли на передней части шеи;
  • снижение синтеза гормонов щитовидной железы, приводящее к сонливости, бледности, отечности, ломкости волос и так далее.

Симптомы диффузного токсического зоба:

  • значительное разрастание щитовидной железы;
  • нарушение сердечного ритма;
  • потеря веса при повышенном аппетите;
  • непереносимость жары;
  • избыточная потливость;
  • отечность;
  • изменение ногтевых пластин;
  • тремор, слабость, головная боль и так далее.

Помимо симптомов недостаточности надпочечников и проблем со щитовидной железой, при синдроме Шмидта могут наблюдаться:

  • диабет 1 типа (40-50% случаев), который сопровождается повышенной жаждой (полидипсией), частым мочеиспусканием (полиурией) и высоким уровнем глюкозы в крови;
  • гипогенитализм (20-30%) – недоразвитие половых органов и функций, связанное с пониженной активностью половых желез;
  • миастения (20-30%) – быстрая утомляемость поперечно-полосатых мышц;
  • витилиго (15-25%) – исчезновение меланина на некоторых участках кожи;
  • редкие проявления – целиакия (непереносимость глютена), аутоиммунный гастрит, облысение, тимома (опухоль вилочковой железы) и так далее.

Диагностика

Синдром Шмидта диагностируется эндокринологом. Процедура включает:

  • Сбор анамнеза – уточнение симптомов, выявление случаев заболевания в семье.
  • Физикальное обследование – позволяет зафиксировать дерматологические изменения, выпадение волос, деформацию ногтей, отеки, динамику веса и прочие внешние проявления заболевания.
  • Лабораторные исследования крови – показывают низкий уровень базовых гормонов, наличие антител к клеткам внутренних желез, повышенную концентрацию глюкозы.
  • Инструментальные методы – УЗИ щитовидной железы и органов малого таза, компьютерная томография надпочечников.

При необходимости пациента дополнительно обследуют гастроэнтеролог, дерматолог, невролог, гинеколог и другие специалисты.

Причины и патогенез

Предполагается, что синдром Шмидта – генетическое заболевание, наследуемое по аутоиммунно-рецессивному типу. На это указывает обнаружение патологии у представителей нескольких поколений одной семьи. Однако чаще всего случаи болезни имеют спорадический (случайный) характер.

Механизм развития синдрома Шмидта связан с аутоиммунными разрушительными процессами: иммунная система вырабатывает антитела и киллерные клетки, которые уничтожают здоровые ткани собственного организма.

Ученые установили, что полигландулярная недостаточность развивается в результате атаки иммунитета на аномальные по строению антигены HLA, присутствующие на мембранах клеток эндокринных желез. Еще один аспект – нехватка супрессорных Т-лимфоцитов, из-за которой синтезируемые защитной системой антитела недостаточно подавляются.

Online-консультации врачей

Консультация детского психолога
Консультация пульмонолога
Консультация специалиста по лечению за рубежом
Консультация доктора-УЗИ
Консультация косметолога
Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)
Консультация эндоскописта
Консультация педиатра
Консультация инфекциониста
Консультация гомеопата
Консультация хирурга
Консультация офтальмолога (окулиста)
Консультация андролога-уролога
Консультация уролога
Консультация невролога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Каким образом болезнь Помпе передается по наследству?

Будет ли у человека болезнь Помпе зависит от генов, которые он получил от своих родителей.

Гены в организме располагаются парами. Один ген в паре передается от матери, другой – от отца. Комбинация «генов GAA», переданных от родителей, определяет, будет ли у того или иного человека болезнь Помпе:

  • Если оба «гена GAA» в паре нормальные, у человека не будет болезни Помпе
  • Если оба «гена GAA» в паре дефектные, у человека будет болезнь Помпе
  • Если один «ген GAA» нормальный, а другой – дефектный, человек будет носителем болезни Помпе

Сами носители не страдают болезнью Помпе, но они имеют дефектный «ген GAA» и могут передавать его своим детям. Хотя носители болезни Помпе имеют один дефектный «ген GAA», второй нормальный ген продолжает вырабатывать GAA, поэтому вредного накопления гликогена не происходит. Несмотря на то, что у носителей количество вырабатываемого GAA обычно ниже нормы, они не имеют симптомов болезни Помпе.

Важно  Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея

Почему врачи заражаются часто и болеют тяжело

Медики, работающие с коронавирусными пациентами, находятся в постоянном контакте с вирусом. Медработники получают вирус большими дозами, оттого они подвержены заражению в большей степени, и болезнь у них может протекать в тяжелой форме.

Оценить точные риски, которые приходятся на сотрудников больниц, исследователи пока не берутся. Между тем, во время вспышки SARS (атипичная пневмония) в 2002-2003 годах более 20% заражений пришлось на медперсонал. Не исключено, что в ситуации с коронавирусом история будет развиваться также. На данный момент в Италии, которая, как выражались эксперты, попала в идеальный шторм, заражены более 10 тысяч медработников. Это почти 10% от общего количества случаев по стране.

Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?Медработник с пациентом в госпитале в Риме, Reuters

Еще одна причина, по которой медики подвержены высокому риску заражения — недостаточная защита и нехватка средств индивидуальной защиты. Врачи Покровской больницы в Санкт-Петербурге в начале апреля были вынуждены записать коллективное видеообращение и попросить о помощи.

«Мы, сотрудники Покровской больницы, обращаемся за помощью в СМИ. Побудило нас к этому то, что со вчерашнего дня наша больница принимает все пневмонии. В том числе и коронавирусные. Средств защиты у нас нет. То, что вы видите на нас, — это не средства защиты от вирусной инфекции», — заявили врачи.

В начале марта 2020 года Всемирная организация здравоохранения призвала промышленность и правительства стран увеличить выпуск средств индивидуальной защиты.

«Отсутствие надежных цепей поставок создает реальный риск для работников здравоохранения по всему миру. Промышленность и правительства должны, не теряя времени, наращивать объемы поставок, ослаблять ограничения на экспорт и принимать меры по пресечению спекулятивного и необоснованного накопления запасов продукции. Без защиты медицинского персонала нам не удастся остановить COVID-19», — заявил Генеральный директор ВОЗ Тедрос Гебрейесус.

Смотрите далее: «Лучше переболею коронавирусом, зато получу иммунитет»: почему так нельзя

Иммунитет — это не навсегда

Сколько длится иммунитет после того, как человек переболеет? И как узнать, что иммунитет исчерпан?

Леонид Дьяков: Стойкого иммунитета не формируется. Иммунитет понятие специфическое, человек приобретает его, но существуют многие разновидности вирусов, и они изменяются столь стремительно, что пожизненный иммунитет человек так и не приобретает. А узнать, что он исчерпан — просто: человек снова заболевает.

Люди, тяжело переболевшие COVID-19, рассказывают о поражении части легкого, иногда до 40 процентов. Восстанавливаются ли ткани? Или они замещаются соединительными и нефункциональными? Как жить, образно говоря, с половиной легкого? Чего надо остерегаться? Есть какие-то ограничения по профессиональной, спортивной деятельности?

Леонид Дьяков: На самом деле, легочная ткань хорошо компенсируется. Даже альвеолы восстанавливаются.

Реабилитация может продолжаться довольно долго — от трех месяцев до года 

Природа подстраховала человека на этот случай, недаром легкие — это парный орган и человек может жить с одним легким. Конечно, для этого главное — правильное лечение и реабилитация.

Ограничения после тяжелого течения болезни могут существовать для работ, связанных с изменением атмосферного давления — на глубине, на высоте. Ограничения могут сказаться и на спортивной карьере.

Нередки случаи, когда заболевали не только люди группы риска, но полные сил здоровые люди, регулярно занимавшиеся спортом. Когда им можно возвращаться к тренировкам?

Леонид Дьяков: В первые дни после выписки должна быть совсем небольшая нагрузка, нужно поберечься. Ходить немного и постоянно следить за своим состоянием.

Россияне стали меньше заниматься спортом в мае

Начинать с обычных упражнений, но под контролем, индивидуально подобрать нагрузку. Конечно, здесь не обойтись без специалистов — реабилитолога, врача ЛФК, пульманолога, кардиолога и других.

Сколько может длиться период восстановления?

Леонид Дьяков: Реабилитация займет достаточно длительный период, особенно если пришлось прибегнуть к помощи ИВЛ. Очень хорошая старая советская система восстановления отводила на лечение обычной пневмонии три месяца, и этот период обязательно включал в себя санаторно-курортное лечение.

Это был крайне важный этап. Раньше, еще до революции, больные ездили «на воды» и дышать воздухом. Кое-где еще сохранились курортологические технологии, климатолечение. Целебен сухой морской, хвойный воздух. Это Крым, Геленджик.

Важно!

Леонид Леонидович, сейчас есть какая-то программа реабилитации для людей, перенесших COVID-19?

Леонид Дьяков: Проблема коронавируса — новая. И программы такие только-только появились. Есть рекомендации различных сообществ реабилитологов. Есть рекомендации для реабилитации после внебольничных пневмоний.

Санатории предложили использовать для реабилитации переболевших COVID

В советские времена за человеком, перенесшим пневмонию, в течение трех месяцев пристально наблюдали, потом еще год контролировали

В этот период важно вовремя распознать начавшиеся осложнения, чтобы человек не стал инвалидом

После пневмонии в легких остается рубец, как после травмы или инфаркта, так называемый фиброз. Его можно минимизировать, чтобы орган максимально эффективно функционировал. Для этого необходима программа реабилитации, причем каждому конкретному больному индивидуальная. Кому-то достаточно дыхательной гимнастики, кому-то показано электролечение, массаж, кинезиотерапия, кинезиотейпирование, бальнеологические процедуры и т.д.

Сейчас в нашей стране сохранилось примерно 1700 санаториев, в некоторых проводят нужные процедуры. Существует ряд технологий, которые можно применять амбулаторно на уровне поликлинической помощи.

Специальность «реабилитолог» появилась совсем недавно. Их пока очень мало. И целая проблема выстроить эту цепочку после госпитальной помощи больным

Но делать это крайне важно и как можно быстрее, чтобы последствия коронавируса не откликнулись всем нам в ближайшем будущем

Все материалы сюжета «COVID-19. Мы справимся!» читайте здесь.

Что такое болезнь Помпе

Основа заболевания – нарушение метаболических процессов гликогена вследствие недостаточности фермента кислой альфа-глюкозидазы (в мышечных и нервных клетках человека, что приводит к избыточной концентрации в них гликогена.

Важно! Накопление гликогена именно в лизосомах отличает болезнь Помпе от других патологий. При остальных гликогенозах гликоген скапливается в клеточной цитоплазме!. Если сравнивать частоту случаев поражения между мужчинами и женщинами, то заболевание не отличается какой-либо гендерной принадлежностью – заболеть в равной степени могут как женщины, так и мужчины

Важно  Антидепрессант Леривон: инструкция по применению, отзывы, аналоги

Если сравнивать частоту случаев поражения между мужчинами и женщинами, то заболевание не отличается какой-либо гендерной принадлежностью – заболеть в равной степени могут как женщины, так и мужчины.

Дефицит альфа-глюкозидазы, почему и как развивается

Кислая альфа-глюкозидаза – это фермент, который относится к классу гидролитических. Основной функцией указанного фермента является участие в превращении гликогена в глюкозу и находится он только в лизосомах человека.

Понятно, что при нехватке такого фермента гликоген начинает накапливаться в лизосомах любых органов и тканей, что приводит к развитию патологического процесса.

Такая недостаточность альфа-гликозидазы обусловлена генной мутацией гена GAA, который лоцирован на 17й хромосоме локуса 17q25.2-25.

Важно! К развитию болезни Помпе приводит только мутация в обеих копиях гена GAA, а степень мутации при этом вызывает недостаток фермента различной степени выраженности.

Ген GAA отвечает за синтез белка, который расщепляет гликозидные связи в кислой среде и гликоген с формированием из него глюкозы. После этого глюкоза начинает активно переноситься через лизосомальные мембраны. Мутантные белки подвергаются разрушению в цитозоле, что ведет к нарушению метаболических процессов гликогена и его накоплению в лизосомах.

Постоянное накопление гликогена в лизосомах ведет к их разрушению и нарушению целостности и структуры всей клетки. Более того, в последнее время по результатам многих исследований выявлено, что помимо такого каскада реакций, развивается еще и аномальная аутофагия – процесс, при котором клеточные элементы транспортируются внутрь лизосом и подвергаются уничтожению, что приводит к гибели всей клетки.

Так как лизосомы находятся во всех клетках организма, их разрушение может возникать абсолютно в любых органах, что ведет к мультисистемному поражению всего организма.

Классификация гликогеноза II типа

В классификации болезни Помпе выделяют 4 основные клинические формы, которые зависят от сроков развития болезни, выраженности иБолезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России? тяжести симптомов:

  • Ранняя инфантильная форма – самая тяжелая разновидность болезни Помпе. Уже с первых месяцев жизни проявляются клинические признаки заболевания, которые очень быстро прогрессируют до развития сердечной и дыхательной недостаточности, от которых и наступает летальный исход в течение первого года жизни ребенка.   При такой форме превалируют:
    • Миопатия.
    • Гепатомегалия (увеличение печени).
    • Кардиомиопатия
    • Кардиомегалия (увеличение сердца).
  • Поздняя инфантильная форма – первые признаки патологии определяются в возрастном периоде от 1 до 3 лет. Прогрессируют клинические симптомы медленнее. Смерть в таких случаях наступает от сердечной недостаточности в подростковом возрасте. Ведущими признаками при такой разновидности болезни являются:
    • Кардиомопатия.
    • Кардиомегалия.
  • Ювенильная форма болезни Помпе – развитие болезни отмечается в возрасте от 6 до 10 лет. Смертельный исход также наступает вследствие развития сердечной недостаточности, так как поражается преимущественно сердце. В таком случае больные не доживают до 20 лет. 
  • Взрослая форма болезни Помпе – наиболее «мягкая» разновидность болезни Помпе. Появление первых симптомов наблюдается в 20 – 40 лет. Основным признаком заболевания является миопатия и мышечная слабость, которая прогрессирует очень медленно. В редких случаях отмечается поражение сердца в незначительной степени. Многие такие пациенты доживают до старости. Редко возможна ранняя смерть от дыхательной или сердечной недостаточности.

Существует еще одна классификация заболевания, которую широко применяют в медицинской практике:

  • Младенческая (инфантильная) форма – именно та разновидность болезни, при которой дети погибают на первом году жизни. 
  • Болезнь Помпе с поздним началом – сюда включены 3 остальные формы заболевания.

Медицинские статьи

Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Главное о первичном иммунодефиците

Светлана Вахлярская, кандидат медицинских наук, врач отделения иммунологии РДКБ, рассказала о том, каким пациентам помогает фонд «Подсолнух».

– Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности.

Первичный иммунодефицит – это врожденное генетическое заболевание, которое приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Распространенность (зависит от вида) в среднем: 1 больной на 10000 населения, то есть по российским законам заболевание относится к редким.

На сегодняшний день, открыто около 170 видов первичного иммунодефицита. По оценкам ведущих иммунологов, 90% пациентов погибают недиагностированными.

Болезнь Помпе – симптомы

Необходимо отметить, что гликоген в человеческом организме является важным источником энергии для скелетных мышц, печени, миокарда, нервной системы. Нарушение процесса расщепления этого вещества приводит к формированию патологических изменений в составе названных органов. Сам гликогеноз Помпе может иметь разнообразную клиническую картину, которая обуславливается формой болезни.

У детей болезнь Помпе (фото приведено ниже):

  1. Характеризуется выраженным снижением мышечного тонуса, уменьшением двигательной активности.
  2. При тщательном осмотре малыша врачи могут обнаруживать задержку психомоторного развития, увеличение в размерах печени.
  3. У малышей нередко возникают проблемы с приемом пищи – слабость сосательной мускулатуры, дисфагия часто требует парентерального питания или установки зонда.
Важно  Какие успокоительные можно беременным и кормящим мамам при грудном вскармливании

В случае с поздними формами патологии:

  1. Появляются мышечная слабость, признаки кардиомиопатии.
  2. С течением времени, по мере прогрессирования патологии развивается выраженная дистрофия скелетной мускулатуры.
  3. Сердце и печень увеличиваются в размерах, развивается декомпенсированная сердечная недостаточность.

Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?

Болезнь Помпе у детей

У детей часто встречается генерализованный гликогеноз, который в зависимости от времени возникновения подразделяется на:

  1. Ранний инфантильный – выявляется в первые месяцы жизни. Сопровождается развитием миопатии, поражением сердца и печени, которые быстро прогрессируют. При данной форме патологии высок риск гибели ребенка по причине сердечной недостаточности.
  2. Поздняя инфантильная форма – первые признаки патологии выявляются в возрасте 1–3 года. При этой форме выражены поражения сердечной мышцы, что вызывает гибель пациентов к подростковому возрасту из-за сердечной недостаточности.
  3. Ювенильная форма гликогеноза – возникает в возрасте 6–10 лет. Поражает сердце.

Болезнь помпе у взрослых

Макроглоссия при болезни Помпе у взрослых не выражена. Увеличение в размерах языка происходит у детей с данной фирмой патологии. Стоит заметить, что у взрослых появление симптомов Помпе происходит в 20–40 лет. Главным признаком является медленно прогрессирующая миопатия. Мышцы теряют тонус настолько, что передвигаться становится проблематично.

Мышечная слабость приводит к ограничению двигательной активности, пациенты нередко вынуждены использовать трость для ходьбы. Поражение печени у взрослых регистрируется редко. В отдельных случаях генетическое заболевание Помпе провоцирует поражение миокарда. При правильной корректирующей терапии пациентам удается дожить до старости.

Вероятность передачи болезни Помпе по наследству

Болезнь Помпе наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы понять, что это означает на практике, представьте, что и мужчина, и женщина являются носителями болезни Помпе. Другими словами, сами они не страдают болезнью Помпе, но оба имеют по одному дефектному «гену GAA». В этом случае всякий раз при рождении общего ребенка существуют следующие вероятности:

  • Вероятность 1 к 4 (т.е. 25%), что ребенок унаследует 2 дефектных «гена GAA», т.е. будет страдать болезнью Помпе
  • Вероятность 2 к 4 (т.е. 50%), что ребенок унаследует 1 дефектный «ген GAA», т.е. будет носителем болезни Помпе (но сам не будет страдать болезнью Помпе)
  • Вероятность 1 к 4 (т.е. 25%) что ребенок унаследует 2 нормальных «гена GAA», т.е. родится здоровым (не будет страдать болезнью Помпе или являться ее носителем)

Вышеописанная ситуация, когда оба родителя являются носителями болезни Помпе, является наиболее распространенным сценарием. Но что, если оба родителя страдают болезнью Помпе?

В этом случае каждый их общий ребенок будет носителем заболевания. Если у одного из родителей болезнь Помпе, а другой является ее носителем, существует вероятность 1 к 2 (т.е. 50%), что каждый их общий ребенок будет иметь болезнь Помпе, и 100% вероятность, что он будет носителем. Другими словами, даже если ребенок не страдает болезнью Помпе, он определенно будет ее носителем.

Симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?

  1. Для ранней инфантильной формы характерна такая симптоматика:
    • Прогрессирующая мышечная слабость.
    • Нервно – психическая нестабильность.
    • Гипотония, гипотрофия, атония мышц.
    • Понижение сухожильных рефлексов.
    • Затрудненное кормление.
    • Макроглоссия (увеличение языка).
    • Затруднение процесса глотания.
    • Постоянное запрокидывание головы при подъеме лежащего ребенка вследствие.
    • Затрудненное дыхание.
    • Отставание в моторном развитии.
    • Положительный тест Говерса – вставание «лесенкой» – для того, чтобы подняться, ребенок совершает переступательные движения руками по передней поверхности нижних конечностей, чтобы оттолкнуться от них и встать.
    • Развитие миопатической походки – раскачивание в стороны при ходьбе.
    • Крыловидные лопатки.
    • Псевдогипертрофия икроножных мышц.
    • Утрата двигательной активности и моторных функций.
    • Частые инфекционные заболевания дыхательных путей.
    • Развитие и нарастание дыхательной недостаточности.
    • Появление стонущего дыхания.
    • Включение вспомогательной мускулатуры в процесс акта дыхания.
    • Бледность кожных покровов.
    • Акроцианоз – посинение пальцев рук, ног, кончика носа, губ, ушных раковин вследствие нарушенного кровообращения.
    • Учащенное дыхание.
    • Развитие ателектазов (спадение участков или целого легкого) левого легкого.
    • При проведении аускультации определяется жесткое дыхание, ослабление дыхания с левой стороны и проводные хрипы.
    • Кардиомиопатия.
    • Кардиомегалия.
    • Развитие нарушений проводимости и ритма сердца.
    • Появление «сердечного горба» по причине деформации грудной клетки.
    • Ослабление периферической пульсации.
    • Развитие сердечной недостаточности.
    • При выслушивании сердца отмечаются глухие тоны, над всей поверхностью сердца выслушивается систолический шум.
    • Увеличение печени.
    • Увеличение селезенки.
    • Плохая прибавка в весе.
    • Потеря веса.
  2. Болезнь Помпе с поздним началом характеризуется такими клиническими признаками:
    • Нарастающая слабость мышц.
    • Задержка психического и двигательного развития.
    • Нервные расстройства.
    • Нарушенное дыхание.
    • Частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей.
    • Сонливость в дневное время.
    • Нарушение походки.
    • Трудность при вставании и физической нагрузке.
    • Ограничение подвижности.
    • Частые падения вследствие выраженной и постоянно нарастающей мышечной слабости.
    • Гипотрофия, атрофия мышц.
    • Крыловидные лопатки.
    • Псевдогипертрофия ягодичных и икроножных мышц.
    • Болезненность в мышцах.
    • Искривление позвоночника.
    • Снижение мышечной чувствительности.
    • Понижение рефлексов.
    • Возможные изолированные поражения отдельных мышц, например, мышцы, поднимающей верхнее веко.
    • Дыхательная недостаточность.
    • Ортопноэ – трудность совершать дыхательные движения в горизонтальном положении, что вынуждает пациента принимать положение сидя с опущенными вниз ногами.
    • Головные боли различного характера по утрам.
    • Гиповентиляция легких в ночное время.
    • Нарушения ритма сердца и проводимости.
    • Трудность при жевании.
    • Развитие быстрой усталости жевательных мышц.
    • Затрудненность при глотании.
    • Плохой набор веса или его потеря.

Различие выраженности симптомов и их количество зависят от возраста пациента, скорости распространения патологии, формы и активности заболевания, так как, например, при манифестации болезни Помпе в возрасте 30 – 35 лет течение и симптомы болезни будут более мягкими, чем при развитии заболевания у шестилетнего ребенка.

Оцените статью
Добавить комментарий